Følgende er de viktigste tilstandene eller komplikasjonene som Downs syndrom kan bidra til (trisomi 21):
Medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik (Q00-Q99).
- Misdannelser i mage-tarmkanalen - prevalens (sykdomsforekomst): 7%.
- Hirschsprungs sykdom (MH; synonym: megacolon congenitum) - genetisk lidelse med både autosomal recessiv arv og sporadisk forekomst; lidelse som påvirker den siste tredjedelen av tykktarmen (sigmoid og endetarm) i de fleste tilfeller; tilhører gruppen aganglionoser (fravær av ganglionceller) i submukosal plexus eller myentericus (Auerbachs plexus); fører til hyperplasi av oppstrøms nerveceller, noe som fører til økt frigjøring av acetylkolin; på grunn av permanent stimulering av ringmusklene, kommer det dermed til en permanent sammentrekning av den berørte tarmseksjonen
- Fravær av patellae - sjeldenhet.
- Genu valgum (knock-kneed) - utbredelse: 22%.
- Hjertevitia (hjerte defekt) - omtrent 50% av nyfødte.
- Hofteavvik - prevalens: ca 8%.
- medfødt hypotyreose (medfødt hypotyreose).
- Pes cavus (hul fot)
- Pes planus (flat fot) - utbredelse: 60%.
- Pes valgus (bøyd fot) - prevalens: 24%.
- pronasjon (rotasjon innover) av foten - prevalens: 16%.
Luftveiene (J00-J99)
- Reaktiv luftveissykdom (bronkitt astma, aktiv bronkospasme) - prevalens: 32%.
Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).
- Fedme (overvektig)
- autoimmune tyreoiditt (AIT; Hashimoto skjoldbruskbetennelse) - autoimmun sykdom som fører til kronisk betennelse i skjoldbruskkjertelen.
- Diabetes mellitus type 1 - prevalens (sykdomsfrekvens): 1%.
- Graves 'sykdom - type av hypertyreose (hypertyroidisme) forårsaket av en autoimmun sykdom (= immun hypertyroidisme). Det er en hypertyreose (hypertyreose) indusert ved å stimulere autoantistoffer mot TSH reseptor (TRAK).
Skin og subkutan (L00-L99).
- alopecia areata (sirkulær håravfall) - utbredelse: 2.5-11%
- Cheilitt (betennelse i leppene) - prevalens (sykdomsfrekvens): 20% hos barn og ungdommer.
- Elastosis perforans serpiginose (EPS; preget av transepidermal eliminering av unormale elastiske fibre) - spesifikk for Down syndrom.
- Rynket eller furet tunge - prevalens (sykdomsforekomst): 28% hos barn og ungdom.
- Fin, tynn hår - prevalens (sykdomsfrekvens): 27.4% hos barn og ungdom.
- hypertrofi (utvidelse) av papiller av tunge - prevalens: 22% hos barn og ungdom.
- Keratosis pilaris (gni jern-lignende skala-tildekket knuter) - utbredelse: 4% hos barn og ungdom.
- Lichenification (omfattende læraktig endring av hud) - prevalens: 52.6% hos barn og ungdom.
- Livedo reticularis (retikulær blå-lilla tegning av hud, i løpet av fartøy) - prevalens: 2% hos barn og ungdom.
- Milian-lignende calcinosis cutis (MLCC; patologisk (patologisk) avsetning av kalsium salter ligner et hudgrus)) - spesifikt for Down syndrom.
- Multiple eruptive dermatofibromas (MED) (godartet spredning av bindevev celler) - for Down syndrom spesifikk.
- Palmoplantar hyperkeratose (vorte-lignende fortykning på håndflater og såler) - prevalens (sykdomsforekomst): 10% hos barn og ungdom.
- Seborrheic eksem (fettete skalaer på rødhet i områder som er rike på talgkjertler) - prevalens (sykdomsfrekvens): 3% hos barn og ungdom.
- Trikotillomani (hår plukking: tvangsmessig å trekke ut eget hår) - prevalens (sykdomsfrekvens): 4% hos barn og ungdom.
- Vitiligo (hvit flekk sykdom) - prevalens (sykdomsfrekvens): 3% hos barn og ungdom.
- For tidlig gråning - prevalens (sykdomsfrekvens): 14% hos barn og ungdom.
- Xerosis (tørr hud)
Munn, spiserør (spiserør), mageog tarmene (K00-K67; K90-K93).
- Kronisk idiopatisk forstoppelse (forstoppelse) - vanskelig tarmevakuering, ukjent årsak, hvor avføring regelmessig er fraværende i mer enn fire dager.
- Lingua geografica (kartunge): ufarlig endring av tungeoverflaten; konstitusjonell anomali; tungen får sitt typiske utseende ved å kaste epitel av filiform papiller på tungeoverflaten (papillae filiformes); hvite og rødlige distrikter som ligner et kart vises; spekter av symptomer varierer fra asymptomatisk til en brennende følelse eller brennende smerte; prevalens (sykdomsfrekvens): 4% hos barn og ungdom
- Cøliaki (kronisk sykdom i slimhinnen i tynntarmen (tynntarmslimhinnen) på grunn av overfølsomhet overfor kornproteinet gluten (glutenintoleranse) - prevalens (sykdomsfrekvens): (4,5-7%) [1,2]
Muskel- og skjelettsystemet og bindevev (M00-M99).
- Atlantoaksial ustabilitet (AAI; ustabilitet i det andre øvre livmorhalsleddet).
- Juvenil idiopatisk gikt (JIA; synonymer: ung revmatoid artritt (JRA), juvenil kronisk artritt, JCA), oligoartikulær - prevalens: 0.2%.
- skoliose (lateral bøyning av ryggraden med samtidig rotasjon (vridning) av ryggvirvlene) - prevalens: ca 9%.
Svulster - svulstsykdommer (CO00-D48).
- Akutte leukemier: Risikoen for å utvikle akutt leukemi øker 14 til 20 ganger hos barn med Downs syndrom (sammenlignet med normalbefolkningen)
- Akutt lymfoblastisk leukemi (ALL): Barn med Downs syndrom har 1.7 ganger større sannsynlighet for å utvikle akutt lymfoblastisk leukemi enn den akutte myeloide formen
- Akutt myeloid leukemi (AML).
- Syringomas - godartede (godartede) svulster i svettekjertelen utskillelseskanaler; spesifikt for Downs syndrom - prevalens: 18.5%.
- Flyktig leukemi - forekommer i 5-10% i nyfødtperioden; finnes utelukkende hos barn med Downs syndrom.
Ører - mastoidprosess (H60-H95).
- Hypakusis (hørselstap) - prevalens (sykdomsforekomst): 39%.
Psyke - nervesystemet (F00-F99; G00-G99).
- Autisme - refererer til en persons tilbaketrukkethet fra omverdenen. Berørte individer innkapsler seg i sin egen tanke- og fantasiverden.
- Demens
- I fylte 55 år får 2 av 3 personer med Downs syndrom medisinsk behandling for demens.
- Demens 20 ganger mer sannsynlig å være dødsårsaken enn i befolkningen generelt; omtrent 70% av pasientene med Downs syndrom dør av demens; blant dem med demens var det mest sannsynlig at de med ApoE4-allel døde (7 ganger økt risiko for død).
- Depresjon
- Tvangslidelse
Lengre
- Hofteinstabilitet
- Økt gangstabilitet
- Økt hypermobilitet
- Visuelle problemer - utbredelse: 85% hos barn og ungdommer; øker med alderen.
Merk: Alle prevalenser (sykdomsfrekvenser) gitt ovenfor refererer til pasienter med Downs syndrom.