Nevrofibromatose type 1 er en genetisk lidelse som misdannelser i sentralen nervesystemet og hud er karakteristiske. Med omtrent en av 3000 nyfødte, nevrofibromatose type 1 er en av de vanligste genetiske lidelsene.
Hva er nevrofibromatose type 1?
Nevrofibromatose type 1 (også kjent som Recklinghausens sykdom) er en genetisk phakomatosis med misdannelser i hud og sentralt nervesystemet. Nevrofibromatose manifesteres av pigmentforstyrrelser som dukker opp så tidlig som i barndommen, for eksempel flekker av kaffe-brun farging (café-au-lait-flekker eller latte-flekker) og aksillære og inguinal lentigines (fregne-lignende pigmentering i aksillære og inguinal regioner). Et annet ledende symptom på nevrofibromatose type 1 er nevrofibromer som finnes over hele kroppen til den berørte personen. Nevrofibromer er godartede (godartede) svulster som i de fleste tilfeller forekommer i barndom og kan føre til smerte og nevrologiske underskudd som parestesier når Indre organer, Spesielt ryggmarg nerver og hjerne, er berørt i tillegg til hud. I tillegg, ved nevrofibromatose av denne typen, er beinabnormaliteter som skoliose (spinal krumning), iris amartomer (Lisch-knuter på iris og det fremre øyet), og læring og konsentrasjon underskudd er mulige symptomer.
Årsaker
Nevrofibromatose type 1 skyldes mutasjon gen endringer, og i Recklinghausens sykdom er det en mutasjon av det såkalte NF-1-genet (neurofibromatosis 1-genet) på det 17. kromosomet, noe som fører til ukontrollert celleproliferasjon (celleproliferasjon og vekst). I dette tilfellet overføres mutasjonen som er ansvarlig for manifestasjonen av sykdommen enten fra en forelder til barnet via autosomal dominerende arv eller utvikler seg som et resultat av nye mutasjoner som spontane endringer i genomet til den berørte personen (i omtrent 50 prosent av saker). Det er foreløpig ikke kjent hvilke faktorer som utløser disse mutative prosessene. Det mistenkes at størrelsen på det berørte kromosomet, som øker sannsynligheten for mutasjoner, spiller en avgjørende rolle.
Symptomer, klager og tegn
Nevrofibromatose type 1 er primært preget av forskjellig uttrykt, vanligvis godartet hudforandringer. Disse inkluderer overdreven pigmentering av huden, som allerede kan forekomme hos babyer og nyfødte. Formen deres er ofte oval, mens fargen påminner om latte. Derfor er disse også kjent i medisin som café-au-lait flekker. Fregne-lignende flekker vises av og til i armhulen, lysken eller til og med i munnen slimhinne. I avanserte stadier av sykdommen, godartede knuter vokse på hudoverflaten, noen ganger med en betydelig størrelse på flere centimeter, fra de var ti år. Disse nevrofibromer vises også spontant under graviditet. Som regel er svulstene og hudforandringer ikke forårsake noe smerte eller annet ubehag. Berørte personer kan derfor forvente et sunt og smertefritt liv bortsett fra den estetiske svekkelsen. Veksten av nevrofibromer er ikke begrenset til hudoverflaten. Deres dannelse er også mulig på iris eller i kroppen. Godartede svulster på synsnerven hindre syn (opticuzsgliomas). På samme måte, nervefiber svulster og beinkurver (skoliose) belast deretter ytelseskapasiteten. Learning problemer og tap av konsentrasjon er resultatet. I ekstreme tilfeller forårsaker veksten også epileptiske anfall. I mildere former kan synsforstyrrelser, tegn på lammelse eller en generell tendens til ufølsomhet observeres. Svært sjelden utvikler nevrofibromer av type 1 seg videre til ondartede svulster og forårsaker følgelig pasienter smerte avhengig av lokalisering.
Diagnose og forløp
Nevrofibromatose type 1 diagnostiseres på grunnlag av symptomer som er karakteristiske for sykdommen, for eksempel café-au-lait flekker, nevrofibromer, flere lentigines, Lisch knuter. DNA-analyse kan oppdage den underliggende mutasjonen på kromosom 17 (NF-1 gen). Familieklynging av sykdommen kan også indikere nevrofibromatose. Hvis den spesifikke mutasjonen som er tilstede i familien er kjent, kan den oppdages prenatalt av kororisk villus-prøvetaking or fostervannsprøve.Bildeteknikker som Røntgen (skoliose) Eller elektroencefalografi (forringelse av hjerne) brukes til å bestemme involvering av Indre organer. Selv om kursene kan variere sterkt selv i familier, har nevrofibromatose et mildt forløp i de fleste tilfeller (ca. 60 prosent). Hvis ubehandlet, kan nevrofibromatose føre til markerte svekkelser som svulster i synsnerven or hjerne.
Komplikasjoner
Hvorvidt nevrofibromatose type 1 resulterer i komplikasjoner, varierer veldig. For eksempel tar noen tilfeller av sykdommen mildt, mens alvorlige følgevirkninger er mulige hos andre som er rammet. Av denne grunn er regelmessige kontroller ekstremt viktige fordi de lar legen oppdage eventuelle effekter som krever behandling på et tidlig stadium. Blant de vanligste følgene av nevrofibromatose type 1 er de såkalte partielle ytelsesforstyrrelsene. I dette tilfellet barn som faktisk har normal intelligensopplevelse læring vanskeligheter. Omtrent halvparten av alle barn med sykdommen er rammet av læringsproblemer. Det er ikke uvanlig at atferdsforstyrrelser, oppmerksomhetssvikt eller hyperaktivitet oppstår parallelt. Læringsvanskene forverres imidlertid ikke. Støtte til de berørte barna skal skje allerede før de begynner på skolen. En annen konsekvens av nevrofibromatose type 1 er utseendet på nevrofibromer under huden. Hos noen pasienter dukker de allerede opp i barndom, i andre ikke før puberteten. Nevrofibromer som allerede er tilstede kan vokse i puberteten. Avhengig av hvilken del av kroppen veksten vises, er nevrologiske lidelser eller smerter mulig. Også krøller i ryggraden eller skoliose er vanlig blant pasienter med nevrofibromatose. De forekommer oftere ved nevrofibromatose enn hos friske mennesker. Hjernetumorer eller svulster i synsnerven slik som optikk hjernesvulst regnes som alvorlige komplikasjoner. I tillegg kan epileptiske anfall tenkes.
Når bør du oppsøke lege?
Foreldre som merker det typiske hudforandringer i deres barn bør umiddelbart konsultere barnelege. Senest når det dannes vekster eller knuter på huden, er det nødvendig med lege. Legen kan diagnostisere nevrofibromatose type 1 og starte behandlingen umiddelbart. Hvis den hudlesjoner blir smittet, vil barnet trenge legehjelp samme dag. Hvis feber og andre tilhørende symptomer er lagt til, er det nødvendig med en døgnundersøkelse på sykehuset. I tillegg til familielegen eller barnelege, kan nevrofibromatose type 1 sees av en hudlege, nevrolog, nevrokirurg eller annen internist. Den faktiske terapi foregår vanligvis i en spesialisert klinikk for hudsykdommer. For å sikre optimal pleie kan tverrfaglig konsultasjon være nyttig. Siden sykdommen også kan være en betydelig belastning for foreldrene, er terapeutisk rådgivning alltid nyttig også. Etter avsluttet behandling må barnet undersøkes av en lege minst en gang i året. Legen kan avklare om nye svulster har utviklet seg og undersøke Indre organer samt øynene og ørene for ytterligere skade.
Behandling og terapi
Fordi den underliggende årsaken til nevrofibromatose type 1 er genetisk eller mutasjonell, kan den ikke behandles kausalt. Følgelig terapeutisk målinger er rettet mot å redusere de spesifikke presenterende symptomene og forhindre potensielle sekundære symptomer. Nevrofibromer som forårsaker at den berørte personen deaktiverer smerte og / eller har en risiko for degenerasjon, fjernes vanligvis ved (mikro) kirurgi. Svulstene kan fjernes med en skalpell, laser eller elektrokauteri. Mens nevrofibromer plassert over hudnivået er skåret ut med en skalpell, kan kutane svulster eller svulster plassert på hudnivå fjernes med en laser eller ved elektrokauteri. Sistnevnte muliggjør samtidig en akselerasjon av hemostase på grunn av effekten av varme, som er en avgjørende fordel, spesielt når det gjelder nevrofibromer som er rike på blod fartøyI prinsippet bør imidlertid en omfattende risiko-nytte-analyse finne sted i alle tilfeller før operasjonen, siden kirurgisk inngrep kan føre til lammelse på grunn av tap av funksjon av proksimalt nerver. I tillegg svulster i sentralen nervesystemet kan være ugunstig lokalisert, slik at sunne vevsstrukturer også kan bli skadet av kirurgisk inngrep. På samme måte radioterapeutisk målinger for degenererte svulster bør vurderes nøye på grunn av den økte risikoen for ytterligere degenerasjon. Sist men ikke minst, ekstra eksisterende symptomer på nevrofibromatose type 1 slik som epilepsi (karbamazepin, klonazepam), fattige konsentrasjon (diett endrer konsentrasjonsøvelser) eller skoliose (fysioterapi, korsett, kirurgi) må behandles.
Utsikter og prognose
Mennesker som har nevrofibromatose type 1 lider av en uhelbredelig sykdom. En genetisk defekt er identifisert som årsaken til Helse uorden. Som inngrep og endringer i menneskelig genetikk er ikke tillatt på grunn av lovbestemmelser, kan ingen kur finne sted. Dette representerer en betydelig belastning for den berørte personen så vel som hans eller hennes pårørende. Leger konsentrerer medisinsk behandling på å lindre eksisterende og individuelt alvorlige symptomer. I tillegg er et mål med behandlingen å kontrollere sykdommens fremgang. Takket være medisinske fremskritt er det i dag forskjellige behandlingsmetoder som føre til en betydelig lindring av symptomene. Vanlig medisinsk overvåking brukes også for å forhindre komplikasjoner. I mange tilfeller er det mulig å forvente sensoriske svikt og motoriske forstyrrelser. Hvis det ikke søkes medisinsk behandling, øker risikoen for alvorlige følgevirkninger. I tillegg er den generelle livskvaliteten betydelig svekket. I mange tilfeller krever de berørte intensiv daglig pleie, da det ikke er mulig for dem å takle hverdagen alene. Pasienter må vanligvis gjennomgå gjentatte kirurgiske inngrep i løpet av livet. I disse skal vevsvekst fjernes slik at underskudd kan reduseres eller regresjon av eksisterende symptomer kan oppstå.
Forebygging
Fordi nevrofibromatose type 1 er en genetisk eller mutasjonell sykdom, kan den ikke forhindres direkte. Imidlertid bør regelmessige kontroller utføres for å forhindre komplikasjoner slik at terapeutisk målinger kan startes i tide, spesielt i nærvær av nevrofibromer som kan degenerere til lymfomer eller nevrofibrosarkomer.
Følge opp
I de fleste tilfeller av nevrofibromatose type 1 har den berørte personen svært få og også svært begrensede tiltak og muligheter for etterbehandling. Av denne grunn må den berørte personen oppsøke lege veldig tidlig i denne sykdommen for å unngå andre komplikasjoner eller klager. Som regel er ikke selvhelbredelse mulig. På grunn av sykdommens genetiske natur er det heller ingen fullstendig kur. Derfor, hvis den berørte personen ønsker å få barn, bør han eller hun i alle fall gjennomgå genetisk testing og rådgivning for å forhindre gjentagelse av nevrofibromatose type 1 hos barna. Under behandlingen er den berørte personen vanligvis avhengig av hjelpen og også støtte fra sin egen familie. Det er ikke uvanlig at psykologisk støtte også er nødvendig for å forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. I mange tilfeller trenger barn med nevrofibromatose type 1 også intensiv støtte på skolen for å forhindre komplikasjoner i voksen alder. Likeledes målinger av fysioterapi og fysioterapi er veldig viktig, selv om mange av øvelsene fra disse terapiene også kan utføres hjemme.
Dette er hva du kan gjøre selv
De pigmentforandringene som ofte oppstår i forbindelse med nevrofibromatose type 1 kan behandles kosmetisk av pasienten selv, for eksempel med passende kremer. Områder i kroppen som er utsatt for pigmentendringene, bør absolutt unngås fra sterkt sollys. De mentale funksjonsnedsettelsene som noen ganger følger med neurofibromatose type 1 (f.eks. Delvis ytelsesforstyrrelser, atferdsproblemer eller motoriske svekkelser) kan behandles med passende behandling - etter veiledning en terapeut, også uavhengig. Selvhjelpsgrupper er den viktigste søylen i tillegg til konvensjonell medisinsk behandling. Selvhjelpsgrupper tilbyr pasienter et bredt spekter av tjenester, som å arrangere terapier, gi informasjon om sykdomsforløpet og dets behandlingsformer, og tilby råd og støtte, for eksempel i tilfelle en genetisk undersøkelse av en foster under graviditet. Det er selvhjelpsgrupper i alle føderale stater. Nevrofibromatose type 1 utvikler seg forskjellig hos hver pasient; å leve med usikkerhet - når vil nevrofibromatose type 1 bryte ut, hva som vil skje da - er dermed uunngåelig en del av pasientens liv. Det anbefales, muligens med støtte fra en passende terapeut, å finne veier ut av denne utilfredsstillende situasjonen for å kunne integrere usikkerheten i hverdagen.
