Nukleinsyrer: Funksjon og sykdommer

Nukleinsyrer består av en streng av individuelle nukleotider for å danne makromolekyler, og som hovedkomponent i gener i cellekjerner er bærere av arvelig informasjon, og de katalyserer mange biokjemiske reaksjoner. De enkelte nukleotidene består hver av en fosfat og en nukleinbasedel så vel som pentose-ringmolekylet ribose eller deoksyribose. Den biokjemiske effektiviteten av nukleinsyrer er ikke bare basert på deres kjemiske sammensetning, men også på deres sekundære struktur, deres tredimensjonale arrangement.

Hva er nukleinsyrer?

Byggesteinene til nukleinsyrer er individuelle nukleotider, hver sammensatt av en fosfat rest, monosakkaridet ribose eller deoksyribose, hver med 5 C-atomer anordnet i en ring, og en av fem mulige nukleiner baser. De fem mulige nukleins baser er adenin (A), guanin (G), cytosin (C), tymin (T) og uracil (U). Nukleotider som inneholder deoksyribose som en sukker komponenten strammes sammen for å danne deoksyribonukleinsyre syrer (DNA) og nukleotider som inneholder ribose som en sukker komponenten er samlet for å danne ribonukleinsyre syrer (RNA). Uracil som en nukleinbase forekommer utelukkende i RNA. Der erstatter uracil tymin, som bare finnes i DNA. Dette betyr at bare 4 forskjellige nukleotider er tilgjengelige for konstruksjon av DNA og RNA. I engelsk og internasjonal bruk, så vel som i tyske tekniske papirer, forkortelsene DNA (deoksyribonukleinsyre) i stedet for DNA og RNA (ribonukleinsyre) i stedet for RNA brukes vanligvis. I tillegg til naturlig forekommende nukleinsyre syrer i form av DNA eller RNA, er syntetiske nukleinsyrer utviklet i kjemi for å fungere som katalysatorer for visse kjemiske prosesser.

Anatomi og struktur

Nukleinsyrer består av en sammenkobling av et stort antall nukleotider. Et nukleotid består alltid av den ringformede monosugar deoxyribose når det gjelder DNA eller ribose når det gjelder RNA, pluss en fosfat rest og en nukleinbasedel. Ribose og deoksyribose skiller seg bare ut ved at i tilfelle deoksyribose transformeres en OH-gruppe til et H-ion ved reduksjon, dvs. ved tilsetning av et elektron, og blir dermed kjemisk mer stabil. Med utgangspunkt i den ringformede ribosen eller deoksyribosen, hver med 5 C-atomer, er nukleinbasegruppen i hvert nukleotid koblet til samme C-atom via en N-glykosidbinding. N-glykosid betyr at det tilsvarende C-atom i sukker er knyttet til NH2-gruppen i nukleinbasen. Hvis C-atomet med glykosidbindingen kalles nr. 1, er C-atomet med nr. 3 koblet til fosfatgruppen i det neste nukleotidet via en fosfodiesterbinding, og C-atomet med nr. 5 er forestret til sin “egen” fosfatgruppe. Både nukleinsyrer, DNA og RNA er hver sammensatt av rene nukleotider. Dette betyr at den sentrale sukker molekyler av DNA-nukleotider er alltid laget av deoksyribose og de av RNA er alltid laget av ribose. Nukleotidene til en gitt nukleinsyre skiller seg bare i rekkefølgen av de 4 mulige nukleinsyrene baser i hvert tilfelle. DNA kan betraktes som tynne bånd som er viklet inn i seg selv og fullført av et komplementært motstykke, slik at DNA normalt eksisterer som en dobbel helix. I dette tilfellet er baseparene adenin og tymin og guanin og cytosin alltid motsatt hverandre.

Funksjon og oppgaver

DNA og RNA utfører forskjellige oppgaver og funksjoner. Mens DNA ikke utfører noen funksjonelle oppgaver, griper RNA inn i forskjellige metabolske prosesser. DNA fungerer som den sentrale lagringsplassen for genetisk informasjon for hver celle. Den inneholder byggeinstruksjonene til hele organismen og gjør dem tilgjengelige når det er nødvendig. Strukturen til alle proteiner lagres i DNA i form av aminosyresekvenser. Rent praktisk blir den kodede informasjonen til DNA først "transkribert" via transkripsjonsprosessen og oversatt (transkribert) til den tilsvarende aminosyresekvensen. Alle disse nødvendige komplekse arbeidsfunksjonene utføres av spesielle ribonukleinsyrer. RNA påtar seg dermed oppgavene med å danne en komplementær enkeltstreng til DNA i cellekjernen og transportere den som ribosomalt RNA gjennom kjerneporene ut av cellekjernen inn i cytoplasmaet til ribosomer for å montere og syntetisere spesifikt aminosyrer inn i det tiltenkte proteinerEn viktig oppgave utføres av tRNA (overførings-RNA), som består av relativt korte kjeder på omtrent 70 til 95 nukleotider. TRNA har en kløverbladlignende struktur. Dens oppgave er å ta opp aminosyrer gitt i samsvar med kodingen av DNA og å gjøre dem tilgjengelige for ribosomer for proteinsyntese. Noen tRNAer er spesialiserte for spesifikke aminosyrer; andre tRNAer er imidlertid ansvarlige for flere aminosyrer samtidig.

Sykdommer

De komplekse prosessene knyttet til celledeling, det vil si replikering av kromosomer og oversettelsen av den genetiske koden til aminosyresekvenser, kan resultere i en rekke dysfunksjoner, med et bredt spekter av mulige effekter fra dødelig (ikke levedyktig) til knapt merkbar. I sjeldne unntakstilfeller kan tilfeldige funksjonsfeil også føre til bedre tilpasning av individet til miljøforholdene og følgelig til gunstige effekter. Under replikering av DNA kan spontane endringer (mutasjoner) forekomme i individuelle gener (gen mutasjon) eller en feil kan oppstå i distribusjon of kromosomer blant celler (genommutasjon). Et velkjent eksempel på en genomisk mutasjon er trisomi 21 - også kjent som Down syndrom. Ugunstige miljøforhold i form av en kosthold lav i enzymer, langvarige stressende situasjoner, overdreven eksponering for UV-stråling legge til rette for skade på DNA, som kan føre til en svekkelse av immunsystem og fremme dannelsen av kreft celler. Giftige stoffer kan også påvirke den mangfoldige funksjonen til RNA og føre til betydelig verdifall.