Meckel-Gruber syndrom (FMD) er en arvelig lidelse. Det er preget av de alvorligste medfødte funksjonshemningene. Berørte nyfødte dør vanligvis i løpet av de første to ukene etter fødselen.
Hva er Meckel-Gruber syndrom?
Meckel-Gruber syndrom er en arvelig lidelse preget av nyre cyster, utviklingsmessige abnormiteter og sentrale nervesystemet forstyrrelser. De tilstand er også kjent som Meckel syndrom. I Tyskland påvirker sykdommen statistisk 0.7 til 7.5 nyfødte per 100,000 9,000 fødsler. I Finland forekommer sykdommen mye oftere. Her er en av XNUMX nyfødte berørt. Hvis nei abort finner sted, spedbarn dør ofte i den perinatale perioden, før den syvende dagen i livet.
Årsaker
Sykdommen arves gjennom en autosomal recessiv genetisk defekt. I autosomal recessiv arv, er gen defekt er lokalisert på et av 22 såkalte par autosomer. Autosomes er kromosomer som i motsetning til gonosomer ikke har noen innflytelse på kjønnet. Meckel-Gruber syndrom arves derfor uavhengig av kjønn. Recessiv betyr at sykdommen bare kommer til et utbrudd når to syke gener, ett fra faren og ett fra moren, overføres til barnet. For at et barn skal kunne utvikle Meckel-Gruber syndrom, må både barnets far og mor være bærere av sykdommen. Foreldrene viser ingen symptomer fordi de bare bærer en syk gen. Den andre syke gen mangler for sykdomsutbruddet. Foreldrene kalles også ledere, dvs. bærere av det defekte genet. Hvis begge foreldrene er konduktører, er sannsynligheten for å få Meckel-Gruber syndrom statistisk 25 prosent. Hvis foreldrene er i slekt, øker sannsynligheten. Det sykdomsfremkallende genet har bare blitt funnet hittil. Det ser ut til at endringer i tre forskjellige genlokier er ansvarlige for sykdommen. De ligger på kromosomer 17, 11 og 8.
Symptomer, klager og tegn
Cystiske nyrer er karakteristiske for Meckel-Gruber syndrom. I dette tilstand, dannes det mange væskefylte vesikler i nyre, slik at filtreringsfunksjonen til nyrene er sterkt svekket. Dannelsen av nyre cyster er obligatorisk, dvs. hvis ingen nyrecyster forekommer, kan det ikke være Meckel-Gruber syndrom. Liver cyster kan også forekomme. Disse noen ganger føre til leveren fibrose. Barna lider også av encefalocele. I dette tilfellet hjerne er defekt anlagt og skull er ofte ikke ordentlig lukket, slik at deler av hjernen buler ut av hodeskallen. Annen hjerne misdannelser er observert. Spalte leppe og gane, en dårlig utvikling av munn, kan også forekomme i Meckel-Gruber syndrom. Nyfødte lider ofte også av mikroftalmi. I mikroftalmi er øynene unormalt små eller kan være rudimentære. Et annet symptom på Meckel-Gruber syndrom er polydactyly. Dette betyr at det er mer enn ti fingre eller ti tær. En dobbel tommel på begge sider er spesielt vanlig, slik at den berørte personen har tolv fingre i stedet for ti. Et annet fenomen av arvelig sykdom er situs inversus. I dette tilfellet er alle organer plassert speilvendt på den andre siden av kroppen. For eksempel hjerte er til venstre og leveren til høyre. Andre symptomer på Meckel-Gruber syndrom inkluderer misdannelser i galle kanaler og underutviklede lunger.
Diagnose og sykdomsforløp
Cystisk nyre er en viktig ledetråd i diagnosen Meckel-Gruber syndrom. De minimale diagnostiske kriteriene for MKS er cystiske endringer i nyrene, fibrotiske endringer i leveren, og encefalocele eller andre misdannelser i sentralen. nervesystemet. Prenatal diagnose av sykdommen utføres av ultralyd. I en syk foster, blir det funnet et cystisk endret kranialhulrom, noen ganger andre kranialfeil. I tillegg forstørres nyrene. Disse indikasjonene på Meckel-Gruber syndrom kan allerede finnes på slutten av første trimester av graviditet. Som graviditet fortsetter, kan andre abnormiteter oppdages sonografisk. An fostervannsprøve avslører et forhøyet alfa-fetoproteinnivå. Dette er forårsaket av skull og CNS-abnormiteter og er en sikker indikasjon på alvorlig hodeskalledeformitet.
Komplikasjoner
Dessverre forårsaker Meckel-Gruber syndrom i de fleste tilfeller pasientens død noen uker etter fødselen. Av denne grunn er spesielt pårørende og foreldrene til barnet rammet av alvorlig fysisk ubehag eller av depresjon og trenger derfor også psykologisk behandling. De berørte personene selv lider av svært alvorlige funksjonshemninger på grunn av Meckel-Gruber-syndromet og kan ikke overleve av denne grunn. Spesielt oppstår misdannelser i pasientens nyrer og lever, noe som resulterer i insuffisiens og dermed død. Pasientene lider også av en såkalt kløftgane og dermed av begrensninger i inntaket av mat. Levealderen til pasientene er ærlig talt begrenset og redusert av Meckel-Gruber-syndromet. Dessverre er det ikke mulig å behandle Meckel-Gruber syndrom eller å løse symptomene. I dette tilfellet dør barna veldig tidlig etter fødselen. Dessverre videre målinger å bevare livet er ikke mulig, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner. Vanligvis trenger foreldrene psykologisk behandling etter barnets død.
Når skal du gå til legen?
Mennesker som har Meckel-Gruber syndrom viser alvorlig Helse funksjonsnedsettelser så snart de er født. Misdannelser og dysfunksjoner kan ofte oppdages under fødselsprosessen. Mange av de berørte pasientene er født med kløft leppe og gane og bør få medisinsk hjelp så snart som mulig. I tilfelle av inneliggende fødsel, pleier sykepleiere og leger førstehjelp for den nyfødte. Ofte bestilles øyeblikkelige kirurgiske inngrep for å sikre babyens overlevelse. I en hjemmefødsel eller en fødsel i et fødesenter påtar jordmødre og barneleger seg dette ansvaret. Det er deres ansvar å sørge for transport av babyen til nærmeste sykehus. Derfor trenger ikke foreldrene å være aktive i disse fødselsformene. I tilfelle spontan fødsel uten tilstedeværelse av medisinsk utdannet sykepleier, bør en ambulansetjeneste varsles umiddelbart. I tilfelle vridning eller deformasjon av hode, et åpent hodedeksel eller uregelmessigheter i lemmer, en lege er akutt nødvendig. Karakteristisk for syndromet er tilstedeværelsen av mer enn ti fingre eller tær. Hvis respirasjonsaktiviteten er svekket, tillegg førstehjelp målinger kreves til legevakten kommer for å sikre at spedbarnet ikke dør i løpet av de første minuttene av livet. Kun munntil munnen gjenoppliving kan sikre overlevelse.
Behandling og terapi
Meckel-Gruber syndrom kan ikke behandles. Hvis diagnostisert før fødselen, avslutning av graviditet blir ofte vurdert. På grunn av alvorlige kranial- og organmisdannelser er dødeligheten for Meckel-Gruber syndrom 100 prosent, noe som betyr at alle berørte nyfødte ikke er levedyktige på lang sikt. De fleste spedbarn dør i løpet av de første sju dagene, og ingen spedbarn lever vanligvis over to ukers alder.
Utsikter og prognose
Prognosen for Meckel-Gruber syndrom er ekstremt ugunstig. Syndromet er basert på en genetisk defekt. Dette kan ikke kureres med gjeldende medisinske alternativer. Barnet er født med alvorlige funksjonshemninger og har nesten ingen sjanse til å overleve. På grunn av lovbestemmelser har ikke leger og forskere lov til å endre mennesker genetikk på noen måte. Derfor kan leger bare fokusere på å bruke behandlingsalternativer som føre for å lindre de forskjellige symptomene. Men siden flere alvorlige Helse begrensninger må dokumenteres i denne sykdommen, nåværende behandlingsalternativer er ikke tilstrekkelig for å stabilisere den berørte personen. Innen få dager eller uker etter fødselen resulterer alle tilfeller av Meckel-Gruber syndrom som hittil er kjent for tidlig død hos pasienten. Uansett hvor tidlig en diagnose stilles og hvor raskt omfattende medisinsk målinger er tatt, ligger den gjennomsnittlige forventede levealderen til den berørte personen i et tidsvindu mellom en og to uker etter fødselen. De fysiske misdannelsene påvirker flere områder av skjelettsystemet samt organene. Den nyfødte kroppen er for svekket til å overleve de mange operasjonene som er nødvendige for å stabilisere organismen. Derfor, til tross for all innsats, resulterer organsvikt uunngåelig i for tidlig død.
Forebygging
I prinsippet kan ikke Meckel-Gruber syndrom forebygges. Tidlig diagnose forhindrer ikke sykdommen, men tillater bare tidligere avslutning av graviditeten. Forskere har identifisert tre genlokier der endringene som er ansvarlige for den alvorlige arvelige sykdommen kan være lokalisert. Disse stedene kalles FMD gen loci:
- FMD1 er lokalisert på kromosom 17.
- FMD2 lokalisert på kromosom 11
- FMD3 på det åttende kromosomet.
Endringer i FMD3-genet har blitt oppdaget hos mennesker fra Pakistan. Endringer i FMD1-genet skjedde også på finsk og europeisk. Så langt har en endring i FMD1-genet blitt identifisert som definitivt forårsaker sykdommen. Det er en genetisk diagnostikk som tester for tilstedeværelsen av dette defekte genet. En forutsetning for denne diagnosen er at man allerede har stilt en klar diagnose av Meckel-Gruber syndrom. Hvis Meckel-Gruber syndrom også kan påvises med genetisk diagnostikk hos dette berørte barnet, kan genetisk diagnostikk utføres prenatalt i videre graviditeter. På denne måten kan foreldrene med sikkerhet få vite om deres ufødte barn bærer den genetiske defekten. Det er også mulig å teste foreldrene hvis det er mistanke om MKS. For dette, a blod test vil avgjøre om de er bærere av den genetiske defekten, og om det er en risiko for å overføre sykdommen til fremtidige avkom.
Følge opp
Som regel reduserer Meckel-Gruber-syndrom også forventet levealder for barn, noe som får dem til å dø bare noen få uker etter fødselen. I dette tilfellet fokuserer ettervern på de etterlatte familiene. Noen ganger kan profesjonell psykologisk omsorg hjelpe til med å takle barnets tap og med sorg. Dette utvikler terapeutiske tiltak sammen med de som er rammet for å lindre den alvorlige psykologiske stresset. Hvis foreldrene, som allerede har blitt rammet en gang, har et ytterligere ønske om å få barn, anbefales de å ta en konsultasjon med gynekologen som behandler dem for på forhånd å avgjøre sannsynligheten for å få et annet barn med sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Meckel-Gruber syndrom representerer en alvorlig sykdom som i de aller fleste tilfeller fører til barnets død. På grunn av denne negative prognosen er det viktigste selvhjelpstiltaket å søke terapeutisk støtte. Gynekologen kan henvise foreldrene til en passende fagperson, med hvem den typiske frykten og bekymringene kan diskuteres og bearbeides med. Det anbefales også å delta på en selvhjelpsgruppe. Å snakke med andre berørte pårørende gjør det lettere å håndtere sykdommen og dens vanligvis negative utfall. Sammen med den ansvarlige gynekologen må det også tas en beslutning om barnet skal bæres til termin eller avbrytes. I de fleste tilfeller bestemmer foreldrene seg for en abort, siden sjansene for en kur er veldig små, men i noen tilfeller er en normal fødsel også mulig og gir mening. Et alternativ er en palliativ levering. Uansett hva foreldrene bestemmer, er psykologisk støtte og hjelp fra venner og slektninger nødvendig. Hvis kvinnen senere ønsker å bli gravid igjen, må en omfattende undersøkelse finne sted for å avgjøre sjansene for å bringe et sunt barn til verden.
