Cat cry syndrom, også kjent som cri-du-chat syndrom, forstås av leger som en sjelden arvelig sykdom. Dette manifesterer seg blant annet hos spedbarn ved de typiske kattelignende skrikene som ga sykdommen navnet.
Hva er feline cry syndrom?
Feline skrikende syndrom er en tilstand forårsaket av en endring i genetisk materiale. Ifølge statistikk har en av 50,000 barn CDC-syndromet. Jenter rammes betydelig oftere enn gutter (forholdet er omtrent 5: 1). Cat Cry Syndrome manifesteres av mange funksjoner som varierer i alvorlighetsgrad i individuelle tilfeller. På grunn av dette faktum, er sykdommen ofte ikke anerkjent eller bare veldig sent. Symptomer inkluderer misdannelse av strupehode, kortvokst, misdannelser av hode eller ansikt, og nedsatt motorisk og kognitiv evne. Feline cry syndrom er ikke herdbart; avhengig av individets uttrykk, individets tilstand kan forbedres med passende terapeutisk og sosial støtte. Forventet levealder påvirkes vanligvis knapt med mindre andre forhold utvikler seg.
Årsaker
Årsakene til feline cry syndrom ligger i en endring av genetisk materiale. I utgangspunktet har hver person 46 par kromosomer. CDC-pasienter har brutt tap på kromosom 5. Dette resulterer i en gen struktur som avviker fra normen og forårsaker symptomene. Den kromosomale endringen kan oppstå enten som et resultat av en spontan mutasjon eller på grunn av en arvelig disposisjon. I de fleste tilfeller er det en spontan endring. Hvis feline cry syndrom er arvelig, bærer en av foreldrene den kromosomale forandringen i hans eller hennes genetiske materiale. Imidlertid er den genetiske informasjonen i den manglende delen ikke tapt, men festes til et annet par kromosomer. Dermed overfører den berørte forelderen, selv om den er frisk selv, CDC-syndromet til sine barn. Omtrent 12% av kjente tilfeller oppstår på denne måten.
Symptomer, klager og tegn
Cat cry syndrom manifesteres hovedsakelig av det typiske katteskriket. Som et resultat av en misdannelse av strupehode, det berørte barnet uttrykker seg gjennom skarpe lyder som høres høyt og presset ut og er assosiert med langvarig utpust. innånding er vanligvis vanskelig, noe som resulterer i den karakteristiske panikklignende gisp etter luft. Det er også andre misdannelser. For eksempel har mange barn med kattesyndrom en liten hode med lavtliggende ører eller en liten hake eller bred nesebro. Øynene kan være uvanlig vidt fra hverandre, og øyelokkene kan ha fremtredende hud bretter seg. I tillegg har pasienter ofte korte fingre eller det som kalles en fire-finger fure, der fingrene krysses av en bøyning. Den lille finger viser av og til en uvanlig indre bøyning. I øynene er symptomer som strabismus og nærsynthet kan forekomme. Videre kan maloklusjoner av tennene utvikle seg. Disse er forbundet med en sterkt bremset utvikling av språkferdigheter. De berørte snakker for eksempel veldig uklart, eller har problemer med talespråket. Taleforståelse utvikler seg vanligvis normalt. Høyt gråt forsvinner vanligvis i løpet av de første årene av livet. Den høye stemmen fortsetter imidlertid og fører til psykiske problemer hos mange pasienter. I tillegg kan en buet ryggrad utvikle seg i løpet av livet.
Diagnose og forløp
Feline cry syndrom kan diagnostiseres i løpet av graviditet. En kromosomal analyse kan gi informasjon om hvorvidt foster lider av en endring i genetisk materiale. Denne undersøkelsen vil imidlertid bare finne sted hvis det er en rimelig mistanke. Dette kan blant annet være tilfelle hvis et foreldrepar allerede har hatt et barn med CDC-syndrom og det er sannsynlighet for at ytterligere avkom også vil bli påvirket. Under disse omstendighetene, an fostervannsprøve eller vevsundersøkelse vil finne sted. Etter fødselen kan feline cry syndrom ofte diagnostiseres med fysiske abnormiteter. For eksempel har spedbarn som er rammet av CDC-syndrom vanligvis en veldig lav fødselsvekt og redusert hode størrelse. Øynene er ofte brede fra hverandre, mens ørene er iøynefallende lave. Det typiske høystemte, kattelignende skriket fra berørte spedbarn, som er forårsaket av en larynx misdannelse, er et tydelig tegn på kattesyndrom.
Komplikasjoner
Cat cry syndrom får selv små barn og spedbarn til å gråte veldig høyt og krøllete. Det kan forårsake alvorlig psykisk lidelse eller depresjon, spesielt til foreldrene og slektningene. Livskvaliteten til pasienten og foreldrene er betydelig redusert og begrenset av katteskriksyndromet. Barna selv lider av forstyrrelser i vekst og utvikling. På samme måte er det redusert fødselsvekt og ytterligere en feiljustering av kjeven. Tennene kan vise misposisjoner og misdannelser. De som er rammet lider av svake muskler og myser. På samme måte er det redusert intelligens eller retardasjon, slik at pasienten kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i sitt daglige liv. Forventet levealder kan være redusert på grunn av kattesyndrom. Det er ikke mulig å kurere kattesyndrom. Av denne grunn kan bare terapier brukes til å lindre symptomene. Spesielt foreldrene trenger ofte psykologisk behandling. Hvis katteskriksyndrom diagnostiseres i løpet av graviditet, kan graviditeten avsluttes.
Når bør du oppsøke lege?
Nyfødte viser visuelle endringer eller andre abnormiteter umiddelbart etter fødselen som bør undersøkes av en lege uten forsinkelse. I de fleste tilfeller foregår en fødsel i nærvær av fødselsleger eller leger. I en rutinemessig prosedyre tar disse over alle nødvendige innledende undersøkelser av barnet, og i tilfelle uregelmessigheter, initierer de de nødvendige trinnene for å avklare årsaken. I tilfelle hjemmefødsel blir denne prosessen overtatt av jordmor, slik at ikke lenger målinger må tas av det nyfødte foreldrene. Hvis fødselen skjer uten nærvær av en fødselslege, bør en omfattende medisinsk undersøkelse av moren og babyen iverksettes umiddelbart etter fødselen. Spesielt en lege er nødvendig hvis spedbarnet har misdannelser i strupehode eller en uvanlig øyestilling. En forkert stilling av kjeven, skjelning eller øynene som er brede fra hverandre med en bred nese samtidig er indikasjoner på en nåværende sykdom. Hvis det nyfødte hodet og haken er veldig liten i forhold til andre spedbarn, bør observasjonene diskuteres med en lege. Hvis barnets gråt høres katteaktig ut, anses dette som bekymringsfullt og bør undersøkes. Hvis fødselsvekten er veldig lav, er det behov for kontroller slik at nødvendige grep kan tas for å sikre spedbarnets overlevelse.
Behandling og terapi
Selv om CDC-syndrom ikke er herdbart; hvis tilstand blir oppdaget tidlig, kan den personlige utviklingen til det berørte individet bli positivt dratt av passende terapier. Dette inkluderer tale- og bevegelsesbehandling så vel som hensiktsmessig tidlig intervensjon og arbeidsterapi. Det eksakte sykdomsforløpet avhenger av den respektive alvorlighetsgraden, og også av intensiteten til støtten. En livslang begrensning av motoriske og kognitive evner er sannsynlig, slik at de fleste CDC-pasienter forblir avhengige av hjelp og / eller omsorg. Det er imidlertid umulig å forutsi nøyaktig hvordan individets kliniske bilde vil utvikle seg.
Utsikter og prognose
Feline cry-syndrom kan ikke forebygges eller helbredes. Av denne grunn er tidlig og målrettet støtte til berørte pasienter viktig. Dette skal bestå av både fysisk og psykologisk støtte. Hvis slik støtte ikke blir gitt, kan berørte barn kanskje ikke kompensere for den sterkt forsinkede mentale og fysiske utviklingen senere. Dette kan gjøre det umulig å lære visse handlinger som er nødvendige i hverdagen. Bevegelsessekvenser som å gå, kle på seg eller snakke kan da representere uoverstigelige hindringer. Imidlertid, hvis tidlig støtte målinger blir introdusert, kan de ha en gunstig innflytelse på sykdomsforløpet og forbedre livskvaliteten betydelig. Konsekvent stimulering av pasienter på ulike områder i hverdagen kan gjøre det mulig for dem føre en stort sett selvbestemt tilværelse i voksen alder.Snakketerapifor eksempel kan bidra til å påvirke typiske taleunderskudd positivt allerede barndom. For å få til en best mulig prognose for sykdommen, terapi målinger skal skreddersys individuelt for hver pasient. Selv om evnen til disse individene ofte forblir begrensede og livslang støtte er nødvendig, har sykdommen ikke en avtagende effekt på forventet levealder for barn født med kattesyndrom.
Forebygging
Fordi feline cry syndrom ofte oppstår spontant, kan sykdommen ikke forhindres i streng forstand. Imidlertid, hvis en tilsvarende gen mutasjon er kjent hos en av foreldrene, i det minste tidlig undersøkelser under graviditet er mulige, som gir informasjon om en mulig sykdom hos barnet. Foreldre har da muligheten til å bestemme seg for eller mot en abort. Spesialiserte leger kan også bestemme risikoen for CDC-sykdom mens barnet fortsatt er i fare, forutsatt at et av foreldrenes barn allerede er rammet av catcry-syndrom. Hvis et spedbarn er født med CDC-syndrom, bør foreldrene uansett gi ham eller henne den mest intensive støtten som er mulig for å støtte personlig utvikling optimalt.
Følge opp
Siden en årsakssammenheng terapi av feline cry syndrom er like lite mulig som en kur, er det heller ingen etterbehandlingsalternativer i sann forstand. Tidlig intervensjon og livslang fysioterapi, arbeidsterapiog snakketerapi anbefales som en del av behandlingen. Det er viktig å gi livslang fysisk og følelsesmessig støtte til den berørte personen, selv etter vellykkede terapier og med god sosial integrasjon. Tidlig barndom av Cri-du-Chat-pasienter, intensiv mental og fysisk støtte, samt snakketerapi behandlinger er av høy relevans. I avansert alder og særlig i sen ungdomsfase er yrkesmessige tiltak av stor betydning. Sosial ekskludering på grunn av dårlig kognitiv utvikling av cri-du-chat-pasienter må raskt forhindres. Ulike selvhjelpsgrupper som følger hverdagen tilbyr støtte i arbeid og organisering av livet. Det er viktig at de berørte blir støttet og ikke overbeskattet. Utover bruk av psykologiske, sosiale og fysiologisk støtte, vanlig generell medisinsk, oftalmologisk, ØNH medisinsk og tannpleie danner grunnlaget for et liv med lite lidelse med Cri-du-Chat syndromet. Til tross for tidlig støtte forblir atferd og spesielt finmotorikk og artikulasjon av berørte personer vanligvis iøynefallende og virker stigmatiserende. Berørte personer er avhengige av støtte og, om nødvendig, bryr seg resten av livet, selv med godt terapi.
Hva du kan gjøre selv
Fordi årsaken til feline cry syndrom er en mutasjon i kromosomer, er det ikke mulig for berørte individer å kurere seg selv av det. Syndromet ledsages imidlertid ofte av andre fysiske svekkelser som kan variere fra pasient til pasient. Ulike typer utviklingsforstyrrelser forekommer ofte. Med arbeidsterapi, fysioterapi og fysioterapi, disse kan begrenses fra begynnelsen og forsinkelsene i utviklingen kan ofte kompenseres for så langt som mulig med målrettet støtte. Det samme gjelder andre samtidige symptomer på feline cry-syndrom. Den hyppig forekommende følsomheten for infeksjoner og de ofte observerte tannproblemene kan motvirkes forebyggende i hvert tilfelle. De taleforstyrrelser som ofte oppstår på grunn av den reduserte utviklingen, kan lindres eller til og med elimineres med logopediske tiltak. Som regel kan de fleste av de medfølgende symptomene på feline cry-syndrom i stor grad begrenses av intensiv støtte og behandlingstiltak startet så tidlig som mulig. Med slike terapeutiske behandlinger kan en økning i livskvaliteten til de berørte oppnås. Likevel vil syndromet med fysiske effekter og symptomer vanligvis også ha en psykologisk innvirkning. Derfor er omsorgsfull, psykologisk støtte tilrådelig i mange tilfeller.
