Arthrogryposis multiplex congenita er (AMC) preget av medfødt kontraktur av enkelt eller flere skjøter. I dette tilfellet er det et inkonsekvent klinisk bilde. Sykdommen er ikke helbredelig, men den er heller ikke progressiv.
Hva er arthrogryposis multiplex congenita?
Hovedtrekket ved arthrogryposis multiplex congenita er medfødt leddstivhet av forskjellige skjøter i varierende grad. Arthrogryposis multiplex congenita er en samlebetegnelse for tilstander med forskjellige årsaker som oppstår før fødselen. Tidligere har den tilstand ble også kalt Guérin-Stern syndrom. AMC er klassifisert i flere typer:
- I type 1 er bare ekstremiteter involvert. Samtidig er type 1 videre delt inn i to undergrupper, type 1a og type 1b. I type 1a er det bare hender og føtter som hovedsakelig påvirkes av kontrakturene. Hvis alle ekstremiteter inkludert skuldre og hofte skjøter er stivnet, kalles det type 1b.
- I arthrogryposis multiplex congenita type 2, i tillegg til leddstivning, er flere organer misdannet. Dette påvirker for eksempel bukveggen, urinen blære, ryggraden eller hode.
- Type 3, i tillegg til misdannelsene som allerede er nevnt, er fortsatt preget av de mest alvorlige svekkelsene i ryggraden og nervesystemet.
Årsaker
Årsakene til arthrogryposis multiplex congenita er forskjellige. Blant dem er sykdommen et resultat av prenatal prosesser. I noen tilfeller mistenkes en genetisk påvirkning. For eksempel en punktmutasjon på ZC4H2 gen (sink finger gen) er identifisert i visse former for AMC. Dette gen er ansvarlig for syntesen av sink finger proteiner, som samhandler med DNA eller RNA ved hjelp av sink atomer og kan dermed kontrollere proteinsyntese prosesser.
proteinsyntese prosesser. Andre prenatal påvirkninger involverer virus eller giftstoffer som skader musklene eller nervevevet som stimulerer musklene. Som et resultat kan muskulaturen ikke legges ordentlig. Mengden bindevev i musklene og leddkapsel er for høy, så lengden på ledningene svekkes. Dette fører til deformasjon i de berørte delene av kroppen, som et resultat av at mobiliteten er sterkt begrenset. I løpet av graviditet, mangelen på barnebevegelse er allerede merkbar. Det gjenstår å avklare i hvilken grad denne mangelen på mobilitet er en konsekvens eller delvis en årsak til mangel på muskelutvikling. I alle fall er arthrogryposis multiplex congenita multifaktoriell.
Symptomer, klager og tegn
Arthrogryposis multiplex congenita manifesterer seg i et mangesidig og ofte komplekst utseende. I 11 prosent av tilfellene er det bare armene som er berørt. Ytterligere 43 prosent av pasientene har stivnet bein bare ledd. Alle fire ekstremiteter er berørt av 46 prosent av de berørte. Fellesrestriksjonene øker betydelig mot hender og føtter. Ofte har koffertmusklene fortsatt god bevegelighet. Annen fysisk og mental utvikling er vanligvis normal. Uansett antall berørte ledd, kan andre organer imidlertid bli påvirket. I ekstreme tilfeller av type 3 arthrogryposis multiplex congenita, er de alvorligste misdannelsene som involverer nervesystemet er tilstede.
Diagnose
Forskjellige bildebehandlingsprosedyrer utføres for å diagnostisere arthrogryposis multiplex congenita. For eksempel gir røntgenundersøkelser god visualisering av dysplasi og forvridning. Magnetic resonance imaging og en muskel biopsi avsløre strukturelle abnormiteter i muskulaturen. elektromyografi (EMG) kan brukes som en differensial diagnose å utelukke myogen sykdom som årsak.
Komplikasjoner
Arthrogryposis multiplex congenita presenterer en rekke komplikasjoner og symptomer. I de fleste tilfeller er armer og ben påvirket og viser relativt kraftig stivhet i leddene. På samme måte forekommer avstivning også i føtter og hender og kan føre til betydelige bevegelsesbegrensninger for pasienten. Den berørte personens hverdag er betydelig begrenset av arthrogryposis multiplex congenita. Videre oppstår ingen komplikasjoner, sykdommen utvikler seg heller ikke og hindrer ikke pasientens videre utvikling. På samme måte er det ingen negativ innflytelse på den mentale utviklingen av den berørte personen. I noen tilfeller kan artrogryposis multiplex congenita imidlertid forårsake misdannelser i organene og nervesystemet, muligens resulterende i lammelse og andre symptomer. Imidlertid er den mentale utviklingen fortsatt ikke påvirket. En årsaksårsak terapi av arthrogryposis multiplex congenita er ikke mulig. Av denne grunn behandles og begrenses hovedsakelig symptomene ved hjelp av terapier. Forventet levealder er ikke begrenset så lenge det ikke er noen skade eller misdannelse i organene. I noen tilfeller er de berørte avhengig av hjelp fra andre mennesker for å takle hverdagen.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller diagnostiseres arthrogryposis multiplex congenita rett før fødselen eller etter at barnet er født. Av denne grunn trenger ikke diagnosen arthrogryposis multiplex congenita gjøres separat. Imidlertid er de som er rammet av denne sykdommen avhengige av en veldig omfattende behandling slik at symptomene kan begrenses. En lege bør konsulteres, spesielt hvis det er begrensninger i hverdagen og hvis barnets utvikling er begrenset. Som regel diagnostiseres arthrogryposis multiplex congenita av en allmennlege eller av en barnelege. Videre behandling av arthrogryposis multiplex congenita blir deretter endelig utført av en ortoped eller av en terapeut. Det er ikke uvanlig at de berørte lider av psykisk og psykisk ubehag i tillegg til de fysiske symptomene. Foreldrene eller slektningene til de berørte barna kan også lide av disse klagene og trenger psykologisk behandling. Dette bør søkes spesielt hvis pasientene kan bli mobbet eller ertet.
Behandling og terapi
De terapi av arthrogryposis multiplex congenita er basert på flere søyler. Maximet er at funksjonen må gå foran estetikk. Behandlingen skal begynne så tidlig som mulig for å hjelpe barnet til å oppnå aldersmessig utvikling. Det må finnes et mellomløp mellom for mye og for lite terapi. Man må huske at for mye terapi, akkurat som den fysiske svekkelsen, kan legge like stor belastning på barnets psyke. Når diagnosen er stilt, bør konservativ behandling begynne umiddelbart etter fødselen. Denne konservative behandlingen inkluderer riktig posisjonering av spedbarnet, manuelle behandlinger og nevrofysiologiske prosedyrer. Det er totalt fire behandlingsalternativer inkludert fysioterapi, arbeidsterapi, ortopediske innretninger og kirurgi. Hvilke behandlingsformer eller hvilke kombinasjoner av terapier som brukes, avhenger av detaljene i det enkelte tilfelle og alvorlighetsgraden av tilstand. Fysioterapi bør startes umiddelbart fordi det er veldig vellykket i behandling av AMC. I denne prosessen brukes manuelle terapier for gradvis å løsne de avstivede leddene. Terapier basert på nevrofysiologi er ment å stimulere nevromuskulære aktiviteter som fremdeles er til stede. I begynnelsen er intensiteten av denne behandlingen naturlig veldig høy. Det kan imidlertid senere reduseres til et grunnleggende program uten ulemper. Arbeidsterapi skal utføres parallelt med fysioterapi. Med hjelpen blir de berørte barna i stand til bedre å takle hverdagen i familien, barnehage eller skole. Denne terapien inkluderer blant annet forbedring av bevegelsessekvenser, implementering og prosessering av sanseinntrykk, forbedring av kroppsoppfatning, utvikling av utholdenhet og konsentrasjon, forbedring av kommunikasjon med andre mennesker og utvikling av motivasjoner. Ortopedisk hjelpemidler brukes når fysioterapi alene er ikke tilstrekkelig for å gjøre det mulig for barnet å gå. Korrigerende kirurgi kan også være nødvendig for alvorlige funksjonshemninger.
Utsikter og prognose
Prognosen for arthrogryposis multiplex congenita er ikke veldig optimistisk. Til tross for medisinske fremskritt, kan sykdommen ikke helbredes gitt dagens vitenskapelige muligheter. Uavhengig av uttrykksform, kan ikke alle tre mulige typer sykdommen kureres så langt. Den nåværende mangelen på en kur kan skyldes den uklare årsaken til sykdommen. Det er mistanke om en genetisk disposisjon. Denne antagelsen er foreløpig ikke sikker. Terapier er rettet mot å takle begrensningene i hverdagen. På et ekstremt tidlig stadium lærer barnet å optimalisere bevegelsessekvensene for seg selv. I tillegg følelsesmessig støtte og psykoterapi trengs. Pasientens samarbeid er også viktig for å gjøre tilstrekkelig fremgang og leve et aldersbestemt liv som mulig. Selv om sykdommen ikke er helbredelig, utvikler den seg ikke. Det er derfor ikke forventet en økning i symptomene. Innenfor prosessen med vekst og utvikling er det viktig å tilpasse livsstilen til pasientens behov og muligheter. Aktivitetene som kan implementeres blir oppmuntret og optimalisert. Dette er med på å oppnå god livskvalitet selv som voksen. I noen tilfeller og avhengig av individuelle spesifikasjoner, blir kirurgisk inngrep utført for i tillegg å forbedre de eksisterende mulighetene.
Forebygging
Det er ikke mulig å kausalt forhindre arthrogryposis multiplex congenita. Sykdommen er medfødt og resultatet av utviklingsforstyrrelser under graviditet. Imidlertid er skadelig påvirkning som røyking, drikking og narkotikabruk bør unngås av den forventede moren under graviditet. Alt mulig bør også gjøres for å forhindre virusinfeksjon.
ettervern
I de fleste tilfeller av arthrogryposis multiplex congenita, er målinger av oppfølgingsbehandling er sterkt begrenset. I dette tilfellet er den berørte personen først og fremst avhengig av rask oppdagelse og behandling av denne sykdommen, selv om en fullstendig kur vanligvis ikke er mulig. Det videre løpet av Arthrogryposis multiplex congenita avhenger også veldig mye av den eksakte karakteren og alvorlighetsgraden av symptomene, slik at ingen generell prediksjon kan gis. Behandlingen utføres ved hjelp av ulike terapier. I mange tilfeller kan de berørte utføre forskjellige øvelser fra fysioterapi or fysioterapi i sine egne hjem for å lindre symptomene. Imidlertid er mange pasienter med arthrogryposis multiplex congenita også avhengige av hjelp fra venner og familie for å gjøre hverdagen enklere. Ikke sjelden er det også nødvendig med psykologisk hjelp for å forhindre psykologiske forstyrrelser og depresjon. I mange tilfeller er det også nødvendig å bruke forskjellige hjelpemidler som kan lette hverdagen til den berørte personen. Hvorvidt arthrogryposis multiplex congenita reduserer pasientens forventede levealder, kan ikke forutsies universelt.
Her er hva du kan gjøre selv
Fordi arthrogryposis multiplex congenita er en medfødt sykdom, er det første trinnet at fødselsleger og pasientens foreldre og familiemedlemmer tar grep. Jo før sykdommen blir gjenkjent og behandlet, jo større er sannsynligheten for at barnet vil kunne utvikle seg på en aldersmessig måte. Ved de første tegnene på medfødt leddstivhet, bør foreldre til berørte barn umiddelbart konsultere en spesialist. De kan få informasjon om egnede leger og klinikker fra legeforeningen, deres Helse forsikringsselskap eller selvhjelpsgrupper som er aktive lokalt og på Internett. Hvis ønskelig, vil disse selvhjelpsgruppene også sette deg i kontakt med familier med barn i omtrent samme alder, slik at foreldre kan utveksle ideer og dra nytte av hverandres erfaringer. Selvhjelpsgruppene svarer også på alle spørsmål om sykdommen og gir tips om hvordan man takler spesifikke problemer i det daglige. Med økende alder kan pasienter også bidra til å forbedre sine tilstand dem selv. Et viktig bidrag for å forbedre tilstanden er gitt av fysioterapi, som skal startes så snart som mulig. Manuell terapi kan løsne de avstivede skjøtene. Terapier basert på nevrofysiologi er rettet mot å stimulere nevromuskulær aktivitet. Ortopedisk hjelpemidler som skinner eller støtteapparater og bruk av ganghjelpemidler eller rullestoler kan også bidra til å forbedre pasientens mobilitet og sikre et stort sett selvbestemt liv.
