Akutt intermitterende porfyri er navnet gitt til en undertype porfyri. I denne arvelige lidelsen klarer ikke kroppen å produsere blod pigment hem.
Hva er akutt intermitterende porfyri?
I denne arvelige sykdommen klarer ikke organismen å produsere blod pigment heme. Heme er en komponent av hemoglobin, det røde blod pigment. Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en av fire akutte former for porfyri. De tre andre typene kalles arvelig koproporfyri, porfyri variegata og Doss porfyri. Det som alle har til felles er plutselig begynnelse magesmerter, noen ganger i flere dager. Av særlig medisinsk relevans er akutt intermitterende porfyri, som er den vanligste formen. Det presenteres først og fremst hos kvinner.
Årsaker
porfyri slik som akutt intermitterende porfyri er dårlig forstått fordi de forekommer veldig sjelden. Disse relaterte metabolske forstyrrelsene er mest merkbare i nervesystemet og hud. Som med den andre porfyri, blir produksjonen av proteinholdig blodpigmenthem forstyrret i akutt intermitterende porfyri. Som et resultat av denne prosessen, akkumuleres forløpere for hem, kjent som porfyriner, i kroppen og forårsaker symptomer. Heme er en komponent av hemoglobin, det røde blodpigmentet. Kroppen trenger spesiell enzymer å produsere heme. I tilfelle porfyri er det imidlertid en defekt i minst ett enzym, som igjen har en negativ effekt på produksjonen av hem. Akutt intermitterende porfyri er forårsaket av en defekt i det tredje enzymet i hemsynteseveien, noe som fører til at produksjonen avbrytes. En autosomal dominerende gen defekt i porfobilinogen deaminase er ansvarlig for porfyri. Autosomal dominant betyr uavhengig av sex kromosomer. Ved akutt intermitterende porfyri forekommer imidlertid symptomene bare i forbindelse med infeksjoner, påvirkning av alkohol eller bruk av medisiner. Dermed disse føre til utløsningen av en akutt sykdomsbluss. I de fleste tilfeller oppstår akutt intermitterende porfyri mellom 20 og 40 år. De vanligste utløserne av sykdommen er narkotika slik som sulfonamider, barbiturater eller østrogen som finnes i p-piller, samt alkohol, tobakk forbruk, psykologisk stresset og fysisk stress forårsaket av infeksjoner eller kirurgiske inngrep. Andre årsaker kan være forhøyet jern nivåer, menstruasjon, og sult pga fasten eller slanking.
Symptomer, klager og tegn
Akutt intermitterende porfyri presenterer mange forskjellige symptomer, noe som gjør det vanskelig å stille en diagnose. Imidlertid er det ingen symptomer i omtrent 90 prosent av alle pasienter, mens de i andre tilfeller blir så alvorlige at lammelse til og med oppstår. De viktigste symptomene på akutt intermitterende porfyri er akutte magesmerter. Nevrologiske og psykiatriske symptomer er heller ikke uvanlige. Symptomene dukker opp i episoder som varer en til to uker. Noen ganger er det imidlertid mulig med en lengre periode med symptomer. I tillegg til alvorlig colicky magesmerter i underlivet lider berørte individer av kronisk forstoppelse, oppkast, feber, og delvis eller fullstendig lammelse. Det er også sensoriske forstyrrelser i lukting, hørsel, se og smake, så vel som høyt blodtrykk og hjertebank. En annen egenskap er rødlig urin, som blir mørkere etter hvert som den utvikler seg. Mørke flekker vises på undertøyet. Likeledes psykologiske symptomer som humørsvingninger, forvirring eller vrangforestillinger kan tenkes.
Diagnose og forløp
Det er noen ganger vanskelig å diagnostisere akutt intermitterende porfyri, selv for erfarne leger. De typiske porfyri-symptomene blir ansett som en viktig funksjon. Pasientens medisinsk historie kan også være nyttig hvis lignende symptomer allerede har oppstått hos slektninger. For å stille en nøyaktig diagnose, tar legen urin, avføring og blodprøver. Disse blir undersøkt for porfyriner i et laboratorium. En undersøkelse bør utføres hvis pasienten lider av symptomer, fordi verdiene kan synke i løpet av sykdommen. Hvis urinen blir stående lenge i akutt intermitterende porfyri, får den rød til mørkerød farge på to tredjedeler av alle pasienter. En annen test som kan brukes er omvendt Ehrlich-aldehydanalyse, der en dråpe urin tilsettes en milliliter Ehrlich-reagens. Ved akutt intermitterende porfyri oppstår en kirsebærrød misfarging. I de fleste tilfeller er løpet av AIP gunstig, forutsatt at det er hensiktsmessig terapi er gitt. Imidlertid komplikasjoner som åndedrettsmangel, mangel på væske og skade på leveren og nyrer blir noen ganger tydelige.
Komplikasjoner
Akutt intermitterende porfyri er en sjelden forekommende sykdom som er mer sannsynlig å ramme kvinner enn menn. Det intermitterende symptomet svulmer latent i kroppen til en bestemt faktor bringer det frem. Som en patogenese holdes en genetisk bestemt enzymdefekt ansvarlig for forekomsten av porfyri. Det vises ikke hos alle berørte personer som har predisponering for dette symptomet. De første episodene bryter ut som ung voksen. Utbruddene er uforutsigbare og gir pasienten betydelige så vel som noen ganger livsbegrensende komplikasjoner. Utløsende faktorer inkluderer eksterne påvirkninger som: stressetmedisiner, alkohol, menstruasjonssyklusen, infeksjoner, nikotin, og ekstreme dietter. Symptompaletten til utbrudd er variabel og inkluderer kvalme samt kolikk, sirkulasjonsproblemer, urin misfarging, nevrologiske forstyrrelser og psykologiske forandringer og hallusinasjoner. Hvis symptomene tolkes feil eller håndteres feil, kan ytterligere komplikasjoner oppstå og tilbakefall kan forverres. I noen tilfeller er det en risiko for livstruende åndedrettslammelse. Videre er berørte individer utsatt for leveren kreft og nyre skade som sekundære komplikasjoner. På grunn av mangfoldet av utløsere og deres medfølgende symptomer kan feildiagnoser oppstå. Derfor anbefales en grundig historie i intensivavdeling. Symptomet er ikke herdbart. Strategier er utviklet for å finne utløsere, som pasienten lærer å unngå.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis akutte gastrointestinale symptomer, kardiovaskulære symptomer og sensoriske forstyrrelser oppstår igjen, bør pasienten oppsøke lege umiddelbart hvis mulig. Legen kan avgjøre om tilstand er akutt intermitterende porfyri basert på symptomene og noen avførings- eller urinprøver. Diagnosen blir lettere ved å snakke med pasienten. Hvis symptomene har vært tilstede i mer enn en til to uker, indikerer dette i det minste en alvorlig sykdom som må overvåkes. Økende symptomer som kronisk forstoppelse, oppkast, feber eller lammelse, så vel som synsproblemer, Lukten, smak og hørsel er tydelige advarselstegn på akutt intermitterende porfyri. Hvis sykdommen diagnostiseres på grunnlag av disse symptomene, må behandlingen uansett gis. Et besøk til legen anbefales senest når det er fysiske symptomer på svikt og en alvorlig reduksjon i velvære. Folk som er regelmessig under stresset, ta medisiner, nikotin eller alkohol, eller er på en ekstrem kosthold bør oppsøke lege umiddelbart hvis sykdommen bryter ut.
Behandling og terapi
Fordi akutt intermitterende porfyri er en genetisk defekt, er det ingen kur mot sykdommen. Av denne grunn gis symptomatisk behandling for å lindre symptomene. I tillegg bør utløsende faktorer unngås. Hvis AIP-episodene er alvorlige, kan intensiv medisinsk behandling på et sykehus være nødvendig. Dermed er det en risiko for åndedrettslammelse. Hvis visse medisiner er ansvarlige for sykdommen, er det nødvendig å avslutte dem. Pasienten får ekstra hem arginin or glukose via en infusjon. På denne måten kan berikede hem-forløpere elimineres fra organismen. morfin derivater og acetylsalisylsyre kan administreres for å behandle smerte. Et effektivt middel mot hjertebank er reserpin og betablokkere. I tillegg må pasienten avstå fra alkohol. Hvis utløsende infeksjoner er til stede, er det viktig å behandle dem.
Forebygging
Dessverre er det ikke mulig å forhindre akutt intermitterende porfyri fordi det er en genetisk defekt. Imidlertid er det et alternativ å motvirke sykdomsepisodene ved å unngå tobakk, alkohol, sterkt sollys og stress.
Du kan gjøre det selv
I denne formen for porfyri kan symptomene være så alvorlige at de ikke bare stresser pasienter fysisk, men også psykologisk. I tillegg er det ofte nevrologiske plager også. Begge disse faktorene gjør ledsagende psykoterapeutisk behandling tilrådelig. Som med alle former for porfyri, bør alle utløsere som kan utløse en annen episode unngås. Derfor bør pasienten med akutt intermitterende porfyri ikke drikke alkohol og unngå visse medisiner. Den behandlende legen vil avgjøre hvilke medisiner dette er i detalj etter passende konsultasjon. Pasienter med akutt intermittent porfyri kan også finne et legemiddelinformasjonsark på selvhjelpssiden til EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Nikotin må være tabu, og en pasient med akutt intermitterende porfyri bør også unngå stressende situasjoner så langt som mulig. I stedet bør han ta hensyn til en vanlig daglig rytme, få nok søvn og trene så mye som mulig. kosetur øvelser som Reiki, yoga eller Jacobson's progressiv muskelavslapping bidra til å redusere daglig stress. Ekstreme dietter er også unødvendig stress. En balansert, sunn kosthold bestående av fersk mat som frukt og grønnsaker og inneholder så lite fett og sukker som mulig er mer tilrådelig. Dette kosthold styrker også immunsystem, som er nyttig for å bekjempe infeksjoner. Dette er enda viktigere med tanke på at infeksjoner er blant utløserne av akutt intermitterende porfyri.
