Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig lidelse preget av utseendet på polypper av mage-tarmkanalen og pigmenterte flekker. De polypper kan forårsake komplikasjoner som blødning, tarmobstruksjon, eller intussusception. Berørte individer har økt risiko for kreft.
Hva er Peutz-Jeghers syndrom?
Peutz-Jeghers syndrom er en lidelse der mange polypper av mage-tarmkanalen forekommer i kombinasjon med pigmenterte flekker av hud og slimhinner. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Det sendes fra en gen bærer til hvert av sine barn med en sannsynlighet på 50 prosent. Kjønn er ikke en faktor. Syndromet oppstår som en ny mutasjon i halvparten av tilfellene uten a gen transportør som foreldre. De tilstand er forbundet med økt risiko for kreft. Den er oppkalt etter internistene Jan Peutz og Harold Jeghers. Synonymt kalles sykdommen hamartomatous polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz syndrom, lentiginosis polyposa Peutz eller Peutz-Jeghers hamartosis. Sykdommen ble først beskrevet av J. Hutchinson så tidlig som 1896. Med en estimert forekomst på 1: 25,000 1 til 280,000: XNUMX XNUMX, forekommer sykdommen sjelden.
Årsaker
Årsaken til syndromet er en gen mutasjon. Serin-treoninkinase STK 11 (også kalt LKB 1) på kromosom 19p13.3 påvirkes. Dette er et tumorundertrykkelsesgen. Hvis dette er slått av av mutasjonen, er det en økt utvikling av svulster. Mutasjonen av dette genet ble oppdaget hos 70 prosent av pasientene med en positiv familiehistorie. Hos sporadisk berørte individer ble det funnet i 20 til 60 prosent av tilfellene. Mutasjon av andre gener antas også å forårsake sykdommen.
Symptomer, klager og tegn
I Peutz-Jeghers syndrom, pigmenterte flekker av hud og slimhinner er merkbare. Disse forekommer hovedsakelig på det røde av leppene, slimhinnen i kinnene og hud rundt om munn. Huden på nese, øyne, hender og føtter kan også bli påvirket. Flekkene er plassert på hudnivå og er opptil omtrent en centimeter store. De kan være lysebrune til svarte. De pigmentflekker enten er til stede ved fødselen eller utvikler seg i de første leveårene. I løpet av livet kan de lette. Polyps forekommer i mage-tarmkanalen hos omtrent 88 prosent av pasientene. De manifesterer seg mellom 10 og 30. Flere hundre av disse godartede svulstene, som er mellom en og fem millimeter store, kan utvikle seg. De finnes overveiende i tynntarmen. De mage og rektum blir også ofte berørt. I sjeldne tilfeller forekommer polypper på nyre, lunger og blære. Et symptom på Peutz-Jeghers syndrom er tarmobstruksjon, som er mekanisk forårsaket av polypper. Colicky magesmerter, rektal blod utslipp eller blodig avføring kan også være symptomer. Disse kan føre til anemi. Gjentatte ganger opplever pasienter med syndromet intussusception. Dette er når tynntarm buler ut i tyktarmen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen er hovedsakelig basert på det kliniske bildet som består av pigmenterte flekker og polypper i mage-tarmkanalen og familiehistorie. Den kliniske diagnosen kan bekreftes ved genetisk diagnose. Genetisk diagnostikk kan også utføres hos klinisk sunne individer som er førstegrads slektninger til en berørt person. I henhold til loven om genetisk diagnose må denne prosedyren ledsages av genetisk rådgivning. Ytterligere psykoterapeutisk behandling anbefales. Blør, tarmobstruksjon, og intussusception kan være komplisert og føre til døden. Pasienter som er rammet av tarmpolypose har opptil 90 prosent risiko for å utvikle seg kreft i løpet av livet. Degenerering av polypper kan forårsake kreft i mage-tarmkanalen. Risikoen for å utvikle svulster i livmor, cervix, bryst, eggstokker, lunger, bukspyttkjertel og testikler økes også. Degenerering av pigmenterte flekker er ikke kjent for å forekomme.
Komplikasjoner
På grunn av Peutz-Jeghers syndrom lider berørte individer av ulike klager i mage og tarmene. Spesielt forekommer polypper, noe som kan føre til alvorlig smerte og blødning. På samme måte lider pasienter av en økt risiko for kreft, slik at det også kan være redusert forventet levealder hos pasienten. Videre fører Peutz-Jeghers syndrom til pigmentforstyrrelser, slik at pasientene viser seg pigmentflekker på huden. I noen tilfeller kan dette resultere i mindreverdighetskomplekser eller senket selvtillit. Huden i seg selv er dekket av flekker, slik at de berørte i mange tilfeller ikke lenger føler seg vakre og skammer seg over symptomene. Svulster vises i økende grad i tarmene, noe som kan føre til ulike klager og videre til tarmobstruksjon. Pasienter lider også av anemi og blodig avføring. Polypper og svulster kan som regel fjernes i løpet av en koloskopi. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår under denne prosedyren. Imidlertid kan svulsten allerede ha spredt seg til andre regioner, slik at kreft har dannet seg der også. I dette tilfellet er forventet levealder for den berørte personen betydelig.
Når skal du gå til legen?
Peutz-Jeghers syndrom bør alltid undersøkes og behandles av en lege. Bare tidlig behandling og regelmessige undersøkelser kan forhindre ytterligere komplikasjoner. Siden de som er rammet av Peutz-Jeghers syndrom også lider av økt risiko for kreft, er regelmessige forebyggende undersøkelser veldig nyttige. En lege bør konsulteres for dette syndromet hvis pasienten ofte opplever rødme lepper og flekker på huden som ikke forsvinner alene og er permanente. Symptomene kan også dukke opp i de første årene, så screening er tilrådelig, spesielt hos barn. På samme måte kan Peutz-Jeghers syndrom føre til tarmobstruksjon, så et besøk til legen er også nødvendig for å undersøke i tilfelle alvorlig magesmerter. I tilfelle anemi, permanent behandling er uunngåelig. Peutz-Jeghers syndrom i seg selv kan diagnostiseres i de fleste tilfeller av en allmennlege. Imidlertid avhenger videre behandling sterkt av de eksakte symptomene, og regelmessige kontroller er også veldig nyttige for ikke å redusere pasientens forventede levealder.
Behandling og terapi
årsaks terapi det er ikke mulig. Behandling kan bare være symptomatisk. Noen polypper kan forårsake blødning eller degenererer. Disse bør fjernes under regelmessig utført gastroskopi og koloskopi. Det er ikke mulig å fjerne alle polypper. Hvis det oppstår blødning fra en polypp, kan den stoppes av koloskopi eller kirurgi, avhengig av funnene. Hvis kirurgi er nødvendig, til og med delvis fjerning av kolon kan være nødvendig i kompliserte tilfeller. Hvis blødningen er alvorlig, bruk av blod produkter kan være nødvendige. Når intussusception oppstår, er kirurgi vanligvis uunngåelig. Den delen av tynntarm som buler ut i tyktarmen er i fare for å dø. De tynntarm er trukket tilbake fra kolon og festet i sin anatomisk korrekte posisjon. Hvis deler av tarmen allerede er død, må de fjernes. Tarmobstruksjon krever også kirurgi terapi. Den mekaniske hindringen fjernes. Eventuelle døde deler av tarmen fjernes også under denne operasjonen. Kosmetisk forstyrrende pigmentflekker kan lyses eller fjernes ved laserbehandling.
Utsikter og prognose ana
Utsiktene til Peutz-Jeghers syndrom kan bare vurderes på individuell basis. Det er en arvelig gastrointestinal sykdom. I dette forekommer typiske hemartomatøse polypper. Disse finnes overveiende i hele mage-tarmkanalen. Imidlertid kan Peutz-Jeghers-polypper også forekomme i andre deler av kroppen. De er gjenkjennelige ved spesifikk pigmentering. Problematisk er prognosen vanskelig å vurdere på grunn av mulig utvikling av polypper til ondartede svulster. I alle fall øker risikoen for å utvikle kreftsvulster betydelig. Derfor anbefales det å utføre regelmessige undersøkelser av mage-tarmkanalen. Hvor ofte disse undersøkelsene skal utføres, avgjøres av den behandlende legen. Det er ingen bevis på hvilke overvåking strategier er mest vellykkede. Det er fornuftig å fjerne så mange polypper som mulig fra mage-tarmkanalen. Antall operasjoner som trengs er vanligvis høyt hos pasienter med Peutz-Jeghers syndrom. I tillegg bør tarmhindringer og andre komplikasjoner korrigeres eller forhindres. Disse kan være forårsaket av polypper. Hos yngre pasienter er det tilstrekkelig å observere utviklingen av polypper. Hos eldre pasienter må maligniteter overvåkes. Avhengig av alvorlighetsgraden av komplikasjoner forårsaket av slike polypper, må prognosen justeres. Hos eldre pasienter kan en prognose bare lages basert på utvikling av maligniteter.
Forebygging
Forebygging i den forstand å forhindre sykdomsutbrudd er ikke mulig. gastroskopi og koloskopi bør utføres med jevne mellomrom for å forhindre komplikasjoner og for tidlig påvisning av degenererte polypper. Screening for tidlig påvisning av andre kreftformer anbefales også. Kvinner bør ha regelmessige gynekologiske undersøkelser og mammogrammer. Menn anbefales å ha regelmessig urologisk screening. Førstegrads slektninger til berørte individer kan få utført genetisk diagnostikk. Dette gir bare innsikt i genstatusen og har ingen konsekvenser for sykdomsforløpet.
Følge opp
I de fleste tilfeller er alternativene for oppfølgingsbehandling ved Peutz-Jeghers syndrom svært begrensede. Siden det er en arvelig sykdom, kan den heller ikke helbredes helt, så pasienten bør oppsøke lege ved de første tegn og symptomer. Som regel bør en lege også konsulteres hvis pasienten ønsker å få barn, slik at en genetisk undersøkelse og rådgivning kan utføres for å forhindre gjentakelse av Peutz-Jeghers syndrom hos etterkommerne. Berørte individer med dette syndromet er avhengig av regelmessige besøk hos en internist for koloskopi for å oppdage skade eller svulst i tarmen på et veldig tidlig stadium. I mange tilfeller er det nødvendig med kirurgi, hvoretter pasienter skal hvile og ta det med ro. Anstrengelse eller fysiske aktiviteter bør unngås for ikke å legge unødig belastning på kroppen. De fleste av de berørte er også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i deres daglige liv, noe som kan ha en positiv effekt på det videre forløpet av Peutz-Jeghers syndrom. Muligens reduserer denne sykdommen også forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Personer som har Peutz-Jeghers syndrom, bør først søke medisinsk undersøkelse og behandling, da syndromet er alvorlig tilstand. Dette kan ledsages av selvhjelp målinger som en sunn livsstil og en åpen tilnærming til tilstand. Hvis det er mistanke om intussusception, må legen tilkalles. I tillegg til dette bør pasienten gå til regelmessige screeningundersøkelser, slik at bryster, mage-tarmkanalen og andre organer kan undersøkes for polypper. Hvis det allerede er en konkret mistanke, for eksempel i tilfelle smerte eller synlige hevelser, er det best å konsultere huslegen umiddelbart. Peutz-Jeghers syndrom kan bare behandles av en lege, men pasienten kan støtte behandlingen ved å undersøke kroppen for nye klager og lage en klageadagbok for dette formålet. I tillegg generelt målinger bidra til å forbedre trivsel. I tillegg til sport og et sunt kosthold, massasje eller akupunktur kan også brukes. Disse målinger bør diskuteres med ansvarlig lege på forhånd for å unngå komplikasjoner. Hvis klagene blir sterkere eller kommer tilbake etter terapi, et besøk til legen er indikert.
