Symptomatisk for Karsch-Neugebauer syndrom er primært misdannelser i hender og føtter. Videre, ukontrollerbart øye tremor og alvorlig strabismus er typisk. Alle terapeutiske alternativer er primært basert på symptomene, og behandlingen begynner umiddelbart etter fødselen.
Hva er Karsch-Neugebauer syndrom?
Karsch-Neugebauer syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse. Det ble først beskrevet av en øyelege i 1936. Etter det var det en wiener ortoped som henviste til den igjen i 1962. Han observerte en familie i flere generasjoner og var i stand til å samle omfattende kunnskap. Navnene på de to ekspertene er J. Karsch og H. Neugebauer. Så de var ikke bare forskere, men også eponymer. Sykdommen er arvelig autosomal dominant. Dette betyr at selv en defekt gen er tilstrekkelig til å overføre Karsch-Neugebauer syndrom. Bærer av de syke gen kan være både far og mor. Det er ikke obligatorisk at også neste avkom får sykdommen. Ofte er det barnebarna eller oldebarna som arver Karsch-Neugebauer syndrom.
Årsaker
Ved befruktning, alle par av kromosomer fra foreldrene kombinerer og et enkelt sett med kromosomer blir et komplett sett. Ett lignende kromosom fra hver av mor og far blir et par. Hvis bare en av disse arvelige bærerne bærer Karsch-Neugebauer syndrom, blir det handikappede barnet født. Et lignende bilde er sett i Berndorfer syndrom. Sykdommen er også autosomal dominerende og er preget av deformasjoner i det øvre leppe og hender og føtter.
Symptomer, klager og tegn
Funksjonshemming kan sees allerede før den nyfødte første gråt. Ekstremitetsdefekter i form av spalter i hender og føtter eller finger kontrakturer er åpenbare. Fraværet av individ eller alle fingre kan også tenkes. Med økende alder blir øyesymptomer også synlige. Blant annet manifesteres de i nystagmus. Dette er ukontrollerbare, regelmessige tilbakevendende bevegelser i øynene. Musklene som er involvert her kan bare fikseres i begrenset grad eller ikke i det hele tatt, og øyebollet er i konstant og unormal bevegelse. På grunn av spaltene i hender og føtter er normal bruk av ekstremiteter ikke mulig. En delt hånd kan resultere i forskjellige funksjonsbegrensninger på grunn av fraværet av en eller flere fingre. Hvis midten finger mangler, er grep fortsatt mulig. På den annen side, hvis bare en finger er til stede, kan ikke hånden utføre noen funksjon. Når det gjelder kløft, er ekstremitetens funksjon også sterkt begrenset eller ubrukelig. Ikke bare mangler individuelle tær, men i de fleste tilfeller er de så smeltet sammen med foten at deres nærvær knapt merkes. Spedbarn som ikke har hjelpemidler og ikke får tidlig terapi kan ikke lære å gå. Stå blir også et problem for dem.
Diagnose og sykdomsforløp
Funnet av deformerte hender og føtter er klart umiddelbart etter fødselen. Spedbarnet er født med store funksjonshemninger. Det er ikke uvanlig at foreldre er uforberedte på dette. I noen tilfeller kan man allerede se misdannelsene i ultralyd. Da har foreldrene muligheten til å avslutte graviditet. Dette er en vanskelig beslutning, og de berørte må følges av empatiske eksperter. Karsch-Neugebauer syndrom viser ikke bare deformasjoner av hender og føtter. Ofte blir øynene påvirket også. Musklene deres er da ikke inne balansere med hverandre. Lider kan da ikke fikse seg normalt og er sterkt svekket. Symptomet kan reduseres med hjelpemidler slik som spesiell briller og / eller øyelapper. I nystangisme blir handikappet synlig gjennom konstant ukontrollerbar blinking.
Komplikasjoner
Som et resultat av Karsch-Neugebauer syndrom lider berørte individer primært av alvorlige misdannelser i hele kroppen. I de fleste tilfeller er det imidlertid hovedsakelig føttene og hendene som er påvirket av disse misdannelsene, noe som resulterer i betydelige begrensninger i pasientens daglige liv. Som regel diagnostiseres syndromet umiddelbart etter fødselen, slik at behandlingen også kan startes direkte. Det er ikke uvanlig at de berørte har en såkalt delt hånd. Med dette kan forskjellige bevegelser fra hverdagen ikke lenger utføres ordentlig, slik at hånden blir helt ubrukelig. På samme måte kan tær eller fingre mangle. På grunn av misdannelsene lider spesielt barn av erting og mobbing, noe som kan føre til psykologiske klager. Likeledes er barnets utvikling sterkt begrenset og forsinket av disse symptomene. Hvis Karsch-Neugebauer syndrom diagnostiseres før fødselen, kan de berørte vurdere å avslutte graviditet for tidlig. Dette fører ikke sjelden til psykisk nød for foreldrene, som kan kreve behandling. Symptomene kan begrenses etter fødselen ved hjelp av kirurgiske inngrep og terapier. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke av Karsch-Neugebauer syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
En gravid kvinne bør delta i alle kontroller i løpet av graviditet. Imaging tester viser ofte visuelle endringer som de som er sett i Karsch-Neugebauer syndrom i løpet av de første ukene av svangerskapet. Hvis foreldrene ønsker å avslutte svangerskapet på grunn av diagnosen, er det nødvendig med deltakelse i ytterligere kontroller og rådgivning. Hvis sykdommen ikke blir lagt merke til i løpet av graviditeten, eller hvis foreldrene bestemmer seg for abort av barnet, er deformasjoner og misdannelser hos det nyfødte synlig på hele kroppen senest umiddelbart etter fødselen. Ved fødsel på innleggelse tar fødselsleger og barneleger over de ytterligere nødvendige trinnene. Hvis hjemmefødsel finner sted uten jordmor, er det nødvendig å besøke legen umiddelbart etter fødselen. Det er imidlertid tilrådelig å kontakte en akuttlege slik at medisinsk behandling for mor og barn kan gis så raskt som mulig. Karsch-Neugebauer syndrom er preget av så alvorlige visuelle særegenheter at hender, føtter eller hele skjelettsystemet påvirkes. Ofte indikerer øynene til det nyfødte allerede tilstedeværelsen av en alvorlig sykdom. Et besøk til legen er nødvendig umiddelbart slik at en optimal terapi kan igangsettes. I tillegg trenger foreldrene i mange tilfeller psykologisk behandling. Derfor, hvis det er emosjonelle eller mentale problemer hos moren til barnet, er det nødvendig med en lege.
Behandling og terapi
Behandling av Karsch-Neugebauer syndrom består hovedsakelig av å lindre symptomene. Derfor, fysioterapi startes også umiddelbart etter fødselen. Kontrakturer er således forhindret og normale blod flyt til armer og ben fremmes. Barn lærer at selv om de mangler en eller flere fingre, kan de holde gjenstander i hendene. Besøk hos ortopeder er viktig og bør også finne sted i de første ukene av livet. Sammen med foreldrene vil han foreskrive hjelpemidler som vil gjøre det mulig for barnet å bruke føttene. Senere kan den berørte personen også få håndproteser. Avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsen, er det også mulig at fingre eller tær blir kirurgisk bygget opp. Begrenset syn kan også forbedres i noen tilfeller ved kirurgi i øyemuskelen. Alle inngrep tar hensyn til hvor alvorlig Karsch-Neugebauer syndrom er. Dermed er det ingen universal terapi.
Utsikter og prognose
Prognosen for Karsch-Neugebauer syndrom er ugunstig. Sykdommen kan ikke kureres under dagens forhold til tross for avanserte medisinske alternativer. Årsaken til syndromet er en genetisk defekt. Imidlertid forbyr lovbestemmelser forskere og forskere fra å endre mennesker genetikk. Derfor fokuserer leger på å behandle pasientens symptomer. Siden sykdommen er forbundet med alvorlige misdannelser i skjelettsystemet, brukes kirurgiske prosedyrer for å forbedre bevegelsesområdet. I tillegg er det terapeutiske tilnærminger som inkluderer å styrke visjonen. Målet med behandlingen er ikke utvinning, men optimalisering av livskvaliteten. Det er ikke alltid mulig å bringe visjonen i tråd med en sunn persons. I tillegg er det å forvente optiske flekker til tross for inngrepene. Fysioterapeutiske øvelser foreskrives og brukes umiddelbart etter fødselen. Jo mer alvorlige misdannelsene er og jo senere fysioterapeutisk behandling finner sted, desto mindre gunstig er sykdommens videre forløp. På grunn av den optiske synligheten så vel som Helse restriksjoner, sekundære sykdommer kan forekomme. Kirurgiske inngrep er også forbundet med risiko. De som er rammet blir utsatt for emosjonelle stresset, som i noen tilfeller fører til ytterligere psykisk sykdom. Pasientens overordnede Helse status må tas i betraktning når man lager en prognose.
Forebygging
Forebyggende målinger er ikke tilgjengelig. Hvis denne sykdommen oppstår i familien, bør alle gjennomgå en grundig undersøkelse. Dette gjelder spesielt for familiemedlemmer som er i fertil alder. Det anbefales også at sykdommen rapporteres. Dette kan allerede gjøres i fødeklinikken. Det videre løpet av sykdommen blir da nøyaktig dokumentert. Det er altså mer sannsynlig at forskere vil forske videre på arvelig sykdom. Først da kan de komme til bunns av alle årsakene og samtidig utvikle enda bedre behandlingsalternativer.
Følge opp
I de fleste tilfeller har de som er rammet av Karsch-Neugebauer syndrom ingen spesielle muligheter for ettervern. Her er de først og fremst avhengig av tidlig og også rask diagnose av sykdommen slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner. En tidlig diagnose har alltid en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet, slik at en lege bør konsulteres ved de første tegn og symptomer. De fleste av dem som er rammet av Karsch-Neugebauer syndrom er avhengige av målinger of fysioterapi og fysioterapi for å lindre symptomene riktig og permanent. Samtidig kan mange av øvelsene fra disse terapiene også utføres hjemme hos pasienten, noe som sertifiserer behandlingen. I mange tilfeller er kirurgiske prosedyrer også nødvendige for å lindre symptomene på Karsch-Neugebauer syndrom. I dette tilfellet bør barnet uansett hvile og ta det med ro etter operasjonen. Det videre forløpet avhenger veldig av sykdommens alvorlighetsgrad, slik at ingen generell forutsigelse kan gjøres. Imidlertid, i tilfelle et ønske om å få barn, bør en genetisk undersøkelse og rådgivning alltid finne sted for å forhindre gjentakelse av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Selvhjelpsmuligheter er sterkt begrenset for de som er rammet av Karsch-Neugebauer syndrom. Pasienter og familiemedlemmer er avhengige av medisinsk behandling for å lindre eventuelle symptomer som oppstår. Siden de fleste symptomene på syndromet kan lindres av fysioterapiøvelser, kan disse øvelsene også utføres i pasientens eget hjem. Ofte er barnet mer komfortabelt å utføre disse øvelsene i trygge omgivelser. Regelmessig besøk til ortoped anbefales for å løse eventuelle komplikasjoner eller nye symptomer umiddelbart. Det er foreldrenes ansvar å følge barnet til regelmessige undersøkelser. Klager i øynene kan vanligvis bare løses ved kirurgisk inngrep. Siden syndromet ofte ledsages av psykologiske klager, er diskusjoner med pårørende svært nyttige. Det er også ekstremt viktig at barnet er fullstendig informert om sykdommen, slik at ingen spørsmål forblir ubesvarte. I Karsch-Neugebauer syndrom kan kontakt med andre pasienter ha en like positiv effekt på sykdomsforløpet, da dette ofte fører til utveksling av informasjon.
