Hemophagocytic lymfohistiocytose er en sykdom som påvirker immunsystem. Sykdommen forekommer vanligvis med svært lav frekvens. Hemofagocytisk lymfohistiocytose er vanligvis preget av et alvorlig forløp. I tillegg representerer den en såkalt hyperinflammatorisk sykdom.
Hva er hemofagocytisk lymfohistiocytose?
Hemophagocytic lymfohistiocytose er preget av de viktigste symptomene på feber, hudforandringerog leveren og milt forstørrelse. Noen ganger kan lymfe noder til berørte pasienter hovner også opp. Ascites eller pleural effusjoner er også mulig. Omtrent 30 til 50 prosent av alle berørte individer dør av sykdommen. Hemofagocytisk lymfohistiocytose er i utgangspunktet differensiert til en primær og en sekundær manifestasjon. Primær hemofagocytisk lymfohistiocytose er også kjent som Farquhars sykdom. Det forekommer sjelden og er dødelig for berørte individer. I prinsippet regnes denne formen blant genetiske sykdommer. I mange tilfeller er familiær klynging av denne sykdommen sett. Imidlertid er sporadisk forekomst også mulig. I de fleste tilfeller begynner denne sykdommen i barndommen. Den sekundære formen for hemofagocytisk lymfohistiocytose er derimot assosiert med forskjellige infeksjoner. I dette tilfellet er det ingen genetisk komponent. I tillegg er forekomst av sykdommen mulig i alle aldre.
Årsaker
Årsakene til sykdommen varierer avhengig av om det er den primære eller sekundære formen for hemofagocytisk lymfohistiocytose. Den primære formen har primært genetiske årsaker. I dette tilfellet forekommer mutasjoner på visse gener, slik at familiær hemofagocytisk lymfohistiocytose utvikler seg. Dette er igjen delt inn i forskjellige underkategorier. I utgangspunktet er det fire forskjellige former, som er karakterisert i henhold til lokaliseringen av den genetiske mutasjonen. Hvis sekundær hemofagocytisk lymfohistiocytose er tilstede, er forskjellige infeksjoner vanligvis ansvarlige. Spesielt bakteriell patogener, virus eller parasitter er potensielle utløsere av sykdommen. I tillegg er cellene som er ansvarlige for dannelsen av blod kan degenerere. I noen tilfeller, visse autoimmune sykdommer slik som systemisk lupus eller revmatoid gikt også føre til utvikling av hemofagocytisk lymfohystiocytose. Dette er fordi både makrofager og T-celler stimuleres i løpet av disse sykdommene. Resultatet av denne aktiveringen er at det produseres økte messenger-stoffer. På denne måten er det en sterk stimulering av T-hjelperceller. De produserer store mengder pro-inflammatoriske stoffer. Disse stoffene får makrofager til å formere seg og spre seg i leverenbenbenet og lymfe noder.
Symptomer, klager og tegn
Hemofagocytisk lymfohistiocytose er først og fremst preget av feber som vedvarer i en periode på mer enn en uke. Kroppstemperaturen stiger over 38.5 grader Celsius. Samtidig er den milt av den berørte personen forstørres, som også er referert til som splenomegali i medisinske termer. Andre symptomer kan primært oppdages av blod analysemetoder. For eksempel bestemte celleteller i blod reduseres, lipidnivået i blodet er forhøyet, og stoffet fibrinogen er redusert. Hemophagocytosis kan også påvises. Dette er en spesiell prosess der makrofager fordøyer blodceller. Denne prosessen finner sted i milt, marg av bein eller lymfe noder. Andre symptomer inkluderer forstørrelse av lymfeknuter, ødem og utslett på hud og gulsott. I tillegg er det ofte forhøyede nivåer av leveren enzymer, en økt konsentrasjon av stoffet ferritin, og økte proteiner i blodet fra berørte pasienter. Samtidig er den konsentrasjon of natrium er redusert. Hvis sykdommen oppstår hos barn, er det også symptomer som indikerer nedsatt sentral nervesystemet. Typiske symptomer inkluderer stivhet i hals, økt intrakranielt trykk og kramper. I tillegg er mengden av proteiner i cerebrospinalvæsken kan økes.
Diagnose og sykdomsforløp
Første prioritet er at spesialisten tar en medisinsk historie. Diagnosen hemofagocytisk lymfohistiocytose stilles på grunnlag av kliniske symptomer og klager. Spesielt blodanalyser gir viktig informasjon om tilstedeværelsen av sykdommen. Basert på typiske endringer i forskjellige parametere, kan hemofagocytisk lymfohistiocytose diagnostiseres med relativ sikkerhet.
Komplikasjoner
Lymphohistiocytosis resulterer først og fremst i en svekket immunsystem. Den berørte personen blir oftere og relativt alvorlig syk feber inntreffer. Likeledes skjer en utvidelse av milten, som vanligvis er assosiert med smerte. Denne utvidelsen kan fortrenge eller presse andre organer permanent. Dessuten, gulsott forekommer og utslett vises på forskjellige deler av hud. Pasienter lider også av generell tretthet og utmattelse og viser ofte anfall. Det intrakraniale trykket økes, noe som kan føre til alvorlig hodepine. Det er ikke uvanlig at disse smertene spres til hals og tilbake og kan også forårsake ubehag i disse regionene. I de fleste tilfeller stilles diagnosen lymfhistiocytose relativt raskt, slik at behandlingen kan igangsettes på et tidlig stadium. I dette tilfellet, a stamcelletransplantasjon er nødvendig for å lindre symptomene. Videre brukes også andre medisiner, selv om det vanligvis ikke er noen spesielle komplikasjoner. Det videre forløpet av sykdommen avhenger imidlertid av den underliggende sykdommen. I dette tilfellet kan også forventet levealder reduseres.
Når skal du gå til legen?
Hemofagocytisk lymfohistiocytose bør vurderes umiddelbart av en lege. Så snart typiske symptomer som vedvarende feber eller utslett på hud blir lagt merke til, er et besøk hos fastlegen eller en internist angitt. Hvis ytterligere symptomer som ødem eller tegn på gulsott blir tydelig, må lege konsulteres samme dag. Spesielt medisinsk råd er nødvendig hvis symptomene alvorlig svekker velvære og det er fare for alvorlige komplikasjoner. For eksempel forstørret lymfeknuter, stivhet i hals og alvorlig smerte bør undersøkes og behandles umiddelbart. Tegn på økt intrakranielt trykk og krampeanfall krever akutt legehjelp. Den berørte personen eller førstehjelpsperson bør ringe inn ambulansetjenesten og oppgi ledsagende førstehjelp. Deretter må pasienten tilbringe flere dager til uker på sykehus, avhengig av hvordan hemofagocytisk lymfohistiocytose utvikler seg og den underliggende årsaken. Personer som har hatt en virussykdom eller parasittinfeksjon er spesielt utsatt for immunsystem sykdom. Pasienter med systemisk lupus eller revmatoid gikt burde også snakke til riktig lege hvis de har symptomer nevnt ovenfor.
Behandling og terapi
Primær hemofagocytisk lymfohistiocytose kan behandles og helbredes utelukkende av stamcelletransplantasjon. Dette er fordi stimuleringen av makrofager stoppes på denne måten. I den sekundære formen av hemofagocytisk lymfohistiocytose er fokus på behandling av den underliggende sykdommen. Infeksjoner eller autoimmune sykdommer er ofte ansvarlige for utviklingen av hemofagocytisk lymfohistiocytose. Her, stoffet deksametason brukes sammen med etoposid. Hvis det fremdeles oppstår hemofagocytose, såkalt vedlikehold terapi er startet. Dette består av administrasjon of etoposid, deksametason pulser så vel som stoffet cyclosporin A. I utgangspunktet er sykdomsprognosen sterkt avhengig av den årsakssykdommen.
Forebygging
Potensiell målinger for forebygging av hemofagocytisk lymfohistiocytose er ikke kjent. I tilfelle av den primære formen av sykdommen, forebyggende målinger er i prinsippet ekskludert på grunn av de genetiske årsakene. Sekundær form kan forebygges i den grad forebygging av de underliggende sykdommene er mulig.
Følge opp
Ved hemofagocytisk lymfohistiocytose, vedlikehold terapi med narkotika finner sted etter første behandling. Lengre målinger avhenger av sykdommen som utløste dette kliniske bildet. Det er ikke noe forebyggende terapi for den primære sykdommen, som den er genetisk bestemt. I en sekundær form er bare forebyggende tiltak mulig i forhold til den underliggende sykdommen. Fokuset er derfor på tidlig behandling hos en lege. Pasienter bør derfor gjøre en avtale raskt slik at de kan komme seg så raskt som mulig. De typiske klagene er feber, alvorlig hodepine og hudutslett. De reduserer livskvaliteten og gjør pasientene mer utsatt for hverdagsstress. I noen tilfeller kan de berørte knapt utføre sine normale plikter. Men etter å ha tatt de rette rettsmidler som legen har foreskrevet, er deres tilstand forbedres etter en restitusjonsperiode. Immunkreftene er foreløpig kraftig redusert, så pasienter bør ta vare på kroppene sine og ikke delta i sport. Samtidig er det viktig å ta hensyn til mulige interaksjoner mellom de forskjellige medisinene. Beroligende salver og grundig hygiene er nyttig mot utslett. Hvis det oppstår alvorlige anfall, bør en legevakt tilkalles.
Dette er hva du kan gjøre selv
Siden hemofagocytisk lymfohistiocytose er en alvorlig sykdom, er ikke den første prioriteten selvhjelp, men medisinsk behandling i tide. For å forbedre deres tilstand av Helse og gjenopprette livskvaliteten de er vant til, søker de berørte medisinsk hjelp så snart som mulig ved de første symptomene. Pasienter lider av ubehagelige symptomer som feber, hodepine og utslett på huden. Som et resultat er syke mindre i stand til å takle stresset og er ofte ikke lenger i stand til å utføre sine daglige oppgaver. For å forbedre sine egne Helsepasienter tar medisinene som legen har foreskrevet i henhold til instruksjonene og hviler hjemme. Under sykdommen reduseres immunforsvaret, og pasienter avstår også fra sport og annen fysisk anstrengelse. På grunn av det store antallet symptomer, må forskjellige medisiner vanligvis tas, slik at pasientene også tar hensyn til mulige interaksjoner mellom de aktive ingrediensene. Hudutslett kan noen ganger lindres av salver, selv om det også må utvises forsiktighet for å sikre sensitiv hygiene i områdene. I tilfelle alvorlige anfall, som er ganske vanlige ved hemofagocytisk lymfohistiocytose, kaller pasienter en akuttlege. Det sosiale miljøet bør informeres om sykdommen.
