Nevrofibromatose er en arvelig sykdom som manifesterer seg i to former, type 1 og type 2. Type 2, der den berørte personen lider av godartede svulster i hjerne og symptomene de forårsaker - hørselsproblemer, lammelse i ansiktet nerverog balansere lidelser - er relativt sjelden. Nevrofibromatose er ikke herdbar, men den kan behandles godt nok til å forhindre mulige komplikasjoner.
Hva er nevrofibromatose type 2?
Nevrofibromatose type 2, som den vanligste typen 1, regnes som en medfødt og arvelig lidelse. Faktisk har det imidlertid blitt funnet at rundt 50% av de med sykdommen har en ny mutasjon, noe som betyr at det ikke er noen tilfeller av sykdommen i familien. Hovedtrekk ved sykdommen er godartet hjerne svulster som utvikler seg på begge sider av hørselen og vestibularen nerver og forårsake spesifikke symptomer. De typiske symptomene på nevrofibromatose type 2 er nedsatt eller nedsatt hørsel, tinnitus, balansere lidelser, lammelse av ansiktsmusklene og for tidlig grå stær. Denne formen for sykdommen er mye mindre vanlig enn nevrofibromatose type 1, også kjent som Recklinghausens sykdom. Forekomsten er 1: 35000, mens den av type 1 må sees på 1: 3500.
Årsaker
Årsaken til hver form for nevrofibromatose er mutasjoner i den tilsvarende nevrofibromatosen gen på kromosom 22. Dette gen antas å påvirke migrasjonsatferden og formen til visse celletyper, slik at det er stor sannsynlighet for at en defekt vil føre til svulstsykdom. Omtrent halvparten av de nye sakene er basert på spontan gen mutasjoner og er ikke arvelige. Ikke desto mindre anses neurofibromatose å være en arvelig sykdom. Som sådan arves sykdommen på en autosomal dominerende måte, som i forenklede termer betyr at arv er uavhengig av kjønn, men definitivt hvis en av foreldrene blir rammet.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med nevrofibromatose type 2 utvikle svulster i hjerne og ryggmarg. Pigmentforandringer som i NF type 1 er mulig i redusert forekomst. Karakteristisk for type 2 er svulster på nerver i kroppen. Disse stammer fra det beskyttende laget av nerveceller, Schwann-cellene. Hovedinfeksjonen er i hjerneområdet, hørselsnervene og i ryggraden. Avhengig av tumorstørrelse og lokalisering, oppstår forskjellige symptomer. Disse inkluderer oppfatningen av forstyrrende lyder og en generell nedgang i hørselsevnen. Pasienter kan ikke vedlikeholde sine balansere, ansiktsmusklene blir av og til påvirket av lammelse]] med en tendens til å kaste opp, orienteringsproblemer og hodepine. Spredningen til hørselsnervene er vanligvis symmetrisk. Medisin refererer til denne egenskapen som bilateral akustisk neurom. I de fleste tilfeller er denne progresjonen ikke tydelig før etter puberteten. En permanent ringing eller plystring (tinnitus) følger balanseproblemene. Endringer i øynene indikerer også nevrofibromatose type 2. En uklarhet i øyelinsen (ung grå stær) gjør visuell oppfatning av pasienter vanskelig og er et av de tidlige identifiserende trekk ved sentral nevrofibromatose. I tillegg vises isolerte svulster på hud som i NF type 1, men den typiske Lisch knute er fraværende i øyeområdet. Langsiktige symptomer inkluderer alvorlig hørselsnedsettelse for døvhet, manifestasjon av lammelse i ansiktet, svelgevansker og stemmeforstyrrelse på grunn av funksjonell dysfunksjon i stemmebåndene.
Diagnose og forløp
Symptomene på nevrofibromatose type 2 er uspesifikke, så den riktige diagnosen er vanskelig og kan være langvarig. Hvis symptomer og risikoer er tilstede som kan indikere tilstedeværelsen av sykdommen, spesielt hørselstap og balanseproblemer, må det utføres en grundig undersøkelse. Først, blod er tatt for å utføre en DNA-analyse. Blood analyse er allerede mulig i løpet av prenatal diagnostikk. Siden hovedtrekk ved nevrofibromatose type 2 er bilaterale godartede svulster i hørselsnervene og vestibulære nerver, må en bildebehandling inngås. Bare hvis svulstene kan påvises i dette, kan sykdommen diagnostiseres. Ytterligere klare kriterier er sykdommen til en eller begge foreldrene og påvisning av svulster og fibromer. Hvis nevrofibromatose type 2 er diagnostisert, må sykdomsutbredelsen bestemmes ved hjelp av EEG, hørselstest, bildebehandling av ryggraden og en psykologisk undersøkelse for å kunne starte optimal omsorg for pasienten. Det skilles mellom to kurs av nevrofibromatose: den første starten før fylte 20 år med rask svulstprogresjon, Wishart-fenotypen og den langsomme sykdomsutviklingen etter fylte 20 år. Sistnevnte er kjent som Feiling-Gardner-fenotypen.
Komplikasjoner
Selv om nevrofibromatose type 2 er en sjelden, arvelig sykdom, er det mer sannsynlig føre til forskjellige komplikasjoner avhengig av hvor svulstene befinner seg. Generelt øker antall svulster, om enn godartede, i løpet av sykdommen. Siden disse hovedsakelig er lokalisert i hjernen eller ryggmarg, de kan føre til nevrologiske underskudd på lang sikt. Imidlertid oppstår komplikasjonene vanligvis ikke før i voksen alder og kan ofte forhindres ved kirurgisk fjerning av svulstene. En av de vanligste komplikasjonene er dysfunksjonen til den åttende hjernenerven, som er ansvarlig for hørsel og balanse. Dette kan føre til hørselstap eller til og med døvhet. Dessuten, svimmelhet er vanlig. Andre hyppige komplikasjoner er ansiktsnerv lammelse, stemmesnor lammelse eller dysfagi. I tillegg, samordning forstyrrelser i bevegelse (ataksi), ganglidelser og hodepine kan forekomme. Hvis den ryggmarg er berørt, til og med paraplegi forekommer i ekstreme tilfeller. Okulære endringer blir også ofte observert, noe som kan føre til a grå stær (sky av linsen) allerede i ungdomsårene. De alvorligste komplikasjonene kan unngås ved kirurgisk fjerning av svulstene. Siden gjentakelser ofte utvikler seg, kan til og med kirurgi ikke alltid forhindre at det oppstår komplikasjoner. Videre er risikoen for godartede svulster transformert til ondartede svulster betydelig økt sammenlignet med befolkningen generelt.
Når bør du oppsøke lege?
En generell følelse av sykdom, ubehag eller begrensninger i ulike funksjonelle evner bør avklares av en lege. Hvis det er merkbare vektsvingninger, orienteringsproblemer eller lammelse, er det nødvendig med lege. Endringer i hud utseende, smerte eller hørselsbegrensninger bør undersøkes og behandles. Oppfatning av lyder som ikke blir hørt av andre mennesker er like bekymringsfull som døvhet. Hvis det er forstyrrelser i balansen, en økning i mindre ulykker eller fall, og ustabilitet i gangart er klager, bør du besøke legen. En sky av hornhinnen, optiske endringer i øynene, samt synsendringer er ytterligere tegn på en sykdom. Klager ved svelging eller tetthet i halsen bør undersøkes av lege. Endringer i stemmen, begrensninger i fonering eller en nektelse av å spise er indikasjoner på en Helse uregelmessighet, er et besøk til legen nødvendig. Hvis eksisterende klager øker etter hvert som sykdommen utvikler seg, er det nødvendig med lege. Hvis angst eller atferdsmessige abnormiteter utvikler seg, bør den berørte personen søke hjelp. Hvis humørsvingninger, tap av velvære eller livskvalitet, anbefales legebesøk.
Behandling og terapi
Årsaken til nevrofibromatose ligger i genene og kan ikke elimineres, og sykdommen anses derfor som uhelbredelig. Derfor er målet og innholdet i terapi kan bare være å ha en tidlig palliativ effekt på symptomene som oppstår. Pasienter bør søke råd fra flere samarbeidende spesialister for å kunne behandle alle symptomer. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, et team bestående av en allmennlege, som spesielt skal gripe inn på en koordinerende måte, en nevrolog eller nevrokirurg, og en øyelege er anbefalt. På noen universitetssykehus er det spesielle poliklinikker for pasienter med nevrofibromatose. Symptomrelaterte behandlinger, som f.eks øye kirurgi eller inngrep i ansiktsnervene, utføres der. En stor svulst kan fjernes kirurgisk, men ved å gjøre dette må risiko og bivirkninger avveies mot sjansene for suksess.
Utsikter og prognose
Nevrofibromatose type 2 anses å være uhelbredelig til dags dato. Årsaken til dette finnes i årsaken til Helse lidelse. Det er en mutasjon av mennesker genetikk som av juridiske årsaker ikke kan endres av leger og leger. I en medisinsk behandling, derfor alle målinger initiert av den behandlende legen fokus på å lindre de individuelt alvorlige symptomene. I de fleste tilfeller jobber ulike medisinske spesialister sammen for å sikre optimal pleie for pasienten. Sammen oppnår de betydelig lindring av uregelmessighetene og dermed en betydelig forbedring av den generelle livskvaliteten. Uten behandling kan det forventes en økning i symptomene. I tillegg økes den generelle risikoen for ulykker på grunn av forstyrrelser i hørselen, samt problemer med balanse. Risikoen for å utvikle en sekundær sykdom vil derfor være større enn ved kontinuerlig medisinsk behandling. Gjentatte kirurgiske inngrep skjer i løpet av livet. Målet med operasjonene er å fjerne de godartede svulstene før de forårsaker komplikasjoner eller forstyrrelser i bevegelse samt nerveaktivitet. Den berørte personen må derfor gjennomgå regelmessige kontroller gjennom hele livet for å kunne oppdage vekster så tidlig som mulig. Deres plassering og innvirkning vil bli bestemt og forebyggende tiltak vil bli iverksatt om nødvendig.
Forebygging
Arvelige sykdommer som nevrofibromatose type 2 kan ikke forebygges. Berørte personer som avstår fra å få egne barn, er et personlig forebyggende tiltak som må veies, men det anbefales av mange utøvere, selv om det ikke er en garanti på grunn av de nye mutasjonene. Berørte individer bør undersøkes minst en gang i året for å oppdage og behandle endringer i svulster, nye symptomer og forverring i tide.
Følge opp
Etter at behandling for nevrofibromatose type 2 er fullført, overvåking av symptomer er spesielt viktig. Spesielt etter kirurgiske inngrep, må den berørte pasienten ta det med ro. De hud må beskyttes mot videre stresset, og derfor bør det utvises forsiktighet i både personlig hygiene og klær for å unngå å utsette huden for ytterligere irritasjon. Spesielt milde kroppspleieprodukter og klær med lite irritasjon er viktig her. Spesielt mild shampoos og vaskevæsker med veldig hudvennlige pH-verdier er veldig skånsomme her. Klær laget av myke og pustende materialer gir også lettelse. Høy kvalitet bomull eller ull, som er behandlet veldig hudvennlig, hjelper den berørte personen for hans velvære. Spesielt oppmerksom personlig hygiene er også indikert. Foreldre til berørte barn bør sørge for regelmessig utskifting av sengetøy og holde bomiljøet veldig rent ved daglig rengjøring av gulv og overflater. Foreldre bør følge med på utviklingen av symptomer for å kunne ta det nødvendige målinger umiddelbart hvis det oppstår komplikasjoner. Siden nevrofibromatose type 2 ofte kan gå veldig alvorlig, er det fornuftig å involvere en terapeut. Han eller hun kan hjelpe foreldre med å takle stresset og etablere kontakt med støttegrupper.
Her er hva du kan gjøre selv
I tillegg til kirurgisk behandling finnes det selvhjelpsblogger og selvhjelpsportaler på Internett som gir mange forslag og tips om livet som lidende. En endring i kosthold til anti-angiogene matvarer støtter dannelsen av svulstforsyning fartøy som et forebyggende tiltak og hemmer ny tumorvekst. Moderne teknologi tillater tilpasning til individuelle behov. Talegjenkjenningsprogrammer og vibrasjonsforsterkere gir viktig hjelp for hørselshemmede. Enheter med store skjermer gjør det ofte mulig for synshemmede å lese bøker igjen i form av e-bøker. Learning et tegnspråk på et tidlig tidspunkt, i kombinasjon med passende tolketjenester via smarttelefon, muliggjør nesten barrierefri kommunikasjon med hørende. I tillegg er det rett til tolk ved offentlige kontorer, legeavtaler og i arbeidslivet. Her er imidlertid den berørte personen forpliktet til å søke om tolk for hver av disse sakene på kontoret, Helse forsikringsfond eller integreringskontoret. Når det gjelder spesielt markerte begrensninger, er det også muligheten for en assistansehund, men kostnadene for dette har imidlertid ennå ikke blitt dekket av helseforsikringskassene eller statlige institusjoner. sirkulasjonsforstyrrelser i form av polynevropati blir hjulpet til å stimulere sirkulasjon ved hjelp av sport og blod sirkulasjon-fremme salver. Også avkall på røyking og tettsittende klær gir en forbedring av symptomene.
