Når de hører ordet mutasjon, tenker nok mange mennesker først på fryktelig deformerte skapninger fra skrekkfilmer og mindre på biologi. Likevel spiller mutasjoner en viktig rolle overalt i biologien: for evolusjon, fremveksten av nye arter, fremveksten av nye skapninger og til slutt i fremveksten av mange sykdommer. Imidlertid foregår mutasjon i mye mindre skala enn i filmene: som en liten forandring i en liten flekk av genetisk materiale i bare en celle i kroppen vår. Slike mutasjoner skjer tusenvis av ganger om dagen i kroppene våre. Derfor, for at en mutasjon til slutt vil resultere i en ytre synlig forandring, må mange tilfeldigheter virkelig komme sammen.
Hva er mutasjon?
Per definisjon er en mutasjon en permanent endring i vårt genetiske materiale, som overføres fra den en gang muterte cellen til dattercellene som en del av celledeling. Per definisjon er en mutasjon en permanent forandring i vårt genetiske materiale som overføres fra den en gang muterte cellen til dattercellene som en del av celledeling. Hvis denne mutasjonen skjer i en sperm eller eggcelle i vår kimlinje, kan mutasjonen overføres til avkommet, og dette kalles en kimlinjemutasjon - skaper biologisk mangfold og evolusjon i det lange løp, men på kort sikt og i verste fall arvelige sykdommer . Hvis mutasjonen skjer i alle andre celler i kroppen, kalles det en somatisk mutasjon - i de fleste tilfeller blir denne cellen dysfunksjonell og blir sortert ut av immunsystem, i verste fall bryter den rekker, deler seg ukontrollert og blir en svulst.
Funksjoner og oppgaver
I følge årsaken kan man skille mellom spontane og induserte mutasjoner. Spontane mutasjoner forekommer uten ekstern årsak og nesten konstant i kroppen vår. Hvert sekund foregår utallige celledelinger i den menneskelige organismen; hver gang, må DNA, dvs. vårt genetiske materiale, dupliseres for dette formålet og distribueres til de to dattercellene som dannes - det er tydelig at noe går galt i prosessen! Dessuten, baser fra DNA kan også spontant forfalle kjemisk, og fra den ene basen dannes plutselig en annen, som plutselig resulterer i en helt annen informasjon for lesemekanismene. Induserte mutasjoner er forårsaket av ytre påvirkning og det er mange mistenkte: Den mutagene effekten er for eksempel sikret for stråling og mange såkalte kreftfremkallende stoffer som nitrosaminer fra spekemat eller benzpyrener fra sigarettrøyk. Slike induserte mutasjoner kan sannsynligvis ikke forhindres fullstendig i denne verden, men det er nå kjent en hel serie forurensende stoffer og risikofaktorer, hvis unngåelse kan redusere risikoen for at en mutasjon utvikler seg til en minimal rest:
Ikke røyk, ikke spis brent kjøtt, bruk solkrem før du soler deg, ta bare røntgen hvis det er absolutt nødvendig, beskytt mot stråling på arbeidsplassen etc. - på denne måten kan en stor del av mutasjonene unngås på mobilnivå. I de resterende tilfellene er en slik mutasjon ikke en stor sak: En stor del av DNA-et vårt er uansett irrelevant for overføring av arvelig informasjon - en mutasjon der endrer ikke mønsteret for avlesningen proteiner i det hele tatt. Hvis et sted med genetisk informasjon som koder for et viktig protein i cellemetabolismen, muterer, er det flere beskyttende barrierer: Blant annet proteiner kontinuerlig patruljerer cellene våre som "voktere av det genetiske materialet", som gjenkjenner mutasjoner og - avhengig av omfanget - enten lar dem repareres direkte, eller i tilfelle uopprettelighet, bare starte kontrollert celledød. De immunsystem så rydder du bare disse cellene og erstatter dem med nye. Hvis denne beskyttelsesmekanismen mislykkes og DNA til slutt blir lest feil, er resultatet i de fleste tilfeller tull, cellen blir ikke-funksjonell og forblir hos tullproteinet til celledøden. Bare hvis en mutasjon tilfeldigvis resulterer i noe “fornuftig”, dvs. noe som fungerer på en hvilken som helst måte, har dette noen ganger store biologiske effekter.
Sykdommer, plager og lidelser
Hvis den muterte cellen er en kimcelle, for eksempel en sperm, og hvis denne sædcellen til slutt skulle seire i løpet av å befrukte et egg, kan hver minste mutasjon i genomet få store konsekvenser: hår farge, en centimeter mer høyde, annen intelligens, forskjellige interesser, en annen person - alt kan tenkes. På denne måten har evolusjon ganske enkelt prøvd ut visse menneskelige, dyre- og planteegenskaper tilfeldig hver nå og da, og hvis de viste seg å være gode, vant de. Hvert barn er ikke bare summen av mor og far, men samtidig et produkt av små mutasjoner, som igjen gir opphav til helt nye egenskaper og holder genetisk materiale overraskende interessant selv innenfor familiegrensen. I tillegg er dagens medisin også klar over et stort antall definerte mutasjoner på visse gener som avviker så langt fra det menneskelige ”normale” at de kan kalles arvelige sykdommer: I cystisk fibrose, for eksempel en singel gen på kromosom 7 endres minimalt - med maksimale effekter på livskvaliteten og forventet levealder for de berørte. I Down syndrom, derimot, antall kromosomer er mutert - i stedet for to kopier av det 21. kromosomet, er det tre, og det er derfor sykdommen også kalles trisomi 21. Det er mange andre eksempler på mer alvorlige arvelige sykdommer, som også kan overføres til etterkommerne til de berørte person. Noen av dem arves også bare recessivt: dette betyr at de i de fleste tilfeller er maskert av et sunt partnerkromosom og bare fremstår som en sykdom når partnerkromosomet også er mutert. Genetiske sykdommer i den større familiekretsen kan være en indikasjon på tilstedeværelsen av slike skjulte mutasjoner og rettferdiggjøre et besøk til den menneskelige genetikeren før barnet blir barn. I mellomtiden er somatiske mutasjoner av større relevans for de som ikke er nyfødte eller fremtidige foreldre: Hvis noen kroppsceller muterer (som skjer hele tiden, som jeg sa), mister den kontrollen over sin uflaks celledeling som et resultat. Dette er hvordan kreft utvikler. Denne mutasjonen er da også irreversibel og overføres til alle dattercellene, slik at disse igjen vil fortsette å dele seg uendelig uten å ta hensyn til nødvendigheter eller ytre påvirkninger fra resten av kroppen. Svulsten vokser og vokser - og forhåpentligvis oppdages det raskt nok, så lenge det fremdeles kan opereres uten større sikkerhetsskader og ennå ikke har spredt seg metastaser i hele kroppen.
