Anal atresia er en misdannelse av mennesket rektum. I dette tilfellet åpningen av anus mangler eller er ikke opprettet riktig.
Hva er anal atresia?
Anal atresia er navnet på en misdannelse hos mennesket rektum. I dette tilfellet åpningen av anus mangler eller er ikke opprettet riktig. Leger kaller også en anal atresi en anorektal misdannelse. Dette refererer til en misdannelse av rektum som har eksistert siden fødselen. Perforeringen av den anale fossa i endetarmen mangler. Dette skjer normalt i en embryo i en lengde på 3.5 centimeter. Omtrent 0.2 til 0.33 prosent av alle nyfødte er berørt av analatresi. I Tyskland blir anorektal misdannelse sett hos 130 til 150 babyer hvert år. I de fleste tilfeller blir anal atresi diagnostisert kort tid etter fødselen. Hos mannlige barn forekommer rektal misdannelse oftere enn hos jenter.
Årsaker
I tilfelle av anal atresi, dannes ikke endetarmen i den delen av kroppen som er beregnet for det. Dermed en blind ende av tarmen eller en overgang til en fistel kan forekomme. Sistnevnte åpner seg i urinen blære, urinrør eller kvinnelig skjede. Likeledes avansement ved bekkenbunn er mulig. Hva som forårsaker analatresi har ennå ikke blitt funnet ut. Primært mistenkes genetiske faktorer som utløsere. For eksempel er risikoen for analatresi hos søsken til barn som allerede lider av misdannelsen 1: 100 for de mildere formene. For de andre skjemaene er sannsynligheten satt til 1: 3000 til 1: 5000. Ifølge studier viser to tredjedeler av alle barn som er rammet av analatresi ytterligere anomalier. Femten prosent av alle pasienter lider også av genetiske defekter. Disse inkluderer spesielt Down syndrom, Pätau syndrom og Edwards syndrom.
Symptomer, klager og tegn
Anal atresia kan deles inn i flere former. Dermed opplever de fleste berørte individer forskjellige fistel formasjoner. Gutter lider ofte av anal atresi med rectorurethral fistel. I motsetning til dette har jenter vanligvis en rektovestibulær fistel, som oppstår mellom skjedehallen og endetarmen. Andre fistelformer hos gutter inkluderer anouktan, anopenil, anoskrotal, rectovesical, rectoprostatic og rectoperineal fistel. Hos kvinner forekommer fremdeles anokutane fistler og ektoparinale og rektovaginale fistler. Noen ganger er klassifiseringen av analatresi også basert på høyden på misdannelsen. Det skilles mellom høye, dype og mellomliggende former. Jo høyere nivå av anal atresi, jo større er risikoen for ytterligere misdannelser andre steder i kroppen. Et fremtredende trekk ved analatresi er fraværet av analåpningen ved anus. Noen ganger er fistler også merkbare etter fødselen. I noen tilfeller er det evakuering av avføring eller luft gjennom den kvinnelige skjeden eller urinrør. Et merkbart symptom kan også være en utspent mage. Ytterligere misdannelser er sett hos 50 til 60 prosent av alle barn med sykdommen. Urinregionen er spesielt berørt. I tillegg misdannelser i mage-tarmkanalen, ryggraden eller hjerte ofte forekommer.
Diagnose og forløp
Det er ikke mulig å pålitelig oppdage analatresi før fødselen som en del av prenatal diagnostikk. Det eneste alternativet er å diagnostisere samtidig misdannelser. Selv ved hjelp av en ultralyd undersøkelse, er anal atresi vanskelig å oppdage. I de fleste tilfeller blir anorektal misdannelse lagt merke til fraværet av anus eller fordi avføringen kommer ut på et sted som ikke er ment for den. Etter det første funnet, en perinaeal ultralyd undersøkelse utføres. På denne måten kan avstanden mellom det anuserte anusstedet og den rektale blindposen bestemmes. Hvis anal atresi oppdages tidlig, kan det behandles godt i de fleste tilfeller. Sosial kontinuitet kan også oppnås med nøye oppfølging. I ungdomsalderen er berørte individer vanligvis i en mye bedre posisjon til å håndtere sosial kontinuitet.
Komplikasjoner
En ganske sjelden embryonal misdannelse er anal atresi. I dette symptomet kan enten endetarmen og anus være misdannet eller ikke dannet. Til dags dato er det ingen eksakte årsaker til utviklingen av anal atresi innen embryonal utvikling. Misdannelsen påvirker gutter mer enn jenter og viser ytterligere variable fisteldannelser. Berørte spedbarn viser noen ganger andre genetiske anomalier, for eksempel Down syndrom. Omfattende komplikasjoner vil følge barnet gjennom hele livet. Spedbarn med anal atresi undersøkes i detalj umiddelbart etter fødselen. Alvorlighetsgraden av symptomet og andre medfølgende misdannelser blir diagnostisert. Medisinsk målinger blir først initiert etter at funnene er registrert. Kirurgisk korreksjon av anal atresi utføres i løpet av de første ni månedene av livet. I tilfelle en alvorlig form for misdannelse, plasseres et kunstig tarmutløp så vel som selve anusen først og kobles sammen litt senere. I det enkleste tilfellet kan fullstendig korreksjon utføres umiddelbart. Den kirurgiske prosedyren muliggjør relativ kontinuitet. De berørte barna kan ofte bare lære å kontrollere dette bedre i ungdomsårene. I hvilken grad kontinent kan gjenopprettes helt eller delvis, avhenger av graden av misdannelse. I noen tilfeller lider pasienter av psykisk og fysisk sekundær skade. De krever en livslang terapi plan og regelmessige kontroller.
Behandling og terapi
Behandling av analatresi må alltid utføres kirurgisk. Det er forskjeller i terapi når en fistel er tilstede. Hvis en fistel eksisterer, spiller høyden på misdannelsen så vel som dens posisjon en avgjørende rolle. I tillegg er det viktig å avklare om det er nødvendig å opprette et kunstig tarmuttak før den korrigerende intervensjonen. En fistel kan først utvides i retning av perineum med en metallstang uten problemer. Hvis det ikke er utvidelse av tarmen, er det ikke behov for et kunstig tarmuttak. Det er nødvendig hvis avføringen slipper ut gjennom urinen eller fra skjeden. Hvis det ikke er noen fistel og avstanden mellom hud og endetarmen er mindre enn en centimeter, kirurgisk korreksjon av anal atresi finner sted uten kolostomi. Hvis avstanden er lengre, er det første trinnet å opprette et kunstig tarmuttak. Under operasjonen, kalt posterior saggital ano-rectoplasty (PSARP), løsner kirurgen stubben i endetarmen som ikke åpner i den ytre retningen, og lukker om nødvendig en eksisterende fistel. Da finner åpningen av stubben i tarmen sted. Ved sutur skaper kirurgen også en anus på utsiden. En kunstig anus blir senere lukket igjen slik at tarmens kontinuitet kan gjenopprettes. Som en del av oppfølgingsbehandlingen må barnets foreldre regelmessig strekke den nyopprettede anusen i ett år ved hjelp av en metallstang.
Utsikter og prognose
Takket være moderne kirurgiske metoder er anal atresi vanligvis lett å korrigere, så lenge de utføres i tide. I denne forbindelse etterlater den nødvendige operasjonen vanligvis lite skade, selv om omfanget av påfølgende komplikasjoner bestemmes av formen av analatresi. For eksempel ofte eksisterende fistler mellom tarmkanalen og Indre organer eller utsiden av kroppen er også avgjørende for operasjonen. Et kunstig tarmuttak eller en korreksjon av tarmutløpet ved bruk av eksisterende vev, resulterer vanligvis i en funksjonell tarm. Hvis ernærings- og tarmpleie målinger blir fulgt, forekomsten av komplikasjoner - spesielt inkontinens og forstoppelse - kan reduseres eller forhindres. Hvis bekkenbunn muskel- og tarmtrening praktiseres, prognosen for fekal inkontinens er bra generelt. Omfanget av agenese (fravær) av andre kroppsdeler i nedre koffert bestemmer ofte den langsiktige prognosen. Manglende eller misdannede deler av ryggraden forekommer hos omtrent halvparten av alle som er rammet av analatresi. Den langsiktige prognosen bestemmes av den resulterende lidelsen og de fysiske begrensningene. Fordi denne formen for misdannelse nesten alltid forekommer som et symptom på en sykdom - vanligvis et syndrom - må symptomene på den bestemte sykdommen også vurderes for prognose.
Forebygging
Fordi årsakene til analatresi er ukjente og det er en medfødt misdannelse, er det ingen effektiv forebygging målinger.
Oppfølgingsbehandling
Anal atresia blir vanligvis behandlet kirurgisk. Dette forhindrer vanligvis at de typiske symptomene oppstår igjen. Bare umiddelbart etter en operasjon må pasientene presentere en lege flere ganger. Legen overvåker helbredelsesprosessen. Medisiner administreres også. Langvarig etterbehandling er ikke nødvendig i tilfelle en positiv kirurgisk inngrep. Anal resia kan ikke forhindres på forhånd. Det er medfødt og diagnostiseres vanligvis hos små barn. EN fysisk undersøkelse er tilstrekkelig til å oppdage det. An røntgen og MR bestilles periodisk. Oppfølgingsbehandling kan være nødvendig, spesielt i puberteten, med hensyn til det psykologiske tilstand av de berørte, for å redusere psykologisk lidelse. Dette er til tross for omfattende kontinuitet, beskriver pasienter små flekker i undertøyet. Psykoterapi kan være med på å lære hvordan man skal takle dette i hverdagen. Hvis det kirurgiske resultatet ikke er tilfredsstillende, kan en annen kirurgisk inngrep være vellykket. Imidlertid dette terapi avhenger alltid av den spesifikke situasjonen. Berørte personer kan også implementere noen aspekter selv som reduserer komplikasjonene av forstoppelse og inkontinens. Valget av egnet mat kan læres. Tarmspyling på toalettet fører også til en lindring av ubehag.
Her er hva du kan gjøre selv
Anal atresia krever alltid kirurgisk behandling. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å avklare ubehaget raskt og gjøre en avtale for kirurgisk inngrep med en gang. Før operasjonen må legens instruksjoner følges. Legen vil anbefale en person kosthold til pasienten, som inkluderer å avstå fra sentralstimulerende midler og visse matvarer. Pasienter som regelmessig tar medisiner eller har allergier som ikke tidligere er registrert i journalene, bør informere legen. Siden sykehusoppholdet vanligvis varer flere dager, kreves det vanligvis også sykemelding. Etter prosedyren kreves hvile og sengeleie. Siden det å ligge kan være ubehagelig de første dagene, må en spesiell hemorroide pute brukes. For å sikre at helingsprosessen er positiv, må såret tas godt vare på. Forholdsregler må tas, spesielt under avføring. Hvilke tiltak som er nødvendige og nyttige i detalj, kan best besvares av ansvarlig lege. Generelt må en lege sees minst to eller tre ganger etter en operasjon for å overvåke helingsprosessen og justere medisiner om nødvendig. Hvis ubehag eller komplikasjoner utvikler seg, er medisinsk råd nødvendig.
