Symptomer
Symptomene på trombofili er veldig varierte og avhenger av posisjonen til karet i kroppen, som er innsnevret eller blokkert av den dannede koagulasjonen. I de fleste tilfeller, trombofili bare blir tydelig når en eksisterende trombose or emboli blir undersøkt. An emboli er blokkering av en arterien, for eksempel i lunge, hjerte or hjerne, vanligvis forårsaket av a blod blodpropp, med påfølgende utilstrekkelig tilførsel av oksygen og næringsstoffer til vevet.
Dessuten, trombofili bør også vurderes hos kvinner med gjentatte spontanaborter, og egnede diagnostiske tiltak bør tas. Tromboser, spesielt de i de dype venene i bein, manifestere seg ved hevelse, misfarging av huden og smerte i det berørte beinet. Det er kliniske indikasjoner på tilstedeværelsen av trombofili, slik som en hyppig og tilbakevendende tendens til å danne blodpropp, spesielt i ung alder, kjent trombose tendenser i familien og dannelse av blodpropp i uvanlige stillinger, for eksempel i fartøy av hjerne, tarmens årer, den miltden leveren og nyrene.
Mistanken om tilstedeværelse av trombofili blir ofte reist i tilfelle tilbakevendende tromboser som forekommer oftere. Spesielt mistenkelig er forekomsten av blod blodpropp før fylte 45 år, samt forekomsten av allerede kjent trombose tendenser i familien. Ytterligere diagnostiske tiltak er basert på denne mistanken, som brukes til å prøve å finne årsaken til trombofili.
I tillegg gjennomføres undersøkelser for å finne ut hvor blod blodpropp kan allerede ha dannet seg overalt, for å kunne streve for best mulig terapi. Hvorvidt og i så fall hvorfor en økt koagulerbarhet i blodet (trombofili) er til stede, kan bestemmes ved hjelp av visse laboratorietester. For disse testene må blod hentes fra den berørte personen.
Testene inkluderer blant annet undersøkelse for tilstedeværelse av mulig APC-motstand, detaljert undersøkelse av faktor V og faktor II (protrombin) for en mulig mutasjon, samt bestemmelse av aktiviteten og, om nødvendig, mengden av protein C, protein S og antitrombin i blodet. (Forklaring av APC-resistens, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin i avsnittet Årsaker). I tillegg, antistoffer blir også søkt i blodet, noe som kan være en årsak til økt tendens til å koagulere.
Videre bestemmes blodets koaguleringstid og generelle blodparametere. Det er viktig at ingen antikoagulerende stoffer, som Marcumar® eller heparin, tas inn omtrent 3-4 uker før blodprøve, da disse kan forfalske laboratorieresultatene. Imidlertid bør legemidlene ikke seponeres uavhengig, men alltid i samråd, ideelt sett med behandlende lege. En allerede eksisterende trombose i venene til beinkan for eksempel ofte oppdages ved å evaluere og sammenligne beina under en undersøkelse. Ofte en ultralyd av bein vener utføres også for å bekrefte diagnosen, noe som kan avsløre en mulig blodpropp. I tillegg kan datortomografi / CT-undersøkelser være nyttige, spesielt for å utelukke embolier.
