Gorham-Stout syndrom, som er ekstremt sjelden, er en sykdom i skjelettsystemet. Benet oppløses og erstattes av blod samt lymfevev i det berørte området.
Hva er Gorham-Stout syndrom?
Gorham-Stout syndrom er også kjent som forsvinnende bein sykdom. Dette er en veldig sjelden tilstand som påvirker beinsystemet hos mennesker. Benet begynner å oppløses lokalt. I stedet blod og lymfe fartøy vokse og multipliser veldig raskt. I utgangspunktet kan dette skje hvor som helst i hele skjelettsystemet. Oppløsningen av beinet kan klassifiseres som et massivt utseende. Sykdommen diagnostiseres hovedsakelig hos barn og unge voksne. En forekomst hos eldre har hittil ikke blitt rapportert. Det er ingen kjønnsspesifikk sannsynlighet for forekomst av Gorham-Stout syndrom. Begge kjønn er like berørt. Den sporadiske forekomsten av bentap hos berørte individer kan betraktes som et særtrekk ved Gorham-Stout syndrom. I tillegg kan det være en spontan opphør av bentap. Gorham-Stout syndrom ble først dokumentert av medisinske fagpersoner i midten av forrige århundre. Gorham-Stout syndrom ble oppkalt etter Whittington Gorham og Arthur Stout. Den amerikanske patologen og hans kollega oppdaget den sjeldne sykdommen i 1955. Til dags dato er det rapportert og dokumentert færre enn 200 tilfeller av rammede.
Årsaker
Den sjeldne forekomsten og det få antallet syke til dags dato betyr at de nøyaktige årsakene fremdeles i stor grad er uklare for forskere og forskere. Det er bevist at messenger-stoffet interleukin-6 spiller en sentral rolle i løpet av sykdommen. Interleukin-6 er ansvarlig for å regulere den komplekse inflammatoriske reaksjonen i organismen. Effektiviteten og funksjonaliteten til interleukin-6 er spesielt viktig under akutte inflammatoriske episoder i kroppen. Hos pasienter som lider av Gorham-Stout syndrom, ble det funnet at interleukin-6 ikke utfører sin regulatoriske funksjon tilstrekkelig. Årsakene til dette er foreløpig ikke kjent. Deretter antar forskere at økt osteoklastaktivitet eller angiomatose finner sted. Osteoklaster er celler som oppstår fra beinmarg og hvis funksjon i organismen er resorpsjon av beinvev. Angiomatose refererer til svulster i området blod og lymfe fartøy. Disse utvikler seg når immunsystem er svekket.
Symptomer, klager og tegn
Lider av Gorham-Stout syndrom viser en akkumulering av lymfatisk væske, også kalt chylothorax. Dette skjer i området av brysthulen eller såkalt pleurahulen. Når det er en thorax manifestasjon på nivået av brystet, kan lungekomplikasjoner oppstå. Disse inkluderer luftveisinfeksjoner, bronkospasmer, respiratorisk insuffisiens, pneumothorax, atelektase, lungebetennelse, eller pleuravæske. De første tegnene er symptomer som en generell følelse av smerte, hevelse og brudd. Gorham-Stout syndrom gir ubehag i enkelt eller flere bein. Vanligvis er disse tilstøtende og øker det lokale smerte. Fortrinnsvis oppstår ubehaget i området av bekkenet, skulderbeltet, ryggrad, samt skull. Det er svært få dokumenterte tilfeller der ekstremiteter er rammet. I de fleste tilfeller forsvinner beinvevet til den berørte personen helt i de berørte områdene og erstattes av blod og lymfe fartøy. Regionen der det en gang var fast bein i kroppen blir et mykt, såkalt fiberbånd sammensatt av bindevev.
Diagnose
Diagnosen Gorham-Stout syndrom stilles klinisk. Før det kan diagnostiseres, må en rekke andre forhold utelukkes. Hoved blant disse er Smittsomme sykdommer, betennelse, svulster og endokrine lidelser. Radiologiske undersøkelser finner sted, og det tas også vevsprøver fra de berørte områdene. Histopatologiske undersøkelser føre til det faktum at vevet mikroskopisk kan defineres tydelig som blod og lymfekar. Fordi en rekke forskjellige undersøkelser er nødvendige, er Gorham-Stout syndrom en oppfølgingsdiagnose snarere enn en innledende diagnose. En egenart ved sykdommen er at progresjonen og dermed en progresjon av sykdommen når som helst spontant uten ytterligere tegn kan finne slutten.
Komplikasjoner
Gorham-Stout syndrom forårsaker symptomer hovedsakelig i brystet og luftveier. Det er relativt enkelt for luftveier å bli smittet, noe som resulterer i alvorlig betennelse og ubehag. I verste fall dør pasienten av en slik infeksjon. Likeledes økt smerte forekommer i disse regionene, noe som betydelig reduserer pasientens livskvalitet. Visse områder av kroppen kan hovne opp og verke, og smertene kan også ha form av smerte i hvile. Det er ikke uvanlig at smerter i hvile blir føre å sove forstyrrelser og irritabilitet hos pasienten. Videre forårsaker Gorham-Stout syndrom skade på skull og også til ryggraden. Pasienten er generelt utsatt for ulike sykdommer og infeksjoner. Risikoen for å utvikle svulster økes også sterkt av Gorham-Stout syndrom. Behandlingen kan ikke være årsakssammenheng og avhenger alltid av den underliggende sykdommen. Pasienten må gjennomgå stråling og om nødvendig ta medisiner. Om sykdommen kan begrenses av behandling, kan ikke forutsies universelt. I de fleste tilfeller er imidlertid forventet levealder redusert.
Når bør du oppsøke lege?
Behandling for Gorham-Stout syndrom er nødvendig i alle tilfeller. Hvis behandling ikke mottas, kan den berørte personen i verste fall dø av sykdommen. Den berørte personen bør deretter oppsøke lege hvis det er luftveisinfeksjoner og dermed forskjellige luftveisproblemer. Blå misfarging av hud kan også indikere syndromet og bør undersøkes av lege. Mange pasienter opplever alvorlig smerte eller hevelse. Brudd kan også forekomme. Benbrudd må vanligvis alltid behandles av en lege for å forhindre bein fra å smelte sammen feil. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag. Personen som er rammet av Gorham-Stout-syndromet, bør som regel se en allmennlege. Denne legen kan deretter henvise pasienten til en spesialist som skal utføre behandlingen. Imidlertid, i alvorlige tilfeller eller etter en ulykke, er behandling på et sykehus nødvendig. En legevakt kan også kalles.
Behandling og terapi
På grunn av sykdommens sjeldenhet og det svært håndterbare antallet dokumenterte tilfeller, er det ennå ikke funnet noen fullstendig adekvat og anerkjent behandling. Forskere og forskere jobber derfor hver for seg, ved hjelp av en rekke tilnærminger. Kjente inngrep inkluderer stråling terapi, kjemoterapi og administrasjon av ulike narkotika. Disse administreres alene eller i kombinasjon. For det meste preparater som vitamin D, kalsium glyserofosfat eller natrium fluor er brukt. I tillegg, bisfosfonater er brukt. Dette er kjemiske stoffer som er spesielt utviklet for beinsykdommer og er ment å stoppe nedbrytningen av beinet. Som et støttende tiltak blir pasienten ofte også administrert interferon-α2b. Dette er cellulære forsvarsstoffer som kroppen produserer selv mot spredning av virusinfeksjoner i vevet. Kirurgiske inngrep har allerede blitt implementert med suksess ved flere anledninger. Når det er mulig, innebærer dette å fjerne lymfevæsken og koble til vil gråte til lungehinnen. I ett dokumentert tilfelle gjennomgikk en pasient hvis ryggrad ble rammet kirurgisk stabilisering av ryggraden og en aktiv kroppsfusjon. En kombinert bakre og fremre stabilisering ble utført langs hele ryggraden fra nakke til thorax ryggrad. Ingen ytterligere spredning av sykdommen ble sett i det senere løpet. Fordi sykdommen ble arrestert flere ganger spontant hos berørte pasienter, er det vanskelig å etablere et tilstrekkelig behandlingsregime.
Utsikter og prognose
Posisjonen til en ensartet eller håndterbar prognose kan ikke gis solid i syndromet. I prinsippet kan spontan avbrudd av sykdomsprogresjon forekomme når som helst i Gorham-Stout syndrom. Flere ganger har det blitt rapportert at sykdommen har stoppet plutselig og uventet hos pasienter uten tilstrekkelig forståelige grunner. Uavhengig av sykdomsfasen er det derfor en mulighet for at klagene ikke øker og det gradvise bentapet stopper uavhengig . I et stort antall tilfeller er imidlertid en ugunstig kurs dokumentert. Selv om det ikke er så mange pasienter med denne sykdommen over hele verden så langt, opplever de fleste av de berørte en betydelig reduksjon i gjennomsnittlig levealder. Siden luftveier er påvirket av Gorham-Stout syndrom, alvorlige symptomer og komplikasjoner forekommer spesielt i dette området. Disse føre til redusert forventet levealder og dermed en ugunstig prognose. På grunn av det lave antallet syke har det ennå ikke vært mulig å fastslå de eksakte årsakene til sykdommen, og det er heller ikke en enhetlig behandlingsplan for alle pasienter. Dette kompliserer håndteringen av sykdommen og skaper vanskeligheter med å tilby optimal medisinsk behandling. I tillegg er årsakene til gjentatte ganger observert stopp i sykdomsprogresjon ennå ikke blitt avklart tilstrekkelig.
Forebygging
Muligheten for å ta forebyggende målinger er ikke kjent.
Følge opp
Ved Gorham stout syndrom er alternativene for oppfølging i de fleste tilfeller sterkt begrenset. Berørte individer er først og fremst avhengig av direkte behandling av symptomene av en lege, selv om en fullstendig kur ikke alltid kan garanteres. Muligens er forventet levealder for den berørte personen også begrenset eller redusert av Gorham-Stout syndrom. I de fleste tilfeller er behandlingen gjennom kjemoterapi eller stråling terapi. I løpet av denne prosessen stoler ofte på støtte fra venner og familie. Psykologisk støtte er også veldig viktig for å lindre symptomene. Tar vitamin D kan også være til hjelp og støtte behandlingen. Pasienten bør sørge for å ta den regelmessig for å lindre symptomene. Det er ikke uvanlig at Gorham-Stout syndrom krever kirurgisk inngrep. Pasienter bør alltid hvile og ta det med ro på kroppen etter en slik operasjon. Anstrengelse eller andre stressende aktiviteter bør derfor unngås. Siden terapi av Gorham-Stout syndrom er relativt lang, er psykologisk behandling ofte også nødvendig, der slektninger og venner også kan delta.
Dette er hva du kan gjøre selv
Det er ikke mulig å behandle Gorham-Stout syndrom ved hjelp av selvhjelp eller å støtte behandlingen med det. Pasienter er uansett avhengig av medisinsk behandling for denne sykdommen for å unngå redusert forventet levealder. Siden sykdommen ofte blir behandlet av kjemoterapi, er pasienter ofte avhengige av ekstern hjelp i hverdagen. Denne hjelpen skal primært gis av venner eller pasientens egen familie og skal avlaste pasienten i hverdagen. Anstrengende aktiviteter og unødvendig stresset må unngås for enhver pris. Videre inntaket av vitamin D, natrium og kalsium kan ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Imidlertid bør legen alltid konsulteres, da han eller hun skal bestemme mengden av disse kosttilskudd. Siden Gorham-Stout syndrom ofte også fører til psykologiske klager, kan disse lindres ved empatiske diskusjoner med sin egen familie eller med andre pålitelige personer. Når det gjelder barn, bør det tas hensyn til å gi fullstendig informasjon om sykdommen slik at ingen ytterligere spørsmål forblir ubesvarte. Videre kan kontakt med andre berørte personer ha god effekt på sykdomsforløpet og muligens bidra til utveksling av informasjon, som til slutt kan forbedre livskvaliteten til den berørte personen.
