Encefalopati med elektrisk status epilepticus under søvn (ESES) er et aldersrelatert epileptisk syndrom med et selvbegrenset forløp. Karakteristisk for forstyrrelsen er markert epileptogen aktivering under ikke-REM-søvn. Nevropsykologiske regresjoner forekommer parallelt.
Hva er en encefalopati med ESES?
Encefalopati med ESES er sjelden epilepsi syndrom som ofte utvikler seg i barndom. Det påvirker omtrent 0.5 prosent av barndom epilepsier. ESES er definert av nesten kontinuerlig epileptogen aktivitet under ikke-REM-søvn. Fysiologisk thalamocortical svingning under søvn utløser rask sekundær synkronisering av fokale "piggbølger". Et annet vanlig begrep for ESES er epilepsi med kontinuerlige piggbølgeutslipp under søvn. Begynnelse er spesielt vanlig hos barn mellom fire og åtte år. Gutter rammes oftere enn jenter - av forholdet 3: 2. Årsaken til dette syndromet er ukjent. Det forekommer vanligvis hos barn som allerede har epilepsi.
Årsaker
Patologisk kranial MR påvises hos 30 til 60 prosent av ESES-pasientene. Rapporter beskriver kortikale dysplasier som polymicrogyria, hydrocefalus og pre- eller perinatale vaskulære lesjoner. I tillegg er thalamiske endringer dokumentert. Hos omtrent 30 prosent av berørte individer utvikler ESES seg som en konsekvens av et atypisk polymikrogyria uttrykk for godartet fokal epilepsi av barndom med centrotemporal piggbølger. Generelle potensialer for epilepsi under søvn skyldes rask sekundær bilateral synkronisering av et fokus epileptogent fokus. Årsaken til delvis svekkelse av kognitiv ytelse er selve det epileptogene fokuset. En tidsmessig sammenheng mellom begynnelsen av ESES og nevropsykologisk regresjon er demonstrert. På grunn av forskjellige etiologier kan flere årsaker føre til samme epileptiske syndrom. Det er en tro på at ESES er en aldersavhengig respons på differensielle lesjoner hos passende disponerte barn. Det er angivelig funnet en positiv familiehistorie for epilepsi eller feberkramper i omtrent 15 prosent av tilfellene. Genetiske faktorer anses således som ubetydelige for årsakssammenheng.
Symptomer, klager og tegn
Det første symptomet er epileptiske anfall i 80 prosent av tilfellene. Disse forekommer på en semiologisk svært variabel måte. De mest bemerkede skjemaene er ensidige eller bilaterale synkrone anfall. De forekommer overveiende om natten. I løpet av dagen er det observert atyptiske fravær hos mange pasienter mens de er våken. Atoniske og astatiske, enkle og komplekse fokale anfall er mulig. tonic beslag er ikke dokumentert. Et tidlig trekk hos barn er en markert bremset evne til å lære. Mange barn utvikler problemer med å forstå språk (reseptiv dysfasi) og med å formulere sine egne tanker i språk (ekspressiv afasi). Etter hvert som epilepsi utvikler seg, kan anfall av forskjellige typer forekomme mens du er våken eller sover. De kan manifestere seg som øyeblikk av mentalt fravær, myokloniske anfall eller fokalmotoriske anfall. Selv om anfall forstyrrer søvnmønster, virker berørte personer ofte uthvilt og uthvilt neste morgen. Noen barn forblir anfallsfrie om natten.
Diagnose
Et EEG viser epileptisk aktivitet under søvn som kontinuerlige pigger og bølger. Dette er spesielt viktig under den delen av søvn som kalles "langsom bølgesøvn." EEG-avlesninger er ofte unormale under våkenhet. Navngivningen av syndromet er basert på funnene i EEG. Metabolsk blod tester, som ser på hvordan kroppsfunksjoner fungerer, avslører ingen abnormiteter. Brain skanninger gir heller ikke unormale resultater. ESES-syndrom har både elektrofysiologiske og kliniske likheter med to andre syndromer: Landau-Kleffner syndrom og godartet fokal epilepsi i barndommen. Det er derfor definert av mange spesialister som den mest distinkte formen for et enkelt klinisk syndrom. Med begynnelsen av puberteten forbedres kliniske epileptiske anfall og ESES-mønstre på EEG dramatisk. Omtrent tre til fire år etter syndromets begynnelse, ofte rundt elleve år, forsvinner symptomene. EEG-funn kan normalisere seg helt eller vise milde patologiske fokale piggbølger. Parallelt med forbedring av EEG, kan økninger i kognitiv ytelse bemerkes. Atferdsmessige avvik reduseres samtidig. De fleste berørte individer viser permanent markerte gjenværende nevrokognitive problemer. Omfanget av permanente underskudd avhenger av ulike faktorer. Graden av EEG-aktivering og den underliggende sykdommen har stor innflytelse. Varigheten av ESES er den viktigste prediktive faktoren for omfanget av nevrokognitiv svikt. Ikke bekreftet så langt er en effekt av terapi på det kognitive utfallet av pasienter.
Komplikasjoner
Vanligvis resulterer encefalopati med ESES i epileptiske anfall og forstyrrelser i psyken. Disse symptomene kan ha en sterk negativ innvirkning på pasientens liv, noe som reduserer livskvaliteten sterkt. Motorkramper forekommer oftere om natten og er derfor spesielt ubehagelige for pasienten. Anfallene ofte føre til Søvnmangel, søvnforstyrrelser og alvorlige tretthet. Det er også komplikasjoner i veksten av barn. Spesielt barn blir påvirket av redusert intelligens i encefalopati med ESES. De kan bare følge og absorbere innhold sakte. Tilsvarende er det taleforstyrrelser og ordfunnproblemer. Det er heller ikke lett å forstå talen. På grunn av disse symptomene kan barn bli ofre for mobbing. Beslagene kan også forekomme på dagtid og vanskeliggjøre hverdagen. I noen tilfeller er pasienten avhengig av hjelp fra en annen person. Det er vanligvis ikke mulig å behandle encefalopati fullstendig med ESES, selv om anfall kan være begrenset. På grunn av redusert intelligens, kan forskjellige terapier utføres for å hjelpe barnet. Ingen ytterligere komplikasjoner oppstår. Foreldrene lider imidlertid også sterkt av psykologisk ubehag.
Når skal man gå til legen?
Hvis den berørte personen lider av en epileptisk anfall, bør en lege vanligvis konsulteres så snart som mulig. I alvorlige tilfeller bør en beredskapslege tilkalles umiddelbart av mennesker i umiddelbar nærhet for å motvirke livstruende konsekvenser. En medisinsk undersøkelse bør også settes i gang etter at du har opplevd en annen epileptisk anfall. Årsakene til anfallsforstyrrelsen kan variere og må avklares av en lege etter hver hendelse. Dette er nødvendig for å forhindre permanent skade på Helse samt å motvirke anfallene ved å tilby optimal medisinsk behandling. Sykdommer om nattlig anfall er spesielt bekymringsfulle. En beredskapslege bør tilkalles umiddelbart slik at tilstrekkelig innledende behandling kan gis. Hvis uforklarlige søvnforstyrrelser eller uvanlige forstyrrelser i nattesøvnen oppstår, anbefales det å konsultere en lege. Hvis det er en redusert evne til å lære eller mangler forståelse av språket, bør det utføres en omfattende medisinsk undersøkelse. Personer som har slående problemer med å sette tankene sine i de riktige ordene, bør oppsøke lege for å kontrollere årsaken. Hvis den berørte personen virker mentalt fraværende ofte, anses dette som bekymringsfullt. Hvis manifestasjonene av mentalt fravær oppstår i direkte tilknytning til en epileptisk anfall, bør en lege oppsøkes umiddelbart slik at behandlingen kan gis.
Behandling og terapi
Målet med medikamentell behandling er å forbedre EEG og redusere epileptiske anfall. Dette er rettet mot å øke nevropsykologisk ytelse. Antikonvulsiv terapi er også nyttig hos pasienter uten kliniske anfall. Basert på erfaring med mindre pasientgrupper, valproat på en høy dose er passende som innledende terapi. Ytterligere forsøk på terapi kan gjøres med lamotrigin or levetiracetam. Hvis ESES utvikler seg fra tidligere forekommende Rolandisk epilepsi, sultiam er anbefalt. Hvis progresjon ikke oppstår,dose kortikosteroider administreres. Denne langvarige behandlingen gir betydelig forbedring hos opptil 77 prosent av pasientene. Ofte må denne behandlingen avbrytes på grunn av bivirkninger. Andre medisiner kan brukes til å kontrollere kramper. Disse inkluderer natrium valproat (Epilim), etosuksimid (Zarontin), og clobazam (Frisium). Spesielt i tilfeller av fokal hjerne lesjon, utføres rettidig evaluering av epilepsikirurgi.
Prospekt og prognose
Prognosen for encefalopati med ESES anses vanligvis som gunstig. Sykdommen representerer en aldersrelatert lidelse. Dette betyr at det bare skjer i et bestemt tidsvindu gjennom hele livet. Det er bare diagnostisert hos barn mellom fire og åtte år. I den videre prosessen med utvikling og vekst, oppstår spontan helbredelse. Selv uten medisinsk hjelp, blir symptomene lette med begynnelsen av puberteten, og sykdommen kan ikke lenger diagnostiseres på grunn av friheten fra symptomer som da oppstår. Fokus for behandlingen er å redusere barnets epileptiske anfall. Ved å gjøre dette bør frekvensen og intensiteten av anfallsforstyrrelsen reduseres. Hvert anfall kan føre til komplikasjoner og risiko, som bør minimeres gjennom administrasjon av medisiner og god pleie. Siden symptomer oppstår under søvn, er økt årvåkenhet nødvendig, spesielt i løpet av denne tiden. Ellers er det en risiko for alvorlige komplikasjoner og svekkelser som kan ha innvirkning på hele livsstilen. Selv om det er lindring av symptomer i ungdomsårene, oppdages sykdommen vanligvis hos pasienter som lider av andre lidelser eller abnormiteter. Derfor må den samlede situasjonen vurderes for en tilstrekkelig prognose.
Forebygging
Mekanismene som ligger til grunn for utviklingen av ESES er komplekse og har ikke blitt fundamentalt belyst til dags dato. Effektiv forebygging av sykdommen er ennå ikke identifisert.
Følge opp
I de fleste tilfeller ingen direkte alternativer eller målinger oppfølging er tilgjengelig for berørte personer med encefalopati med ESES. Berørte personer med denne sykdommen stoler vanligvis på rent symptomatisk behandling av sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Om dette vil resultere i en fullstendig kur mot encefalopati med ESES, kan ikke forutsies universelt. Det er også mulig at forventet levealder for den berørte personen reduseres på grunn av denne sykdommen. Behandlingen gjøres ved hjelp av medisiner. Disse bør tas regelmessig og i riktig dose. Hvis det er usikkerhet eller andre spørsmål, bør en lege alltid kontaktes først. I mange tilfeller er pasienter avhengige av å ta medisinen resten av livet for å lindre symptomene på encefalopati med ESES. Skulle den tilstand føre til et epileptisk anfall, sykehusinnleggelse eller akutt medisinsk hjelp må søkes umiddelbart for å forhindre at den berørte personen dør. Omsorg og støtte fra venner og familie kan også ha en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. I mange tilfeller er psykologisk behandling også nødvendig i denne prosessen.
Hva du kan gjøre selv
I tilfelle søvnforstyrrelser av noe slag, bør den berørte personen søke kompetent medisinsk hjelp. Forstyrrelsene i nattesøvnen er uvanlige og må overvåkes nærmere for bedre pleie og behandling. I de fleste tilfeller merker ikke pasienter med encefalopati med ESES de fysiske prosessene som oppstår i nattesøvnen. De har minne bortfaller om morgenen og stole derfor på andres observasjoner. Siden selvhjelpsmuligheter for dette tilstand er minimalt, anbefales det at berørte individer søker undersøkelse og behandling i tide hvis uregelmessigheter oppstår. I hverdagen er støtten til pårørende viktig. De bør følge nøye med på hva som skjer under epileptiske anfall, slik at de senere kan gi tilstrekkelig og nyttig informasjon i kontakt med legen. Unngå stresset og hektisk er viktig for å forbedre livskvaliteten. I tillegg bør man være oppmerksom på en sunn og balansert kosthold. Dette støtter organismen og øker den generelle velvære. Siden mange pasienter med encefalopati med ESES har redusert evne til å lære, er de vanligvis avhengige av hjelp fra familiemedlemmer i hverdagen. I samråd med legen skal disse skape de beste forholdene for pasienten slik at livet med sykdommen kan være så optimalt som mulig.
