Biografiske årsaker /risikofaktorer inkludert genetiske faktorer.
- Genetisk belastning
- Kreft (pre) disposisjon syndrom (kreft disposisjon / kreft predisposisjon) i pediatrisk onkologi:
- ≥ 2 kreftformer hos familiemedlemmer under 18 år, inkludert indekspasient.
- Forelder eller søsken med kreft i alderen under 45 år
- ≥ 2 første- eller andregrads slektninger i samme foreldrelinje (fedrelinje) med kreft før 45 år.
- Foreldrenes sammenheng (sammenheng).
- Genetisk risiko avhengig av genpolymorfier:
- Gener / SNPs (single nucleotide polymorphism; English: single nucleotide polymorphism):
- SNP: rs2279744 i MDM2 gen.
- Allelkonstellasjon: GT (berørte individer er mer utsatt for tidlig svulstsyke *).
- Allelkonstellasjon: GG (berørte individer er mer utsatt for tidlig svulstsyke *).
- SNP: rs2279744 i MDM2 gen.
- Gener / SNPs (single nucleotide polymorphism; English: single nucleotide polymorphism):
- Arvelige svulstsyndromer med økt risiko for malignitet (se nedenfor: opptil 20% av alle kreftformer skyldes arvelige mutasjoner).
- Kreft (pre) disposisjon syndrom (kreft disposisjon / kreft predisposisjon) i pediatrisk onkologi:
- Alder - jo eldre alderen er, desto høyere er risikoen for svulstsykdom, fordi de genetiske reparasjonsmekanismene i alderdommen ikke lenger er like effektive som i yngre år.
- Hormonelle faktorer Antall år i en kvinnes liv når hun er under påvirkning av østrogener og progestiner, spesielt årene før den første graviditeten ble avsluttet, er av avgjørende betydning for risikoen for å utvikle brystkreft (brystkreft)!
- Tidlig første menstruasjon (menarche) - så risikoen for brystkreft økes med 50% til 60% for kvinner som hadde menarche i en alder av 12 sammenlignet med de som hadde sin første menstruasjon bare i en alder av 16
- Sent først graviditet - etter fylte 30 år - ca. 3 ganger økt risiko for brystkarsinom (brystkreft).
- Kort ammeperiode - jo kortere ammeperioden, jo høyere er risikoen for å utvikle seg brystkreft. Dette avslørte en metastudie
- Barnløshet - 1.5-2.3 ganger økt risiko for brystkreft
* Hovedsakelig bløtvevsarkom, diffus stor B-celle lymfom, kolorektalt karsinom (ondartede (ondartede) svulster i tarmen og rektum), eggstokkreft (eggstokkreft), ikke-småcellet bronkial karsinom (lunge kreft) av kvinner, melanom av kvinner (allelkonstellasjon: GG) og redusert overlevelsesrate for pasienter med gastrisk og nyrecellekreft.
Arvelige svulstsyndrom med økt risiko for malignitet
| Arvelige svulstsyndromer | Gene | Frekvens * 1 | Smalere tumorspekter |
| Autosomal-dominerende arv | |||
| Arvelig kolorektal kreft uten polypose (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | ca. 1: 500 * 2 | Colon, endometrie, gastrisk, tynntarm, urotelial karsinom, etc. |
| Familiær bryst- og eggstokkreft | BRCA1BRCA2 | 1: 500 til 1: 1,000 | Bryst-, eggstokkreft- og prostatakreft |
| Nevrofibromatose type 1 | NF1 | 1: 3.000 | Neurofibroma, optisk gliom, neurofibrosarcoma. |
| Familieretinoblastom | RB1 | 1: 15,000 til 1: 20,000 | Ofte bilateralt retinoblastom i barndommen, senere sekundære svulster |
| Multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Medullært skjoldbruskkjertelkreft, feokromocytom, hyperparatyreoidisme. |
| Familial adenomatøs polypose (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Colon adenomer, svulster i øvre mage-tarmkanalen, desmoider. |
| Von Hippel-Lindau sykdom | VHL | 1: 36.000 | Klar celle renal cellekarsinom og andre, for det meste godartede svulster |
| Li-Fraumeni syndrom | TP53 | sjelden * 3 | Spesielt bredt spekter av svulster, inkludert sarkomer, brystkreft, hjernesvulster, leukemi |
| Autosomal recessiv arv | |||
| MUTYH-assosiert polypose (MAP) | MUTYH | ingen dato | Kolonkarsinom, kolon adenomer |
| Ataxia teleangiectatica | Minibank | 1: 40,000 til 1: 100,000 | Ikke-Hodgkins lymfom, leukemi |
| Fanconi anemi | FANCA-H | 1: 100.000 | Hematologiske svulster |
* 1 Frekvensdata refererer til antall plantebærere i befolkningen generelt. * 2 Omtrent 2-3% av alle kolon karsinomer, estimering av hyppighet fra dette.
* 3 Mindre enn 400 familier beskrevet over hele verden. Ytterligere merknader
- Sekvensering av mer enn 80 gener som kan være involvert i karsinogenese resulterte i en høy hitrate for patogene kimlinjevarianter (PGV; vulgo kreft gener): minst en patogen kimlinjevariant (PGV) ble funnet hos 397 pasienter (13.3%):
- Forekomst av hver PGV: 7.3% i melanom (svart hud kreft), 20.6% in eggstokkreft (eggstokkreft), 15.9% i bukspyttkjertelkreft (kreft i bukspyttkjertelen), 15.3% i tykktarmskreft (tykktarm og endetarmskreft), 13.7% for prostata karsinom (prostatakreft), 14.7% for bronkial karsinom (kreft i lunge), 14.5% for kolangiokarcinom (kreft i galle kanal), 13.3% for endometrie karsinom (kreft i livmor eller livmorhalskreft) og 14.2% for urinveier blære karsinom (blærekreft).
- Konklusjon: antagelsen om at omtrent 10 til 25% av alle kreftformer er basert på arvelige mutasjoner, blir dermed bekreftet.
