Definisjon - Hva er et Wolf-Hirschhorn-syndrom?
Wolf-Hirschhorns syndrom beskriver et kompleks av forskjellige misdannelser, som er forårsaket av en endring i kromosomer (kromosomavvik). Misdannelsene inkluderer fremfor alt endringer i hode, hjerne og hjerte. Wolf-Hirschhorns syndrom forekommer i omtrent 1:50.
000 barn. Det rammer jenter oftere enn gutter (2: 1). Omtrent en tredjedel av de berørte dør i løpet av det første leveåret.
Årsak
Årsaken til Wolf-Hirschhorn syndrom er fraværet av et stykke kromosom 4. Jo større det manglende stykket er, desto alvorligere er manifestasjonen av sykdommen. I 90% av tilfellene utvikler sykdommen seg som en ny mutasjon, dvs. at den ikke arves fra foreldrene.
Diagnose
Hvis det er mistanke om ulv hjortehorn på grunn av samspillet mellom ulike misdannelser, utføres en genetisk undersøkelse. Her kan mutasjonen eller fraværet av en del av kromosom 4 påvises.
Jeg kjenner igjen et ulv hjorthorn syndrom av disse symptomene
I tilfelle ulv hjorthorn syndrom er det kjent en rekke symptomer og misdannelser, som kan oppstå, men ikke alle av dem må forekomme. Allerede ved fødselen merkes lav fødselsvekt og lav høyde, og veksten er også forsinket de neste månedene og årene. De som er rammet er utviklingshemmede og spesielt utsatt for infeksjoner, spesielt i øvre del luftveier.
Følgende misdannelser eller endringer kan forekomme i hode og ansiktsområde: lang skull, høyt panne, forstørret øyelindring, utstående øyeepler, hengende øyelokk og korte hals. I ørene kan det også være merkbare dype ører hørselstap eller til og med døvhet. Øynene kan bli påvirket av glaukom eller grå stær, astigmatisme eller strabismus.
Barn med ulv hjorthorn syndrom lider oftere av kløft leppe og gane. Skiltene i området hjerne inkluderer Underutvikling av lillehjernen, epilepsi, og bevegelsesforstyrrelser pga hjerne skader. De hjerte kan ha klaffedefekter, hjerterytmeforstyrrelse og en defekt i atrialseptum. Videre misdannelser av Indre organer slik som nyrer og kjønnsorganer kan forekomme. På hender og føtter, doble store tær eller thumbs kan forekomme og fingrene og tærne er lange og tynne.
