Genmutasjon i cystisk fibrose
Mukoviscidose (også: cystisk fibrose, CF) er en uhelbredelig metabolsk sykdom. Det er en genetisk sykdom som følger en autosomal recessiv arv. Hver person har et dobbelt sett med kromosomer (en fra faren og en fra moren) med gener fordelt på seg, dvs. det er to gener for hvert trekk.
Autosomal-recessiv betyr at sykdommen bare manifesterer seg hvis begge genene har defekten for cystisk fibrose, så både far og mor må ha vært bærere av det syke genet og gitt det videre til barnet sitt. De som bare har ett mutert gen er ikke selv syke, men kan overføre sykdommen til barna sine. I cystisk fibrose, blir det såkalte CFTR-genet som ligger på kromosom 7 endret (mutert).
Mer enn 1000 mutasjoner har vist seg å forårsake cystisk fibrose, men den vanligste er mutasjon? F508, som mangler aminosyren fenylalanin i genet. Dette utgjør omtrent 70% av sykdommene. CFTR-genet koder for en kloridkanal.
Som et resultat av genfeilen produseres disse kloridkanalene bare feil av kroppen, noe som alvorlig svekker kanalens funksjon. De er lokalisert i cellemembranene i forskjellige organer og er normalt kontinuerlige for kloridioner, noe som betyr at de er delvis ansvarlige for væskeinnholdet i sekresjonene i forskjellige vev. Imidlertid, fordi kloridkanalene som er innebygd i pasienter med cystisk fibrose ikke lenger fungerer som de skal, er ikke sekresjonen tilstrekkelig beriket med væske, og det dannes viskøse, viskøse sekreter.
Organer som er spesielt berørt er bukspyttkjertelen og lungene, men CFTR-kanaler finnes også i tynntarmden galle kanaler, svettekjertler og kjønnsorganer. Den viskøse sekresjonen har lavere strømningshastigheter og fører derfor for eksempel til at bronkierør i lungene blir sittende sammen eller at kjertelkanaler blir blokkert. Som et resultat er organene betydelig begrenset i sine funksjoner og er også noen ganger mer utsatt for infeksjoner. Til slutt resulterer dette i det veldig forskjellige symptomer på cystisk fibrose.
