Lebers medfødte amaurose er en arvelig lidelse i funksjonen til øyets netthinne. Primært et spesifikt pigment epitel plassert på netthinnen påvirkes av svekkelsen. Begrepet for sykdommen er avledet fra det greske ordet 'amauros', som betyr blind eller mørk. Lebers medfødte amaurose er medfødt og inkluderer også forskjellige degenerative tilstander som utvikler seg på årehinnen av øyet.
Hva er Lebers medfødte amaurose?
I utgangspunktet er Lebers medfødte amaurose en arvelig lidelse. Forstyrrelsen ble først beskrevet i 1869 av lege Theodor von Leber. Han bemerket også at sykdommen var gruppert i nært beslektede individer og på denne måten oppdaget den genetiske komponenten av Lebers medfødte amaurose. Et karakteristisk trekk ved sykdommen er at pasienter allerede er født med synshemming. I noen tilfeller er de til og med helt blinde fra fødselen. Hos søsken forekommer også Lebers medfødte amaurose med en sannsynlighet på omtrent 25 prosent. I prinsippet er omtrent 10 prosent av alle tilfeller av blindhet er forårsaket av medfødt amaurose fra Leber. Det bør utvises forsiktighet for ikke å forveksle Lebers medfødte amaurose med Lebers arvelige optisk atrofi. Dette er en genetisk sykdom som vanligvis påvirker synsnerven. I prinsippet oppsummerer begrepet Lebers medfødte amaurose en rekke såkalte retinal-choroidal dystrofier. Disse oppstår fordi berørte pasienter har en lidelse i pigmentet epitel i netthinnen. Som et resultat mister netthinnen sin funksjon. i tillegg årehinnen av øyet degenererer. Antall berørte individer i Tyskland anslås å være rundt 2,000.
Årsaker
Årsakene til medfødt amaurose fra Leber forstås i stor grad i moderne tid. Sykdommen er genetisk og overføres i de fleste tilfeller til avkom på en autosomal recessiv måte. Langt sjeldnere arves Lebers medfødte amaurose på en autosomal-dominerende måte. I henhold til den nåværende kunnskapen innen medisinsk forskning, ligger de eksakte årsakene til sykdommen i forskjellige typer mutasjoner. Femten underkategorier av mutasjoner og genetiske defekter er identifisert. Ofte er homozygoter av visse gener til stede som føre til uttrykk for Lebers medfødte amaurose. For eksempel er en potensiell årsak en feil på RPE65 gen. Som en konsekvens endres et spesielt enzym, noe som er veldig viktig for rekonstruksjonen av stoffet rhodopsin. I tillegg er det vist at Lebers medfødte amaurose forekommer oftere hos barn fra ekteskap mellom slektninger.
Symptomer, klager og tegn
Lebers medfødte amaurose er vanligvis assosiert med flere symptomer. For det første er synsstyrken hos berørte pasienter vanligvis betydelig redusert og synsfeltet er betydelig begrenset. I de fleste tilfeller fører dette til fullført blindhet. I tillegg lider de som er rammet ofte av nystagmus i forbindelse med såkalt strabismus. Det er også lav følsomhet for gjenskinn og hyperopi. I det senere løpet av Lebers medfødte amaurose kan det oppstå en sky av linsen og en keratoglobus. I mange tilfeller er funnene på netthinnen ikke særlig merkbare når sykdommen begynner. Imidlertid, med tiden, forringelsene på pigmentet epitel bli mer opplagt. I løpet av dette forekommer også depigmentering, som ligner salt eller pepper på bildebehandling. De synsnerven kan bli påvirket av atrofi.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis typiske symptomer på Leber medfødt amaurose blir sett, bør en passende spesialist konsulteres så snart som mulig. Spesielt hos berørte barn er det viktig å ikke vente med å presentere legen. Dette er fordi jo raskere terapi startes hos unge pasienter, jo gunstigere blir sykdomsforløpet vanligvis. Det første trinnet er å ta pasientens medisinsk historie, som den behandlende legen utfører sammen med den berørte pasienten. De individuelle klagene, personens medisinsk historie og familieforbindelser er fokus for analysen. På denne måten innhenter legen allerede en rekke viktig informasjon som hjelper ham med å stille diagnosen. Det typiske kliniske utseendet indikerer til slutt tilstedeværelsen av Lebers medfødte amaurose. Sykdommen kan diagnostiseres med sikkerhet ved hjelp av elektroretinografi. Hvis en person lider av medfødt amaurose fra Leber, avslører denne undersøkelsen relativt tidlige fraværende stimuli. Dette gjør det også mulig å skille sykdommen fra andre arvelige atrofi i optikken nerver.
Når bør du oppsøke lege?
Lebers medfødte amaurose er arvelig og diagnostiseres derfor vanligvis umiddelbart etter fødselen. Om det er nødvendig med ytterligere besøk til legen, avhenger av typen og alvorlighetsgraden tilstand. Hvis barnet lider av visuelle klager, må en øyelege må uansett konsulteres. Hvis symptomene er alvorlige, må lege søkes umiddelbart, fordi pasienten kan bli helt blind hvis den ikke blir behandlet. Personer som selv lider av Lebers medfødte amaurose, bør utføre en genetisk test hvis avkom venter. Tidlig diagnose, helst mens barnet fremdeles er i livmoren, gjør at behandlingen kan startes raskt. Dette forbedrer sjansene for utvinning for barnet betydelig. Hvis det oppstår ytterligere synsforstyrrelser eller andre klager i netthinnen og pupiller under behandlingen, er medisinsk råd nødvendig. Ytterligere kontakter er øyelege, en internist og en spesialistklinikk for arvelige sykdommer. Barn bør også overvåkes nøye av barnelege. I tilfelle komplikasjoner, passende målinger kan deretter tas raskt.
Behandling og terapi
I lang tid mente det medisinske samfunnet at medfødt amaurose fra Leber ikke var legelig. Nylig har imidlertid studier avdekket nye bevis på måter å lykkes med å behandle sykdommen. Dette innebærer å injisere adenovirus i netthinnen slik at defekte gener erstattes.
Utsikter og prognose
Prognosen for sykdommen avhenger av omfanget av tilstedeværende lidelser. Forskere bestemte at årsaken til Leber medfødt amaurose skyldes en genetisk defekt. Utfordringen er derfor å finne en passende behandlingsmetode. På grunn av lovkrav har leger ikke lov til å endre mennesker genetikk. Likevel har det blitt tydelig de siste årene at det er utsikter til å lindre symptomer for noen pasienter under visse forhold. I følge innledende studier ble adenovirus med suksess injisert i netthinnen til pasienter med sykdommen. Visjonen ble gjenopprettet. Dette kan forbedre pasientens livskvalitet betydelig. I noen tilfeller har det blitt dokumentert at en fullstendig fornyelse av synet skjedde og var sammenlignbar med en sunn person. Likevel brukes denne prosedyren ikke hos alle pasienter eller er generelt ikke føre til en vellykket terapi. Ytterligere studier er nødvendige, og til slutt må undersøkelsen av den juridiske anvendelsen gjøres. Det må tas i betraktning i tilfelle mislykket terapi risikoen for sekundære lidelser økes på grunn av det emosjonelle stresset. I tilfelle av et ugunstig sykdomsforløp, utvikles en psykologisk lidelse. Dette reduserer i tillegg pasientens livskvalitet og har betydelig innflytelse på den videre sykdomsforløpet.
Forebygging
Leber medfødt amaurose representerer en arvelig sykdom som allerede er tilstede ved fødselen. Av denne grunn er det ingen måte å forhindre sykdommen på. Derfor er passende terapi spesielt viktig.
ettervern
I denne sykdommen er det få målinger av etterbehandling tilgjengelig for pasienten i de fleste tilfeller, siden sykdommen ikke kan helbredes og vanligvis fører til fullstendig blindhet av pasienten. Derfor er de fleste som er rammet av denne sykdommen avhengig av hjelp fra andre mennesker og deres egen familie for fortsatt å være i stand til å takle hverdagen. Siden dette er en genetisk sykdom, anbefales det at de som rammes først gjennomgår genetisk testing og rådgivning hvis de ønsker å få barn, for å forhindre gjentakelse av sykdommen. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre er det videre løpet av denne sykdommen er vanligvis. Hvis blindheten allerede har oppstått hos barna, er de avhengige av intensiv støtte i livet, slik at de kan fortsette å utvikle seg normalt. I denne sammenheng har kjærlige samtaler med foreldrene også en positiv effekt på det videre forløpet og kan forhindre psykologiske plager eller til og med depresjon. Videre ingen spesielle målinger ettervern er nødvendig eller mulig. Som regel reduserer denne sykdommen heller ikke forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med Lebers medfødte amaurose har uavhengighet og livskvalitet svekket av sykdommen. De typiske begrensningene i visuell funksjon føre til ulike problemer i hverdagen og noen ganger føre til ytterligere fysisk og psykisk lidelse. På grunn av nedsatt synsfunksjon kan for eksempel noen pasienter forsømme sportsaktiviteter og deres fitness lider tilsvarende. Når det gjelder psykologiske klager, Angstlidelser or depresjon komme i tvil, siden trusselen om blindhet representerer en enorm byrde for mange mennesker. Det er viktig å besøke øyelege regelmessig slik at han eller hun kan oppdage relevante endringer i tilstand av den visuelle funksjonen på et tidlig stadium. Hvis pasientens blindhet faktisk virker nært forestående, redesigner han eller hun hjemmet sitt for å imøtekomme det synshemming. Målet med det nye anlegget er å gjøre det lettere for den blinde å finne frem og også redusere risikoen for ulykker. Blinde pasienter trener på å bruke en lang stokk på en skole for blinde og lærer om nødvendig punktskrift. De fleste av de berørte drar også fordel av sosiale kontakter som de opplever støtte til tross for sykdommen. Her kommer også blinde mennesker i tvil. Dette er fordi pasienter ofte opplever en økning i livskvaliteten gjennom interaksjon med andre synshemmede.
