Pena-Shokeir syndrom er en alvorlig genetisk lidelse med flere misdannelser i indre og ytre organer. Hvis spedbarn blir født i live, oppstår døden senest etter noen dager eller uker. Hovedårsaken til død er alvorlig lungehypoplasi.
Hva er Pena-Shokeir syndrom?
Pena-Shokeir syndrom er en svært sjelden alvorlig lidelse preget av underutvikling av alle organer. Syndromet er uforenlig med livet. Barn født i live dør senest etter noen uker. Så langt er bare om lag 100 saker beskrevet. Det antas imidlertid at det ikke er en ensartet sykdom. Det er mistanke om forskjellige genetiske defekter, hvorav noen ennå ikke er verifisert. Risikoen for at avkom skal lide av denne sykdommen, hvis det allerede har oppstått tilfeller i familien eller slektninger, kan ikke oppgis nøyaktig. I følge gjeldende funn skal sannsynligheten være mellom 0.1 og 25 prosent. Siden symptomene er veldig like de trisomi 18, blir det også referert til som pseudotrisomi 18. Til tross for sjeldenheten til tilstand, skilles det fortsatt mellom type I Pena-Shokeir syndrom og type II Pena-Shokeir syndrom. Type I Pena-Shokeir syndrom blir også referert til som føtal akinesi / hypokinesisekvens eller FADS. Det andre navnet på Pena-Shokeir syndrom type II er cerebro-oculo-facio-skeletal syndrom eller COFS syndrom.
Årsaker
Når det gjelder årsaken til Pena-Shokeir syndrom, er alt som er kjent at det er en arvelig lidelse. For begge former antas en autosomal recessiv arvemodus. Siden sykdommen bare kjennetegnes på grunnlag av symptomer, er det ikke klart om dette gjelder alle tilfeller eller om det også oppstår spontane tilfeller som har en autosomal dominerende arvemåte. Risikotallene på 0.1 til 25 prosent i familier der det allerede har oppstått et tilfelle av sykdommen viser at det på ingen måte er noen sikkerhet om arvemåten. Imidlertid kan kromosomavvik utelukkes. På grunn av likhetene mellom Pena-Shokeir syndrom type I (FADS) til trisomi 18, utføres kromosomaltesting, men i tilfelle Pena-Shokeir syndrom viser det ingen abnormiteter. Den autosomale recessive arvemodus antas på grunn av det faktum at de fleste tilfeller skjedde i slektskapsekteskap og ofte familiemedlemmer lider av det. For COFS syndrom, den andre typen Pena-Shokeir syndrom, spesifikk gen feil kunne identifiseres, men de var heller ikke ensartede. For det meste ERCC6 / CSB gen av kromosom 10 påvirkes i disse tilfellene. Imidlertid ble det også funnet defekte gener på kromosom 13 eller kromosom 19. Totalt fire gener som koder enzymer for den samme DNA-reaksjonskjeden kan bli påvirket her.
Symptomer, klager og tegn
Generelt sett veldig alvorlig Helse svekkelser forekommer i Pena-Shokeir syndrom som er uforenlig med livet. I de fleste tilfeller forekommer dødfødsler. Hvis barnet likevel blir født i live, overlever det maksimalt noen få uker i type 1 Pena-Shokeir syndrom. I type 2 forekommer død innen det første leveåret. Pena-Shokeir syndrom type 1 (FADS) er preget av lungehypoplasi, flere leddeformasjoner og ansiktsavvik. De foster utviser sterkt redusert motorisk aktivitet. Fordi det foster kan ikke svelge fostervann som et resultat oppstår polyhydramnios. Hender og føtter er misdannede. Pasienten har små ører. Avstanden mellom øynene forstørres. Noen ganger er det også en kløftgane og en hjerte defekt. I de aller fleste tilfeller blir barna født for tidlig. Imidlertid er de også for små når de blir født på den beregnede forfallsdatoen. Overlevende barn lider av lunge hypoplasi samt kort tarmsyndrom, som fører til malabsorpsjon. Bare om lag 20 tilfeller er beskrevet for Pena-Shokeir syndrom type 2 eller COFS syndrom. I tillegg til organdeformasjoner, er denne lidelsen preget av alvorlig nevral og sensorisk dysfunksjon. Dessuten, foto, sensorineural hørselstap og perifere nevropatier er vanlige. Fotosensitivitet resultat av mangelen på DNA-reparasjonssystemet. Døden oppstår i løpet av det første leveåret på grunn av luftveisinfeksjoner.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnostisk kan Pena-Shokeir syndrom skille seg godt fra andre sykdommer med lignende symptomer. Likhetene med trisomi 18 rask kromosomtesting. Kromosomavvik forekommer ikke i verken FADS-syndrom eller COFS-syndrom. Mens i FADS syndrom er den genetiske årsaken ikke kjent, i COFS syndrom kan fire gener undersøkes. Prenatalt kan sykdommen allerede oppdages av ultralyd undersøkelser. Diagnosen stilles vanligvis ved utelukkelseskriterier.
Komplikasjoner
På grunn av Pena-Shokeir syndrom, lider berørte personer vanligvis av forskjellige misdannelser og misdannelser. Disse kan også påvirke Indre organer, og reduserer dermed livskvaliteten betydelig og også forventet levealder for den berørte personen. Som regel har Pena-Shokeir-syndromet en veldig negativ effekt på pasientens puste, som kan føre til ubehag og komplikasjoner. Som regel fører syndromet alltid til pasientens død. Av denne grunn er spesielt slektninger og foreldre til barnet avhengig av psykologisk behandling for å håndtere alvorlige lidelser depresjon og psykisk ubehag som kan oppstå. Komplikasjoner oppstår vanligvis ikke under psykologisk behandling. Videre lider barna selv av kløft i ganen og også hjerte feil. Disse kan også føre til at pasienten dør. Noen ganger hørselstap og alvorlige misdannelser av Indre organer skje. Dessverre er det ingen behandling for Pena-Shokeir syndrom. Berørte individer dør vanligvis umiddelbart etter fødselen. Dessverre kan ikke syndromet forhindres direkte heller. En annen graviditet påvirkes ikke av dette syndromet i de fleste tilfeller.
Når skal du gå til legen?
I tilfelle av Pena-Shokeir syndrom, må legen konsulteres i alle fall. Imidlertid kan sykdommen vanligvis ikke helbredes helt, så det fødte barnet dør noen dager etter fødselen eller er født allerede død. Av denne grunn, i Pena-Shokeir syndrom, kan levetiden bare økes med noen få dager hvis medisinsk behandling gis etter fødselen. Siden barnet dør, bør foreldrene og de pårørende imidlertid søke psykologisk rådgivning etter denne hendelsen for å unngå mulig psykologisk ubehag og komplikasjoner. I denne forbindelse kan kontakt med venner eller med andre som lider av Pena-Shokeir syndrom også være svært nyttig. På samme måte, hvis graviditet ønskes igjen, bør legen konsulteres på forhånd for å avklare risikoen for tilbakefall av Pena-Shokeir syndrom for å unngå en annen dødfødsel. Vanligvis påvirkes ikke morens levetid negativt av Pena-Shokeir syndrom.
Behandling og terapi
For øyeblikket er behandling av Pena-Shokeir syndrom dessverre ikke mulig. Kirurgisk målinger for kort tarmsyndrom ikke føre til suksess, og kirurgisk målinger blir vanligvis utelukket av alvorlighetsgraden av symptomene alene.
Utsikter og prognose
I denne sjeldne medfødte lidelsen er forventet levealder for spedbarn markant. Dermed er rundt 30% av babyene med sykdommen allerede dødfødte, mens de fleste spedbarn som er født i live dør som et resultat av deres underutviklede Indre organer innen få dager til måneder. Siden denne genetisk arvelige sykdommen for øyeblikket verken kan behandles eller helbredes, er utsiktene for forbedring av symptomene null. Dessverre, selv komplekse kirurgiske prosedyrer kan vanligvis ikke lindre symptomene og smerte. Etterpå fortsetter babyen med å kreve intensivbehandling slik at den kan fortsette å utvikle seg noen dager til tross for misdannelser. Likevel gir sykdommen ingen utsikter til utvinning og ender derfor alltid dødelig. Foreldre til berørte barn bør vurdere psykoterapeutiske behandlinger eller selvhjelpsgrupper på et tidlig tidspunkt for å kunne takle traumet rundt tapet av babyen. Om nødvendig kan den behandlende fastlegen også foreskrive sedativa for foreldrene. Hvis den berørte familien ønsker å få barn igjen etter en tid, vil rådgivning, prenatal screening og genetisk testing være tilrådelig for å kunne ekskludere syndromet hos påfølgende barn på et tidlig stadium. Siden sannsynligheten for tilbakefall er mellom 0.01% og 25%, i tilfelle genetisk risiko, kan adopsjon eller fosterhjem endelig foreslås paret.
Forebygging
Det er også spesielt vanskelig å komme med spådommer om en gjentakelsesrisiko for Pena-Shokeir syndrom. Syndromet er definert ut fra symptomer og eksklusjonskriterier mot andre tilstander med lignende symptomer. Selv om ekteskap ofte har blitt observert i familier med tilfeller av denne lidelsen. I noen tilfeller forekommer også gjentatte tilfeller. Men dette er ikke sant. Likevel bør menneskelig genetisk testing og rådgivning utføres når syndromet oppstår. Mange forfattere antar at autosomal recessiv arv er involvert. Men siden det ikke er noen kjente genetiske defekter i FADS syndrom, er det gitt en sannsynlighet for gjentakelse på 0.1 til 25 prosent. 0.1 prosent antyder spontant forekommende mutasjoner med en autosomal dominerende arvemåte.
Følge opp
I Pena-Shokeir syndrom er alternativene for oppfølging i de fleste tilfeller sterkt begrenset. I dette tilfellet bør den berørte personen oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på syndromet hos barnet. Imidlertid er en fullstendig kur vanligvis ikke mulig. I tilfelle et fornyet ønske om å få barn, bør det utføres en genetisk undersøkelse og konsultasjon i tilfelle Pena-Shokeir syndrom, slik at syndromet ikke forekommer igjen hos barna. Levealderen til barna er betydelig redusert og begrenset av dette syndromet. De fleste foreldre og pårørende er avhengige av intensiv psykologisk behandling for denne sykdommen, slik at den ikke gjør det føre til ytterligere komplikasjoner og klager. I denne sammenheng er kjærlige og intensive samtaler med sin egen familie eller til og med venner også nyttige for å forhindre depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Hvis barnet overlever fødselen til tross for misdannelser, er det nødvendig med intensive kirurgiske inngrep for å lindre symptomene. I dette tilfellet er barna også avhengige av intensivbehandling slik at de fremdeles kan utvikle seg bra til tross for mange misdannelser. Generelt reduserer Pena-Shokeir syndrom betydelig forventet levealder for det berørte individet.
Hva du kan gjøre selv
Pena-Shokeir syndrom er alltid dødelig for de berørte barna. Det viktigste selvhjelpstiltaket er at foreldre søker terapeutisk støtte tidlig. Traumeterapi og støttegrupper er viktige pilarer for å takle tapet av barnet. Om nødvendig kan familielegen foreskrive sedativa eller opprette kontakt med en alternativ lege som kan foreskrive passende preparater for de pårørende. I utgangspunktet generelt målinger som trening og en balansert kosthold hjelp. En full dagsplan hjelper deg til å nyte livet igjen og overvinne traumet på lang sikt. Hvis en annen graviditet er planlagt etter en tid, skal det utføres detaljerte nyfødte screeninger. Dette vil sikre at barnet er sunt. I tillegg bør foreldre søke genetisk rådgivning og vurder alternative alternativer hvis det er økt risiko for tilbakefall av Pena-Shokeir syndrom. Adopsjon kan være mulig, eller fosterbarn kan tas inn. Før og etter fødselen av en sykt barn, skal moren ha tett kontakt med gynekologen. Sistnevnte kan gi informasjon om sykdomsforløpet og dermed bidra til rask gjenoppretting.
