Down Syndrome (Trisomy 21): Komplikasjoner

Følgende er de viktigste tilstandene eller komplikasjonene som Downs syndrom kan bidra til (trisomi 21):

Medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik (Q00-Q99).

  • Misdannelser i mage-tarmkanalen - prevalens (sykdomsforekomst): 7%.
    • Hirschsprungs sykdom (MH; synonym: megacolon congenitum) - genetisk lidelse med både autosomal recessiv arv og sporadisk forekomst; lidelse som påvirker den siste tredjedelen av tykktarmen (sigmoid og endetarm) i de fleste tilfeller; tilhører gruppen aganglionoser (fravær av ganglionceller) i submukosal plexus eller myentericus (Auerbachs plexus); fører til hyperplasi av oppstrøms nerveceller, noe som fører til økt frigjøring av acetylkolin; på grunn av permanent stimulering av ringmusklene, kommer det dermed til en permanent sammentrekning av den berørte tarmseksjonen
  • Fravær av patellae - sjeldenhet.
  • Genu valgum (knock-kneed) - utbredelse: 22%.
  • Hjertevitia (hjerte defekt) - omtrent 50% av nyfødte.
  • Hofteavvik - prevalens: ca 8%.
  • medfødt hypotyreose (medfødt hypotyreose).
  • Pes cavus (hul fot)
  • Pes planus (flat fot) - utbredelse: 60%.
  • Pes valgus (bøyd fot) - prevalens: 24%.
  • pronasjon (rotasjon innover) av foten - prevalens: 16%.

Luftveiene (J00-J99)

  • Reaktiv luftveissykdom (bronkitt astma, aktiv bronkospasme) - prevalens: 32%.

Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).

Skin og subkutan (L00-L99).

  • alopecia areata (sirkulær håravfall) - utbredelse: 2.5-11%
  • Cheilitt (betennelse i leppene) - prevalens (sykdomsfrekvens): 20% hos barn og ungdommer.
  • Elastosis perforans serpiginose (EPS; preget av transepidermal eliminering av unormale elastiske fibre) - spesifikk for Down syndrom.
  • Rynket eller furet tunge - prevalens (sykdomsforekomst): 28% hos barn og ungdom.
  • Fin, tynn hår - prevalens (sykdomsfrekvens): 27.4% hos barn og ungdom.
  • hypertrofi (utvidelse) av papiller av tunge - prevalens: 22% hos barn og ungdom.
  • Keratosis pilaris (gni jern-lignende skala-tildekket knuter) - utbredelse: 4% hos barn og ungdom.
  • Lichenification (omfattende læraktig endring av hud) - prevalens: 52.6% hos barn og ungdom.
  • Livedo reticularis (retikulær blå-lilla tegning av hud, i løpet av fartøy) - prevalens: 2% hos barn og ungdom.
  • Milian-lignende calcinosis cutis (MLCC; patologisk (patologisk) avsetning av kalsium salter ligner et hudgrus)) - spesifikt for Down syndrom.
  • Multiple eruptive dermatofibromas (MED) (godartet spredning av bindevev celler) - for Down syndrom spesifikk.
  • Palmoplantar hyperkeratose (vorte-lignende fortykning på håndflater og såler) - prevalens (sykdomsforekomst): 10% hos barn og ungdom.
  • Seborrheic eksem (fettete skalaer på rødhet i områder som er rike på talgkjertler) - prevalens (sykdomsfrekvens): 3% hos barn og ungdom.
  • Trikotillomani (hår plukking: tvangsmessig å trekke ut eget hår) - prevalens (sykdomsfrekvens): 4% hos barn og ungdom.
  • Vitiligo (hvit flekk sykdom) - prevalens (sykdomsfrekvens): 3% hos barn og ungdom.
  • For tidlig gråning - prevalens (sykdomsfrekvens): 14% hos barn og ungdom.
  • Xerosis (tørr hud)

Munn, spiserør (spiserør), mageog tarmene (K00-K67; K90-K93).

  • Kronisk idiopatisk forstoppelse (forstoppelse) - vanskelig tarmevakuering, ukjent årsak, hvor avføring regelmessig er fraværende i mer enn fire dager.
  • Lingua geografica (kartunge): ufarlig endring av tungeoverflaten; konstitusjonell anomali; tungen får sitt typiske utseende ved å kaste epitel av filiform papiller på tungeoverflaten (papillae filiformes); hvite og rødlige distrikter som ligner et kart vises; spekter av symptomer varierer fra asymptomatisk til en brennende følelse eller brennende smerte; prevalens (sykdomsfrekvens): 4% hos barn og ungdom
  • Cøliaki (kronisk sykdom i slimhinnen i tynntarmen (tynntarmslimhinnen) på grunn av overfølsomhet overfor kornproteinet gluten (glutenintoleranse) - prevalens (sykdomsfrekvens): (4,5-7%) [1,2]

Muskel- og skjelettsystemet og bindevev (M00-M99).

  • Atlantoaksial ustabilitet (AAI; ustabilitet i det andre øvre livmorhalsleddet).
  • Juvenil idiopatisk gikt (JIA; synonymer: ung revmatoid artritt (JRA), juvenil kronisk artritt, JCA), oligoartikulær - prevalens: 0.2%.
  • skoliose (lateral bøyning av ryggraden med samtidig rotasjon (vridning) av ryggvirvlene) - prevalens: ca 9%.

Svulster - svulstsykdommer (CO00-D48).

  • Akutte leukemier: Risikoen for å utvikle akutt leukemi øker 14 til 20 ganger hos barn med Downs syndrom (sammenlignet med normalbefolkningen)
  • Syringomas - godartede (godartede) svulster i svettekjertelen utskillelseskanaler; spesifikt for Downs syndrom - prevalens: 18.5%.
  • Flyktig leukemi - forekommer i 5-10% i nyfødtperioden; finnes utelukkende hos barn med Downs syndrom.

Ører - mastoidprosess (H60-H95).

Psyke - nervesystemet (F00-F99; G00-G99).

  • Autisme - refererer til en persons tilbaketrukkethet fra omverdenen. Berørte individer innkapsler seg i sin egen tanke- og fantasiverden.
  • Demens
    • I fylte 55 år får 2 av 3 personer med Downs syndrom medisinsk behandling for demens.
    • Demens 20 ganger mer sannsynlig å være dødsårsaken enn i befolkningen generelt; omtrent 70% av pasientene med Downs syndrom dør av demens; blant dem med demens var det mest sannsynlig at de med ApoE4-allel døde (7 ganger økt risiko for død).
  • Depresjon
  • Tvangslidelse

Lengre

  • Hofteinstabilitet
  • Økt gangstabilitet
  • Økt hypermobilitet
  • Visuelle problemer - utbredelse: 85% hos barn og ungdommer; øker med alderen.

Merk: Alle prevalenser (sykdomsfrekvenser) gitt ovenfor refererer til pasienter med Downs syndrom.