arvelige sykdommer

Juberg-Marsidi syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Juberg-Marsidi syndrom er en arvelig lidelse forbundet med psykisk utviklingshemming og fysiske lidelser. Syndromet er sjeldent, med ett tilfelle per million fødsler. Det er forårsaket av en mutasjon i ATRX -genet. Hva er Juberg-Marsidi syndrom? Juberg-Marsidi syndrom, også kalt Smith-Fineman-Myers syndrom eller X-knyttet mental retardasjon-hypotonisk facies syndrom I, er en arvelig lidelse. Det… Juberg-Marsidi syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Zellwegers syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Zellwegers syndrom er det medisinske uttrykket for en genetisk og dødelig metabolsk sykdom. Dette manifesteres av og kan karakteriseres ved fravær av peroksisomer. Syndromet er medfødt på grunn av en genmutasjon og kan arves i familier. Hva er Zellwegers syndrom? Zellwegers syndrom er en relativt sjelden arvelig lidelse. Det er … Zellwegers syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Årsaker, symptomer og behandling

Keratosis follicularis spinulosa decalvans er en medfødt sykdom i huden. Keratosis follicularis spinulosa decalvans er arvet og forekommer ekstremt sjelden. Noen ganger kalles sykdommen Siemens I syndrom eller keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ble først beskrevet av Lameris i 1905. Hva er keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Årsaker, symptomer og behandling

Nevrofibromatose Type 2: Årsaker, symptomer og behandling

Neurofibromatose er en arvelig sykdom som manifesterer seg i to former, type 1 og type 2. Type 2, der den berørte personen lider av godartede svulster i hjernen og symptomene de forårsaker - hørselsproblemer, lammelse av ansiktsnervene og balanseforstyrrelser - er relativt sjelden. Neurofibromatose er ikke herdbar, men det ... Nevrofibromatose Type 2: Årsaker, symptomer og behandling

Mal De Meleda: Årsaker, symptomer og behandling

Mal de Meleda er en spesiell form for erythrokeratoderma. Berørte pasienter lider av sykdommen fra fødselen. Et stort symptom på mal de meleda er en tilstand som kalles palmoplantar keratose, som utvikler seg symmetrisk på begge sider. Over tid spredte symptomene seg til ryggen på hender og føtter. I noen tilfeller er tilstanden… Mal De Meleda: Årsaker, symptomer og behandling

Naxos sykdom: årsaker, symptomer og behandling

Naxos sykdom er en arvelig sykdom som arves på en autosomal recessiv måte. På verdensbasis er det en svært sjelden arvelig sykdom, men ikke på den greske øya Naxos, hvor den er veldig vanlig og også ble beskrevet av en lege. Det farlige med Naxos sykdom er at det alltid fører til ... Naxos sykdom: årsaker, symptomer og behandling

Baller-Gerold syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Baller-Gerold syndrom tilhører gruppen misdannelsessyndromer med overveiende involvering av ansiktet. Syndromet skyldes mutasjoner og videreføres i en autosomal dominant arv. Terapi er begrenset til symptomatisk behandling, som i stor grad består av kirurgisk korreksjon av misdannelsene. Hva er Baller-Gerold syndrom? I sykdomsgruppen medfødt ... Baller-Gerold syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Karsch-Neugebauer syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Symptomatisk for Karsch-Neugebauer syndrom er først og fremst deformiteter i hender og føtter. Videre er ukontrollabel øyetrikking og alvorlig strabismus typiske. Alle terapeutiske alternativer er først og fremst basert på symptomene og behandlingen starter umiddelbart etter fødselen. Hva er Karsch-Neugebauer syndrom? Karsch-Neugebauer syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse. Det ble først beskrevet av en øyelege ... Karsch-Neugebauer syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Acrorenal Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling

Acrorenal syndrom er en gruppe lidelser forbundet med misdannelser i nyrer og lemmer. Acrorenal syndrom eksisterer hos berørte personer fra fødselen og er preget av en autosomal recessiv arvsmåte. Acrorenal syndrom er relativt sjeldent. Hva er akrorenalt syndrom? Acrorenal syndrom er en arvelig tilstand som resulterer i misdannelser av lemmer ... Acrorenal Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling

Osteoonychodysplasia: Årsaker, symptomer og behandling

Osteoonychodysplasia er et mutasjonsrelatert misdannelsessyndrom med overveiende involvering av lemmer. I tillegg til skjelettavvik, er involvering av nyrer og øyne ofte tilstede. Symptomatisk behandling er først og fremst rettet mot å forsinke terminal nyresvikt. Hva er osteoonykodysplasi? Misdannelsessyndromer er preget av dysplasi av forskjellige strukturer i anatomien. I medisin er dysplasi ... Osteoonychodysplasia: Årsaker, symptomer og behandling

Hypopigmentering: Årsaker, behandling og hjelp

Hypopigmentering er et spesifikt symptom på menneskelig hud eller hår. Hypopigmentering er vanligvis preget av det faktum at antallet melanocytter er sterkt redusert. Symptomet kan også oppstå når dannelsen av hudpigmentet melanin reduseres. I utgangspunktet kan hypopigmentering være både medfødt og ervervet. Hva er hypopigmentering? Symptomer på hypopigmentering kan ... Hypopigmentering: Årsaker, behandling og hjelp

Schoepf-Schulz-Passarge syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en hudlidelse. Det forekommer svært sjelden og er en arvelig sykdom. Pasienter opplever symptomer hovedsakelig i hode og ansikt. Hva er Schöpf-Schulz-Passarge syndrom? Schöpf-Schulz-Passarge syndrom ble oppkalt etter deres oppdagere. For første gang i 1971 rapporterte tyske leger og hudleger Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz og Eberhard Passarge dette ... Schoepf-Schulz-Passarge syndrom: årsaker, symptomer og behandling