Polyendokrin autoimmune sykdommer representerer en heterogen gruppe autoimmune lidelser der flere endokrine og ikke-demokratiske organer kan påvirkes samtidig. Disse sykdommene forekommer svært sjelden og har sannsynligvis alle en genetisk bakgrunn. Behandlingen er ikke årsakssammenheng, men bare symptomatisk ved hormonerstatning av manglende hormoner.
Hva er polyendokrine autoimmune sykdommer?
Polyendokrin autoimmune sykdommer er preget av et mangfold av samtidige autoimmune sykdommer i endokrine kjertler. Ofte påvirkes også andre ikke-hormonelle organer. Dette er sykdommer med helt andre årsaker. Felles for dem alle er at kroppens egen immunsystem angriper forskjellige organer i kroppen samtidig. Hvis endokrine organer blir skadet som et resultat, oppstår hormonrelaterte sekundære sykdommer. Synonymt med begrepet “polyendokrin autoimmune sykdommer“, Begrepene APS for autoimmune pluriglandular syndromer, pluriglandular insufficiencies eller polyendocrine autoimmunopathies are also used. De polyendokrine autoimmune lidelsene er klassifisert i APS-type I til IV. Type I APS kalles også juvenilt autoimmunt syndrom fordi det har vært til stede siden begynnelsen av fødselen. De andre typene APS er klassifisert som voksen polyglandulære syndromer. Type I APS er også kjent som APECED syndrom. Her, Addisons sykdom er vanligvis kombinert med hypoparathyroidism og sopp involvering av hud og muskler. Andre autoimmune sykdommer som type I diabetes kan også forekomme. APECED-syndrom er ekstremt sjeldent og har bare blitt observert i Finland. Type II APS forekommer i to undertyper, Schmidt syndrom og Schmidt-Carpender syndrom. Mens Schmidts syndrom kombineres Addisons sykdom og autoimmun skjoldbrusk sykdom, er Schmidt-Carpender syndrom assosiert med type I diabetes mellitus. Type III APS representerer svært sjelden kombinasjon av autoimmune sykdommer i skjoldbruskkjertelen, bukspyttkjertelen, nyrene, blod, hud, fartøy, og muskler. Type IV APS inkluderer autoimmune sykdommer som ikke kan tildeles noen av de andre tre typene.
Årsaker
Det antas at genetiske faktorer er årsaken til alle polyendokrine autoimmune sykdommer. APECED syndrom er det eneste kjente syndromet forårsaket av mutasjon av en enkelt gen. Det arves på en autosomal recessiv måte. Dette gen koder det såkalte AIRE-proteinet. AIRE-proteinet er et selvantigen produsert av thymiske stomataceller. Det er en autoimmun regulator ved å stimulere produksjonen av flere tusen forskjellige vevsspesifikke autoantigener. Autoantigenene som har bundet seg til MHCI proteiner presentere seg på celleoverflaten for angrep av T-celler. Dette induserer apoptose (celle selvmord) i T-cellene. Dette resulterer i negativt utvalg med det resultat at disse autoantigenene tolereres av immunsystem. Hvis et defekt AIRE-protein er kodet av gen mutasjon, finner ikke denne tilpasningen sted, slik at mange autoimmune sykdommer kan utvikle seg. Årsakene til det såkalte Schmidt-syndromet eller Schmidt-Carpenter-syndromet er igjen ikke kjent. Det er mistanke om polygene faktorer. Den alvorligste og sjeldneste formen for polyendokrin autoimmun sykdom er XPID. Begrepet XPID står for forkortelsen av det engelske begrepet X-bundet polyendokrinopati, immunsvikt og diaré syndrom. Som navnet antyder, er det en genmutasjon på X-kromosomet. Derfor er det bare gutter som er berørt av den alvorlige formen. Hos jenter er sykdommen vanligvis mildere fordi det muterte genet fra moren kompenseres av et sunt gen fra faren. Det berørte genet er FOXP3-genet.
Symptomer, symptomer og tegn
Polyendokrine autoimmune sykdommer viser alle symptomene som kan sees i enkelt autoimmune sykdommer. Pasienter med APECED-syndrom har symptomer på Addisons sykdom, hypoparathyroidism og mucocutaneous candidiasis. Noen ganger skriver jeg diabetes kan også være til stede. I Addisons sykdom ødelegges binyrebarken. Det er en kortisol mangel og mangel på aldosteron. Produksjonen av ACTH økes. Pasienten lider av følelser av svakhet, kvalme, oppkast, vekttap, hypoglykemi, og elektrolytt ubalanser. Samtidig fører hypoparathyroidism til kalsium mangel med nummenhet og pote i hendene. I tillegg er det fordøyelsessykdommer, grå stær, hodepine og noen ganger demens. Mukokutan candidiasis manifesterer seg som malabsorpsjon, diaré, kronisk hepatitt, lokalisert håravfall, eller skadelig anemi. Schmidt syndrom er hovedsakelig Addisons sykdom kombinert med Hashimoto tyreoiditt. I tillegg til symptomene på Addisons syndrom, symptomene på kronisk tyreoiditt er også til stede. De skjoldbruskkjertelen blir angrepet av sine egne immunsystem. I denne prosessen, hypertyreose utvikler seg opprinnelig i sammenheng med Hashimotos syndrom fordi lagret skjoldbruskkjertel hormoner blir raskt løslatt. Etter omfattende ødeleggelse av skjoldbruskkjertelenproduseres for lite skjoldbruskhormon, med typiske symptomer på hypotyreose. Den alvorligste formen for polyendokrin autoimmun sykdom, XPID-syndrom, er preget av kombinasjonen av diabetes og alvorlig diaré. Sykdommen begynner tidlig barndom, vanligvis påvirker gutter. På grunn av autoimmune reaksjoner mot mange Indre organer, døden forekommer ofte tidlig.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose av polyendokrin autoimmun sykdom skyldes mangfoldet av organinvolvering.
Komplikasjoner
I disse sykdommene lider berørte individer av en rekke forskjellige symptomer og klager. I de fleste tilfeller innebærer dette imidlertid en følelse av svakhet og videre oppkast or kvalme. Vekttap kan også forekomme, slik at de berørte personene også kan vise mangelsymptomer. Pasienter lider også av alvorlig hodepine eller nummenhet og andre sensoriske forstyrrelser. Videre forekommer symptomene også i regionen mage og tarmene, slik at diaré eller forstoppelse kan forekomme. Den sykdomsrelaterte håravfall fører til et betydelig redusert estetisk utseende hos pasienten, slik at de berørte personene i mange tilfeller lider av underlegenhetskomplekser eller redusert selvtillit. På samme måte, hypotyreose or hypertyreose kan forekomme. Hvis disse symptomene ikke blir behandlet, dør pasienten vanligvis. Årsaksbehandling av sykdommen er ikke mulig. Ved hjelp av erstatning hormoner, kan symptomene vanligvis være begrensede. I de fleste tilfeller reduserer dette imidlertid pasientens forventede levealder betydelig.
Når skal man gå til legen?
Trøtthet, en intern svakhet, samt en reduksjon i fysisk ytelse er tegn på svekket Helse. Et besøk til legen er nødvendig hvis klagene vedvarer over flere uker eller øker. En lege bør konsulteres i tilfelle kvalme, oppkast, en generell følelse av ubehag samt en sykdomsfølelse. Hvis det er en uønsket vekttap, dette skal forstås som et advarselssignal fra organismen, som skal følges opp. Forstyrrelser i fordøyelseskanalen, vedvarende diaré, forstoppelseog søvnforstyrrelser bør undersøkes og behandles. Hvis den berørte personen klager over hodepine, hemmet minne eller hormonelle uregelmessigheter oppstår, er det nødvendig med lege. Hvis ubehandlet, kan lidelsene føre til for tidlig død av den berørte personen. Derfor bør legebesøk gjøres hvis symptomene vedvarer eller Helse tilstand forverres. Uvanlig håravfall, sensoriske forstyrrelser på hud eller følelsesløshet bør presenteres for en lege. Et karakteristisk trekk ved polyendokrine autoimmune sykdommer er pawing of the hands. Hvis dette kan observeres, bør du besøke legen umiddelbart. Hvis, i tillegg til de fysiske abnormitetene, utvikler emosjonelle eller mentale plager, bør en lege også konsulteres. Ved atferdsendringer, tilbaketrekning, deprimert humør eller en stadig redusert følelse av velvære, anbefales en avklaring av symptomene av en lege.
Behandling og terapi
Kausativ behandling av polyendokrin autoimmun sykdom er foreløpig ikke tilgjengelig. Hovedfokus er på hormonbehandling. Disse avhenger selvfølgelig av sykdommene som er tilstede. Dermed i Addisons sykdom, livslang erstatning med kortisol og aldosteron forekommer. i hypoparathyroidism, kalsium nivåer må stabiliseres av peroral kalsium administrasjon.
Forebygging
Fordi polyendokrine autoimmune sykdommer er genetiske, er det ingen anbefalinger for forebyggende målinger. Hvis det er tidligere tilfeller av flere autoimmune sykdommer i familien, menneske genetisk rådgivning og genetiske analyser kan brukes til å vurdere risikoen for avkom hvis det ønskes barn.
Følge opp
Det finnes ingen kur mot polyendokrin autoimmun sykdom. Det er ingen hensiktsmessig terapi til dags dato. Berørte personer må ha med seg et nødsett til enhver tid. I tillegg må pasienter være strenge for å ikke miste for mye vekt på grunn av kvalme og oppkast, eller kroppen vil oppleve mangelsymptomer. Syke mennesker må spise en kosthold som er lett og rik på vitaminer og forbruker mange porsjoner væsker. Eksempler inkluderer Vannsupper eller spritzere. Lider bør også sørge for at maten de spiser inneholder salt, da dette binder væskene til kroppen. Som et resultat av sykdommen, lider mange lider av mindreverdighetskomplekser og føler seg vanskeliggjort av livet. Dette kan føre til en høy svekkelse av livskvaliteten. I dette tilfellet er det viktig at de berørte opprettholder et sosialt miljø slik at det alltid er kontakt med venner og familie og hjelp kan søkes om nødvendig. Å konsultere en psykolog kan også være veldig nyttig. Denne personen kan lære berørte personer hvordan de skal leve med sykdommen. Hvis berørte individer opprettholder et ønske om å få barn, bør de gjennomgå mennesker genetisk rådgivning. Der kan det bestemmes om barna også vil ha den polyendokrine autoimmune sykdommen, hvis aktuelt.
Her er hva du kan gjøre selv
Sykdommene gruppert under dette begrepet er ikke herdbare. Dette betyr at de berørte må erstatte hormoner resten av livet. De ville gjøre det bra å gjøre dette til en vane, fordi dårlig samsvar også forverrer Helse tilstand. Eventuelle nødsett må alltid bæres. I tillegg bør pasienter med polyendokrin autoimmun sykdom være forsiktige med å miste for mye vekt, selv i perioder med kvalme og oppkast, eller de risikerer mangelsymptomer som vitamin eller mineraltap. Pasienter drar nytte av et lys kosthold rik på vitaminer og mange porsjoner væsker fordelt gjennom dagen. Vann, te, spritzere eller tynne supper anbefales. Salt i kosthold anbefales også slik at kroppen kan binde den absorberte væsken. Det er mulig at sykdommen får pasienter til å føle seg underordnede eller vanskeliggjort av livet. Den muligens reduserte forventede levealderen kan også være veldig belastende. Lider skal da ikke være redde for å søke psykoterapeutisk hjelp. De fleste polyendokrine autoimmune sykdommer er genetisk bestemt. Hvis berørte pasienter har et ønske om å få barn, bør de søke mennesker genetisk rådgivning med partneren. Genetisk analyse kan gi en anelse om hvorvidt den potensielle avkom også vil ha polyendokrin autoimmun sykdom.
