Dubowitz syndrom er en sjelden arvelig lidelse som er assosiert med symptomer som kortvokst og ansiktsdeformiteter. De tilstand ble oppkalt etter den britiske pediatriske nevrologen Victor Dubowitz.
Hva er Dubowitz syndrom?
Victor Dubowitz beskrev først Dubowitz syndrom i 1965. Forstyrrelsen er en autosomal recessiv [[arvelig sykdom | arvelig sykdom [[som er ganske sjelden. For øyeblikket er bare 150 saker kjent over hele verden. Dermed tilhører Dubowitz syndrom de såkalte foreldreløse sykdommene. Orphan sykdommer er sykdommer som oppstår så sjelden at de vises i en vanlig medisinsk praksis på det meste en gang i året. Dubowitz syndrom er assosiert med mange forskjellige symptomer. I følge observasjonene fra Masato Sukahara og John M. Opitz, trenger ikke alle symptomene å forekomme. Forskerne fant at misdannelser i ansiktet er det viktigste diagnostiske tegnet på Dubowitz syndrom. Disse skjedde i 112 av 141 tilfeller av sykdommen. Påfallende nok, til tross for markert mikrocefali, er alvorlig intellektuell funksjonshemming sjelden hos mange pasienter. De fleste pasienter med Dubowitz syndrom utvikler seg normalt kognitivt.
Årsaker
Årsaken til Dubowitz syndrom er fremdeles uklar. Imidlertid antas lidelsen å være arvet via en autosomal recessiv arvemodus. I autosomal recessiv arv er den defekte allelen lokalisert på begge homologe autosomene. Sykdommen arves altså uavhengig av kjønn. I autosomal recessiv arv er begge foreldrene vanligvis sunne og heterozygote. Heterozygot betyr at det genetiske materialet i en celle har to forskjellige gen kopier på begge autosomes eller kromosomer. Barnet kan bare utvikle sykdommen hvis begge foreldrene er bærere av den mangelfulle gen. Bærere av den defekte allelen kalles ledere. Den statistiske sannsynligheten for at barnet til to ledere vil få sykdommen er 25 prosent. Hvis den ene forelderen har sykdommen og den andre forelderen er en karakteristikkbærer, øker risikoen til 50 prosent. Hvordan symptomene på Dubowitz syndrom utvikler seg er også ukjent.
Symptomer, klager og tegn
De tilstand kan manifestere seg som en rekke symptomer. Et ledende symptom er fysisk retardasjon. Berørte individer lider ofte av kortvokst. Kortvokst refererer til kroppslengdevekst som ikke samsvarer med normen. I tillegg til kort vekst, forekommer ofte mikrocefali. I mikrocefali er den hode har en liten størrelse. Det er tre standardavvik mindre enn gjennomsnittet for personer som er på samme alder og kjønn. Mikrocefalier er faktisk oftere forbundet med intellektuelle funksjonshemninger. I Dubowitz syndrom er imidlertid funksjonshemningene bare milde til moderate. Halvparten av alle pasienter har ingen kognitive svikt og utvikler seg etter reglene. På den annen side lider noen pasienter av eksem forbundet med kløe og rødhet av hud. Hyperaktivitet er også typisk for Dubowitz syndrom. Dette er preget av unormal mental overexcitability. Berørte individer lider av motorisk rastløshet og har konsentrasjonsvansker. De fleste pasienter med Dubowitz syndrom har misdannelser i ansiktet, såkalt kraniofacial dysmorfi. Disse inkluderer for eksempel redusert palpebral sprekk (blefarofimose), manglende nesesadel, overdreven interpupillær avstand eller lave ører. Tilsvarende kan misdannelser i øynene og misdannelser i tennene oppstå. Symptomer som f.eks halsbrann or forstoppelse kan utvikle seg på grunn av misdannelser i fordøyelseskanalen. Hos noen pasienter er medfødt forstoppelse utvikler seg på grunn av analstenose. Videre misdannelser i det sentrale nervesystemet kan forekomme i Dubowitz syndrom. Aplasi av corpus callosum er typisk. Denne strukturen er en fiberforbindelse som går mellom de to halvdelene av hjerne. Corpus callosum sørger for at informasjon kan utveksles mellom de to hjernehalvkulene. I noen tilfeller hypoplasia av hypofyse forekommer også. Som et resultat, hormonproduksjon i hypofyse kan være svekket. Det er forskjellige misdannelser i muskuloskeletalsystemet som kan være forårsaket av Dubowitz syndrom. På fingrene kan det sees neglehypoplasi eller forkortelse av individuelle fingre. Negleplasi eller neglehypoplasi er også mulig på føttene. Videre oppstår vedheft av tilstøtende fingre eller tær. Pasienter med Dubowitz syndrom lider ofte av dysplasi i hoften. I enkelttilfeller er det også observert en såkalt coxa valga. I denne aksiale feilstillingen av lårbenet hals, en bratt posisjon er til stede. De skjøter av pasienter med Dubowitz syndrom er ofte hypermobile. Noen berørte barn er født med spina bifida or skoliose. Spina bifida er en embryonal lukkingsforstyrrelse i ryggen i ryggmargen. Det er populært kjent som åpen rygg. I skoliose, avviker ryggraden lateralt fra lengdeaksen. Pasienter med Dubowitz syndrom er mer sannsynlig å lide av infeksjoner som mellomøret infeksjoner, lungebetennelse, bihulebetennelse, kikhvit hosteeller hjerne infeksjoner. Nevrologiske symptomer som migrene, kramper, blære og anal lammelse, eller svekket refleks kan også forekomme.
Diagnose
Diagnosen stilles etter en detaljert klinisk undersøkelse. Misdannelser i ansiktet og kort vekst gir ledetråder til sykdommen. Det er foreløpig ingen spesifikk molekylær genetisk eller cytogenetisk diagnostisk test for Dubowitz syndrom.
Komplikasjoner
På grunn av Dubowitz syndrom blir pasienter rammet av en rekke misdannelser som kan utvikle seg i hele kroppen. I de fleste tilfeller er det også kort vekst. I tillegg til redusert høyde, pasientens hode er også mye mindre enn vanlig. Ofte er det også klager på hud. Rødhet og kløe kan utvikle seg. Intelligens og kognitive evner er ikke begrenset, så pasienten kan utvikle seg på en vanlig måte. I tilfelle misdannelser av mage eller fordøyelseskanalen, halsbrann kan forekomme. Det er heller ikke uvanlig at det oppstår sammenvoksninger av fingre og tær. På samme måte forekommer infeksjoner oftere, noe som kan påvirke lungene eller nese. I alvorlige tilfeller, betennelser i hjerne også forekomme. Misdannelsene kan forårsake usikkerhet og selvtillit hos de berørte, noe som kan føre til psykologisk ubehag. Spesielt barn blir ertet og mobbet på grunn av misdannelsene. En årsaksbehandling av Dubowitz syndrom er ikke mulig, og det er derfor bare symptomene lindres. Den berørte personen må gjennomgå ulike undersøkelser for å diagnostisere svulster, om nødvendig, og for å fjerne dem. Vanligvis er det ingen redusert forventet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Dubowitz syndrom diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen. Legen kan identifisere tilstand av liten vekst og typiske ansiktsdeformiteter, og rask behandling kan igangsettes. Hvis en av foreldrene har sykdommen, bør det utføres en medisinsk undersøkelse før fødselen. Så, sammen med legen, kan det tas en beslutning om hvordan du skal gå frem. Hvis den berørte personen lider av eksem, kløe og rødhet i hud, kan en hudlege konsulteres. En terapeut kan hjelpe med hyperaktiviteten som ofte oppstår. Foreldre som merker atferdsproblemer hos barnet sitt, bør også snakke til en spesialist i sykdommen. Han eller hun kan gi ytterligere tips og hjelp, og om nødvendig henvise den berørte personen til en spesiell klinikk. Ved alvorlige komplikasjoner som lungeinfeksjoner i hjerne eller bihule, bør legen kalles. Siden Dubowitz syndrom kan ta på seg mange former, er omfattende samarbeid med et team av leger nødvendig. De bør informeres om alle klager og abnormiteter, slik at nevnte komplikasjoner ikke oppstår i utgangspunktet.
Behandling og terapi
Dubowitz syndrom kan ikke behandles kausalt. Mulige misdannelser kan til slutt korrigeres kirurgisk. Vekst, generelt Helse, språkutvikling, tannstatus og kognitiv utvikling bør vurderes av en lege med jevne mellomrom. Fordi ondartede svulster er vanlige som et resultat av immunsvikt i løpet av sykdommen, er det nødvendig med regelmessig målrettet screening for svulster.
Utsikter og prognose
Generelt kan ikke Dubowitz syndrom behandles kausalt fordi det er en genetisk lidelse. Berørte individer er derfor avhengige av rent symptomatisk behandling, som kan begrense misdannelsene og derved øke livskvaliteten. Selvhelbredelse forekommer ikke med dette syndromet. Hvis ingen behandling av Dubowitz syndrom finner sted, lider de som er rammet ofte av alvorlig kløe eller halsbrann. Dette kan også føre til hyperaktivitet eller utviklingsforstyrrelser hos barn, noe som også gjør hverdagen i voksen alder mye vanskeligere. Videre lider pasientene i økende grad av ulike betennelser og kan i verste fall dø av disse hvis de ikke blir behandlet. Lammelse og begrensninger av refleks er også vanlige i dette syndromet. Selve behandlingen kan bare begrense symptomene, med høy vekt på barnets ordinære utvikling. Videre er de berørte avhengig av regelmessige undersøkelser for å oppdage og behandle svulster på et tidlig stadium. I de fleste tilfeller er pasientens forventede levealder redusert av syndromet. Syndromet kan føre til alvorlig psykisk opprør eller depresjon ikke bare hos den berørte personen, men også i pårørende og foreldre.
Forebygging
Dubowitz syndrom kan ikke forebygges.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller av Dubowitz syndrom, svært få ettervern målinger er tilgjengelig for den berørte personen. Først og fremst bør sykdommen oppdages tidlig for å forhindre ytterligere forverring av symptomer som kan begrense livet til den berørte personen. Siden dette er en genetisk sykdom, kan den ikke helbredes helt, slik at bare rent symptomatisk behandling er mulig. Hvis pasienten skulle ønske å få barn senere i livet, kan det også utføres en genetisk undersøkelse med påfølgende rådgivning for mulig å forhindre arv av Dubowitz syndrom til etterkommerne. I de fleste tilfeller er de berørte barna avhengig av intensiv og spesiell støtte på grunn av syndromet, slik at det ikke er noen klager under utviklingen. Foreldre kan fremme denne utviklingen betydelig med forskjellige øvelser. Siden syndromet kan fremme forekomsten av svulster, er regelmessige undersøkelser av en lege veldig nyttige. I mange tilfeller stoler pasienter også på støtte fra venner og familie i deres daglige liv.
Her er hva du kan gjøre selv
Dubowitz syndrom er en veldig sjelden arvelig sykdom som spesielt kort vekst og misdannelser i ansiktet er karakteristiske. Sykdommen kan ikke behandles kausalt. Pasienten kan bare ta målinger for å lindre symptomene. Den korte veksten ledsages ofte av en begrensning av motoriske ferdigheter. Berørte personer bør derfor starte fysioterapi så tidlig som mulig, med sikte på å forbedre mobiliteten deres. Såvidt det blir tydelig at et barn senere vil være avhengig av å gå hjelpemidler, bør foreldre oppmuntre ham eller henne til å lære å bruke dem i en tidlig alder. Barn som lider av Dubowitz syndrom viser vanligvis ingen eller bare milde former for mental retardasjon. Imidlertid er de veldig ofte hyperaktive. I tillegg hemmes utviklingen av deres korte vekst. Foreldre bør derfor konsultere eksperter på et tidlig tidspunkt for å sikre optimal pedagogisk og psykologisk støtte til barnet sitt. En passende skole bør også søkes i god tid. Barnas kognitive evner lar dem vanligvis delta i vanlige klasser. Imidlertid er mange skoler ikke i stand til å gi tilstrekkelig omsorg for studenter med betydelig fysisk retardasjon. Dette gjelder spesielt fordi de berørte barna ofte blir ertet eller til og med mobbet av jevnaldrende på grunn av misdannelser i ansiktet, og lærerne vanligvis ikke har den nødvendige sosialpedagogiske opplæringen for å håndtere slike situasjoner.
