porfyri cutanea tarda, eller PCT, er den vanligste formen for porfyri. Symptomer påvirker hovedsakelig hud og leveren. Sykdommen er lett å behandle, selv om den underliggende lidelsen er uhelbredelig.
Hva er porfyri cutanea tarda?
porfyri cutanea tarda er en av de såkalte porfyri og faktisk er den vanligste undertypen av disse lidelsene. porfyri resultater fra akkumulering av mellomprodukter dannet under syntesen av hemoglobin. hemoglobin syntese fortsetter i flere reaksjonstrinn. Etter hvert reaksjonstrinn dannes et spesifikt mellomprodukt som omdannes på nytt i en påfølgende reaksjon. Hvis denne påfølgende reaksjonen ikke finner sted eller finner sted i en lavere hastighet, akkumuleres det respektive reaksjonsproduktet og lagres i forskjellige organer i kroppen. Dermed avhenger typen porfyri av hvilket mellomprodukt av hemsyntese som er involvert. I porfyri cutanea tarda forekommer lidelser i det femte reaksjonstrinnet hemoglobin syntese. Det ansvarlige enzymet, uroporfyrinogen dekarboksylase, katalyserer dekarboksyleringen av uroporfyrinogen III til koproporfyrinogen III. Inaktivitet eller mangel på dette enzymet fører til porfyri cutanea tarda. Akkumulering av uroporfyrinogen III skjer, som er avsatt i hud og leveren. I begrepet porfyri cutanea tarda betyr ordet "cutanea" hud og ordet “tarda” betyr forsinket. Dermed bryter sykdommen ut med en tidsforsinkelse etter at mellomproduktet begynner å akkumulere.
Årsaker
Dermed er den umiddelbare årsaken til porfyri cutanea tarda en svakhet av enzymet uroporfyrinogend karboksylase. Dette kan være en mangel eller manglende evne til dette enzymet til å fungere. I omtrent 20 prosent av tilfellene er det en mutasjon av UROD gen, som koder for uroporfyrinogen dekarboksylase. Det tilsvarende gen ligger på kromosom 1. Genetisk bestemt porfyri cutanea tarda arves på en autosomal dominerende måte. Imidlertid er det i de aller fleste berørte individer ervervet porfyri cutanea tarda. Visse underliggende sykdommer i leveren kan svekke funksjonen til uroporfyrinogend karboksylase. Leveren er det sentrale metabolske organet. Komplekse reaksjoner finner sted her. Ved leversykdommer kan imidlertid visse reaksjonskjeder avbrytes, slik at hele metabolismen også er utsatt for forstyrrelser. Når det gjelder uroporfyrinogendekarboxylase, kan dette bety at dette enzymet ikke lenger produseres eller bare produseres i redusert grad. Videre kan funksjonaliteten også bli svekket hvis påfølgende reaksjonskjeder ikke lenger fungerer. Leverskade forårsaket av alkohol, narkotika, andre giftstoffer eller virusinfeksjoner som hepatitt C kan også forårsake eller fremme porfyri cutanea tarda. Funksjonell svekkelse av uroporfyrinogen dekarboksylase forårsaker akkumulering av hemsyntese forløper uroporfyrinogen III, et mellomprodukt som fortrinnsvis akkumuleres i hud og lever. Uroporfyrinogen III kan absorbere sollys og forårsake dannelse av oksygen radikale. Disse radikalene er veldig reaktive og ødelegger huden når den utsettes for lys.
Symptomer, klager og tegn
Derfor representerer den sentrale symptomatologien i porfyri cutanea tarda foto av huden. Og dermed, hudlesjoner og blemmer dannes i områder som er utsatt for UV-stråling fra Sola. Ansiktet, bena eller baksiden av hendene blir ofte berørt. Der dannes det i tillegg til større blemmer mindre væskefylte blemmer. I tillegg er huden veldig skjør, og de minste skadene kan umiddelbart føre til blemmer. Små, hvite cyster, også kjent som tusener, utvikle seg med et tidsforsinkelse. De tusener skjema kl talgkjertel utganger og er bare en bivirkning. De har mer av en kosmetisk betydning. Medisinsk viktig er imidlertid den konstante skaden på huden forårsaket av sprengende blemmer. Her er det en konstant risiko for å utvikle infeksjoner. Andre hudsymptomer inkluderer pigmentskift med områder med økt og redusert pigmentering, økt hår på pannen og ansiktet (hypertrikose), en brunaktig ansiktsfarge og tykkelse av huden. I leveren oppstår hepatomegali (utvidelse av leveren) på grunn av porfyrinavleiringer. De leververdier er betydelig økt. Samtidig risikoen for lever kreft Hvis en underliggende leversykdom er tilstede, kan leversymptomene imidlertid ikke tydelig tilskrives porfyri. På grunn av porfyriutskillelse er urinen ofte rosa til brun i fargen.
Diagnose og sykdomsforløp
Porphyria cutanea tarda diagnostiseres ved porfyri bestemmelse i blod, urin og avføring. Denne undersøkelsen kan også skille ervervet fra genetiske former for porfyri cutanea tarda. Økt fekal utskillelse av isokoproporfyrin indikerer den genetiske varianten.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller lider de som er rammet av porfyri cutanea tarda av forskjellige hudplager. Dette kan være forbundet med begrensninger i pasientens daglige liv. Spesielt fører det reduserte estetiske utseendet til den berørte personen ofte til mindreverdighetskomplekser eller senket selvtillit. Noen ganger depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser kan også utvikle seg. Imidlertid kan den underliggende sykdommen av porfyri cutanea tarda ikke helbredes, slik at bare symptomene på denne sykdommen kan reduseres. Videre kan porfyri cutanea tarda forårsake lever kreft. De leververdier seg selv er forhøyet i denne sykdommen, slik at gulsott kan oppstå. I verste fall må leveren fjernes fullstendig og erstattes med et donororgan. På samme måte lider pasienter med porfyri cutanea tarda av forskjellige pigmentavvik, noe som også kan ha en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten. Behandling av porfyri cutanea tarda kan gjøres ved hjelp av hormoner. Dette resulterer imidlertid ikke i en fullstendig kur. Regelmessig blod prøvetaking er også nødvendig for å forhindre høy jern nivåer. Vanligvis reduserer denne sykdommen også pasientens forventede levealder betydelig.
Når skal du gå til legen?
Porphyria cutanea tarda bør alltid undersøkes og behandles av en lege. I denne sykdommen er det ingen selvhelbredelse og i mange tilfeller forverring av symptomene. Som regel er det heller ingen fullstendig kur mot sykdommen, da den bare kan behandles symptomatisk. Legen bør konsulteres i tilfeller av porfyri cutanea tarda når blemmer og lesjoner dannes på huden. UV-stråling spesielt kan fremme disse klagene. Derfor, hvis hudklagene dukker opp plutselig og ikke forsvinner av seg selv, må du i alle fall oppsøke lege. På samme måte kan leverklager indikere porfyri cutanea tarda og bør undersøkes av lege. Behandling av sykdommen utføres vanligvis av en hudlege. Imidlertid siden risikoen for lever kreft økes også betydelig, er regelmessige screeningundersøkelser veldig nyttige. I de fleste tilfeller påvirkes imidlertid ikke pasientens forventede levealder negativt av sykdommen.
Behandling og terapi
Porphyria cutanea tarda kan vanligvis ikke behandles kausalt. Ved å bruke forskjellige behandlingsmetoder er det imidlertid mulig å oppnå frihet fra symptomer i stor grad. For eksempel er det i noen pasienter tilstrekkelig å avstå fra alkohol, jern kosttilskudd, visse medisiner eller hormonbehandling med østrogener for å forbedre symptomene drastisk. Siden i porfyri cutanea tarda for mye jern lagres også i leveren, utføres flebotomier med visse intervaller i et forsøk på å normalisere jernnivået. Dette forbedrer også symptomene. Videre beskytter flebotomier også mot gjentakelser. I alvorlige tilfeller, behandling med klorokin er også mulig. Dette midlet danner komplekser med porfyriner og muliggjør rask utskillelse gjennom urinen.
Forebygging
Fordi ervervet porfyri cutanea tarda er forårsaket av leversykdom, er den beste forebyggingen å avstå fra alkohol og narkotikamisbruk. Det ble funnet at flertallet av pasienter med ervervet porfyri cutanea tarda hadde leverskader forårsaket av alkohol.
Følge opp
Etter vellykket behandling av porfyri cutanea tarda, omfattende etterbehandling målinger bør tas for å forhindre gjentakelse av sykdommen, samt for å forhindre langvarig skade. Disse består hovedsakelig av å avstå fra alkohol, visse medisiner som påvirker stoffskiftet, og avstå fra å mate kunstig østrogen. I tillegg inntak av jern som kosthold supplere bør avstå fra. Et ekstra lite jern kosthold kan også være nyttig for å forhindre tilbakefall av porfyri cutanea tarda. Dette bør imidlertid alltid diskuteres med den behandlende legen. Siden blod jernnivået må kontrolleres regelmessig under en slik kosthold for å forhindre utvikling av jernmangel anemi, dette krever regelmessig konsultasjon med begge parter. Spesielt hvis en jernlagringsforstyrrelse også er til stede, kan en slik kosthold er presserende. I tillegg bør leveren undersøkes regelmessig med bildebehandlingsteknikker (ultralyd, MR, CT) for å oppdage sekundære leversykdommer på et tidlig stadium. Regelmessig undersøkelse av leververdier i blodet er også nødvendig for å overvåke leverfunksjonen. I tillegg bør porfyrinnivået i blod, urin og avføring kontrolleres regelmessig for å oppdage et fornyet utbrudd av sykdommen på et tidlig stadium. Hvis diabetes mellitus er tilstede som en underliggende sykdom, bør den behandles separat og omfattende, fordi den ikke behandles diabetes mellitus øker sannsynligheten for et nytt utbrudd av porfyri cutanea tarda.
Hva du kan gjøre selv
Det er svært få selvhjelpsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med porfyri cutanea tarda. Som regel kan sykdommen ikke behandles kausalt, men bare symptomatisk, så pasienten er avhengig av livslang terapi. I noen tilfeller kan en diettendring allerede være tilstrekkelig for å bekjempe porfyri cutanea tarda. Den berørte personen bør generelt unngå alkohol og nikotin. Jern kosttilskudd bør heller ikke lenger tas, selv om konsultasjon med behandlende lege selvfølgelig er nødvendig. Jernnivåer kan normaliseres ved flebotomi, selv om dette bare kan utføres av en lege. I tilfelle rusmisbruk eller alkoholmisbruk, uttak bør utføres. Hvis pasienten ikke kan utføre uttaket selv, kan han også legges inn på klinikk. I mange tilfeller av porfyri cutanea tarda viser det seg også at kontakt med andre mennesker som er rammet av sykdommen er veldig nyttig, slik at utveksling av informasjon kan finne sted. Retroaktiv behandling av leverskade er ikke mulig, slik at det kan forventes redusert forventet levealder for pasienten i tilfelle alkoholmisbruk.
