May-Hegglin anomali er en arvelig abnormitet av leukocytter det er en av de MYH9-assosierte lidelsene og er assosiert med en punktmutasjon. Den arvelige lidelsen er assosiert med en mangel på blodplater og en unormal blodplateform. Pasienter med abnormiteten lider derfor av milde blødningstendenser.
Hva er en May-Hegglin-anomali?
Gruppen av såkalte MYH9-assosierte sykdommer inkluderer forskjellige arvelige lidelser som har en mutasjon i MYH6-gener som grunnlag. Denne gruppen av sykdommer inkluderer May-Heggelin anomali, som er forbundet med endret blodplater og er inkludert blant de genetiske leukocyttavvikene. Andre lidelser i MYH9-assosiert gruppe inkluderer Sebastian syndrom, Fechtner syndrom og Epstein syndrom. May-Hegglin anomali er den vanligste sykdommen fra foreldregruppen, selv om det også er en sjelden sykdom. Til dags dato er det ikke dokumentert nok tilfeller for å gi en pålitelig prevalens. Det lille antallet tilfeller vanskeliggjør forskning på May-Hegglin anomali og de andre MYH9-assosierte lidelsene. Av denne grunn er ikke alle assosiasjoner i sykdomsgruppen bestemt.
Årsaker
Årsaken til MHA er en genetisk mutasjon. Det er en punktmutasjon i MYH9 gen lokalisert på kromosom 22 og gen locus q11.2. Dette gen koder for tunge kjeder av type IIA ikke-muskel myosin. Dette er et protein som primært finnes i blod celler som monocytter og blodplater, og i sneglehinnen og nyrene. Mutasjon av gen resulterer i en konformasjonsendring som påvirker hode av NMMHC-IIA-proteinet. Pasientenes protein samler seg unormalt i Döhle-legemer på grunn av konformasjonsendringen, og cytoskjelettet til megakaryocyttene organiseres feil som en konsekvens. Megakaryocytter er forløperceller av blodplater. Dermed fører mutasjon av genet i sammenheng med May-Hegglin-anomali ikke bare til leukocyttabnormalitet, men også til makrotrombocytopeni. Dette fenomenet er preget av mangel på blodplater som følge av store blodplater. Hyperplastiske blodplater bærer leukocyttinneslutninger og blir noen ganger enda større enn erytrocytter. Familieklynging er observert for anomali. Sykdommen overføres i en autosomal dominerende arv.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med May-Hegglin-anomali lider av en rekke karakteristiske kliniske symptomer. Symptomkomplekset inkluderer redusert blodplateantall og endret blodplater volum. På grunn av disse assosiasjonene blir de vanligvis påvirket av økt blødningstendens, ettersom blodplater spiller en viktig rolle i koagulasjonskaskaden. Det symptomatiske blødningstendens av disse pasientene er ikke så uttalt som hos pasienter med relatert Sebastian syndrom. Ikke desto mindre lider også pasienter med May-Hegglin-anomali av blodplatedysfunksjon, også kjent som trombocytopati. Disse symptomene er assosiert med makrotrombocytopeni, som er indikert ved tilstedeværelse av blodplater, som informerer en unormal størrelse med inneslutninger av leukocytter. Berørte individer, i motsetning til pasienter med Fechtner syndrom eller Epstein syndrom, har ikke hørselstap eller nyreproblemer. Avviket blir vanligvis referert til som den mildeste sykdommen fra MYH9-assosierte forstyrrelser fordi den er forbundet med færrest symptomer og det mildeste uttrykket.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av May-Hegglin anomali kan være utfordrende for leger. Noen pasienter har få symptomer og blir derfor ikke diagnostisert i det hele tatt eller blir diagnostisert i eldre alder. På grunn av den omtrentlige mangelen på symptomer tar historien ofte ikke legen veldig langt. Ofte bare rutine blod tester avslører avvik. Ved nærmere undersøkelse kan disse antyde en sykdom fra gruppen av MYH9-assosierte lidelser. For å skille sykdommene fra denne gruppen, må det utføres en molekylærgenetisk analyse. Selv om alle fire sykdommene fra denne gruppen manifesterer seg som punktmutasjoner av MYH9-genet, er disse punktmutasjonene lokalisert på forskjellige steder avhengig av sykdommen. Av denne grunn tillater DNA-analyse at det kan stilles en endelig diagnose på anomali. Prognosen er ekstremt gunstig. Det er vanligvis ingen begrensninger på forventet levealder eller dagligliv for de berørte.
Komplikasjoner
May-Hegglin anomali forårsaker økt blødning hos pasienter. Disse forekommer selv med mindre skader eller kutt og er veldig vanskelig å stoppe i de fleste tilfeller. Livskvaliteten til den berørte personen er betydelig begrenset og redusert av May-Hegglin-anomali. I noen tilfeller kan May-Hegglin anomali også føre til hørselstap og dermed til ytterligere begrensninger i pasientens daglige liv. På samme måte, nyre problemer oppstår, slik at den berørte personen i verste fall kan lide av nyresvikt. Lider er avhengige av regelmessige undersøkelser og kontroller for å unngå ulike følgeskader. Dessverre er en direkte og kausal behandling av May-Hegglin anomali ikke mulig. Derfor er behandlingen først og fremst rettet mot å begrense symptomene. I mange tilfeller av May-Hegglin-anomali er imidlertid ingen behandling nødvendig hvis det ikke er noen skade eller begrensning på Indre organer. Berørte individer må være klar over og unngå ulike farer i deres daglige liv for å forhindre blødning. I akutte nødsituasjoner kan blødning stoppes ved hjelp av medisiner. I de fleste tilfeller er ikke forventet levealder redusert av May-Hegglin-anomali.
Når bør du oppsøke lege?
Personer som viser en økt tendens til blødning sammenlignet med jevnaldrende, bør oppsøke lege. Hvis til og med liten sår kan bare stoppes med stor innsats eller etter en høy blod tap, er et besøk til legen tilrådelig. I tillegg sterilt sårpleie er nødvendig for å forhindre risikoen for sepsis og dermed livsfare. Hvis sårpleie ikke kan gis av den berørte personen i den grad det kreves, bør lege konsulteres så snart som mulig. Hvis eksisterende sår rive igjen veldig raskt under en dressingbytte, dette er en indikasjon på en eksisterende uregelmessighet. En optimal helbredelsesprosess forstyrres betydelig av dette og bør undersøkes av en lege. Hvis den berørte personen lider av hyppige nese eller tannkjøttblødning, anbefales det å diskutere observasjonene med en lege. Hvis svimmelhet, sløret syn eller tap av indre styrke oppstår på grunn av økt blodtap, er det nødvendig med lege. Omfattende undersøkelser er nødvendig for å fastslå årsaken og la diagnosen stilles. Hvis det er tap av bevissthet, bør akuttmedisinske tjenester varsles. Det er en potensielt livstruende tilstand som må ivaretas av en lege. Hvis kjønnsmodne kvinner lider av kraftig menstruasjonsblødning, bør de logge blodmengden og deretter oppsøke lege. Hvis det er hørselstap, er det også behov for lege.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ikke tilgjengelig for noen av de MYH9-assosierte lidelsene. May-Hegglin-anomali blir også ansett som uhelbredelig hittil på grunn av dens genetiske grunnlag. For øyeblikket, gen terapi tilnærminger er gjenstand for medisinsk forskning. Av denne grunn kan det foreligge en årsaksbehandling for anomali i nær fremtid som vil gjøre sykdommen helbredelig tilstand. Så langt er dette fremdeles en ting fra fremtiden. Symptomatiske behandlinger kan gis til May-Hegglin-anomalipasienter etter behov. I de fleste tilfeller er imidlertid behandling ikke nødvendig. De fleste av de berørte har nesten ingen begrensninger i det hele tatt som et resultat av sykdommen. Selv i tilfelle mindre skader, gjør sykdommen vanligvis ikke føre til alvorlige komplikasjoner eller uakseptabelt høyt blodtap, som pasientenes blødningstendens holdes innenfor grenser. I sammenheng med alvorlige skader og operasjoner, får pasienter likevel et blodplatekonsentrat for å kompensere for blodplatemangel og for å fremme koagulering. Blødningskomplikasjoner kan forebygges på denne måten.
Utsikter og prognose
Prognosen når det gjelder forventet levealder er positiv hos nesten alle pasienter med May-Hegglin-anomali. Den mutasjonsrelaterte arvelige sykdommen har blitt kjent som den vanligste blant de svært sjeldne MYH9-assosierte sykdommene. Ved hjelp av symptomatisk terapi, Kan May-Hegglin anomali holdes stabil. Bare før kommende operasjoner er det nødvendig med blodplatetransfusjon. Bare kirurgiske og postoperative risikoer kan forverre prognosen. Det faktum at prognosen for May-Hegglin anomali er så gunstig er en hjerneslag lykke til. Imidlertid lider de berørte av en økt blødningstendens på grunn av dette tilstand. Dette er imidlertid ikke sammenlignbart med hemofili. Det er mye svakere. Det er vanligvis ingen andre symptomer. Derfor kan denne formen for MYH9-assosiert sykdom lett skilles fra de andre formene i denne gruppen. Det er imidlertid problematisk at noen pasienter med denne avviket ikke har noen symptomer i det hele tatt. Noen blir derfor bare iøynefallende i høy alder. Uten en molekylær genetisk undersøkelse eller en DNA-analyse vil legen ikke ha noen klarhet i hvilken av de fire sykdommene i denne formgruppen som er tilstede. Så langt er det kun rapportert noen få tilfeller av May-Hegglin-anomali. Derfor kan det ikke komme noen uttalelser om utbredelsen av avviket så langt. Legene vet bare at May-Hegglin-anomali er arvet på en autosomal dominerende måte. Det kjører derfor i familier. Siden prognosen er gunstig, kan det ikke forventes noen livsbegrensende konsekvenser av sykdommen.
Forebygging
Sykdommene i MYH9-assosiert gruppe er alle ekstremt sjeldne lidelser. Av denne grunn har forskning innen sykdomsgruppen ikke kommet langt nok til forebygging målinger å være tilgjengelig. På grunn av arveligheten til May-Hegglin-anomali, kan pasienter med denne lidelsen i det minste søke genetisk rådgivning under familieplanlegging.
Følge opp
May-Hegglin-anomali er vanligvis assosiert med forskjellige medisinske tilstander, som alle kan ha en veldig negativ innvirkning på livet og også livskvaliteten til den berørte personen. Derfor bør den berørte personen kontakte lege ved de første symptomene eller tegnene på sykdommen for å forhindre at symptomene fortsetter å forverres. På grunn av den økte blødningstendensen, bør pasienter ta seg av føre en oppmerksom livsstil for å redusere risikoen for skade. I den grad symptomene på sykdommen har fremmet utviklingen av psykologiske problemer eller til og med depresjon, bør en psykolog konsulteres. Tilleggsbehandling kan bidra til å gjenopprette mental balansere og fremme bedre mestring av sykdommen.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi berørte individer lider av en markant økt tendens til blødning på grunn av May-Hegglin-anomali, må enhver blødning unngås. Dette inkluderer å unngå farlig sport eller ulykker. Også under kirurgiske inngrep eller andre medisinske undersøkelser, bør den behandlende legen alltid informeres om May-Hegglin-anomali. Hvis begge foreldrene har denne avviket, genetisk rådgivning kan være nyttig hvis barnet er ønsket. Dermed kan risikoen for arv av denne sykdommen estimeres. Hvis det oppstår blødning hos pasienten, må den stoppes. I de fleste tilfeller er det ikke nødvendig å oppsøke lege, men det kan ta litt lengre tid å stoppe blødningen. Stort blodtap oppstår ikke, og det er ingen ytterligere komplikasjoner. Ved kirurgiske inngrep er pasientene avhengige av å ta medisiner for å forhindre alvorlig blødning. Ingen videre behandling av May-Hegglin anomali er nødvendig. I de fleste tilfeller påvirkes ikke utviklingen av barnet negativt av tilstanden, så det er heller ikke nødvendig med behandling i dette tilfellet.
