Verma-Naumoff syndrom tilhører en gruppe medfødte lidelser preget av misdannelser i bein og brusk vev. Prognosen for sykdommen er alltid dødelig. Syndromet er genetisk og arves på en autosomal recessiv måte.
Hva er Verma-Naumoff syndrom?
Verma-Naumoff syndrom er en genetisk lidelse i bein og brusk vev. Det er preget av en rekke misdannelser i indre og ytre organer. Forløpet av sykdommen er alltid dødelig. Mangfoldet av misdannelser er ikke forenlig med livet. Allerede prenatalt kan syndromet oppdages ved sonografi. Barnet blir enten født dødfødt eller dør umiddelbart etter fødselen på grunn av de mange dysplasi. I følge definisjonen tilhører sykdommen gruppen av medfødte osteokondrodysplasier. Dette er en gruppe genetiske lidelser preget av dysplasi (misdannelser) i bein og brusk vev. Innenfor disse lidelsene er Verma-Naumoff syndrom inkludert i de såkalte korte ribben polydaktylsyndromene. Som navnet antyder, er disse syndromene preget av kort ribbe, underutviklede lunger, og polydactyly. Den innsnevrede thorax er merkbar av utilstrekkelig lunge funksjon. Syndromet ble først beskrevet i 1974 av J. Spranger, barnelege fra Mainz. Imidlertid skilte han ikke det fra lignende former for sykdommen. Bare IC Verma (1975) og P. Naumoff (1977) skilte syndromet fra kort rib polydactyly syndrom type I (Saldino-Noonan syndrom). Siden da har det blitt referert til som kortribbet polydactyly syndrom type III eller Verma-Naumoff syndrom i henhold til den internasjonale klassifiseringen. I følge morfologiske-radiologiske kriterier ble en annen klassifisering laget som kortribbet polydaktylsyndrom II type Verma-Naumoff.
Årsaker
Alt som er kjent om årsaken til Verma-Naumoff syndrom er at det er en genetisk lidelse arvet på en autosomal recessiv måte. Mange andre medfødte kondrodystrofier er forårsaket av gen mutasjoner i en bestemt region av kromosom 4. Derfor er det rimelig å anta her at mutasjoner i dette avsnittet også er tilstede i Verma-Naumoff syndrom. Enten bare en gen er påvirket eller flere muterte gener forårsaker lignende symptomer er ikke kjent. I alle fall er en autosomal recessiv arvemodus identifisert, men den trenger ikke være begrenset til en gen. I lignende lidelser, som Ellis-van Creveld syndrom, er det oppdaget minst to sidestillede gener som kan føre til samme lidelse. I følge den autosomale recessive arvemodusen, kan sykdommen bare forekomme hvis begge foreldrene har det muterte genet heterozygøst i genomet sitt. Imidlertid er det ingen kunnskap om hyppigheten av sykdommen. Det er mulig at et større antall urapporterte tilfeller fortsatt eksisterer på grunn av spontanaborter.
Symptomer, klager og tegn
Det kliniske bildet av Verma-Naumoff syndrom er mangesidig. Som alle korte ribben polydactyly syndromer, er det preget av kort ribbe med thoraxhypoplasi, pulmonal hypofunksjon og respiratorisk insuffisiens. Videre er det langvarig dysplasi bein og ofte polydactyly (polydactyly). I tillegg er hydrops (dropsy) ofte funnet i Verma-Naumoff syndrom, med akkumulering av Vann i brystet. Videre er svakhet i luftveiene et ledende symptom på sykdommen. Polydactyly forekommer ikke alltid. Det forekommer i bare 50 prosent av tilfellene. Andre symptomer er nært knyttet til komplekset hjerte feil. En kort tarm er også karakteristisk. I tillegg er det en forstyrrelse av rotasjonen av tynntarm og kolon, som kalles malrotasjon. Denne malrotasjonen kan føre til tarmobstruksjon. En annen egenskap er anal atresia. Her, den rektum er misdannet, mangler åpningen til analfossa. Atresia av urinrør blir også observert. I dette tilfellet åpningen på slutten av urinrør mangler. De nyre er ofte underutviklet eller ikke funksjonell i det hele tatt. Videre forekommer misdannelser også i kjønnsorganene. Spalte leppe og gane (cheilognathopalatoschisis) kan også forekomme. De epiglottis (laryngeal cover) viser ofte misdannelser. I tillegg er det esophageal atresi. Enten koblingen av spiserøret til mage mangler eller spiserøret er innsnevret. Det er også mulig at spiserøret er koblet til luftrøret i stedet for mage. Samlet sett er misdannelsene så alvorlige at det ikke er noen sjanse for å overleve for barnet.
Diagnose og sykdomsforløp
Verma-Naumoff syndrom kan diagnostiseres i livmoren. De røntgen viser kort ribbe. Sammenlignet med Saldino-Noonan syndrom, det lange bein er taggete på slutten og ikke så forkortet. Diagnosen kan stilles med sonografi alene. Andre bildemodaliteter som CT-skanning og MR kan bekrefte diagnosen.
Komplikasjoner
Som et resultat av Verma-Naumoff syndrom, opplever pasienten primært luftveissymptomer. Åndedrettssvikt oppstår, slik at Indre organer leveres heller ikke lenger med tilstrekkelig oksygen. Som et resultat, hud kan bli blå. Hvis sykdommen ikke blir behandlet, Indre organer og også den hjerne kan bli permanent skadet. Videre forskjellige hjerte defekter oppstår, som i verste fall kan føre til den berørte personens død. Likeledes, den tynntarm og også tyktarmen påvirkes, slik at den berørte personen ofte lider av smerte or diaré. Tarmhindring er også vanlig hos de berørte. Siden nyrene også kan bli påvirket av misdannelser, trenger de som er rammet en transplantasjon eller er avhengige av dialyse. Ulike misdannelser forekommer også generelt på kroppen, noe som gjør den berørte personens hverdag mye vanskeligere. Som regel dør barnet noen dager etter fødselen og kan ikke overleve. Verma-Naumoff syndrom kan også forårsake alvorlig psykologisk ubehag og depresjon hos foreldrene eller pårørende. Disse er derfor avhengige av psykologisk behandling.
Når bør du oppsøke lege?
Den berørte personen er alltid avhengig av behandling av en lege for Verma-Naumoff syndrom. Siden det ikke er noen uavhengig kur mot denne sykdommen, bør en lege alltid kontaktes ved de første symptomene og tegnene på syndromet. Jo tidligere sykdommen blir oppdaget og behandlet av en lege, jo bedre er det videre forløp vanligvis. En lege bør kontaktes hvis den berørte personen lider av puste vanskeligheter. I dette tilfellet kommer ikke nok luft inn i lungene, noe som får pasienten til å gjøre det hoste. I mange tilfeller forårsaker dette også hud å bli blå, og noen som lider kan til og med miste bevisstheten. Dessuten, hjerte defekter indikerer også Verma-Naumoff syndrom. Berørte individer lider også av misdannelser i ansiktet eller hode, som også kan indikere denne sykdommen. Verma-Naumoff syndrom kan påvises av en barnelege eller en allmennlege. Videre behandling avhenger av nøyaktig karakter og alvorlighetsgrad av symptomene, så det er ikke mulig å forutsi noe generelt. I mange tilfeller reduserer dette syndromet forventet levealder for den berørte personen.
Behandling og terapi
Det er ingen behandlingsmuligheter for Verma-Naumoff syndrom. Forløpet av sykdommen er 100 prosent dødelig. Ofte blir barnet født død eller dør kort tid etter fødselen. I gruppen osteokondrodysplasier er det imidlertid absolutt sykdommer som ikke er herdbare, men som i det minste gir en sjanse til å overleve. I hvert syndrom er symptomene også varierende til en viss grad. Om det er forskjellige uttrykksformer for Verma-Naumoff syndrom der det også er en sjanse for å overleve, er foreløpig ukjent.
Forebygging
Forebygging av Verma-Naumoff syndrom er ikke mulig. Syndromet representerer en genetisk lidelse som arves på en autosomal recessiv måte. Derfor er spontan forekomst av sykdommen også svært usannsynlig. For at syndromet skal oppstå, må begge foreldrene ha det muterte genet. Hvis en eller flere tilfeller av sykdommen allerede har oppstått i familien, menneskelig genetisk rådgivning bør søkes.
Følge opp
Som regel bare veldig få og også veldig begrensede målinger direkte ettervern er tilgjengelig for den som er rammet av Verma-Naumoff syndrom, slik at i første omgang bør en lege konsulteres så tidlig som mulig i løpet av denne sykdommen, slik at komplikasjoner eller andre klager ikke oppstår i det videre løpet Som regel kan sykdommen ikke helbredes alene, så ideelt sett bør en lege kontaktes ved de første symptomene og tegnene på denne sykdommen. Siden denne sykdommen er arvelig, kan den ikke helbredes helt. Derfor, hvis den berørte personen ønsker å få barn, bør han eller hun søke genetisk testing og rådgivning for å forhindre gjentakelse av sykdommen hos etterkommere. Generelt er berørte personer avhengige av hjelpen og også støtten til sin egen familie i deres daglige liv. I denne sammenheng kan kjærlige og intensive samtaler også ha en veldig positiv effekt på det videre forløpet og forhindre utvikling av depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Muligens reduserer Verma-Naumoff syndrom forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
Verma-Naumoff syndrom kan ikke behandles før nå. Barnet dør før eller under fødselen på grunn av de forskjellige misdannelsene. Barnets foreldre kan bruke snakke terapier for å hjelpe dem med å jobbe gjennom traumet. Selvhjelpsgrupper og fora på nettet er egnede steder å besøke snakke til andre berørte personer. Et besøk til et spesialistsenter for arvelige sykdommer er også en god idé. Jo bedre sykdommen blir forstått, desto lettere er det som regel å avtale et alvorlig sykdomsforløp. Ledsagende målinger gjelder etter fødselen. Seksuell omgang bør unngås til postpartumstrømmen stopper. I løpet av de første dagene må god hygiene opprettholdes for å unngå infeksjoner i skjeden. I tillegg bør puten skiftes ofte for å unngå betennelse av episiotomi arr. Bekkenbunn øvelser stimulerer blod strøm til bekkenbunnen, noe som gjør utvinningen raskere. Til slutt, en sunn kosthold med tilstrekkelig protein, vitaminer og rikelig med væsker hjelper til med utvinning. Tilstrekkelig hvile og sparsomhet bidrar til helbredelsesprosessen og sørger for at moren til en sykt barn kommer seg raskt til tross for traumet.
