Naxos sykdom er en arvelig sykdom som arves på en autosomal recessiv måte. Verdensomspennende er det en veldig sjelden arvelig sykdom, men ikke på den greske øya Naxos, hvor den er veldig vanlig og ble også først beskrevet av en lege. Det farlige med Naxos sykdom er at det alltid fører til alvorlig hjerte problemer og ofte plutselig hjertedød gjennom årene. Derfor er det viktig å forhindre det. For dette formålet, forskjellige medisiner, rettidig bruk av en kardioverter Defibrillator og hvis alle disse målinger kan ikke lenger hjelpe, selv en hjerte transplantasjon kan vurderes.
Hva er Naxos sykdom?
Naxos sykdom ble først beskrevet i 1986 av Nikos Protonotarios, en gresk kardiolog og en gruppe forskere som samarbeider med ham. På øya Naxos er sannsynligheten for å få denne arvelige sykdommen 1: 1000. Det er også hyppigere tilfeller av Naxos sykdom på andre øyer i Egeerhavet, i Tyrkia, Israel eller Saudi-Arabia. Over hele verden er denne arvelige sykdommen ganske sjelden. Allerede hos nyfødte babyer kan det gjenkjennes av veldig ull hår at de kan lide av Naxos sykdom. I løpet av det første leveåret, merkelig utseende keratoser form på fotsålene og håndflatene. Naxos sykdom blir vanligvis farlig bare i ung voksen alder, når en såkalt utvidet kardiomyopati utvikler seg stadig mer, noe som kan føre til alvorlig hjertearytmier, hjertebank, total rett hjerte svikt, og senere plutselig hjertedød.
Årsaker
Årsakene til Helse problemer knyttet til Naxos sykdom skyldes nedsatt celleheft. Dette skyldes en mutasjon av JUP gen, som er lokalisert på kromosom 17 og i sin tur på gen locus q21. Fem aminosyrer endres som et resultat, noe som igjen fører til at 56 andre aminosyrer blir avskåret fra et domene. Dette resulterer i feil folding av det tilsvarende gen produkt. Denne feilen blir i sin tur oppdaget av kroppens eget protein kvalitetskontrollsystem og gen produktet nedbrytes deretter proteasomalt. Dette fører til celledød. De døde cellene blir deretter erstattet av fettvev eller fibervev. Dette er i økende grad livstruende, spesielt når det gjelder hjertemuskelceller som går tapt på denne måten.
Symptomer, klager og tegn
De første tegnene på Naxox sykdom kan sees når et spedbarn blir født, nemlig i det spesielt ullete hår. Det er foreløpig ikke klager i denne alderen. Veldig tidlig, nemlig i løpet av det første leveåret, vises celleforandringene som er typiske for Naxos-sykdommen på fotsålene og håndflatene, såkalte keratoser. En hvit skalering er typisk for disse keratoser. Først i voksen alder utvikler de farlige hjerteproblemene seg. Disse inkluderer svimmelhet, hjertebank, alvorlige sirkulasjonsproblemer opp til sirkulasjonskollaps, en rettighet hjertesvikt som deretter lett kan oppdages av legen, og hvis det blir veldig ille, plutselig hjertedød.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen er lett å stille og mulig også i barndommen, fordi de ytre tegnene på Naxos sykdom er lette å gjenkjenne. Absolutt sikkerhet gis her ved DNA-analyse. I løpet av årene oppstår de typiske hjerteproblemene da i voksen alder, som blir gradvis verre og må behandles uten å forbedre pasientens forventede levealder.
Komplikasjoner
I verste fall kan Naxos sykdom føre til pasientens død. Dette skjer vanligvis i form av plutselig hjertedød og kan redusere forventet levealder for den berørte personen. I nødstilfeller kan pasientens liv fremdeles reddes med en Defibrillator. I alvorlige tilfeller krever dette imidlertid transplantasjon av et hjerte slik at pasienten kan fortsette å overleve. Som regel lider pasienter av skalering av hud i hendene. Noen ganger opplever de også hjertebank og svimmelhet. Lider føler seg svake og generelt syke av denne sykdommen og lider også av nedsatt evne til å takle stresset. Sirkulasjonskollaps kan også forekomme med Naxos sykdom, noe som fører til tap av bevissthet. Videre fører Naxos sykdom til slutt til fullstendig hjertesvikt, som resulterer i pasientens død. Naxos sykdom behandles ved hjelp av medisiner. I alvorlige tilfeller, transplantasjon av hjertet kan være nødvendig. Komplikasjoner kan oppstå under selve operasjonen. Som regel reduseres forventet levealder for den berørte personen betydelig av Naxos sykdom.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis nyfødte spedbarn viser seg hode hår umiddelbart etter fødselen kan dette være det første tegn på en eksisterende uregelmessighet. Selv om det ikke er andre symptomer på dette stadiet, er ullhår karakteristiske for Naxos-sykdommen og må undersøkes nærmere av en lege. Hvis forstyrrelser i hjerteaktiviteten utvikler seg i den videre vekstprosessen, er det grunn til bekymring. Rask hjerterytme, hjerteinfarkt, unormal blod trykk eller sirkulasjonskollaps må presenteres for en lege så snart som mulig. Siden tilstand kan føre til plutselig hjertedød hvis den ikke behandles, bør du besøke legen ved de første abnormitetene. Søvnforstyrrelser, en uvanlig dag-natt-rytme, underskudd i konsentrasjon og oppmerksomhet, og rask tretthet bør undersøkes og behandles av lege. Hvis det er bevissthetstap, må en legevakt tilkalles. Tilskuere må ta førstehjelp målinger til legen kommer. Ellers kan den berørte personen dø for tidlig. Lav motstandskraft, indre rastløshet og en generell følelse av svakhet er ytterligere signaler om en eksisterende Helse svekkelse. De bør vurderes av en lege. I tilfelle av svimmelhet, ustabil gang og mangel på fysisk aktivitet, bør en lege konsulteres. Hvis det er familiemedlemmer som allerede er diagnostisert med Naxos sykdom, bør leger gjøres oppmerksom på dette i løpet av graviditet.
Behandling og terapi
De genetiske endringene forårsaket av Naxos sykdom kan ikke behandles. Det er bare mulig å behandle symptomene på hjerteproblemer. Her kan forskjellige medisiner vurderes først, noe som kan være nyttig. Avhengig av alvorlighetsgraden av hjerteproblemene, inkluderer disse for eksempel antiarytmika, betablokkere, diuretika or ACE-hemmere. Svært ofte en kardioverter Defibrillator brukes før fylte 35 år, noe som kan bidra til å lindre hjerteproblemer over lengre tid. Ofte er det imidlertid ikke mulig å unngå i Naxos sykdom hjertetransplantasjon også i en eldre alder for å holde pasienten i live så lenge som mulig. Det er ingen andre alternativer for behandling og terapi av Naxos sykdom så langt. Likevel, av ovennevnte målinger, menneskene som har denne genetiske sykdommen kan nå en ganske høy alder hvis de behandles i tide.
Prospekt og prognose
Naxos sykdom gir en relativt dårlig prognose. Pasienter får ofte plutselig hjertedød. Implantasjon av en pacemaker er den eneste måten å unngå alvorlige komplikasjoner. Gjennomsnittlig forventet levealder etter vellykket utført hjertetransplantasjon er for tiden ti år. I beste fall overlever pasienter med det donerte hjertet i opptil 30 år. De uttalt fysiske avvikene representerer også en psykologisk belastning. Berørte pasienter blir alltid påminnet om sykdommen av lesjoner og blødninger og blir ofte sosialt utstøtt. I tillegg er det fysiske klager som svimmelhet eller endringer i blod press. På lang sikt, en rettighet hjertesvikt utvikler seg, noe som er ledsaget av redusert ytelseskapasitet. I mange tilfeller er konsekvensen plutselig hjertedød, som ikke kan forhindres på lang sikt selv ved tiltakene nevnt ovenfor. Bruk av betablokkere, ACE-hemmere og andre narkotika er også forbundet med risiko som ytterligere forverrer prognosen, delvis fordi pasienter må ta disse legemidlene gjennom hele livet. Forventet levealder er sterkt redusert. Mange pasienter dør før fylte 50. Også på grunn av de mange medfølgende symptomene er prognosen i Naxos syndrom generelt ganske negativ.
Forebygging
Alle som er født med Naxos sykdom kan ikke gjøre noe med selve sykdommen gjennom forebygging. Det er bare mulig å motvirke de senere hjerteproblemer forårsaket av denne sykdommen ved passende forebygging. En annen form for forebygging mot Naxos sykdom er rettidig identifisering av de aktuelle risikogruppene gjennom passende screening av befolkningen på de stedene i verden der det er høy forekomst av arv av Naxos sykdom. På denne måten, ved å identifisere heterozygote bærere, kan vi forhindre spredning av denne arvelige sykdommen. I tilfelle Naxos sykdom er sannsynligheten for å føde et spedbarn som lider av denne sykdommen 25 prosent i dette tilfellet av autosomal recessiv arv med to mutasjonsbærere, mor og far. Ytterligere 25 prosent av disse barna vil være helt sunne, og igjen vil 50 prosent være fornyede mutasjonsbærere. Det er derfor veldig viktig, i familier der denne sykdommen allerede har oppstått, å avgjøre forebyggende om etterkommerne er mutasjonsbærere eller ikke, og deretter for å sikre at, hvis mulig, ikke blir født noen videre mutasjonsbærere til verden. Dette er den eneste måten å begrense denne arvelige sykdommen på.
Følge opp
I de fleste tilfeller er det bare svært få og vanligvis svært begrensede ettervernstiltak tilgjengelig for den berørte personen for Naxos sykdom, siden det er en arvelig sykdom som ikke kan behandles helt av en lege. Av denne grunn bør pasienten konsultere lege ved de første tegn på sykdommen for å forhindre at det oppstår ytterligere komplikasjoner. Hvis det er et ønske om å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre tilbakefall av Naxos sykdom hos etterkommerne. Med denne sykdommen er de fleste pasienter avhengige av å ta forskjellige medisiner. Her skal alltid en leges instruksjoner følges, og den berørte personen bør først konsultere en lege hvis det er spørsmål eller hvis noe er uklart. Likeledes bør det tas hensyn til riktig dosering og regelmessig inntak. Videre regelmessige kontroller og undersøkelser av Indre organer er nødvendige, der spesielt hjertet skal kontrolleres. I noen tilfeller kan Naxos sykdom redusere forventet levealder for den berørte personen, selv om det videre forløpet er avhengig av diagnosetidspunktet.
Her er hva du kan gjøre selv
Naxos sykdom behandles primært med medisiner og kirurgi. Lider kan selv ta noen tiltak for å støtte behandlingen og gjøre hverdagen med sykdommen enklere. Først av alt er kostholdstiltak nødvendig. De berørte må spise sunt kosthold og unngå matvarer som kan sette ekstra belastning på sirkulasjonssystem. Disse inkluderer salt og glutamat, for eksempel, men også mettet fettsyre. Spesielt krydret eller irriterende mat bør unngås. Koffein, alkohol og sigaretter bør også unngås. Hvilken kosthold gir mening i detalj bør diskuteres med en ernæringsfysiolog. Naxos sykdom kan også behandles ved å trene og unngå ekstrem fysisk stresset og utholdenhet sport. Andre selvhjelpstiltak fokuserer på å gå til regelmessige screening og følge legens retningslinjer. Pasienter som allerede har en pacemaker bør følge de vanlige tipsene og for eksempel holde avstand til elektroniske enheter. Kontaktidrett må også unngås. Etter hvert som Naxos-sykdommen blir mer alvorlig etter hvert som den utvikler seg, er det en permanent trussel om forverring i Helse. Terapi kan hjelpe berørte individer med å akseptere dette faktum og leve et fullt og lykkelig liv til tross for redusert forventet levealder.
