Juberg-Marsidi syndrom er en arvelig lidelse assosiert med mental retardasjon og fysiske lidelser. Syndromet er sjeldent, med ett tilfelle per million fødsler. Det er forårsaket av en mutasjon i ATRX gen.
Hva er Juberg-Marsidi syndrom?
Juberg-Marsidi syndrom, også kalt Smith-Fineman-Myers syndrom eller X-koblet mental retardasjon-hypotonic facies syndrom I, er en arvelig lidelse. Det tilhører gruppen "syndromer med en forening av intellektuelt underskudd og hypotonisk ansikt." Sykdommen ble først beskrevet i 1980 av de amerikanske barnelege Richard C. Jubert og I. Marsidi. Siden da har flere tilfeller av sykdommen i ikke-relaterte familier blitt beskrevet. Samlet sett er sykdommen svært sjelden, med ett tilfelle per million fødsler.
Årsaker
Juberg-Marsidi syndrom er arvelig. Det er en x-koblet recessiv arv. I x-koblet recessiv arv, den trekkbærende gen ligger på X-kromosomet. Dette betyr at sykdommen er arvet på en kjønnsbundet måte. Som regel er kvinner bare bærere av sykdommen. For at en kvinne skal ha sykdommen, må både faren og moren bære et sykt X-kromosom. Med bare ett sykt X-kromosom råder ikke recessiv arvelig sykdom. Dermed er kvinner vanligvis utelukkende dirigenter. Dette betyr at de bærer de syke gen men utviser ikke noen tilsvarende sykdomsegenskaper selv. Siden menn, i motsetning til kvinner, bare har ett X-kromosom, blir de rammet av sykdommen hvis det skadede X-kromosomet ble overført fra moren. Grovt sagt kan det sies at hvis faren har sykdommen, vil alle sønner være sunne og alle døtre vil være konduktører. Hvis moren er bærer av det skadede X-kromosomet, vil 50 prosent av sønnene ha sykdommen. 50 prosent av døtrene ville igjen være dirigenter. Årsaken til syndromet er en mutasjon i det såkalte ATRX-genet i den kromosomale regionen Xq25 omtrent i et intervall på 19.8 Mb.
Symptomer, klager og tegn
Hovedsymptomet på Juberg-Marsidi syndrom er alvorlig utviklingshemming. Dette manifesteres av kognitive evner under gjennomsnittet og følgelig en markant begrensning i følelser og disposisjon. Intelligensen til de berørte barna er betydelig redusert. Vekst- og utviklingsforstyrrelsene begynner allerede i livmoren, slik at barna allerede er født døve eller hørselshemmede. De misdannede ansiktene til de berørte barna er slående. Ansiktsegenskapene er ganske grove med et ganske smalt ansikt, leppene er veldig fremtredende. Jo lavere leppe virker hengende. De øvre sentrale snittene virker like fremtredende. Generelt er tennene ganske brede fra hverandre. De øyenbrynene er buskete, den øyelokk økser er skråstilt, mens palpebral sprekker er ganske smale. I øynene er det en fold av hud ligger foran øyelokkene. Dette hud fold kalles epicanthus. Broen til nese er bred og flat med en utvidet nesespiss. Denne nesedeformiteten kalles også en sal nese. Samlet sett har hode av berørte barn er mindre enn hodet til sunne barn. Også de auriklene til de berørte barna er misdannede. Dette er også referert til som aurikulær dysplasi. Vekstlidelsene fortsetter under utviklingen, slik at barna holder seg korte i vekst. Musklene er svakt utviklet, og muskler spastisitet kan forekomme. Kamptodactyly finnes på hendene. Dette er en bøyende kontraktur i midten skjøter av det lille finger og i sjeldne tilfeller også av ringfingeren. Dette er sannsynligvis forårsaket av en forkortelse eller krymping av sener og seneskede. I tillegg til camptodactyly, kan klinodactyly også forekomme i Juberg-Marsidi syndrom. I klinodactyly er en falanks bøyd lateralt i håndskjelettet. Et annet symptom på Juberg-Marsidi syndrom er mikrogenitalisme. Penis og pungen er underutviklet. Dette blir også referert til som mikropenis. Det er også testikulær dystopi, som er en posisjonsavvik i testiklene. I dette tilfellet ligger testikkelen midlertidig eller permanent utenfor pungen.
Diagnose og sykdomsforløp
Symptomene på Juberg-Marsidi syndrom er ganske slående, men fordi tilstand er veldig sjelden, diagnosen stilles vanligvis ikke direkte.Innledende indikasjoner inkluderer misdannelser i skull, lav fødselsvekt, kjønnsmisdannelser og hørselstap. I løpet av barnets utvikling legges fysiske utviklingsforstyrrelser og begrensninger i kognitiv utvikling til. Sikkerhet om hvorvidt tilstand er egentlig Juberg-Marsidi syndrom kan bare gis ved genetisk testing av barnet og foreldrene.
Komplikasjoner
Juberg-Marsidi syndrom forårsaker vanligvis betydelige psykiske og fysiske lidelser og ubehag hos pasienten. Disse kan i betydelig grad begrense den berørte persons liv og daglige rutine. I de fleste tilfeller er pasienter også avhengige av omsorg fra familie eller omsorgspersoner. Allerede i barndom det er forstyrrelser i vekst og utvikling. Videre alvorlig mental retardasjon forekommer også. Som et resultat kan spesielt barn bli ofre for mobbing eller erting. Likeledes endres pasientens ansiktsegenskaper og kortvokst inntreffer. Musklene er også bare relativt svakt utviklet og pasientens motstandskraft er betydelig redusert på grunn av Juberg-Marsidi syndrom. Det er ikke uvanlig at en mikropenis også utvikler seg. De hode av den berørte personen er også betydelig mindre enn hos friske mennesker. Dessuten, hørselstap og øyeklager oppstår. En årsaksbehandling av Juberg-Marsidi syndrom er ikke mulig. Derfor er det bare symptomene på syndromet som kan være begrenset, og ulike behandlinger er nødvendige. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår. Levealderen til pasienten kan reduseres av Juberg-Marsidi syndrom. Videre krever pasientens foreldre ofte også psykologisk behandling.
Når bør du oppsøke lege?
Foreldre bør besøke lege med barna så snart de første fysiske eller mentale abnormitetene til deres avkom blir tydelige. Hvis det er forsinkelser i utviklingen, vanskeligheter innen forskjellige læring prosesser, eller hvis nedsatt intelligens oppfattes i direkte sammenligning med barn i samme alder, bør det gjøres besøk til legen. Ved nedsatt hørselsevne, øredeformasjoner eller generelt svak muskulatur, anbefales det å starte kontrollundersøkelser. Fysiske abnormiteter, sammenvoksninger eller misdannelser bør presenteres for en lege så snart som mulig. Hvis barn ikke lærer å gå eller ikke kan bruke lemmene i tilstrekkelig grad, må årsaken bestemmes. Hvis det er forkortede fingre, synsforstyrrelser i form av hånden eller skjøter, eller hvis barnet er kortvokst, det er grunn til bekymring. Tidlig diagnose er avgjørende for effektiviteten av mulige terapier. Derfor bør en lege konsulteres allerede ved de første uregelmessighetene. Gutter som lider av Juberg-Marsidi syndrom viser også vekstlidelser av kjønn. En mikropenis eller abnormiteter i testiklene er blant kriteriene som indikerer en sykdom og bør undersøkes. Hvis barna har følelsen av å bli overbeskattet i hverdagens lekeaktiviteter, hvis de ikke blir uavhengige til tross for all innsats, eller hvis vedvarende forståelsesproblemer er tydelige, anbefales det å besøke legen.
Behandling og terapi
Det er ingen spesifikke terapi for Juberg-Marsidi syndrom. Behandlingen er rent symptomatisk. Arbeidsterapi og fysioterapi kan hjelpe barn å utvikle seg. Hørselsspesialister og øyeleger er også vanligvis en del av det behandlende teamet på grunn av svekkelse av sensoriske organer. Kirurgisk inngrep kan være indikert for å korrigere feiljustering av øynene og synsproblemene. I de fleste tilfeller krever de berørte barna også hørsel hjelpemidler. Den tidligste mulige terapeutiske støtten er uunnværlig i behandlingen av Juberg-Marsidi syndrom. Bare på denne måten kan barna støttes i tide, og mulige utviklingsunderskudd kan fortsatt kompenseres i tide.
Utsikter og prognose
Juberg-Marsidi syndrom har en ugunstig prognose. Dette syndromet representerer en mutasjon hos pasienten genetikk. Juridiske krav forbyr forskere og forskere å gripe inn og endre mennesker genetikk. Som et resultat er det ikke mulig å kurere den berørte personen. I behandlingen konsentrerer leger seg om å forbedre pasientens velvære og livskvalitet. Unødvendige inngrep, som bare kan produsere en optisk forskjønnelse, unngås. Jo tidligere en omfattende behandlingsplan blir opprettet og ulike terapier startes, jo bedre er sjansene for suksess for støtte og reduksjon av utviklingsunderskudd. Siden sykdommen er preget av alvorlig mental retardasjon, til tross for all innsats, er det ikke mulig å oppnå en tilstand av Helse som tillater et liv uten medisinsk hjelp og daglig støtte. For livet trenger den berørte personen medisinsk behandling så vel som heldagspleie. Ulike dysfunksjoner så vel som fysiske endringer forekommer i denne sykdommen og føre til alvorlig svekkelse av å takle det daglige ansvaret. Kirurgiske inngrep utføres for å oppnå en forbedring av naturlige funksjoner. Hver intervensjon er forbundet med risiko og bivirkninger. Komplikasjoner og nye lidelser kan forekomme. I mange tilfeller utløser eksisterende klager sekundære sykdommer, som må tas i betraktning når en generell prognose gjøres.
Forebygging
Juberg-Marsidi syndrom kan ikke forhindres. Med hjelp av prenatal diagnostikkkan genetiske feil oppdages tidlig. Heterozygotediagnostikk kan avgjøre om en av foreldrene bærer det defekte genet og kan overføre det til barnet hvis det skulle reprodusere seg. I Tyskland kan genet til ufødte barn bare testes for visse sykdommer i unntakstilfeller. I dette tilfellet er det genetiske materialet til embryo kan ofte allerede skilles ut fra morens genetiske materiale. Etisk er imidlertid prenatal genetisk testing ganske kontroversiell.
Følge opp
De målinger av en ettervern er vanligvis svært begrenset i Juberg-Marsidi syndrom eller er ikke tilgjengelig for den berørte personen i det hele tatt. I denne forbindelse er det primære behovet for pasienten å oppsøke lege tidlig i løpet av denne sykdommen, å unngå ytterligere komplikasjoner eller andre medisinske tilstander som muligens kan fortsette å redusere livskvaliteten. Derfor er hovedfokuset i denne sykdommen tidlig påvisning og behandling av Juberg-Marsidi syndrom. Siden dette er en arvelig sykdom, kan den ikke helbredes helt. Imidlertid, hvis et barn er ønsket, bør genetisk testing og rådgivning alltid gjøres for å sikre at syndromet ikke forekommer hos etterkommere. I de fleste tilfeller behandles symptomene på Juberg-Marsidi syndrom av målinger of fysioterapi or fysioterapi. Mange av øvelsene fra slike terapi kan gjentas i pasientens eget hjem, noe som kan fortsette å lindre symptomene. I tilfelle synsforstyrrelser, skal berørte personer bruke visuelt hjelpemidler slik at disse forstyrrelsene ikke fortsetter å forverres. Spesielt når det gjelder barn, må foreldrene ta hensyn til riktig bruk av visuelt hjelpemidler. I tilfelle psykologiske forstyrrelser er intensiv diskusjon med egne foreldre eller med slektninger og venner veldig nyttig.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter med Juberg-Marsidi syndrom er betydelig svekket i både fysisk og mental utvikling og ofte ikke i stand til det føre et selvstendig liv. Dermed er de fleste muligheter for selvhjelp også unødvendige, siden det først og fremst er verger som påvirker pasientens tilstand. Selv om livskvaliteten er sterkt begrenset av sykdommen, forbedres pasientens fysiske og mentale tilstand ofte med forsiktighet som er tilpasset funksjonshemmingen. Når det gjelder mental retardasjon, går de berørte vanligvis på et spesialskoleanlegg. Lærerne der tar hensyn til pasientens individuelle intellektuelle tilstand og støtter ham deretter på best mulig måte. På skolen og andre omsorgsfasiliteter blir den berørte personen vanligvis kjent med nyttige sosiale kontakter som gjør det lettere å håndtere den sjeldne sykdommen og øke den opplevde livskvaliteten. Visse symptomer kan lindres med passende medisiner, med foreldre som tar hensyn til riktig dosering. Generelt besøker pasienter vanligvis forskjellige leger flere ganger i året, som overvåker de forskjellige symptomene på sykdommen og foreskriver videre behandling. Den fysiske funksjonshemming forhindrer utøvelsen av bestemte typer idretter, men noen sportslige alternativer gjenstår. En fysioterapeut hjelper den berørte personen med å styrke sine motoriske ferdigheter, noe som letter hverdagen.
