Jacobsen syndrom er en sjelden genetisk lidelse. De tilstand er assosiert med vekst retardasjon, mental retardasjon, hjerte defekter og unormale lemmer.
Hva er Jacobsen syndrom?
Jacobsen syndrom er en sjelden kromosomal abnormitet og kalles også distalt 11q slettingssyndrom. En del mangler fra kromosom nummer 11. Sykdommen er svært sjelden. Lite er kjent om syndromet, som ble oppdaget av den danske legen Petra Jacobsen. Så langt er rundt 80 saker dokumentert. Frekvensen er gitt som ett tilfelle av sykdommen per 100,000 nyfødte. Jenter rammes oftere enn gutter. Forholdet er omtrent 2: 1. Både fysisk og mental utvikling er forstyrret. Berørte individer kan identifiseres visuelt ved eksterne misdannelser. Blant annet en mongolsk rynke i øynene, en kort hals, en bred kort nese, en hengende nedre leppe og en V-formet munn er tilstede. Berørte individer viser mild (IQ mindre enn 80) til moderat (IQ mindre enn 50) intellektuell funksjonshemning. Denne reduksjonen i intelligens fører til språk og kognitive underskudd. Spesielt verbalt uttrykk er langt under barn på samme alder.
Årsaker
Årsaken til Jacobsen syndrom er tap av et kromosomalt segment av det ellevte kromosomet. En mutasjon (sletting) har skjedd i q-armen til kromosom nummer 11. Mye av gen informasjon går tapt som et resultat. I følge de nyeste vitenskapelige funnene arves denne slettingen fra faren hos 15 prosent av de med sykdommen. Årsaken er en mislykket overføring av foreldrenes gener. I omtrent 85 prosent av tilfellene skjer den genetiske mutasjonen spontant, dvs. uten en arvelig predisposisjon. Som et resultat av denne genetiske endringen produseres et defekt protein. Hvorfor disse genetiske endringene kan skje er fremdeles uklart.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer oppstår fra fødselen og påvirker hele kroppen. Vanligvis er det misdannelser i hode region, for eksempel en kort hals, høy gane eller hengende øyelokk. Dysmorfi i ansiktet kan gjenkjennes av en liten trekantet form hode med en utstikkende panne. Berørte individer har av og til abnormiteter i øynene (for eksempel glaukom, grå stær, strabismus). Hjerte defekter forekommer hos omtrent halvparten av de med sykdommen. Kognitiv ytelse varierer blant pasienter. I de fleste tilfeller er klassifiseringen mild til moderat mental retardasjon. Normal mental utvikling oppstår sjelden. Hovedsakelig kognitive og språklige evner er begrensede. Berørte personer kan uttrykke seg dårlig verbalt, til sammenligning bedre forstå språk. Begrensninger i fin- og grovmotorikk er vanlige. På mer enn 90 prosent er det en reduksjon i blod blodplater (trombocytter). Som et resultat har pasienter med sykdommen en økt tendens til blødning. Endringer kan sees i hender og føtter, for eksempel en hammer tå, underutviklet negler, overtallige fingre eller bånd. Sjelden lider berørte individer av vekstlidelser, abnormiteter i kjønnsorganene, brokk og endringer i nyrene.
Diagnose og sykdomsforløp
Flertallet av berørte barn blir født normale, og syndromet oppdages i de første månedene av livet. I slike tilfeller kan hjerte feil og blod teller med endrede blodkomponenter oppdages først. På grunn av sjeldenheten til den kromosomfeilen, blir leger ofte forvirret. Foreldre til berørte barn rapporterer en medisinsk prøvelse som varer måneder eller år til diagnosen. Forventet levealder er begrenset. Omtrent en femtedel av de berørte barna dør i de to første leveårene. Blødning eller medfødt hjertefeil er avgjørende for tidlig død. I tillegg har en tendens til tilbakevendende infeksjoner en negativ effekt. Hvis det berørte barnet gjennomgår hjerteoperasjon, får det regelmessig blod transfusjoner og tidlig intervensjon, kan livskvaliteten forbedres. Forventet levealder for de barna som overlever utover to år er ukjent på grunn av sjeldenheten til Jacobsen syndrom.
Komplikasjoner
Jacobsen syndrom får pasienten til å oppleve en rekke forskjellige lidelser og klager som vanligvis kompliserer dagliglivet og reduserer livskvaliteten betydelig. I de fleste tilfeller lider berørte individer av vekstlidelser og psykiske retardasjon Som et resultat er de ikke sjelden avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Hjertedefekter oppstår også. Hvis de ikke behandles, kan disse føre til den berørte personens død i tilfelle plutselig hjertedød. Det er ikke uvanlig at lemmer også blir påvirket, noe som resulterer i ulike misdannelser og anomalier. Spesielt hos barn kan Jacobsens syndrom derfor føre å erting eller mobbing og skape alvorlig depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. Det er ikke uvanlig at foreldrene til barna også lider av psykisk nød. Det er ikke mulig å behandle Jacobsen syndrom kausalt. Derfor er behandlingen hovedsakelig basert på symptomene og tar sikte på å øke forventet levealder. Som regel oppstår ingen ytterligere komplikasjoner. Imidlertid er den berørte personen avhengig av regelmessige undersøkelser.
Når skal man gå til legen?
I de fleste tilfeller blir nyfødte undersøkt grundig av fødselsleger så vel som barneleger umiddelbart etter fødselen og i de følgende månedene. Siden mulige uregelmessigheter ved Jacobsen-syndrom allerede kan bli lagt merke til og diagnostisert ved disse undersøkelsene, trenger ikke foreldrene til barnet å være aktive i tilfelle avvik og uregelmessigheter. Hvis automatiske undersøkelser ikke finner sted, eller hvis de første symptomene ikke blir lagt merke til under kontrollene, er legebesøk nødvendig så snart fysiske særegenheter eller abnormiteter blir synlige de første månedene av livet. Hvis mating nektes, spedbarnet nesten ikke reagerer på ytre stimuli eller øyestilling er uvanlig, bør lege konsulteres. Hvis det er et fast blikk eller et permanent blikk myse, det er en tilstand som skal diagnostiseres. Deformasjoner av hode, en kort hals eller et uvanlig utseende på pannen er indikasjoner som bør avklares av en lege. Hvis mentale forstyrrelser, forsinkelser i tale eller grovmotoriske bevegelser kommer til syne i den videre utviklingen, er det tilrådelig å besøke legen. En økt tendens til blødning og visuelle endringer i lemmer er ytterligere tegn på Jacobsens syndrom som bør undersøkes medisinsk. Diagnosen stilles ved å oppdage en genetisk endring. Derfor, hvis symptomene inkluderer forstyrrelser i hjerterytmen eller uregelmessighet i hjerteaktiviteten, er det nødvendig med ytterligere undersøkelse for å avklare årsaken.
Behandling og terapi
Syndromet blir vanligvis anerkjent i ung alder hos berørte individer. Hos noen pasienter og kvinnelige pasienter må kirurgi utføres. Intervensjoner på hjertene til berørte barn blir ofte utført kort tid etter fødselen. Regelmessige blodkontroller og transfusjoner er nødvendige gjennom hele livet. Hyppige besøk til spesialister er nødvendig. Berørte personer med begrensninger i det optiske systemet krever øyemessig behandling med tett maske. Intern medisinundersøkelser utføres på grunn av organisk skade. Ortopeder blir konsultert for fot- og hånddeformiteter. Livskvaliteten kan forbedres med snakketerapi. Taleopprykk forbedrer uttrykksevnen til de syke barna. Det er fornuftig å starte tidlig intervensjon og fysioterapi så snart som mulig. Tidlig intervensjon er en samlebetegnelse for pedagogisk og terapeutisk målinger for barn med nedsatt funksjonsevne. Gjennom lekende metoder bør utviklingen støttes allerede i de første leveårene. Graden av mentalt handikap kan ikke reduseres betydelig, men livskvaliteten kan forbedres. Det jobbes også med foreldrene slik at de kan støtte barnet godt hjemme. Fysioterapi anbefales for forbedring av fin- og grovmotorikk. Barn med syndromet vil mest sannsynlig ikke kunne begynne på skolen som vanlig. Støttende målinger er hensiktsmessige for å tillate en så normal skolekarriere som mulig. Terapier og behandlinger for Jacobsen syndrom kan forbedre symptomene, men ikke kurere dem. Lider er avhengige av medisinsk og terapeutisk hjelp gjennom hele livet.
Utsikter og prognose
Prognosen for Jacobsen syndrom er ugunstig. Det er en genetisk sykdom som ikke kan behandles fullt ut med gjeldende medisinske og juridiske muligheter. På grunn av eksisterende lover, ingen endringer av mennesker genetikk er tillatt. Derfor en symptomatisk terapi av de individuelt forekommende klagene utføres. Hvis det ikke søkes medisinsk behandling, reduseres den allerede svekkede livskvaliteten ytterligere. I tillegg reduseres den allerede reduserte forventede levealderen betydelig av en annen. På grunn av mange klager er behandling helt nødvendig for denne sykdommen. Normalt annerledes terapi tilnærminger følges parallelt for å forbedre pasientens livskvalitet, samt for å forlenge den forventede levealderen. Jo før terapi startes, jo mer vellykkede resultatene. Til tross for alle anstrengelser oppnås ikke en fullstendig kur i denne sykdommen. Optiske endringer eller misdannelser korrigeres ved kirurgiske inngrep om nødvendig. Målet med inngrepene er alltid optimalisering av velvære og forbedring av Helse funksjonsnedsettelser. Et stort antall pasienter dør i de to første leveårene. Sykdommen resulterer i medfødt hjertefeil. Hos mange spedbarn er dette irreversibelt, eller på grunn av en generelt svekket tilstand av Helse, ingen kirurgisk inngrep kan utføres som pasienten ville overleve.
Forebygging
Jacobsen syndrom blir noen ganger tydelig på ultralyd før fødselen. Til tross for problemfri graviditet, den ufødte babyen kan være liten og vektig. Moren kan samtykke til prenatal testing. Under en undersøkelse av fostervann, genetisk materiale blir tatt. Hvis sannsynligheten for en genetisk defekt er høy, er graviditet kan avsluttes. Det er en mulighet for at Jacobsen syndrom overføres til flere barn. Forebyggende målinger mot a gen mutasjon er ikke kjent. Det er viktig i alle graviditet å fremme Helse av barnet gjennom en sunn livsstil.
Følge opp
Barn med Jacobsen-syndrom krever medisinsk behandling og ledelse av et tverrfaglig felt i oppfølgingsperioden etter diagnose. Komplikasjoner og livstruende situasjoner er forårsaket av barnas alvorlige hjertefeil og kan i stor grad påvirke deres evne til å leve. I tillegg endres blodbildet på en slik måte at det er en høy og livstruende følsomhet for infeksjoner i hverdagen. Det medfødte underskuddet i produksjonen av trombocytter fører permanent til økt blødningsfare. På grunn av den mentale funksjonsnedsettelsen er barna permanent avhengige av støtte og hjelp i hverdagen. I de fleste tilfeller er det ikke mulig å leve selvstendig. Imidlertid kan regelmessige oppfølgingsundersøkelser føre til behovet for og hjelp med passende medisinske behandlinger som betydelig forbedrer barnets livskvalitet og forventet levealder (for eksempel hjerteoperasjon, blodtransfusjoner). Gjennom fysioterapeutiske og ergoterapier og tidlig intervensjon kan barnets lidelse lettes noe og ressursene i utviklingsstaten kan brukes og bevares. aromaterapi, lydterapi, musikkterapi og lysterapi kan brukes til å stimulere barnets sanser. Et viktig poeng i oppfølgingsbehandlingen av barn med Jacobsens syndrom er familiens arbeid, rådgivning og støtte til å takle og håndtere sykt barn. På denne måten kan barnets evner og ferdigheter identifiseres, brukes, vedlikeholdes og støttes sammen.
Hva du kan gjøre selv
Regelmessige kontroller med familielegen og spesialister som kardiolog eller ortopeder er avgjørende hvis Jacobsens syndrom er til stede. Hvis øynene er berørt av sykdommen, bør foreldrene også besøke øyelege med barnet sitt med korte intervaller. I tillegg kan de berørte ta noen tiltak for å forbedre barnets livskvalitet. Disse inkluderer besøk til logoped. Logoped kan effektivt fremme barnets evne til å uttrykke seg gjennom spesielle øvelser for å fremme tale. Fysioterapi er også nyttig for å hjelpe barnet med å utvikle motoriske og finmotoriske ferdigheter. Alle terapeutiske og pedagogiske tiltak på barn med fysiske og / eller psykiske funksjonshemninger er oppsummert under begrepet tidlig intervensjon. Siden symptomene på Jacobsens syndrom varierer sterkt, bør foreldre søke diskusjon med barnelege for å avklare hvilke former for terapi som er mest tilrådelig for sitt eget barn. Spesielt i de første leveårene kan foreldre også støtte barnet sitt gjennom lekende metoder. Dette reduserer ikke graden av funksjonshemming - men det er fortsatt mulig å forbedre livskvaliteten. Siden det å leve med et barn som lider av Jacobsens syndrom er en stor følelsesmessig belastning, bør foreldre heller ikke være redd for å søke hjelp i tvilstilfeller - det være seg fra leger, psykologer eller lærere.
