Limbeltedystrofi er en gruppe myopatier i lembelte. Forstyrrelsene er forårsaket av genetiske mutasjoner og anses som uhelbredelige. Målet er vedlikehold av mobilitet gjennom fysisk og arbeidsterapi.
Hva er dystrofi i lemmerne?
De skulderbeltet og bekkenbånd sammen sminke lembeltet. Følgelig refererer dystrofi til lemmerne til en gruppe myopatier i bekken- og skulderbeltene som er forbundet med lammelse i disse områdene. Myopatiene er muskelsykdommer i de stripete skjelettmuskulaturen. I tillegg til muskel lammelse, myopatisk lem-belte dystrofi presenterer med de typiske symptomene på muskeldystrofi. Muskeldystrofier manifesterer seg i ombyggingsprosesser i muskelvevet. Sykdommene fra gruppen av limbåndsdystrofi er genetisk bestemt og viser klinisk, så vel som genetisk heterogenitet. De er forårsaket av forskjellige gen mutasjoner. Noen sykdommer fra gruppen er også forårsaket av det samme gen mutasjoner, men viser klinisk et variabelt bilde. Utbruddet av en dystrofi i lemmerne kan være så tidlig som i barndommen. Like godt kan dystrofi bare manifestere seg i høy voksen alder. I tillegg til milde forløp, har det blitt observert alvorlige forløp med lembåndsdystrofi. Forstyrrelsene som helhet er ekstremt sjeldne sykdommer, med en estimert prevalens på omtrent ett tilfelle i 14500 og ett tilfelle i 123000.
Årsaker
Hver sykdom i gruppen av dystrofier i lemmerne er resultatet av en genetisk mutasjon. Autosomale dominerende former for sykdommen er noen ganger sjeldne og manifesterer seg ikke før i voksen alder. Disse former for sykdommen kan være forårsaket av forskjellige mutasjoner, for eksempel i LGMD1A gen på locus 5q22-q34, i LGMD1B genet på locus 1q22, i LGMD1C genet på locus 3p25.3 eller i
LGMD1D-genet på lokus 6q23. Mutasjoner i LGMD1E-genet, LGMD1F-genet, LGMD1G-genet og LGMD1H-genet på lokus 3p25.1-p23 kan også være årsakssammenheng. Den autosomale recessive formen av sykdommen manifesterer seg i noen tilfeller tidlig barndom og har vanligvis et mer alvorlig forløp. Årsaksmutasjonene spenner fra LGMD2A-, LGMD2B-, LGMD2C-, LGMD2D-, LGMD2E- og LGMD2F-genene til LGMD2G-, LGMD2H-, LGMD2I-, LGMD2J- og LGMD2K-genene. I tillegg, i noen
pasienter, ble det funnet årsaksmutasjoner i LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q og LGMD2R genene. Like bra kan dystrofi i lemmerne skyldes mutasjoner i LGMD2S-, LGMD2T-, LGMD2U-, LGMD2V- eller LGMD2W-genene. Genproduktene kodet av hvert gen spenner fra proteiner til enzymer. Å liste dem alle her er utenfor omfanget av denne artikkelen.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på dystrofi i lemmerne avhenger av det muterte genet og dets genprodukt i hvert enkelt tilfelle. Imidlertid forekommer lammelse av musklene på lembeltet i omtrent alle sykdommer i foreldregruppen og kan variere i alvorlighetsgrad, avhengig av mutasjonen. I noen dystrofier i lembånd er det bare muskelsvakhet i lembelte. I andre forekommer alvorlig lammelse, hvorav noen også kan påvirke ansiktet eller bena. I unntakstilfeller er den hjerte muskel er involvert i symptomatologien. Spesielt når dystrofi i lemmerne begynner tidlig barndom, blir motorisk utvikling av pasienter vanligvis forstyrret. Muskel svakheter og lammelser kan være forbundet med kramper. I noen tilfeller forekommer også nedbrytning av muskler. Muskel smerte er også et karakteristisk fenomen i mange undertyper av sykdommen. I visse mutasjoner kan symptomer på dystrofi i lemmer være assosiert med psykiske symptomer retardasjon. Hvorvidt bekkenet, bena, leggene eller skulderområdet er mer sannsynlig å bli påvirket av symptomer som muskelsvakhet, avhenger av årsaksmutasjonen i hvert enkelt tilfelle.
Diagnose og progresjon
Ved diagnostisering av dystrofi i lemmer, vil legen sannsynligvis ha en innledende mistanke anamnetisk. Som en del av opparbeidelsen ordner han eller hun vanligvis for [[elektromyografi]], som gir uspesifikk bevis på kronisk skade på musklene. Imaging teknikker som datatomografi og magnetisk resonansbilder er egnet for nærmere visualisering av berørte muskelgrupper. En økning i kreatin kinase kan være en indikasjon på dystrofi. I de fleste tilfeller bekreftes den mistenkte diagnosen ved immunhistokjemisk eller molekylær genetisk analyse av muskelen biopsi. Molekylær genetisk analyse kan i tillegg begrense hvilken sykdom fra gruppen av lem-beltedystrofi er involvert. Prognosen avhenger av den forårsakende genmutasjonen og manifestasjonsalderen. Jo tidligere manifestasjonen er, jo mindre gunstig er prognosen vanligvis. I tillegg involvering av myokard forverrer prognosen alvorlig. Gangevnen opprettholdes i noen undergrupper av dystrofi til omtrent 25 år etter sykdomsutbrudd. I noen tilfeller antar vitenskapen også et individuelt kurs som til og med lover en lengre evne til å gå. I andre tilfeller gjelder et tidlig dødelig kurs.
Komplikasjoner
Limbeltedystrofi er en genetisk muskelsykdom som utvikler seg gradvis. Sykdommen påvirker muskler i skulder og bekkenbelte. Denne såkalte lembeltet danner de striated skjelettmuskulaturen som støtter muskuloskeletalsystemet. Etter hvert som symptomet utvikler seg, blir muskuloskeletalsystemet i økende grad stengt, noe som fører til alvorlige komplikasjoner. Blant annet utvikler muskel lammelse, som ikke bare påvirker ekstremiteter, men kan også påvirke ansikts- og talemotorisk funksjon. For pasienten har dystrofi i lemmerne en veldig livsbegrensende effekt. Hvis symptomet bryter ut i barndom, kan det til og med påvirke aktiviteten til hjerte muskler så vel som motorisk utvikling. Samtidige symptomer inkluderer kramper, muskel smerte, muskelnedbrytning og tap av gangart. En diagnose som er gjort på et tidlig stadium kan avgjøre hvilken type mutasjon og også om symptomet er mer uttalt i under- eller overkroppen. Det er pasienter hvis hele kroppen er påvirket av symptomet. Derfor, jo før en dystrofi i lemmerne blir diagnostisert, desto mer effektiv er det medisinske terapi kan være. Det er ingen kur for sykdommen for tiden. Bare løpet og en relativt viss mobilitet kan påvirkes av spesifikk ergo- og fysioterapeutisk målinger. Etter sykdomsutbruddet har pasienten vanligvis ca. 25 år til fullstendig tap av gangart oppstår.
Når bør du oppsøke lege?
Personer som lider av lammelsessymptomer bør alltid oppsøke lege. Hvis dystrofi i lemmerne allerede har blitt diagnostisert hos andre slektninger i familien, bør lege konsulteres for avklaring. Hvis skuldre eller bekken er berørt, er det behov for hjelp. Hvis det er begrensninger i bevegelse, nedsatt evne til å utføre eller hverdagslige aktiviteter ikke lenger kan utføres som vanlig, er det behov for hjelp. Hvis det er ustøhet i gangart, økt risiko for ulykker eller tap av vanlig mobilitet, er et besøk hos legen nødvendig. Det er også grunn til bekymring i tilfelle klager fra hjerte muskel. Hvis det er forstyrrelser i hjerterytmesystemet, økt tretthet eller døsighet, må lege konsulteres. Muskelsvakhet eller kramper i kroppen anses som uvanlig og bør undersøkes av lege. Hvis ubehaget sprer seg videre til bena, leggene eller ansiktet, bør du besøke legen. Hvis den berørte personen lider av psykologiske plager i tillegg til de fysiske funksjonsnedsettelsene, bør det søkes støtte fra en terapeut. I tilfelle angst, bør du søke konsultasjon med lege eller terapeut, en fobisk oppførsel, nedsatt selvtillit eller sosial tilbaketrekning. Atferdsmessige abnormiteter, en endring i personlighet, apati, et vedvarende tap av livsglede eller apati er grunner til å konsultere en terapeut.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ikke tilgjengelig for pasienter med dystrofi i lemmer. Også etablert symptomatisk behandling ved bruk av medikament administrasjon har ikke blitt rapportert for noen av lem-belte dystrofier. Fysioterapeutisk målinger er fokus for symptomatisk terapi og er ment å bevare den gjenværende muskelen styrke. i arbeidsterapi, pasienter blir også trent i hverdagsbevegelser for å forhindre fall og kontrakturer. Maksimum styrke trening har en ugunstig effekt på sykdomsforløpet og bør unngås. Så snart det blir nødvendig, får pasientene hjelpemidler i form av ortoser, spaserstokker eller en rollator. De lærer å bruke disse hjelpemidler ordentlig i arbeidsterapi. Etter et visst stadium av sykdommen er rullestolen vanligvis uunngåelig. Rullestolopplæring kan også foregå som en del av fysioterapi omsorg. Hvis pasienter utvikler misdannelser som følge av sykdommen, kirurgisk behandling målinger å gjenopprette evnen til å gå kan vurderes. Så snart talemotorikken blir svekket, kan pasientene få snakketerapi. Hvis pasienter er ubevegelige i lang tid på grunn av visse livssituasjoner eller operasjoner, mister de ofte sin gjenværende gangevne fullstendig. Derfor bør immobile faser unngås så langt som mulig. Hvis det er involvering av myokard, for eksempel, behandling av ledningsforstyrrelser kan finne sted.
Utsikter og prognose
Utsiktene kan beskrives som blandede. Medisinsk vitenskap har ennå ikke utviklet en prosedyre for å forhindre skulder- og bekkenbelte muskelsykdom. Hittil har dystrofi i lemmerne ingen kur. Imidlertid kan bevaring av mobilitet fremmes ved ergo- og fysioterapeutiske tiltak. I beste fall har pasientene 25 års levetid igjen før tap av gangart begynner. Tidlig diagnose gir leger og terapeuter rikelig med spillerom for å dempe sykdomsutviklingen. En mindre god prognose resulterer vanligvis i pasienter som får diagnosen typiske symptomer på et avansert stadium. Lammelse og muskler smerte er veiledende for dette. Komplikasjoner er regelmessig forårsaket av sykdommen i hjertet og luftveiene. Levetiden forkortes vanligvis betraktelig. Utsiktene for diagnosen dystrofi i lemmer inkluderer også en titt på omstendighetene i livet. Berørte personer må før eller siden være forberedt på å bruke hjelpemidler. I begynnelsen kan pasienter klare seg med en spaserstokk. Hvis sykdommen utvikler seg videre, er bruk av rullestol uunngåelig. Selv med svakere manifestasjoner er restriksjoner i hverdagen vanlig. Livskvaliteten er på et lavt nivå.
Forebygging
I beste fall kan dystrofi i lemmerne forhindres til dags dato genetisk rådgivning under familieplanlegging.
Oppfølgingsbehandling
I tilfelle dystrofi i lemmerne er det knapt noen tiltak eller muligheter for etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen. Som regel kan denne sykdommen ikke helbredes helt fordi den er en genetisk sykdom, så den kan bare behandles rent symptomatisk og ikke årsaksvis. Av denne grunn er tidlig diagnose spesielt viktig for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Tidlig diagnose har som regel alltid en positiv effekt på det videre forløpet av dystrofi i lemmer. Behandlingen utføres ved hjelp av fysioterapi eller fysioterapi tiltak. På denne måten kan mobiliteten til den berørte personen økes igjen. I mange tilfeller kan den berørte personen også utføre øvelsene fra disse terapiene selv i sitt eget hjem og dermed muligens akselerere helbredelsesprosessen. Hjelpen og omsorgen fra pasientens egen familie og av venner og bekjente kan også gjøre den berørte persons hverdag mye lettere. Kontakt med andre pasienter med dystrofi i lemmerne har vanligvis en positiv effekt på sykdomsforløpet, slik at informasjon kan utveksles. Forventet levealder for den berørte personen reduseres vanligvis ikke av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter motvirker begrensningene i deres mobilitet forårsaket av dystrofi i lemmerne på eget initiativ og utfører fysioterapi treningsøkter selv hjemme. De øver først de tilsvarende treningsalternativene hos en fysioterapeut, hvis behandling de vanligvis får fortløpende. Den ekstra ytelsen til styrkeøvelser hjemme forbedrer mobiliteten og øker dermed til en viss grad den generelle livskvaliteten. Hvis mobilitetsrestriksjonene er for strenge, kan du gå forskjellige hjelpemidler brukes til støtte. Pasienter bruker disse også hjemme og til utvendige aktiviteter, noe som gjør det mye lettere for dem å komme seg rundt. De bruker dem også for å forhindre visse ulykker og skader, ettersom ganghjelpemidlene gir mer sikkerhet under bevegelse. I prinsippet passer pasienter med dystrofi i lemmerne på å ikke overbelaste seg og å opprettholde tilstrekkelige hvileperioder slik at musklene ikke blir overbelastet. Hvis det er nødvendig med kirurgisk inngrep, hjelper pasientene seg med å raskt omskole ulike bevegelsesmønstre. Disse øvelsene gjøres i samråd med legen og reduserer risikoen for å miste evnen til å gå helt etter operasjonen. I denne sammenheng begynner fysioterapeutisk behandling kort tid etter operasjonen, hvis suksess pasienten fremmer gjennom sitt eget initiativ.
