Dravet syndrom refererer til en veldig sjelden og alvorlig form for epilepsi der nedsatt mental utvikling oppstår i løpet av epilepsi. Sykdommen begynner vanligvis før fylte ett år, og gutter blir oftere rammet av Dravet syndrom enn jenter.
Hva er Dravet syndrom?
Dravet syndrom er preget av den første forekomsten av epileptiske anfall i løpet av det første leveåret hos opprinnelig friske barn. Prognosen med hensyn til barnets mentale utvikling er alltid variabel. I de fleste tilfeller er det en terapi-resistent form for epilepsi, fordi barna som lider av Dravet-syndrom kan få anfall resten av livet. Det er mulig at hele hjerne påvirkes, i andre tilfeller berøres bare enkeltområder. I tillegg skilles det mellom kramper, slapp og rytmisk rykninger kramper, som også kan forekomme i kombinasjon. De varer ofte spesielt lenge (vanligvis mer enn 20 minutter). De er vanskelige å bryte. Selv nødmedisiner gjør ikke alltid føre til suksess, slik at medisinsk akuttintervensjon ofte er nødvendig. Epileptiske anfall er veldig vanlige i barndom og tidlig barndom og blir sjeldnere med økende alder.
Årsaker
Årsaken til Dravet syndrom skyldes en endring eller tap av SCN1A gen hos 80 prosent av berørte individer. Dette forhindrer hjerne fra å fungere normalt. I Dravet syndrom overføres ikke informasjon optimalt mellom nervecellene, noe som forårsaker epileptiske anfall og forsinket utvikling. Derfor er det en genetisk sykdom. Likevel er Dravet syndrom vanligvis ikke arvet av en av foreldrene. Den vanligste utløseren av et anfall hos små barn er en rask endring i omgivelsestemperatur, for eksempel varm og forkjølelse bad, varmt klima, en endring i kroppstemperatur pga feber. En liten økning i kroppstemperaturen kan også føre til en epileptisk anfall. Andre utløsere inkluderer infeksjon, fysisk anstrengelse, overtretthet, lysfølsomhet, spenning, støy eller visuelle stimuli. Imidlertid, i Dravet syndrom, er det også mulig for anfall å forekomme uten en utløser.
Symptomer, klager og tegn
Barn som har Dravet syndrom lider ofte av flere symptomer i tillegg til kramper som må behandles tilstrekkelig. Disse inkluderer atferdsproblemer som oppmerksomhetsunderskudd, autistiske trekk, opposisjonsatferd, forsinket taleutvikling, gangsikkerhet, balansere problemer. Ortopediske problemer observeres også, da den lave muskeltonen ofte fører til knekkende føtter og skoliose. Andre symptomer inkluderer hypotoni, kroniske infeksjoner, perseptuelle forstyrrelser og autonom nervesystemet lidelser. Fra det andre leveåret blir det tydelig at barnets utvikling bremses. Spesielt påvirkes språk. Hormonelle endringer kan også forekomme, ettersom både tidlig og forsinket pubertetsutbrudd er mulig. Sjelden forårsaker Dravet syndrom ufrivillige bevegelser og stivhet.
Diagnose og forløp
Når det er mistanke om Dravet syndrom, er diagnosen vanskelig i begynnelsen fordi EEG ikke opprinnelig tillater å trekke bestemte konklusjoner. Magnetic resonance imaging av hode forblir også ofte lite bemerkelsesverdig, selv i løpet av kurset. Imidlertid blir det tydelig at psykomotorisk utvikling av det berørte barnet vanligvis er forsinket. Derfor er atferdsmessige avvik notert. Molekylær genetisk testing kan brukes til bekreftelse. Diagnosen Dravet syndrom stilles noen ganger først etter flere år med sykdomsprogresjon, når symptomene er mer klare. Utviklingen av sykdommen er i utgangspunktet uforutsigbar. Generelt, jo raskere Dravet syndrom blir gjenkjent, jo raskere kan passende behandling igangsettes. Overvåking under søvn er vanligvis gunstig, et anfall som er for alvorlig og går ubemerket kan føre til døden. Til slutt varierer sykdomsforløpet sterkt fra barn til barn. Det er sykdomsforløp uten eller mild kognitiv svekkelse, men moderat til alvorlig mental retardasjon er også mulig.
Komplikasjoner
Som regel blir gutter og menn oftere rammet av Dravet syndrom enn kvinner. Sterke og hyppige epileptiske anfall oppstår. Anfallene svekker også mental evne. I mange tilfeller lider pasienter av kramper selv når det ikke er noen epileptisk anfall. Beslagene fører til en form for autisme og til konsentrasjon lidelser. Forstyrrelser av balansere og taleforstyrrelser kan også utvikle seg. Vanligvis avhenger utviklingen av disse komplikasjonene av hyppigheten og alvorlighetsgraden av epileptiske anfall. Ofte avtar også muskeltonen og de såkalte knekkføttene utvikler seg. Perseptuelle forstyrrelser forekommer også utenfor epileptiske anfall. Disse komplikasjonene begrenser pasientens liv betydelig og reduserer livskvaliteten. Ofte blir barna mobbet eller ertet på grunn av de ufrivillige bevegelsene. Dravet syndrom kan ikke behandles kausalt. Det er imidlertid mulig å begrense de epileptiske anfallene og dermed stoppe skaden på kroppen. Ofte kan dokumentasjon av anfallene avklare utløseren. Forventet levealder blir ofte redusert. I mange tilfeller lider også barnets foreldre av psykisk lidelse.
Når bør du oppsøke lege?
Beslag bør alltid henvises til lege. Selv om et anfall ikke nødvendigvis indikerer Dravet syndrom, er det fortsatt nødvendig med medisinsk avklaring av årsakene. Hvis kramper forekommer gjentatte ganger i forbindelse med atferdsproblemer eller forsinket taleutvikling, kan det være Dravet syndrom - en sak for spesialisten. Som en generell regel, jo raskere Dravet syndrom blir diagnostisert, jo raskere kan behandlingen begynne. I tillegg bør berørte barn overvåkes døgnet rundt, noe som vanligvis bare er mulig i en klinikk med riktig utstyr. Dravet syndrom oppstår ofte etter en rask endring i miljø- eller kroppstemperatur. Infeksjoner, overtretthet, fysisk anstrengelse og stimuli som støy eller sterkt lys kan også utløse en epileptisk anfall. Hvis symptomene ovenfor oppstår i forbindelse med disse omstendighetene, er det best å ringe 911 umiddelbart. Hvis milde anfall oppstår gjentatte ganger, kan du besøke epilepsi sentrum anbefales.
Behandling og terapi
Dokumentasjon av anfall er veldig nyttig når det gjelder å veilede passende terapi. EPI-Vista er ideell. Dette er en dokumentasjon og terapi styringssystem som er Internett-basert og kan nås nesten hvor som helst når som helst. Legen har dermed en oversikt over alle behandlingsrelevante data om anfall, medisiner og behandlingsforløpet med et øyeblikk. I tillegg er de psykososiale aspektene av sykdommen en viktig komponent i behandlingen for den berørte personen og familien. Frihet fra anfall og normal utvikling av barnet er selvfølgelig hovedmålet med behandlingen, men dessverre er dette foreløpig vanskelig å oppnå i Dravet syndrom. Videre, på grunn av de skiftende anfallsfokusene og det faktum at ofte hele hjerne er involvert, er det ingen muligheter for kirurgisk behandling av epilepsi. Spesielt i de første leveårene spiller effektiv medisinering en avgjørende rolle. Her brukes ofte en kombinasjon av to til tre medisiner, som er individuelt tilpasset den tilsvarende situasjonen. Ikke alle barn med Dravet syndrom reagerer på samme måte på medisiner. I tillegg er det viktig å identifisere og unngå utløserne av anfallene.
Utsikter og prognose
I Dravet syndrom forekommer ikke selvhelbredelse. Følgelig er berørte individer i alle fall avhengige av medisinsk behandling. Dette er den eneste måten å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten til den berørte personen. Hvis Dravet syndrom ikke behandles, lider pasientene av alvorlige anfall og epileptiske anfall. I verste fall kan disse også føre til pasientens død eller til irreversible skader. Det er også forstyrrelser i gange og problemer med balansere. Utviklingen av det berørte barnet er også betydelig forsinket og begrenset av syndromet, noe som resulterer i oppmerksomhetssvikt og lidelser i voksen alder. Tilsvarende kan syndromet påvirke pasientens evne til å snakke negativt, noe som kan føre til talevansker. Behandling av syndromet kan lindre de fleste av disse klagene. En fullstendig kur kan ikke oppnås, slik at pasientene alltid er avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Ved å ta medisiner og spesiell støtte kan en ordinær utvikling finne sted. Om det er redusert forventet levealder hos pasienten på grunn av Dravet syndrom, kan ikke forutsies generelt.
Forebygging
For å unngå å forverre utviklingen av Dravet syndrom, er det viktig å eliminere alle triggere som kan føre til anfall. Dette betyr for eksempel det feber-reduserende midler administreres umiddelbart hvis feber stiger og at graden av badet Vann ikke overstiger 32 til 35 grader. Under kjøring skal barnet være noe beskyttet, ettersom mange berørte personer ikke tåler skiftet mellom sol og skygge. Det samme gjelder ofte reflekterende sol, glitrende snø og å sitte for nær fjernsynet. I tillegg boltre seg og generelt stresset (til og med positivt stress) bør holdes i sjakk. Hvert barn er forskjellig, så det er nødvendig å observere hva de reagerer på med et anfall.
ettervern
I Dravet syndrom er det ingen muligheter for oppfølgingsbehandling tilgjengelig for pasienten. I de fleste tilfeller er tilstand kan heller ikke behandles fullstendig, og lar den berørte personen stole på rent symptomatisk behandling. Levealderen til pasienten er også betydelig redusert av denne sykdommen. Den første prioriteten er derfor tidlig påvisning og behandling av Dravet syndrom. Selve behandlingen utføres vanligvis ved hjelp av medisiner. Medisinen bør alltid tas regelmessig og i henhold til legens resept. I tilfelle tvetydighet eller tvil, bør lege alltid kontaktes. Hvis et epileptisk anfall oppstår som et resultat av Dravet syndrom, må et sykehus vanligvis besøkes umiddelbart eller ringe en legevakt. Hvis visse triggere for epileptiske anfall blir identifisert i prosessen, bør disse selvfølgelig reduseres eller unngås hvis mulig. De som er rammet av Dravet syndrom er også avhengige av hjelp og støtte fra venner og familie i deres daglige liv. Kjærlig omsorg kan også ha en positiv effekt på det videre forløpet av syndromet. I noen tilfeller reduseres imidlertid forventet levealder for den berørte personen av syndromet.
Hva du kan gjøre selv
Dravet syndrom er en alvorlig form for epilepsi som forekommer hos barn så unge som ett år og påvirker deres mentale utvikling. Sykdommen er genetisk hos de fleste av de berørte og kan ikke behandles årsaksvis. Derfor er det ingen selvhjelp målinger som har en årsakseffekt. Dravet syndrom blir ofte ikke riktig diagnostisert med en gang fordi det forekommer veldig sjelden. I tillegg er anfall i de tidlige stadiene ofte mindre alvorlige og blir ikke alltid tatt på alvor. Pasienter drar imidlertid fordel av rask adekvat behandling av syndromet. En av de viktigste selvhjelpene målinger er derfor for foreldrene til berørte små barn å konsultere en spesialist i god tid. Epileptiske anfall øker vanligvis i løpet av de første årene av barnets liv og kan ta veldig alvorlige former. Det er ganske vanlig at berørte barn får hjerte- eller åndedrettsstans og trenger øyeblikkelig livreddende målinger. Foreldrene og alle andre personer som er ansvarlige for omsorgen for barnet, bør derfor fullføre en førstehjelp kurs. I tillegg døgnet rundt overvåking av barnet er vanligvis nødvendig for å forhindre at anfall blir uoppdaget og blir dødelig. Hos mange barn er det triggere som utløser anfallene. Disse inkluderer ofte temperaturendringer, for eksempel under bading eller feber, sterkt lys eller den raske endringen fra lys til skygge. Foreldre bør observere barnet sitt og identifisere mulige utløsere for å utelukke slike situasjoner så langt som mulig.
