Også kjent som osteopoikilose, osteopathia condensans disseminata, eller flekket bein, osteopoikilosis er en form for misdannelse i beinet. Det forekommer ekstremt sjelden og er godartet. Den internasjonale klassifiseringen i henhold til ICD-10 er Q78.8.
Hva er osteopoikilose?
Osteopoikilose er preget av komprimering eller herding i beinvev. Hamburg-kirurgen og radiologen Heinrich Albers-Schönberg beskrev først osteopoikilose i 1915. Navnet ble gitt av to franske forfattere allerede i 1917. Fortettelsene forekommer primært i bekkenben, de lange beinene og tarsal og hånd bein. Overveiende er de funnet i nærheten blod fartøy i vekstsonene til bein, metafysene. Imidlertid kan endestykker, medisinsk kalt epifyser, også bli påvirket. Oval, rund men også langstrakt kondens kan observeres. Tykkelsen varierer fra en millimeter til litt mer enn to centimeter. Ofte er fortettingene arrangert langs en rett kjede. Ved osteopoikilose påvirkes nesten hele skjelettet i graderinger. I finger og karpalbein, er sannsynligheten for forekomst størst. I fibula og skinne bein, fortettinger vises ganske sjelden. Virvellegemer, ribbe og skull blir nesten aldri berørt.
Årsaker
Opprinnelsen og årsaken til osteopoikilose er ennå ikke bestemt. Opprinnelig mistenkes inaktivert ombygging av lamellbein til svampete bein. Imidlertid er bevis for denne hypotesen ennå ikke gitt. I mellomtiden har en genetisk defekt blitt spekulert. Imidlertid mangler klare bevis på dette like mye. Resultatene av flere studier vil imidlertid forklare denne teorien. I dem ble det funnet en forekomst blant familiemedlemmer, noe som kunne indikere en autosomal dominerende arv. Imidlertid kan den mulige sporadiske forekomsten av osteopoikilose og påvisning i føtale bein også forklares med en genetisk defekt. På den annen side kan lidelser i mineralsk metabolisme utvilsomt utelukkes som en årsak. Det samme gjelder en mulig økt ombygging av bein i disse regionene. Tilsvarende bevis i et skjelett scintigrafi kunne ikke bli funnet.
Symptomer, klager og tegn
Osteopoikilose utvikler seg uten symptomer. De rundt 400 tilfellene som hittil er kjent over hele verden er tilfeldige funn så vel som funn gjort i studier av familiemedlemmer til berørte individer. I mangel av håndgripelige tegn på beinfortykning, er det nøyaktige antall tilfeller i mørket. Ved å gjennomgå tusenvis av røntgenbilder fra et Wien-traumesykehus, har forskere allerede prøvd å finne ut noen forekomst. Likevel varierer språket fra 0.1 tilfeller per million mennesker til omtrent tolv tilfeller per 100,000. Fra kjente tilfeller og studier kan det utledes at menn blir rammet oftere enn kvinner. Mengden av foci i beinene varierer. Imidlertid selv til tross for en stor tetthet av foci, som man vanligvis finner i bekkenben, indikasjoner på osteopoikilose er ikke merkbare. Dermed er det ingen relevante laboratoriekjemiske endringer, og det oppstår heller ikke milde eller alvorlige brudd samtidig. På samme måte er komprimering irrelevant i helbredelsen av brudd forårsaket andre steder.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Osteopoikilose kan diagnostiseres utelukkende ved radiologisk undersøkelse. Selv med en scintigrafi av skjelettet forblir konsolideringene usynlige. De ser ut til å forekomme i barndom, utvikle seg med ungdomsårene, og deretter stagnere. Sjelden har fortettelsene blitt observert for å løse eller redusere antallet.
Komplikasjoner
På grunn av osteopoikilose lider berørte individer av forskjellige misdannelser i beinene. Disse misdannelsene kan derved i betydelig grad begrense og også komplisere pasientens hverdag, slik at osteopoikilose vanligvis også er forbundet med en betydelig reduksjon i livskvaliteten. I dette tilfellet er pasientens bein mindre tette og kan derfor knekke veldig lett selv med lette belastninger eller støt. Av denne grunn må pasienter med osteopoikilose ta spesielle forholdsregler mot ulykker og farlig sport. Videre kan pasienten i noen tilfeller også oppleve smerte.Frakturer leges dermed mindre bra på grunn av osteopoikilose, slik at en lang gjenopprettingsprosess vanligvis er nødvendig. Imidlertid er ikke forventet levealder påvirket eller på annen måte redusert på grunn av sykdommen. Dessuten, barndom utvikling kan muligens også være begrenset, slik at de berørte fortsetter å lide av ulike klager i voksen alder. Hvis en svulst er ansvarlig for osteopoikilose, kan det være mulig å fjerne den. Videre er det ikke uvanlig at pasienter lider av leddproblemer og dermed i noen tilfeller er avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Psykologisk stresset kan også forekomme i prosessen og ha en negativ innvirkning på pasientens livskvalitet.
Når skal du gå til legen?
Når det herdes rundt beinene, bør det rådføres med lege. Osteopoikilose manifesteres av forskjellige misdannelser som kan oppstå i armer, ben, skuldre, brystbenet og ryggrad. Benign misdannelser blir vanligvis lagt merke til tidlig barndom. Foreldre som merker slike tegn hos barnet sitt, bør konsultere barnelege. Ellers kan beinendringene øke og danne ondartede degenerasjoner. Osteopoikilose kan ikke behandles til dags dato, men krever overvåking slik at nevnte degenerasjoner i det minste kan behandles symptomatisk. Berørte barn kan også kreve fysioterapeutisk behandling. Siden osteopoikilia er en genetisk sykdom, kan en diagnose stilles umiddelbart etter fødselen. Hvis det allerede er tilfeller av sykdommen i familien, bør de nødvendige undersøkelsene utføres. Ortopeden eller en onkolog er ansvarlig. Regelmessige screeninger kan gjøres på sykehuset og ofte på legekontoret.
Behandling og terapi
Behandling av osteopoikilose er ikke nødvendig, og ifølge dagens kunnskap er det ikke mulig par excellence. Det bør imidlertid avklares i prinsippet i tilfelle tilfeldig funn at det faktisk er osteopoikilose og ikke ondartede maligniteter eller metastaser i beinene. Ekstremt sjelden vises en aktiv form for osteopoikilose. På grunn av mangel på tilfeller mangler imidlertid farmasøytisk forskning i denne forbindelse og behandling med bisfosfonater er for øyeblikket ty til. bisfosfonater ble utviklet på 1980-tallet for behandling av beinsykdommer, som f.eks osteoporose. De administreres parenteralt. Litt over ti prosent av pasientene med osteopoikilose klager over leddproblemer til tross for den faktiske mangelen på symptomer. Det er foreløpig ikke klart om årsaken til dette faktisk ligger i kompresjonene, eller om det er en sammenheng mellom dem. Selv den hittil største studien på osteopoikilose har ikke vært i stand til å gi allomfattende informasjon om sykdommen. Det ble utført i Tyrkia på begynnelsen av 1990-tallet og involverte fire pasienter med tilfeldig funn. Studien kunne heller ikke gi noen anelse om hvorfor hudendring av Buschke-Ollendorf syndrom (dermatofibrosis lenticularis disseminata) og dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran syndrom) spesielt forekommer som samtidig sykdommer. Førstnevnte ses hos omtrent ti prosent av berørte individer. Et forhold til melorheostose er derimot fortsatt diskutert. Melorheostose er en patologisk fortykning av beinene. I likhet med osteopoikilose forekommer det også ekstremt sjelden, er forbundet med ingen signifikante symptomer, og oppdages vanligvis bare ved en tilfeldighet på radiologiske bilder.
Utsikter og prognose
Sykdommen kan ikke helbredes i henhold til gjeldende medisinske og vitenskapelige muligheter. En utfordring så langt er å avklare årsaken til utviklingen av Helse tilstand. Mistenkt på grunn av en familiær hyppighet av forekomst av endringer i beinstruktur, er en genetisk disposisjon av forskere så langt. Hvis denne antagelsen blir bekreftet, er det foreløpig ikke tillatt å kurere på grunn av lovkrav. De genetikk av mennesket kan ikke endres, slik at en mulig behandling konsentrerer seg om lindring av eksisterende uregelmessigheter og Helse klager. I tillegg kontrolleres det om sekundære lidelser eller andre svekkelser i hverdagen utvikler seg. I de fleste tilfeller diagnostiseres osteopoikilose på grunn av tilfeldige funn. Ofte er de berørte i behandling for andre Helse forhold. I prosessen blir osteopoikilose lagt merke til. Siden sykdommen hos pasienter vanligvis karakteriseres uten andre symptomer, trenger de ikke ytterligere behandling for endringer i beinstrukturen. For observasjon, regelmessige helsekontroller tilstand er tilrådelig i løpet av levetiden. Så snart endringer eller abnormiteter blir lagt merke til, treffes passende tiltak av medisinsk personell. Ytterligere tester utføres for å avklare årsaken til særegenheter. Ofte innebærer dette å skille osteopoikilose fra sykdommer med vanskelig eller ugunstig forløp.
Forebygging
Siden årsaken og utviklingen av osteopoikilose ennå ikke er avklart, er det heller ikke mulig å sette i gang forebyggende målinger. Den lave sannsynligheten for å utvikle osteopoikilose og det asymptomatiske løpet gjør at forebygging uansett virker meningsløs. Den vanlige beinbyggingen målinger, for eksempel inntak av store mengder kalsium, er også ineffektive. I alle fall de marginale lagene av bein og beinmarg er ikke endret i osteopoikilose.
Følge opp
I de fleste tilfeller direkte oppfølging målinger for osteopoikilose viser seg å være relativt vanskelig. I denne forbindelse må berørte individer oppsøke lege på et veldig tidlig stadium for å forhindre at andre komplikasjoner eller ubehag oppstår når sykdommen utvikler seg. Siden sykdommen er en medfødt misdannelse, kan den ikke helbredes helt. Hvis pasienten ønsker å få barn, bør han eller hun gjennomgå genetisk testing og rådgivning for å forhindre gjentakelse av osteopoikilose. I de fleste tilfeller utføres selve behandlingen ved hjelp av forskjellige kirurgiske prosedyrer der tumorene kan fjernes. Etter en slik operasjon, skal berørte personer hvile og ta vare på kroppen. De bør avstå fra anstrengelse og stressende eller fysiske aktiviteter. Regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege er også svært viktige etter operasjonen for å oppdage forekomsten av andre svulster på et tidlig stadium og fjerne dem. I mange tilfeller begrenser osteopoikilose også forventet levealder for de berørte, selv om det ikke kan forutsies et generelt forløp.
Her er hva du kan gjøre selv
Lider av osteopoikilose bør kompensere for uriktige kroppsstillinger i kroppen i tide. Last og støt av noe slag bør unngås. De kan føre til beinbrudd og dermed forverre det generelle velvære ytterligere. Utøvelsen av sportsaktiviteter bør utformes med tanke på sykdommen. Spesielt bør deltakelse i kampsport eller lagsport avståes fra. Fritidsaktiviteter, husarbeid og profesjonelle aktiviteter bør også organiseres på grunnlag av pasientens fysiske evner. Passende fottøy bør brukes til alt arbeid som skal utføres. Skoene skal være lukkede og stabile og skal ikke ha høye hæler. Sykdommen representerer en sterk psykologisk belastning for den berørte personen. Av denne grunn anbefales psykoterapeutisk støtte. I tillegg er det viktig å engasjere seg i aktiviteter som øker livsglede og livskvalitet. Stressfaktorer kan reduseres uavhengig ved å bruke mental og avslapping teknikker. Konfliktsituasjoner skal gjenkjennes og reduseres på et tidlig stadium, slik at det ikke blir unødvendig følelsesmessig stresset oppstår. For mange pasienter er utveksling med andre pasienter hyggelig og nyttig. I landsdekkende selvhjelpsgrupper kan du når som helst søke og etablere kommunikasjon med andre syke. I felles diskusjoner utveksles erfaringer og bistand ytes. Gjensidig forståelse har ofte en gunstig effekt på håndteringen av sykdommen og gir ny drivkraft for å takle omstendighetene.
