Dejerine-Sottas sykdom: Årsaker, symptomer og behandling

Dejerine-Sottas sykdom er en arvelig lidelse som påvirker de perifere nervene. Dejerine-Sottas sykdom tilhører gruppen av arvelige sensoriske og motoriske nevropatier. Leger omtaler ofte lidelsen som HMSN type 3. Hva er Dejerine-Sottas sykdom? Dejerine-Sottas sykdom er også kjent av synonymene hypertrofisk nevropati i barndommen og Charcot-Marie-Tooth sykdom type 3. Dejerine-Sottas ... Dejerine-Sottas sykdom: Årsaker, symptomer og behandling

Partington syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Partington syndrom er en medfødt lidelse som manifesterer seg i spesifikke ledende symptomer. For eksempel er Partington syndrom assosiert med mental retardasjon, dystoniske bevegelser i hendene og dysartri. Intellektuelle evner er bare lett til moderat svekket i Partington syndrom. Partington syndrom representerer en x-koblet arvelig lidelse. Hva er Partington syndrom? Partington syndrom er ekstremt sjelden. … Partington syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Nevrofibromatose Type 1: Årsaker, symptomer og behandling

Neurofibromatosis type 1 er en genetisk lidelse som misdannelser i sentralnervesystemet og huden er karakteristiske for. Med omtrent en av 3000 nyfødte er nevrofibromatose type 1 en av de vanligste genetiske lidelsene. Hva er nevrofibromatose type 1? Neurofibromatosis type 1 (også kjent som Recklinghausens sykdom) er en genetisk fakomatose med misdannelser ... Nevrofibromatose Type 1: Årsaker, symptomer og behandling

Karsch-Neugebauer syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Symptomatisk for Karsch-Neugebauer syndrom er først og fremst deformiteter i hender og føtter. Videre er ukontrollabel øyetrikking og alvorlig strabismus typiske. Alle terapeutiske alternativer er først og fremst basert på symptomene og behandlingen starter umiddelbart etter fødselen. Hva er Karsch-Neugebauer syndrom? Karsch-Neugebauer syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse. Det ble først beskrevet av en øyelege ... Karsch-Neugebauer syndrom: årsaker, symptomer og behandling