A gen er et spesifikt avsnitt om DNA. Det er en bærer av arvelig informasjon, og i samspill med andre gener, styrer den helheten av kroppslige prosesser. Gene endringer kan være ufarlige, samt forårsake alvorlige funksjonsfeil i organismen.
Hva er et gen?
Gener, som spesifikke seksjoner om DNA, er de grunnleggende enhetene i hele det arvelige systemet. Helheten av alle gener som finnes i organismen kalles genomet. Samspillet deres garanterer organismens vitale funksjoner. Individet gen gir grunnlaget for den kompletterende kopien i form av en ribonukleinsyre (RNA). Dette RNA formidler i sin tur oversettelse av den genetiske koden til aminosyresekvensen til et protein. Dermed skjer en overføring av informasjonen som er lagret i arvelig materiale fra DNA til RNA til enzymer og strukturell proteiner. Hvert gen lagrer spesifikk arvelig informasjon, som finner uttrykk i visse egenskaper eller funksjoner til organismen. Hver art av organismer har et karakteristisk antall gener, selv om deres mengde ikke sier noe om det levende vesenets kompleksitet. For eksempel inneholder mennesker 35,000 gener.
Anatomi og struktur
Som et avsnitt om DNA er et gen, som alt DNA, preget av en sekvens av basepar på en dobbel helix. DNA (deoksyribonukleinsyre) er et kjedemolekyl av nukleotider, som hver består av en nitrogen base, en sukker molekyl (i dette tilfellet deoksyribose) og en fosforsyre rester. For en enkelt DNA-streng, de fire nitrogen baser adenin, guanin, tymin og cytosin er tilgjengelig. Imidlertid det spesielle sukker molekyl nødvendiggjør konstruksjonen av en dobbel spiralstreng, med individet nitrogen baser mot de tilsvarende komplementære basene. Sekvensen av nitrogen baser i DNA lagrer den genetiske informasjonen som en genetisk kode. Hvis dobbeltspiralen deler seg under celledeling, blir de respektive enkeltstrengene fullført igjen for å danne en dobbel streng. I eukaryoter (organismer med en cellekjerne), DNA molekyler er pakket i protein. Hele strukturen kalles et kromosom. Mennesker har 23 par kromosomer, med ett kromosom som kommer fra hver av foreldrene. Dette betyr at genene for de samme funksjonene er motsatt hverandre som alleler. Innenfor genet er det kodende (exon) og ikke-kodende (intron) seksjoner. Eksonene inneholder den genetiske informasjonen som er nødvendig for organismen. Intronene er ofte gammel informasjon som ikke lenger er aktiv. Eksoner er således ansvarlige for å transkriptere den nødvendige genetiske koden i aminosyresekvensen i gener proteiner.
Funksjon og oppgaver
Gener er først ansvarlige for å lagre all nødvendig genetisk informasjon for funksjonene til organismen. Videre er de ansvarlige for å formidle denne informasjonen til påfølgende celler under celledeling eller overføring til neste generasjon organismer. Genaktivitet kan forekomme gjennom en rekke mekanismer. Under transkripsjon overføres først den genetiske informasjonen til et RNA. Dette oversetter den genetiske koden til aminosyresekvensen til proteinet som en del av proteinbiosyntese. Imidlertid må ikke all informasjon alltid være like tilgjengelig. For eksempel i spesielle faser av organismenes aktivitet enzymer or hormoner kreves i økende grad, mens andre proteiner er ikke nødvendig. En komplisert reguleringsmekanisme stimulerer eller blokkerer gener for proteinbiosyntese. Dette kan oppnås ved å feste og løsne bestemte proteiner på bestemte DNA-segmenter. Under celledeling må hele den genetiske koden overføres fra den opprinnelige cellen til den påfølgende cellegenerasjonen. I prosessen deler den doble helixen av DNA seg i enkle tråder. Imidlertid fullføres hver enkelt streng igjen til en dobbel streng ved tilsetning av nukleotider med komplementære nitrogenbaser. Imidlertid kan feil, såkalte mutasjoner, oppstå i prosessen, noe som fører til en endring i den genetiske informasjonen. For å unngå mutasjoner har organismen i sin tur et svært effektivt reparasjonssystem. Gjennom disse prosessene videreføres den genetiske koden til neste generasjon stort sett uendret. Men hvis et endret gen likevel blir arvet, kan dette føre til en alvorlig genetisk sykdom.
Sykdommer og klager
Når overførte gener overføres, kan alvorlige sykdommer i samme organisme eller genetiske sykdommer av påfølgende generasjoner kan oppstå. For eksempel forekomsten av kreft er ofte et resultat av genendringer under celledeling. Vanligvis er det immunsystem vil drepe den endrede cellen. Imidlertid under spesielle forhold, for eksempel en høy mutasjonsrate forårsaket av miljøfaktorerden immunsystem kan bli overveldet, med uregulert cellevekst inn. Mer kjent i forbindelse med genmutasjoner er imidlertid forekomsten av genetiske sykdommer. Ofte påvirkes bare individuelle gener. Avhengig av hvilke funksjoner eller hvilke egenskaper genet står for, kan det oppstå et bredt spekter av sykdommer. Hver person inneholder to gener for samme funksjon, siden de kommer fra begge foreldrene. For eksempel er det genetiske sykdommer som arves på en autosomal recessiv måte. Her oppstår sykdommen bare hvis begge foreldrene arver et endret gen. Eksempler på disse sykdommene er cystisk fibrose, fenylketonuri eller kløft leppe og gane. Andre sykdommer arves på en autosomal dominerende måte, som f.eks Huntingtons sykdom, Marfan syndrom or retinoblastom. I disse tilfellene er det tilstrekkelig å videreformidle et gen fra en syk forelder. Noen sykdommer, som f.eks diabetes, har bare en genetisk disposisjon og er betydelig avhengig av miljøforhold eller livsstil.
