Skjelettdysplasi er misdannelser i bein eller brusk vev. Arvelige mutasjoner ligger til grunn for mange skjelettdysplasier. Årsaksbehandling er foreløpig ikke tilgjengelig for genetiske osteokondrodysplasier.
Hva er skjelettdysplasi?
Dysplasi er misdannelser. Medisin skiller mellom forskjellige former. Medfødte former, for eksempel, skiller seg fra oppkjøpte dysplasier. Alle dysplasier er klassifisert som patologiske fenomener og resulterer i en synlig misdannelse av vev, organer eller hele organismen. En synlig misdannelse kan for eksempel tilsvare et kroppsproporsjonalt skifte. Slike forskyvninger i kroppsforhold er gruppert under den samlede betegnelsen skjelettdysplasi eller osteokondrodysplasi. Disse typene dysplasi tilsvarer forskjellige utviklingsforstyrrelser i bein eller bruskvev. Ulike former for skjelettdysplasi skiller seg ut. Avhengig av nøyaktig lokalisering av skjelettmisdannelse, skiller medisin for eksempel epifyseal, metafyseal og spondyloidform. I tillegg behandles dødelige former for skjelettdysplasi som en egen undergruppe. I tillegg eksisterer symptomatiske årsakssammenhenger. Dette resulterer for eksempel i undergrupper som skjelettdysplasi med økt eller redusert Bein tetthet.
Årsaker
Årsaken til skjelettdysplasi kan variere i naturen. I mange tilfeller forekommer skjelettdysplasi som en del av et medfødt syndrom. I den smale definisjonen har osteokondrodysplasier sin årsak i gener. Mutasjoner av forskjellige DNA-segmenter kan forårsake kroppselementer involvert i bein eller brusk dannelse for å bli ikke-funksjonell eller utilstrekkelig funksjonell. Slike fenomener er i mange tilfeller arvelige, men kan også forekomme sporadisk på grunn av eksogene faktorer og blir da referert til som nye mutasjoner. Dette refererer hovedsakelig til genetiske defekter med mangelfull differensiering, vekst eller dannelsesprosesser av brusk og bein som årsak til skjelettdysplasi. Det skilles mellom langvarig vekst og utviklingsfeil bein eller ryggrad med tidlig eller sen manifestasjon, Bein tetthet abnormiteter, strukturelle feil eller metafysiske modelleringsfeil, og anarkisk brusk eller fibrøst vevdannelsesdefekter. Avhengig av årsaken resulterer eksostoser, enkondromatoser, fibromatoser, osteopetroser, melorheostoser og mange andre undertyper i detalj.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på osteokondrodysplasi viser et bredt spekter av variasjoner. For eksempel kan skjelettendringene utelukkende forholde seg til kroppsstørrelse. Imidlertid, den fysisk eller dens andel kan like godt være preget av endringer i anomalier. I utgangspunktet kan symptomene for individuelle skjelettdysplasier derfor knapt generaliseres. For alle dysplasier i skjelettet er det eneste som til slutt er sant at den fysiske utviklingen til de berørte ikke samsvarer med det konvensjonelle bildet. Vanlige symptomer på skjelettdysplasi er for eksempel forkortede armer eller ben. Alvorlighetsgraden avhenger av den eksakte sykdommen i hvert enkelt tilfelle. Like ofte kan en deformert ryggrad være symptomatisk for skjelettdysplasi. Unormal ansikts- og skull former er også symptomer på forskjellige skjelettdysplasier, for eksempel mikrognathia. Bortsett fra det, kan misdannelser i individuelle lemmer være et symptom på osteokondrodysplasi. Det samme gjelder høy bein skjørhet, som for eksempel preget av sprø bein sykdom. Spesielt i sammenheng med arvelige syndrom er skjelettdysplasi ofte assosiert med andre misdannelsessymptomer, inkludert mentale retardasjon.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen diagnosen skjelettdysplasi stilles klinisk så vel som radiologisk. Legen utvikler vanligvis en innledende mistanke om en bestemt skjelettdysplasi ved visuell diagnose, ofte umiddelbart etter fødselen i tilfelle medfødte dysplasier. Noen skjelettdysplasier kan oppdages prenatalt ved fine ultralyd. Diagnosen dysplasi er bekreftet av laboratorietester som tillater a differensial diagnose til bein sykdommer forårsaket av metabolske endringer. Når det gjelder mutasjonsrelaterte skjelettdysplasier, kan molekylære genetiske undersøkelser i betydningen kromosomstrukturanalyse ofte gi bevis for en spesifikk mutasjon. Dette beviset anses å være diagnostisk og ekskluderer for eksempel dysostoser eller metabolske forstyrrelser som årsak. Prognosen for pasienter med skjelettdysplasi avhenger først og fremst av graden av dysplasi, de berørte kroppsregionene og organisk involvering.
Komplikasjoner
Misdannelser i lemmer eller i hele kroppsstrukturen er typiske for alle skjelettdysplasi. Komplikasjoner oppstår når den spesielle dysplasi fører til begrensninger i mobilitet eller sekundære sykdommer i skjøter og bein forekommer. Som et resultat av skjelettdysplasi, leddslitasje, kramper og brudd oppstår ofte. På grunn av de deformerte eller forkortede lemmer, sirkulasjonsforstyrrelser kan utvikle seg. I enkeltsaker fører dette til blod blodpropp, som alltid representerer en medisinsk nødsituasjon. Det iøynefallende fysiske utseendet legger vanligvis også en psykologisk belastning på de berørte. Mange syke utvikler underordnede komplekser og sosiale fobier tidlig barndom eller ungdomsår. Selvmord øker også hos personer med uttalt skjelettdysplasi. Behandling av tilstand resulterer ofte i mindre og større komplikasjoner. Kirurgisk inngrep er alltid forbundet med risiko og forårsaker tidvis infeksjoner eller nerveskader. Immobiliteten til mange syke betyr også at såret er sakte å gro, og det er det alltid sårheling problemer og betennelser. Hvis gen terapi utføres, kan dette føre til en alvorlig forstyrrelse av immunsystem. Hvis det er alvorlig, terapi årsaker kreft.
Når bør du oppsøke lege?
Ved skjelettdysplasi trenger den berørte personen vanligvis alltid behandling av lege. Det kan ikke være noen selvhelbredelse i denne sykdommen. Siden skjelettdysplasi er en arvelig sykdom, genetisk rådgivning bør også utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre at sykdommen overføres til fremtidige generasjoner. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av alvorlig smerte i beinene eller en veldig uvanlig beinstruktur. Dette resulterer i misdannelser eller malposisjoner i skjelettet, og spesielt den berørte persons ryggrad blir betydelig deformert på grunn av skjelettdysplasi. I mange tilfeller fører sykdommen også til begrensninger i bevegelse. Derfor, hvis disse klagene oppstår, må en ortoped behandles for skjelettdysplasi. Hos barn er det hovedsakelig foreldrene som må gjenkjenne symptomene på sykdommen og oppsøke lege med barnet sitt. I de fleste tilfeller kan klagene lindres godt.
Behandling og terapi
Fordi skjelettdysplasi i den smale definisjonen bare inkluderer genetiske sykdommer av skjelettet eksisterer det ingen årsaksbehandling for pasienter med skjelettdysplasi hittil. Av denne grunn er osteokondrodysplasier ikke herdbare til dags dato. Gene terapi har gjort betydelige fremskritt de siste årene. Derimot, gen terapitilnærminger har ennå ikke nådd den kliniske fasen. Under visse omstendigheter vil genterapi åpne for første tilnærminger for årsaksbehandling av skjelettdysplasi etter godkjenning de neste tiårene. Så langt behandles imidlertid pasienter med osteokondrodysplasi utelukkende med symptomatisk og støttende behandling. Dermed avhenger behandlingen i hovedsak av symptomene i det enkelte tilfelle. Ortopedisk behandling er som regel indikert for å korrigere misdannelser, lengder og aksiale avvik så langt som mulig. Ortopedisk korreksjon er imidlertid ikke mulig i sammenheng med alle skjelettdysplasier. Bein tetthet lidelser kan for eksempel ikke korrigeres av ortopedi. Situasjonen er annerledes for anarkiske beinendringer. Pasienter med slike dysplasier kan for eksempel få fjernet foci kirurgisk. Når det gjelder dødelige skjelettdysplasier, er fokus igjen på støttende terapi. Pasienter med dødelige sykdommer bør først og fremst bli lettet smerte. I tillegg kan omsorg fra en psykolog hjelpe den berørte personen og hans eller hennes pårørende til å takle situasjonen.
Forebygging
Mange skjelettdysplasi er nå relativt godt studert og kan diagnostiseres med nær sikkerhet ved molekylærgenetisk analyse. Siden de fleste skjelettdysplasier har et arvelig grunnlag, genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen kan være en forebyggende tilnærming. Gjennom genetisk analyse kan par vurdere sin personlige risiko for å få et barn med forskjellige skjelettdysplasier. Hvis funnene er hensiktsmessige, kan beslutningen tas om ikke å få et eget barn.
Følge opp
I de fleste tilfeller har den berørte personen bare svært begrensede muligheter for direkte etterbehandling i tilfelle skjelettdysplasi. Av denne grunn bør den berørte personen ideelt sett oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre forekomsten av andre komplikasjoner og ubehag, da dette heller ikke kan føre til uavhengig helbredelse. En lege bør konsulteres allerede ved de første symptomene og tegnene på skjelettdysplasi. Siden dette er en genetisk sykdom, kan den ikke helbredes helt. Derfor bør de berørte ta en genetisk undersøkelse hvis de ønsker å få barn, for å forhindre at det oppstår andre komplikasjoner og klager. Mange av de berørte er avhengig av regelmessige undersøkelser og undersøkelser av en lege for å kontrollere symptomene regelmessig. Støtten til familien er også veldig viktig, da dette også kan forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Det kan også være nyttig å komme i kontakt med andre mennesker som er rammet av skjelettdysplasi, da dette kan føre til utveksling av informasjon. Det kan være at pasientens forventede levealder er begrenset av denne sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Alternativene for selvhjelp er svært begrenset når det gjelder skjelettdysplasi. Deformene må tas hånd om og behandles av en lege, da alternative helbredelsesmetoder ikke gir noen forbedring i strukturen til skjelettsystemet. Den berørte personen kan fokusere på å fremme og støtte hans eller hennes mentale Helse samt å jobbe tett med behandlende lege eller terapeut. Fysiske forbedringer er bare mulig innenfor et begrenset rammeverk. Fysioterapeutisk behandling tilbys normalt for å optimalisere bevegelsesmønstre. Trenings- og treningsenhetene som læres der, kan også brukes uavhengig i hverdagen. Denne prosedyren forbedrer mobiliteten og kan bidra til økt velvære. Likevel lever pasienten med visuelle flekker så vel som begrensninger i bevegelsesmuligheter. For å forhindre utvikling av en psykisk sykdom, styrking av selvtillit er viktig. Det sosiale miljøet bør være tilstrekkelig informert om det eksisterende Helse lidelse slik at ubehagelige situasjoner i hverdagskontakt reduseres til et minimum. Sportsaktiviteter eller andre fysiske bevegelser i hverdagen bør tilpasses organismens muligheter. Om nødvendig bør slektninger eller venner bli bedt om hjelp til å utføre visse oppgaver. Situasjoner med overanstrengelse eller overdreven fysisk belastning bør unngås. Disse kan føre til en økning i symptomer eller ytterligere irreversibel skade.
