Fuchs endoteldystrofi er en hornhinnesykdom der endotelcellene i den indre hornhinnen går til grunne. Som et resultat avtar pasientenes synsstyrke. Behandlingsmuligheter inkluderer øyedråper og i alvorlige tilfeller kirurgiske hornhinnetransplantasjoner.
Hva er Fuchs endotelial dystrofi?
Hornhinnen, eller hornhinnen, tilsvarer glasslegemet av øyet som blir fuktet av tårer, er konveks og utgjør den fremre delen av øyets ytre membraner og danner den fremre lukkingen av øynene. Øyens evne til å bryte lys er muliggjort av hornhinnen. Klarhet og fukting av hornhinnen er et obligatorisk krav for ethvert skarpt visuelt inntrykk. Totalt har menneskets øyne en brytningsstyrke på ca. 60 dpt, hvorav mer enn 40 er gitt av hornhinnen og den vandige humoren bak den. På grunn av hornhinnens høye relevans har hornhinnesykdommer betydelige konsekvenser for evnen til å se. En av hornhinnesykdommene er Fuchs endoteldystrofi. Den genetiske og arvelige sykdommen kalles også Fuchs hornhinneendoteldystrofi, Fuchs syndrom II, Fuchs-Kraupa syndrom eller Kraupa syndrom i medisinsk litteratur. Syv forskjellige former for sykdommen skilles for tiden. Fuchs endoteldystrofi ble først beskrevet i 1910, og øyeleger Ernst Fuchs og Ernst Kraupa blir ansett som de første som beskriver det.
Årsaker
Årsaken til Fuchs endoteldystrofi er i genene. Familieklynging er observert i tilfellene som hittil er dokumentert. Av denne grunn regnes dystrofi som en arvelig sykdom med et autosomalt dominerende grunnlag. Men siden sporadiske tilfeller også er observert, antar moderne medisin nå en polygenetisk multifaktoriell årsak til sykdommen. Patogenesen av sykdommen er relativt godt forstått. Hornhinnen er utstyrt med endotelceller. Under aldringsprosessen degenererer endotelcellene på innsiden av hornhinnen. På denne måten, Vann kan ikke lenger pumpes ut av hornhinnen og dreneres inn i det fremre kammeret. Hornhinnen begynner å hovne opp og membranen løfter seg fra hornhinnen epitel. En fortykning av den såkalte Descemets membran, som er et resultat av unormale endotelcelleprodukter, blir vanligvis merkbar først. I form av disse prosessene manifesterer sykdommen seg vanligvis først i det tredje til fjerde tiåret av livet.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Fuchs endotel dystrofi opplever vanligvis ikke symptomer i de første tiårene av livet, selv om endotelcelledystrofi for lengst har startet. De første symptomene dukker vanligvis opp i en alder av 35 år og tilsvarer en opprinnelig mild reduksjon i synsstyrken. De fleste berørte individer lider også av økt følsomhet for gjenskinn. Karakteristisk, disse tidlige symptomene forbedres i løpet av dagen, som Vann kan i det minste delvis fordampe når øynene er åpne. Senere i løpet av sykdommen, symptomatisk smerte kan forekomme. Dette smerte resultat av tårer som dannes på hornhinnen. Avhengig av manifestasjonsalderen og det genetiske grunnlaget, skiller medisin nå mellom forskjellige former for Fuchs endoteldystrofi, hvis forløp kan variere i større eller mindre grad. I et stort antall av alle tilfeller rapporteres ufarlige former som ikke gir noen signifikant betydning synshemming når den behandles riktig.
Diagnose
Diagnosen av Fuchs endoteldystrofi stilles av øyelege. De medisinsk historie gir allerede avgjørende ledetråder. Bevis for endotel dystrofi er diagnostisk. Dreneringsforstyrrelsen i hornhinneområdet kan også være en viktig ledetråd for diagnosen. I den fine diagnosen bruker legen familiehistorie for å bestemme typen genetisk grunnlag for sykdommen i det enkelte tilfelle. I tillegg hjelper manifestasjonsalderen ham med å klassifisere fenomenet mer detaljert. Prognosen for pasienter med Fuchs endoteldystrofi kan knapt generaliseres. I prinsippet er det ufarlige former for progresjon, men i enkelttilfeller kan progresjonen også føre til alvorlig synstap og dermed til merkbar synshemming.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller vises ikke klager, symptomer og komplikasjoner av Fuchs endotelial dystrofi før sent voksen alder, så sykdommen blir først oppdaget. Behandlingen skjer sent av denne grunn. Som regel påvirker dette pasientens synsstyrke, som avtar drastisk. Dette kan føre å fullføre blindhet. Pasienten lider også av økt lysfølsomhet og finner sterkt lys smertefullt og ubehagelig. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det være mer alvorlig smerte og også tårer i hornhinnen. Hvis Fuchs endoteldystrofi oppstår i en ganske ufarlig form, er det vanligvis ingen ytterligere komplikasjoner. Også synsstyrken endres ikke i dette tilfellet. Behandlingen utføres vanligvis av en øyelege og er hovedsakelig uten komplikasjoner. Den berørte personen må bruke øyedråper. I alvorlige tilfeller er det nødvendig med kirurgiske inngrep, som imidlertid føre til et positivt sykdomsforløp. Etter behandlingen forsvinner ubehagene i øynene. Levealderen reduseres ikke. I noen tilfeller kan ubehag i øynene også forårsake psykisk ubehag.
Når skal du gå til legen?
Endringer i synet bør vanligvis kontrolleres av en lege i alle aldre. Hvis det er en uklar oppfatning av det nærmeste miljøet, kan gjenstander ikke lenger gjenkjennes og sees som vanlig, eller hvis den eksisterende synet avtar, er et besøk til legen nødvendig. Hvis hodepine forekommer, muskler i pannen er anstrengt under synet, eller hvis det er en endring i atferden til den berørte personen, bør en lege konsulteres. Økt irritabilitet, indre rastløshet og en økning i den generelle risikoen for ulykker er grunn til bekymring og må kontrolleres av en lege før ytterligere komplikasjoner oppstår. Hvis den berørte personen merker en sterk følsomhet for effekten av lys eller kan bekrefte at det er en økning i den vanlige følsomheten, bør han eller hun diskutere denne observasjonen med en lege. Hvis det er smerte når du ser, hvis øynene er uvanlig tørre eller hvis hud i øyeområdet er veldig rødt, bør medisinsk behandling igangsettes. I tilfelle tretthet, et økt søvnbehov eller svekkelser i hverdagen på grunn av nedsatt syn, er det nødvendig å oppsøke lege. Hvis psykologiske problemer eller emosjonelle avvik oppstår som et resultat av synsendringene, anbefales det å be en terapeut om hjelp.
Behandling og terapi
utløsende terapi er ennå ikke tilgjengelig for pasienter med Fuchs endoteldystrofi. Fordi årsaken til en viss grad er genetisk, på det meste fremskritt i gen terapi kan gi en årsaksvei til en løsning. Til dags dato, gen terapi har ikke nådd den kliniske fasen. Siden gen terapi målinger er også forbundet med økte utgifter og høye belastninger, og sykdommen er vanligvis ganske ufarlig, risiko-nytte balansere ville ikke være i favør av terapitiltaket i de fleste tilfeller uansett. Alternativer for symptomatisk behandling er vanligvis veldig vellykkede, spesielt i Fuchs endoteldystrofi. For ikke-invasiv terapi, for eksempel saltvann øyedråper er brukt. Disse dråpene bruker de hydrofile egenskapene til salter. Tilstrekkelig Vann ekstraheres fra pasientens hornhinne av saltvannet for å skjerpe det visuelle inntrykket igjen. Hvis denne milde behandlingsprosedyren ikke gir de ønskede resultatene, brukes mer invasive metoder. Progressive symptomer kan for eksempel være en indikasjon på penetrerende keratoplastikk. I denne prosedyren får pasienter et hornhinnetransplantat. I de fleste tilfeller utføres keratoplasty under retrobulbar anestesi. En oculopressor og acetazolamide senk glasslegemetrykket. Transplantatet festes ved bruk av enkle knuttsuturer laget av nylontråd i posisjonen tre, seks, ni og 12. En diagonal sutur ifølge Hoffmann fullfører suturteknikken. Suturteknikken bør unngå postoperative komplikasjoner som trådmigrering. I prinsippet tar operasjonen mindre enn en time hvis den utføres av en spesialist. I tillegg til denne invasive behandlingen, kan Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty også brukes hvis pasientene ikke viser forbedring etter droppebehandling.
Utsikter og prognose
Det er ingen kur mot Fuchs endoteldystrofi. Årsakene til sykdommen skyldes delvis genetiske disposisjoner. Siden det av juridiske årsaker ikke er noe inngrep med det formål å endre menneskelig genetikk er tillatt, er terapi begrenset til symptomatisk behandling av pasientens hornhinne. Egenheten ved Fuchs endoteldystrofi ligger i balanseringsprosessen mellom lindring av symptomer og risikoen ved behandling. I mange tilfeller er alvorlighetsgraden av nedsatt funksjonsevne i hverdagen minimal, så de potensielle komplikasjonene vil være mer omfattende og komplekse enn de eksisterende funksjonsnedsettelsene. Med administrasjon av medisiner, kan synsforbedring allerede produseres hos mange pasienter. Etter bruk av saltvann øyedråper, rapporterer et stort antall berørte individer skarpere syn. Så snart medisinen avbrytes, oppstår en regresjon av det optimerte synet innen kort tid. Av denne grunn er langvarig terapi nødvendig for å opprettholde utsiktene til lindring. I spesielt alvorlige tilfeller er det nødvendig med kirurgisk inngrep. Dette er forbundet med de vanlige risikoene og bivirkningene. EN hornhinnetransplantasjon utføres med sikte på å oppnå permanent frihet fra symptomer. Hvis operasjonen er vellykket, er prognosen gunstig. Visjonen forbedres permanent hos disse pasientene.
Forebygging
Fuchs endoteldystrofi kan ennå ikke lykkes med å forhindre. På den ene siden spiller genetiske faktorer en årsaksrolle. For en annen er ikke alle årsaksfaktorer belyst til dags dato.
Følge opp
Alternativene for oppfølgingsbehandling er svært begrenset i Fuchs endoteldystrofi. Det kan heller ikke være noen selvhelbredelse i dette tilfellet, så pasienten er alltid avhengig av medisinsk behandling. I verste fall fullført blindhet kan forekomme, som ikke lenger kan behandles. Forventet levealder for den berørte personen reduseres imidlertid ikke av Fuchs endoteldystrofi. I mange tilfeller er berørte individer avhengige av bruk av øyedråper. Regelmessig bruk må sikres for å holde hornhinnen jevn fuktig. Det er ikke uvanlig at de som er rammet av Fuchs endoteldystrofi, er avhengige av kirurgisk inngrep for å lindre symptomene. I dette tilfellet må den berørte personen alltid hvile og ta vare på kroppen hans etter prosedyren. De bør avstå fra anstrengelse eller stressende og unødvendige aktiviteter. Spesielt øyet bør beskyttes for å øke hastigheten på helbredelsesprosessen. Hvis synstap oppstår, er de berørte ofte avhengige av hjelp og støtte fra venner og familie. I denne sammenhengen kan kontakt med andre Fuchs-endoteldystrofi-syke også være nyttig for å gjøre hverdagen enklere.
Hva du kan gjøre selv
Lider av Fuchs endoteldystrofi bør unngå unødvendig belastning av øynene. Lyseksponering bør tilpasses øynene og ikke være for mørk eller for lys. I løpet av sykdommen må kravene til øynene korrigeres og endres for å redusere overanstrengelse. I hverdagen kan pasienten passe på å ikke krampaktig prøve å se visse visuelle stimuli skarpt med maksimal belastning. Når øynene og pannemuskulaturen trekkes sammen, utøves et sterkt trykk på øynene, noe som har en negativ effekt på velvære. I mange tilfeller fører dette til en økning i ubehag som hodepine utvikle og stresset bygger opp. Ved synsforandringer, bør pasienten alltid oppsøke lege og følge legens instruksjoner. Hvis synet avtar, oppstår ofte emosjonelle problemer. For å håndtere Fuchs endoteldystrofi anbefales det om
pasienten utnytter psykologisk støtte. I samtaler med en terapeut, venner, slektninger eller mennesker som også lider av sykdommen, kan bekymringer og erfaringer utveksles. Frykt kan reduseres og uenigheter kan avklares. kosetur teknikker gjør det mulig for pasienten å redusere sitt indre stresset. Mental lindring oppstår ofte når yoga praktiseres for eksempel regelmessig.
