Sølv-Russell syndrom (RSR) representerer et svært sjeldent syndrom som er preget av prenatal vekstforstyrrelser med utvikling av kortvokst. Så langt er bare rundt 400 tilfeller av sykdommen dokumentert. Presentasjonen er svært variabel, noe som tyder på at det ikke er en ensartet lidelse.
Hva er Silver-Russell syndrom?
Sølv-Russell syndrom er preget av intrauterin kortvokst. Intrauterin betyr at kortvokst er allerede dannet i livmoren. Av årsaker som ennå ikke er kjent er hemmet veksten av barnet. Sykdommen ble studert i detalj i 1953 og 1954 av engelskmannen Henry Russel og amerikaneren Alexander Sølv. I engelsktalende land er syndromet også kjent som Russel-Silver syndrom (RSS). Henry Russel og Alexander Silver var hovedsakelig interessert i årsakene til denne sykdommen. Ved å gjøre det klarte de å fastslå at det ikke er en ensartet sykdom, men snarere et symptomkompleks som er genetisk bestemt, men som er basert på forskjellige genetiske defekter. Hovedtrekk ved denne sykdommen er intrauterin kort vekst med underernæring. Basert på de dokumenterte tilfellene, var de to legene i stand til å demonstrere sporadisk forekommende og familiært grupperte former for sykdommen. Fra dette konkluderte de selv da at sykdommen var genetisk.
Årsaker
I følge nyere studier kan forskjellige årsaker antas for utvikling av Silver-Russell syndrom. Felles for alle former er imidlertid det genetiske grunnlaget for sykdommen. For eksempel ble en såkalt maternell uniparental disomy 7 (UPD (7) matte) oppdaget hos 15 prosent av alle berørte individer. I dette tilfellet arvet pasientene to eksemplarer av mors kromosom nummer 7. Det tilsvarende faderlige kromosomet mangler eller er skadet. Denne situasjonen er indikativ for såkalt avtrykk. I dette tilfellet er bare ett maternalt kromosom 7 aktivt. Det er imidlertid ennå ikke kjent hvilke mekanismer føre til den korte veksten. I tillegg til dette doble maternelle kromosomet 7, tilskrives 40 prosent av en annen form for Silver-Russell-syndrom utilstrekkelig metylering av kromosom 11. I dette tilfellet påvirkes faderallelen H19-DMR i 11p15. Den undermetylerte allelen koder for et ikke-funksjonelt RNA. Normalt er farens H19 gen er godt metylert og den tilsvarende mors allelen er ikke. Når DMR1-regionen av faderallelen er metylert, produseres vekstfaktoren IGF2. Imidlertid, når faderallelet er dårlig metylert, produseres ikke denne faktoren tilstrekkelig. I tillegg til de to hovedårsakene til Silver-Russell syndrom som er vist, har andre strukturelle kromosomale endringer blitt funnet. Dermed er det funnet forlengelse i den korte armen av kromosom 7 eller forkortelse i den lange armen av kromosom 17.
Symptomer, klager og tegn
Silver-Russell syndrom er preget av en rekke symptomer. Det ledende symptomet er intrauterin kort vekst med underernæring. Barnet veier vanligvis mindre enn to kilo ved fødselen. De hode er relativt stor i forhold til kroppen. Pannen er ofte høy og svulmende. Ansiktet er trekantet og har ørene med lavt sett som er satt langt bak. I tillegg en spiss hake, øyelokk rynker på øynene og et nei munn med hengende munnhjørner karakteriserer de som lider av Silver-Russel syndrom. Tennens maloklusjoner er iøynefallende. De hud er tynn og inneholder hvite til brunlige flekker. Det er feilposisjoner av fingre og tær. Benmodning er betydelig forsinket, noe som forklarer redusert lengdevekst. Veksten er ujevn. Voksenhøyde er under gjennomsnittet hos to tredjedeler av de med sykdommen. En tredjedel viser imidlertid normal høyde. Vekten forblir under gjennomsnittet. Andre symptomer som kløft i ganen, veldig høy stemme, hørselstap, hypoglykemi, eller keratokonus kan forekomme. Samlet sett skal det bemerkes at ikke alle berørte individer utvikler alle symptomer. Mental kapasitet er ikke svekket.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen kompliseres av utviklingen av de forskjellige symptomene. Hvis visse ledende symptomer er til stede, kan det antas at Silver-Russell syndrom er tilstede. Det er imidlertid ennå ikke kjent hvilken form for sykdommen som er tilstede. For dette formålet bestemmes først metyleringsnivået til allel H19-DMR i det 11. kromosomet. Hvis dette er for lavt, er pasienten en av de 40 prosentene av mennesker som er rammet av denne feilen. Hvis det ikke blir bekreftet, må det utføres en grunnleggende undersøkelse av genetisk materiale.
Komplikasjoner
Silver-Russell syndrom kan føre til mange forskjellige symptomer og komplikasjoner, som alle reduserer og begrenser den berørte persons livskvalitet betydelig. Det resulterer vanligvis i kort vekst og forskjellige deformasjoner. De hode av den berørte personen er for stor. Denne klagen kan føre til mobbing eller erting, spesielt hos barn eller ungdom, og dermed til depresjon og andre psykologiske klager. Ansiktet er også påvirket av misdannelser, noe som resulterer i betydelig redusert estetikk. Videre fører Silver-Russell syndrom til maloklusjoner av tennene og til klager fra bein. Disse kan brytes lettere, slik at pasienter lider oftere av skader eller beinbrudd. Når sykdommen utvikler seg, utvikler hørsels- og synsproblemer vanligvis. Mental retardasjon kan også forekomme og gjøre hverdagen til den berørte personen vanskeligere. De er ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker. En direkte og kausal behandling av Silver-Russell syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan de enkelte misdannelsene behandles. I de fleste tilfeller er forventet levealder for de berørte ikke begrenset eller redusert av syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Silver-Russell syndrom krever vanligvis alltid medisinsk behandling. Det kan ikke være noen selvhelbredelse i dette tilstand, slik at pasienten alltid vil trenge behandling fra lege. Siden Silver-Russell syndrom er en arvelig sykdom, genetisk rådgivning bør også utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre ytterligere komplikasjoner og arv av syndromet. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av ulike misdannelser i kroppen. Dette resulterer i en overdimensjonert hode og vanligvis en betydelig vektig umiddelbart etter fødselen. Silver-Russell syndrom kan også gjenkjennes av alvorlige maloklusjoner i tennene, og de fleste berørte personer lider også av hørselstap eller kløft i ganen. I noen tilfeller indikerer kort vekst også Silver-Russell syndrom og må vurderes av lege. Den første diagnosen av syndromet blir vanligvis stilt på sykehuset umiddelbart etter fødselen. De som er rammet av Silver-Russell syndrom er avhengige av livslang terapi for ikke å redusere forventet levealder. Fordi syndromet også kan føre til psykologiske symptomer, bør det også gis psykologisk behandling.
Behandling og terapi
Årsaksbehandling av sykdommen er ikke mulig på grunn av det genetiske grunnlaget for Silver-Russell syndrom. Hovedforsøket er å stimulere vekst ved å administrere vekst hormoner. Dette er veldig vellykket i noen tilfeller. I noen tilfeller kan lengden økes betydelig. Hos andre pasienter, dette terapi viser noen ganger liten eller ingen suksess. Siden mange lider også ofte lider av hypoglykemi, bør alt gjøres for å unngå hypoglykemi. Ellers er personer med SRS vanligvis ikke begrenset i livskvaliteten. Imidlertid, med mange mulige symptomer, kan det oppstå noen begrensninger. I tillegg til hypoglykemi, en mulig keratokonus kan føre til synshemming. I dette tilfellet er hornhinnen i øyet bøyer i en kjegleform, noen ganger krever det konstant justering av briller or kontaktlinser. På
Utvikling av en kløftgane, korrigerende kirurgi må utføres.
Forebygging
Forebygging for Silver-Russell syndrom er veldig vanskelig fordi tilstand forekommer ofte sporadisk. I familiære klyngede tilfeller bør menneskelig genetisk testing utføres for å avgjøre gen status. Menneskelig genetisk rådgivning bør deretter diskutere risikoen for avkom.
Følge opp
I de fleste tilfeller er ingen spesifikke alternativer for oppfølging tilgjengelig for den berørte personen med Silver-Russell syndrom. Av den grunn bør den berørte personen ideelt sett kontakte lege på et tidlig stadium og dermed også starte behandlingen slik at komplikasjoner eller andre klager oppstår ikke i det videre løpet. Siden Silver-Russell syndrom er en arvelig sykdom, kan det vanligvis ikke helbredes fullstendig. Derfor, genetisk rådgivning og testing bør uansett utføres hvis pasienten ønsker å få et barn, slik at sykdommen ikke oppstår igjen. De fleste berørte er avhengig av hjelp og støtte fra sin egen familie i deres daglige liv. Dette kan gjøre hverdagen til den berørte personen mye enklere, noe som også kan forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. I mange tilfeller er kirurgiske inngrep også nødvendige for å lindre symptomene. Etter en slik operasjon, bør den berørte personen hvile og ta vare på kroppen hans. De bør avstå fra anstrengelse eller stressende og fysiske aktiviteter. I noen tilfeller reduserer Silver-Russell syndrom levetiden til den berørte personen, selv om en generell spådom ikke er mulig.
Her er hva du kan gjøre selv
En gravid kvinne anbefales å delta i alle screeningene og kontrollene som tilbys i løpet av graviditet. I forskjellige tester og bildebehandlingsprosedyrer, har Helse av avkommet blir sjekket og dokumentert. Ved uregelmessigheter er det allerede på dette stadiet mulig å finne ut hvilke lidelser som kan være til stede. Dette gir de kommende foreldrene muligheten til å reagere på situasjonen på et tidlig stadium og til å ta passende beslutninger og ta forholdsregler. En stabil selvtillit er nødvendig i den daglige håndteringen av lidelsen. Det sosiale miljøet bør informeres om lidelsen og tilhørende klager. Dette bidrar til å forhindre misforståelser eller konflikter. Siden pasientens mentale kapasitet er begrenset, støtte målinger bør initieres på et tidlig stadium. Det er nyttig hvis trening og øvelser i tillegg utføres uavhengig utenfor terapiene for å forbedre situasjonen. Selv om dette ikke fører til en kur, lindrer det symptomene til de berørte. Å takle hverdagen blir lettere og følelsen av velvære økes. Siden pasienter har økt risiko for skader eller beinbrudd, må dette tas i betraktning når de beveger seg rundt og utfører sportslige øvelser. På samme måte bør fritidsaktiviteter tilpasses organismenes spesifikasjoner.
