Spastiske paraplegier er nevrodegenerative lidelser. De oppstår enten gjennom arv eller skjer spontant.
Hva er spastiske paraplegier?
Spastiske paraplegier (SPG) er navnet på flere nevrodegenerative sykdommer. Medisinske fagpersoner kaller dem også spastiske spinal paraplegier. Sykdommene er delt inn i spontane og arvelige former. Arvelige spastiske paraplegier kalles Strümpell-Lorrain syndrom eller arvelig spastisk paraplegi (HSP). Dette er genetisk heterogene sykdommer utløst av mutasjoner i forskjellige gener. Spastisk paraplegi manifesteres ved lammelse i bena. Det er en risiko for at de berørte trenger rullestol resten av livet. Menn har dobbelt så stor sannsynlighet for å utvikle spastisk paraplegi som kvinner.
Årsaker
Cirka 75 prosent av alle spastiske paraplegier arves. Alle andre tilfeller forekommer sporadisk. Det er omtrent 48 forskjellige gen loci av arvelig spastisk paraplegi. Leger omtaler dem som spastiske paraplegiener (SPG). De er klassifisert i tallene 1 til 48. Avhengig av form tar arven et annet forløp. Dermed skilles det mellom en autosomal recessiv, en autosomal dominant og en x-bundet form for arv. 23 gener er påvirket av mutasjoner. Spastisk paraplegi forekommer sjelden og ses hos ti av 100,000 mennesker. Spastisk spiralparaplegi representerer ikke en eneste sykdom. I stedet danner den en gruppe forskjellige sykdommer som resulterer i avstivning av bein muskler hos berørte individer. De siste årene har forskere klart å spore opp flere gener som er knyttet til spastisk paraplegi. Selv produktene som produseres av disse genene, kan oppdages. Som et resultat er det håp om å forstå sykdomsprosessene, som ennå ikke er godt forstått, og å utvikle passende terapier som er i stand til å avslutte den lumske sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
Spastiske paraplegier er delt inn i både en ukomplisert og en komplisert form. I ukomplisert form lider pasientene av milde sensoriske forstyrrelser i ben og føtter i tillegg til en spastisk økning i tonen i bein muskler. Mild blære tømmeforstyrrelser kan også forekomme. Den kompliserte formen er mindre vanlig. I denne formen lider ofte også pasienter epilepsi, perifere nervesykdommer, øyesykdommer, nedsatt målbevegelse (ataksi) eller demens. De første symptomene på spastisk paraplegi kan dukke opp mellom barndom og alderdom. I de fleste tilfeller blir de imidlertid merkbare mellom andre og fjerde tiår av livet. I utgangspunktet er det stivhet i beina, som følges av forstyrrelser i balansere og gangart. Symptomene skyldes en spastisk økning i tonen. Dette fører til at den berørte personen ikke lenger er i stand til å bevege lemmene like lett som i en sunn tilstand. I dette tilfellet bein strekker seg på kneethofteleddet, mens foten skyves i nedre retning i ankel ledd. Som et resultat synes pasienter det er vanskeligere å gå og snuble oftere. I verste fall blir pasienten avhengig av rullestol når sykdommen utvikler seg. I ukomplisert spastisk paraplegi, bare mindre styrke begrensninger oppstår. En lett muskelatrofi sees i bena. Vibrasjonsfølelse og posisjonsfølelse er også svekket i underbena og føttene. Cirka 30 til 40 prosent av alle pasienter lider av blære tømmingsforstyrrelser. De opplever en hyppig trang til å urinere, men kan bare tømme sine blære dråpe for dråpe. Noen ganger inkontinens forekommer også.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnostisering av spastisk paraplegi er ikke alltid lett. For eksempel kan sykdommen hittil bare oppdages ved positiv genetisk testing. Det er ingen andre tekniske diagnostiske alternativer. Av denne grunn ser legen først på pasientens medisinsk historie og utfører deretter en klinisk-nevrologisk undersøkelse. For å utelukke andre mulige sykdommer, en undersøkelse av nervevæsken, en magnetisk resonansbilder (MR) og en nevrofysiologisk undersøkelse kan finne sted. Forløpet for spastisk spinal lammelse avhenger av om det er en ukomplisert eller komplisert form. I den ukompliserte varianten er symptomene mindre uttalt. Pasienter må ofte bruke rullestol. Men siden armene ikke er berørt av sykdommen, er de i stand til selvomsorg. Progresjonen av spastisk paraplegi er langsom. Omfanget av funksjonshemning varierer sterkt fra individ til individ.
Komplikasjoner
Ukomplisert spastisk paraplegi kan forårsake sensoriske forstyrrelser i ben og føtter, blant andre symptomer. Pasienter lider noen ganger også av mild dysfunksjon i blæren, som igjen er forbundet med komplikasjoner. Den kompliserte formen kan ha alvor Helse konsekvenser. Vanligvis lider de som er rammet av perifere nervesykdommer, epilepsi or demens. Øyesykdom og ataksi er også mulig. Generelt er også rykningene forbundet med økt risiko for skade. Mobilitet er stort sett begrenset, slik at pasienter ofte er avhengige av rullestol i de senere stadiene av sykdommen. Omfanget av funksjonshemning varierer sterkt fra individ til person og kan variere fra milde begrensninger til fullstendig immobilitet. I de fleste tilfeller oppstår ingen større komplikasjoner under behandlingen. I løpet av fysioterapi, såre muskler og ufarlig spenning kan forekomme på det meste. Bare i tilfelle av eksisterende sykdommer i sirkulasjonssystem eller skjoldbruskkjertelen, kan alvorlige klager oppstå. Mer risikabelt er varme terapi, i løpet av hvilke bivirkninger som hodepine, svimmelhet eller til og med besvimelse kan forekomme. Hos epileptikere er det en risiko for at behandlingen kan forverre sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
I alle fall må lege konsulteres for denne sykdommen. Det kan ikke være noen uavhengig kur i dette tilfellet, så den berørte personen er derfor alltid avhengig av behandling fra en lege. I de fleste tilfeller er dette en arvelig sykdom, slik at hvis en person ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan utføres for å forhindre at sykdommen overføres til etterkommere. En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av forskjellige sensoriske forstyrrelser. Epilepsi kan også forekomme, og de fleste berørte individer kan også vise symptomer på demens. Hvis disse klagene oppstår, bør legen alltid konsulteres. Videre plutselige klager i øynene eller forstyrrelser i balansere kan også indikere denne sykdommen og bør kontrolleres av en lege. Ikke sjelden manifesteres sykdommen også ved en plutselig oppstart av inkontinens. I dette tilfellet kan en allmennlege i første omgang konsulteres. Videre behandling utføres deretter av en spesialist. Hvorvidt dette resulterer i redusert forventet levealder, kan ikke forutsies universelt. Imidlertid, i tilfelle en epileptisk anfall, bør en akutt lege tilkalles umiddelbart.
Behandling og terapi
Det er ikke mulig å behandle årsakene til spastisk paraplegi fordi det er en tilstand som er genetisk nedarvet. Gene terapi undersøker fremdeles muligheter for en effektiv årsaksbehandling. Dermed er den terapi av sykdommen er begrenset til symptomene. Her gjennomgår pasienten fysioterapeutiske øvelser og får medisiner. Grunnlaget for behandlingen er fysioterapi. Her blir motorfunksjonene trent målrettet. Videre er målet å forhindre kontrakturer av skjøter, sener og muskler oppstår, noe som ytterligere begrenser pasientens bevegelser. I milde tilfeller funksjonsbevarende fysioterapi finner sted, mens det i kompliserte tilfeller brukes kontrakturprofylakse. Bobath-metoden, som brukes i mange klinikker, har vist seg som en terapi metode. I denne metoden, en jevn og treg stretching av de spastiske muskelgruppene finner sted. Behandlingen kombineres ofte med varme terapi.
Forebygging
Spastiske paraplegier er genetisk bestemt. Av denne grunn er det ingen effektiv forebygging målinger.
Oppfølgingsbehandling
I spastisk paraplegi er oppfølgingen veldig begrenset og avhenger av uttrykksformen. For øyeblikket er ingen årsaksbehandling mulig, bare symptomatisk behandling. Oppfølgingsbehandling i dette tilfellet er først og fremst gjennom fysioterapiMålet er å trene motorfunksjoner gjennom fysioterapi og redusere ytterligere begrensning av mobilitet. Spesielt Bobath-metoden anses lovende, da den innebærer langsom stretching av muskelgruppene. Varmteterapi brukes også ofte til å følge fysioterapi. Farlige situasjoner bør unngås i hverdagen, spesielt for pasienter med epileptiske anfall eller kognitive svikt. Her kan det i alvorlige tilfeller være nødvendig for personen å kreve hjelp i hverdagen. Videre å gå hjelpemidler eller rullestoler anbefales i tilfelle balansere lidelser. I noen tilfeller anbefales psykologisk støtte for å fremme trivsel og forhindre mulig depresjon. Regelmessige avtaler med en spesialist for å overvåke sykdommen er også viktig. I noen tilfeller får pasienten spesiell medikamentell behandling med antispastiske orale medisiner eller kontinuerlig infusjoner. Siden det i tillegg kan være forstyrrelser i tømmingen av blæren, er det nødvendig med spesielle hygieneartikler. Spastisk paraplegi er en ikke-helbredelig sykdom og begrenser livskvaliteten. Det er ikke mulig å snakke generelt om redusert forventet levealder, da dette i hvert tilfelle avhenger av graden av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
I hverdagen er det spesielt viktig at den berørte personen ikke utsetter seg for ytterligere farer. Spesielt når det gjelder berørte personer der sporadisk forekomst av symptomene oppfattes, bør det tas hensyn til at de alltid har hjelp like ved hånden. I tilfelle av en epileptisk anfall lidelse, bør den berørte personen ikke utsette seg for noen farlig situasjon. Situasjoner som involverer risiko bør identifiseres og om mulig unngås tilsvarende i hverdagen. Hvis kognitiv svikt oppstår, målinger bør også tas som ikke forårsaker desorientering eller angst i hverdagen. Hvis synet er svekket, må det utvises spesiell forsiktighet for å sikre at den berørte ikke utsettes for ulykker eller farlige situasjoner. Så snart de første uregelmessighetene oppstår, er det spesielt viktig å være rolig. Tilskuere bør informeres og målinger av hjelp bør igangsettes. Hygieneprodukter kan brukes til å beskytte mot fukting. Dette forhindrer mulig skadesituasjon. I tilfelle forstyrrelser i balansen, bruk av gange hjelpemidler er tilrådelig. Hektiske situasjoner bør unngås. Sportsaktiviteter bør tilpasses organismens muligheter. Det er spesielt viktig å fremme trivsel på en målrettet måte og støtte livsglede gjennom fritidsaktiviteter. Tilbaketrekking fra deltakelse i sosialt liv og samfunn kan utløse sekundære sykdommer, som bør motvirkes i god tid.
