Klippel-Feil syndrom er en sjelden misdannelse. Primært påvirkes livmorhalsen av tilstand.
Hva er Klippel-Feil syndrom?
I medisin er Klippel-Feil syndrom også kjent som medfødt cervikal ryggradsynostose. Dette refererer til en medfødt, sjelden forekommende misdannelse i livmorhalsen som kan være forbundet med andre misdannelser. Klippel-Feil syndrom ble oppkalt etter de franske nevrologene Maurice Klippel og Andre Feil. De to legene beskrev først den defekte segmenteringen av livmorhalsen i 1912, og det var ikke uvanlig å se en sammenheng mellom syndromet og en kort halsbegrenset mobilitet i nakken og hårlinje med lav nakke. Imidlertid led bare 34 til 74 prosent av alle pasientene av disse manifestasjonene. I Klippel-Feil syndrom skifter minst to livmorhvirvler. På samme måte er forskyvning av hele livmorhalsen mulig. Hyppigheten av syndromet er 1: 50000, noe som gjør det til en av de sjeldne sykdommene.
Årsaker
Klippel-Feil syndrom utvikler seg i Tidlig graviditet. I dette tilfellet er cervical somites, spesielle embryo deler, modnes ikke ordentlig eller utvikler seg ikke normalt. Det har imidlertid ikke vært mulig hittil å forklare hva som forårsaker denne utviklingsforstyrrelsen. Manifestasjonen av Klippel-Feil syndrom varierer mye, alt fra milde, ufarlige manifestasjoner til massive misdannelser. Et typisk trekk ved Klippel-Feil syndrom er sammensmelting av flere ryggvirvler i hals region. Fusjonen av ryggvirvler resulterer ofte i en dyp hårfestet. I tillegg kan pasienten ha en kort, skjev hals, en feiljustering av hodeOg stiv nakke. Det er imidlertid ikke uvanlig at pasientene har et godt bevegelsesområde. Avhengig av hvor uttalt de benete vedheftene er, lider de berørte av klager som først og fremst påvirker mobiliteten til livmorhalsen. Imidlertid andre skjøter delvis kompensere for mangel på mobilitet, noe som noen ganger fører til overmobilitet. Fordi de overmobile ryggsegmentene mangler stabilitet, spondyloartritt, ustabilitet i ryggmargen skjøtereller ryggmarg skader er innenfor muligheten.
Symptomer, klager og tegn
Typiske symptomer på Klippel-Feil syndrom inkluderer nakkesmerter, hodepine, migrene, nervesmerterog begrenset bevegelsesområde. Dette skyldes unormale vertebrale deformasjoner. Disse forårsaker mekanisk irritasjon av de spennende nerverøttene. På samme måte, myelopati kan oppstå på grunn av medfødt ryggmarg stenose. Imidlertid varierer symptomene på Klippel-Feil syndrom vanligvis fra individ til individ. Disse inkluderer avvik fra ribbe, en forhøyning av skulderbladet (Sprengels deformitet), forstyrrelser av finger utvikling, en dypt buet ryggrad som en skoliose or kyfose, tannavvik, en åpen rygg (spina bifida), og en kløft. Hos noen berørte individer dannes det til og med en pukkel, noe som også kan føre til en lateral krumning. Videre lammelse av øyemuskulaturen (Duane syndrom), døvhet så vel som misdannelser i urinveiene eller hjerte kan tenkes. Hos mange pasienter blir symptomene ikke synlige før voksenlivet.
Diagnose og sykdomsforløp
Klippel-Feil syndrom diagnostiseres oftest hos voksne. Diagnosen stilles ved klinisk undersøkelse. I tillegg blir livmorhalsen visuelt avbildet under en røntgen undersøkelse. Imaging i to plan gjør det mulig for undersøkende lege å bestemme manifestasjonen og den nøyaktige plasseringen av syndromet. Computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilder (MR) er komplementære undersøkelsesalternativer. Sistnevnte anbefales primært for små barn fordi strålingseksponeringen er lavere med denne metoden. I tillegg, ryggmarg skader kan oppdages med denne prosedyren. Ved diagnostisering av Klippel-Feil syndrom er det også viktig å lage en differensial diagnose. For eksempel kan andre misdannelser i livmorhalsen også være ansvarlige for symptomene. Forløpet til Klippel-Feil syndrom varierer vanligvis sterkt. Omfanget av klagene avhenger av fusjonen av ryggvirvlene. Mulige følgeskader er også av betydning. En kur mot den langsomt utviklende sykdommen er ikke mulig. Jo eldre pasienten blir, jo mer intensiveres ryggklagene. Imidlertid er prognosen for forventet levealder i utgangspunktet god.
Komplikasjoner
Klippel-Feil syndrom forårsaker betydelig ubehag i forskjellige områder av kroppen. Primært, smerte forekommer i nakken og hode. Dette smerte kan også spre seg til andre deler av kroppen og forårsake ubehag der. Det er ikke uvanlig at smerte å oppstå om natten i form av smerte i hvile, noe som fører til søvnklager. Videre blir bevegelsesbegrensninger merkbare, slik at pasienten kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. De ribbe er også rammet av uregelmessigheter, og pasienten lider ofte av en kløft i ganen. Dette reduserer livskvaliteten betydelig. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan døvhet og ulike misdannelser i hjerte også forekomme. Disse kan også begrense forventet levealder betydelig. Pasientens mentale utvikling påvirkes vanligvis ikke av Klippel-Feil syndrom, så det er ingen ytterligere symptomer eller komplikasjoner. Som regel er ingen årsaksbehandling av Klippel-Feil syndrom mulig. Imidlertid kan symptomene begrenses ved hjelp av forskjellige terapier. Videre er psykologisk behandling av pasienten og hans foreldre nødvendig i mange tilfeller.
Når skal man gå til legen?
Hvis typiske symptomer på Klippel-Feil syndrom blir lagt merke til, er avklaring av fastlegen eller en ortoped indikert. Hvis symptomer som hodepine, nakkesmerter, nervesmerter, eller migrene utvikler seg, bør medisinsk råd alltid søkes. Dette gjelder også symptomer på øregangene eller urinveiene. Deformiteter i urinveiene, døvhet og hørselsproblemer må uansett avklares. Hvis en synlig pukkel eller annen misdannelse utvikler seg, er det også nødvendig med medisinsk råd. Personer som lider av andre leddsykdommer anbefales å informere den ansvarlige lege. Ideelt sett bør Klippel-Feil syndrom diagnostiseres tidlig og behandles raskt, da dette er den eneste måten å utelukke alvorlige komplikasjoner. Med hvilesmerter må misdannelser og psykiske plager gå til en spesialist. Huslegen er det første kontaktpunktet, og avhengig av karakteren og alvorlighetsgraden av symptomene, vil han konsultere andre spesialister og henvise pasienten til en terapeut om nødvendig. Kirurgisk behandling av misdannelsene foregår på sykehuset.
Behandling og terapi
Det er ikke mulig å behandle årsaken til Klippel-Feil syndrom. Av denne grunn gis symptomatisk behandling. For dette formålet, fysioterapi i tillegg til manuell terapi gjennomføres, gjennom hvilken holdemuskulaturen i ryggraden og nakken forbedres. Dette kan igjen lindre symptomene. Fysioterapiøvelser brukes spesielt i tilfelle deformasjoner i ryggraden. Disse er målinger for å styrke musklene, samt for å forbedre holdningen. Ved alvorlige smerter er det også mulig å administrere ryggmarg injeksjoner. Hvis det er betydelig ustabilitet i ryggvirvelen skjøter, kirurgisk inngrep kan også være hensiktsmessig. Hvis det er alvorlig hypermobilitet i et ryggsegment, anbefales det å begrense dagliglivets aktiviteter og unngå rykkete, vektbærende bevegelser for å unngå å påvirke ryggmarg. Hvis misdannelsen bare er liten, er det vanligvis ikke behov for det terapi i det hele tatt. Dermed kan de berørte barna føre et relativt normalt liv. Hvis symptomene dukker opp i voksen alder, er konservativ behandling vanligvis tilstrekkelig. Risikoen for komplikasjoner eksisterer hovedsakelig med medfølgende misdannelser som ikke gjenkjennes.
Utsikter og prognose
Etter diagnosen Klippel-Feil syndrom, et individ terapi må utarbeides avhengig av type og alvorlighetsgrad tilstand. For dette er pasienten best å kontakte en spesialist og en terapeut. Prognosen er generelt god, forutsatt at tilstand blir anerkjent og behandlet på et tidlig stadium. Spinal misdannelse behandles av øvelser fra feltet fysioterapi. Konsistent trening kan forbedre kroppsholdning og styrke muskler. Etter en introduksjon av spesialisten kan pasienten utføre disse øvelsene selv hjemme og dermed forbedre utsiktene for utvinning. Sportsaktivitet i form av svømming, gå eller vanngymnastikk også hjelpe. I tillegg smertelindrende homøopatiske midler kan bli brukt. I tilfelle mindre misdannelser, noen ganger nei terapi er nødvendig. Tilstanden utvikler seg ikke og begrenser ikke livskvaliteten sterkt. I slike tilfeller trenger pasienten bare å utføre de foreslåtte øvelsene og få overvåket sykdomsforløpet av en spesialist. Medfølgende medisinsk behandling er uansett nødvendig. Skulle det oppstå uforutsette komplikasjoner, er det best å varsle akuttmedisinsk tjeneste. Klippel-Feil syndrom kan føre til fall og muskelspasmer som krever legehjelp. Hjelpemidler som krykker og håndtak i hjemmet reduserer faren for fare og forbedrer dermed prognosen.
Forebygging
Dessverre er det ikke mulig å effektivt forhindre Klippel-Feil syndrom. For eksempel er syndromet en sykdom som er genetisk. Imidlertid ved å praktisere fysioterapeutisk målinger, kan symptomene påvirkes positivt.
ettervern
I de fleste tilfeller, ingen spesielle eller direkte målinger etterbehandling er tilgjengelig for den berørte personen i Klippel-Feil syndrom, slik at besøk til lege først og fremst er nødvendig for denne sykdommen. Bare tidlig diagnose kan forhindre ytterligere komplikasjoner og symptomer, så ideelt sett bør den berørte personen oppsøke lege ved de første tegn på sykdommen. I de fleste tilfeller er pasienten med Klippel-Feil syndrom avhengig av fysioterapi eller enda fysioterapi. Dette kan lindre mange av symptomene. På samme måte kan den berørte personen gjenta øvelsene hjemme og dermed muligens akselerere behandlingen. Det bør også tas hensyn til en riktig kroppsholdning, slik at klagene ikke forverres. På samme måte, med Klippel-Feil syndrom, bør overflødig vekt unngås, da dette kan ha en negativ effekt på symptomene. Den berørte personen bør følge en sunn livsstil med en sunn kosthold. Hos barn skal foreldre kontrollere ryggens stil og holdning. Som regel er ingen ytterligere oppfølgingstiltak nødvendig for Klippel-Feil syndrom. Også forventet levealder for den berørte personen reduseres vanligvis ikke av denne sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Hvis Klippel-Feil syndrom har blitt diagnostisert, må behandlingstrinnene utarbeides sammen med en spesialist og en terapeut. Terapi for ryggdeformitet inkluderer øvelser for å styrke muskler og forbedre holdning. I tillegg til fysioterapisom vanligvis startes rutinemessig, kan pasienter utføre mange øvelser hjemme. Regelmessig trening, spesielt skånsom sport som svømming eller å gå, lindrer ubehag og fremmer mobilitet i nakke og ryggrad. Lette medisiner fra naturen eller homeopati kan brukes til å følge det foreskrevne smertestillende, så langt legen tillater dette. Hvis bare mindre misdannelser er tilstede, er noen ganger ingen behandling i det hele tatt nødvendig. Det berørte barnet trenger da bare å opprettholde en sunn, atletisk livsstil for å forhindre at posturale mangler utvikler seg. Hvis klagene ikke oppstår før voksen alder, er fysioterapeutiske tiltak indikert. Det viktigste tiltaket som berørte personer kan ta selv, er regelmessige kontroller av en spesialist. Skulle det oppstå alvorlige komplikasjoner, kreves medisinsk råd. Klippel-Feil syndrom kan generelt behandles godt, i den grad den berørte personen setter i arbeid og prøver å opprettholde god holdning og en sterk kropp.
