For tiden brukes genetiske analyser primært i prenatal diagnostikk, i preimplantasjon genetisk diagnose (PGD) - som er svært kontroversiell og foreløpig ikke tillatt i Tyskland - der en kunstig befruktet embryo undersøkes for arvelige sykdommer og kromosomavvik før implantasjon, og forebyggende Helse omsorg eller genetisk rådgivning for de som ønsker å få barn. På denne måten kan man forutsi statistiske sannsynligheter for utvikling av noen sykdommer (f.eks. For brystkreft i visse gen bærere) eller for videreføring av en arvelig sykdom til barna. Følgende metoder brukes til dette formålet:
- DNA-sekvensering: i prinsippet brukes en rekke forskjellige metoder for dette formålet, ofte basert på prinsippet om å kutte DNA i fragmenter med enzymer, kunstig forsterkning av disse fragmentene (ofte med polymerasekjedereaksjonen = PCR) og deretter bestemmelse av deres lengder, eller på jakt etter bestemte mønstre i DNA-strengene. De undersøkte seksjonene blir deretter sammenlignet med de i sunne gener. Prenatal diagnostikk bruker også fluorescens in situ hybridisering (FISH), der kromosomer i cellekjernene undersøkes med spesifikke sonder kombinert med et fluorescerende fargestoff. På denne måten, sex og endringer i kromosomer angående antall eller struktur kan bestemmes.
- Kartlegging av kromosomer: forskjellige metoder er også egnet for dette formålet. For eksempel kan kromosomene i en celle bli fotografert og sortert ved mikroskop og farging i henhold til strukturelle aspekter (karyogram). Dette kan brukes til å bestemme kjønnet til et individ og til å oppdage eller ekskludere noen arvelige sykdommer som Down syndrom. Andre metoder for genetisk forskning (for eksempel stamtavleanalyse, koblingsanalyse) brukes også til å kartlegge og avklare spørsmål, for eksempel hvordan en bestemt sykdom arves.
