Chondrodysplasia punctata type Sheffield representerer en genetisk bestemt form for skjelettdysplasi. Det er preget av forkalkning av føtter og hender og ansiktsavvik. Det er en mild sykdom av kondrodysplasi-typen.
Hva er chondrodysplasia punctata type Sheffield?
Chondrodysplasia punctata type Sheffield er en av kondrodysplasier preget av endringer i brusk vev. Begrepet kondrodysplasi brukes ofte også for achondroplasi. Imidlertid inkluderer chondrodysplasias andre sjeldne medfødte skjelettdysplasier, inkludert de i chondrodysplasia punctata-gruppen, i tillegg til chondrodysplasia punctata type Sheffield. Gruppen av chondrodysplasia punctata oppsummerer medfødte skjelettdysplasier preget av punkterte forkalkninger på bruskvev, i luftrøret eller i strupehode. De genetiske endringene av de forskjellige sykdommene påvirker helt forskjellige gener. Dermed forekommer autosomaldominerende, autosomal-recessive og x-koblede arv. Chondrodysplasia punctata type Sheffield arves autosomalt-dominerende. I tillegg til det brusk forkalkninger, alle sykdommer i denne gruppen viser andre dysplasier i skjelettet. De viktigste symptomene er vekst og svikt i å trives, som imidlertid utvikler seg forskjellig avhengig av sykdommen. Det kliniske bildet av chondrodysplasia punctata-typen Sheffield ble beskrevet allerede i 1974 av de to amerikanske ortopedistene Paul Duffy og Theodore Vinke. På den tiden refererte de til det som chondrodystrophia calcificans congenita. Etter en publikasjon fra 1976 av den australske barnelege Leslie J. Sheffield, har begrepet chondrodysplasia punctata type Sheffield blitt akseptert for dette tilstand.
Årsaker
Årsaken til chondrodysplasia punctata type Sheffield er en autosomal dominant mutasjon. I noen tilfeller er sykdommen ny. Dette er en ny mutasjon. Imidlertid kan chondrodysplasia punctata type Sheffield også arves fra generasjon til generasjon. I motsetning til autosomale recessive arvelige sykdommer, hoppes ingen generasjoner under overføring. Hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50 prosent sjanse for at avkommet vil arve den. Imidlertid er ikke mye kjent om de underliggende metabolske prosessene.
Symptomer, klager og tegn
Karakteristisk for chondrodysplasia punctata type Sheffield er unormale forkalkninger av føtter, tær, ankler, ryggvirvler, lår, halebenet, overarmer og strupehode brusk. Dette resulterer i nedsatt vekst og svikt i å trives. Det er proporsjonalt kortvokst. Mental utvikling er litt forsinket. Forkalkningene løses imidlertid opp innen det femte leveåret, slik at en normal vekstfullføring blir mulig deretter. I tillegg til vekst- og vekstforstyrrelser, forekommer det imidlertid også ansiktsendringer. Disse forblir til tross for normal vekstfullføring. Blant ansiktsendringene merkes en flat og bred neserot. Neseborene virker flate og halvmåneformede. Spesielt spedbarn lider av hindret nese puste. Videre øvre leppe er buet fremover. Philtrum, den vertikale rillen fra nese til øvre leppe, er dårlig utviklet. Basen på overkjeve vises flatt. I tillegg er tannbuen kort. Samlet sett er utstikkende kjever merkbare. I noen tilfeller oppstår postaksial polydaktyly. Det vil si at noen pasienter har overtallige fingre eller tær. Polydactyly følger vanligvis en autosomal dominerende arv og antas å være forårsaket av samme mutasjon som syndromet som helhet. Sammenlignet med andre former for kondrodysplasi, er kondrodysplasi punctata type Sheffield en av de mer mildt progressive skjelettdysplasi. Etter den innledende veksten og utviklingsforsinkelsene, er det stort sett mulig med normal utvikling senere. Selv om mental utvikling er forsinket, oppnår noen voksne gjennomsnittlige intellektuelle evner.
Diagnose og forløp
Diagnosen kan stilles på grunnlag av karakteristiske symptomer. Selv om forkalkningene i skjøter forekommer også i de andre lidelsene i chondrodysplasia punctata. Ansiktsendringene er imidlertid sentrale for diagnosen. Radiologiske undersøkelser kan oppdage forkalkninger i brusken. Røntgenbildet viser symmetriske forkalkninger på både hender og føtter. Forkalkningene på calcaneus er imidlertid spesifikke for chondrodysplasia punctata type Sheffield. Imidlertid må andre sykdommer av typen chondrodysplasia punctata differensieres. Dette gjelder spesielt chondrodysplasia punctata av tibial-metacarpal-typen, som også arves på en autosomal-dominerende måte. Imidlertid kan lignende sykdomssymptomer også oppnås. Når antikoagulantia, vitamin K mangel, eller krampestillende narkotika inntas under graviditet, tilsvarende funn kan forekomme hos avkommet.
Komplikasjoner
På grunn av chondrodysplasia punctata type Sheffield, lider pasienter hovedsakelig av misdannelser og forkalkninger i forskjellige deler av kroppen. Vanligvis påvirker sykdommen hovedsakelig anklene, tærne og føttene. Imidlertid kan overarmene også påvirkes. De som er rammet lider ofte av kortvokst og misdannelser i ansiktet. Pasientens mentale utvikling er også forsinket av chondrodysplasia punctata type Sheffield. Nese puste er hindret hos barn og øvre leppe har en unaturlig krumning. Kjeven kan også bli påvirket av misdannelse. Fingre og tær har for store lemmer. I mange tilfeller, misdannelser og mentale retardasjon føre til mobbing og erting hos barn. Depresjon kan resultere fra dette. Imidlertid kan de mentale forsinkelsene behandles ved hjelp av ulike terapier, slik at pasienter ikke har psykiske symptomer i voksen alder. Dessverre er årsaksbehandling av chondrodysplasia punctata type Sheffield ikke mulig. Forkalkningene og vekstavvikene løses vanligvis av seg selv, noe som til slutt resulterer i normal vekst. Misdannelser i ansiktet kan bare behandles kosmetisk. Mental utvikling kan også gjenopprettes ved riktig stimulering. Ingen ytterligere komplikasjoner for pasienten vil forekomme.
Når skal man gå til legen?
Chondrodysplasia punctata type Sheffield manifesteres av tydelige misdannelser og forkalkninger i forskjellige deler av kroppen. I de fleste tilfeller er tilstand blir diagnostisert umiddelbart etter fødselen og nødvendig terapeutisk målinger blir initiert uten forsinkelse. Foreldre bør konsultere legen sin regelmessig og informere ham om symptomer og klager. Spesielt i tilfelle uvanlige klager, bør legen kontaktes. Hvis misdannelsene føre til fall eller ulykker, må legen tilkalles eller legevakt bør kontaktes. Det anbefales også å snakke til spesialister og spesialister. Noen ganger kan nye behandlingsmetoder brukes eller visse symptomer kan behandles spesifikt. Hvis det er mistanke om at barnet lider av mindreverdighetskomplekser eller depresjon på grunn av misdannelser, bør en terapeut konsulteres. I tilfelle mobbing og erting, er det best å spørre den ansvarlige barnehage lærere eller lærere til snakke til barnet. Hvis psykologiske problemer fortsetter i senere liv, er omfattende psykologisk rådgivning indikert.
Behandling og terapi
Det er ingen årsakssammenheng terapi for chondrodysplasia punctata type Sheffield, da det er en genetisk tilstand. Imidlertid åpner det veldig milde forløpet av sykdommen for gode utviklingsmuligheter for de berørte. Som allerede nevnt løser forkalkningene i brusken seg selv fra de var fem år. Deretter normaliserer den opprinnelig forsinkede veksten og normal vekstfullføring. Mental utvikling kan også innhente god støtte. Imidlertid vedvarer de karakteristiske ansiktsendringene.
Utsikter og prognose
Det er vanligvis et positivt utfall i chondrodysplasia punctata type Sheffield, selv om sykdommen ikke kan behandles årsaksvis. Dette er først og fremst fordi sykdommen er en genetisk sykdom som bare kan behandles symptomatisk. I de fleste tilfeller er behandling bare nødvendig hos veldig små barn. Symptomene på chondrodysplasia punctata type Sheffield forsvinner vanligvis av seg selv etter det femte leveåret, så det er ingen spesielle komplikasjoner. Selv om barnets vekst er forsinket i begynnelsen, blir til slutt veksten normal og fullstendig. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår for den berørte personen som et resultat. Men siden chondrodysplasia punctata type Sheffield også forårsaker mental retardasjon, må den gjøres opp deretter. I dette tilfellet er det ingen selvhelbredelse. Men ved hjelp av en spesiell kampanje kan disse klagene også lindres. Endringene i ansiktet lindres ikke av selvhelbredelse, slik at disse vanligvis sees gjennom hele livet.
Forebygging
Chondrodysplasia punctata type Sheffield, som de andre sykdommene i chondrodysplasia punctata, kan ikke forhindres. Det er en genetisk sykdom som kan oppstå som en ny mutasjon. Men siden sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, er det 50 prosent sjanse for at den direkte avkom til en syk forelder også vil lide av chondrodysplasia punctata type Sheffield. Menneskelig genetisk rådgivning og testing bør derfor søkes hvis barn er ønsket.
Følge opp
Fordi chondrodysplasia punctata type-Sheffield er en genetisk defekt, er det ingen årsaksbehandling. Medisinsk terapi kan bare være symptomatisk. Siden pasienter ofte ikke fyller 10 år, er det vanskelig å uttale seg om mulig oppfølgingsbehandling. Imidlertid i tillegg til medisinsk terapi, andre målinger kan brukes til å utfylle medisinsk behandling. Siden pasientene for det meste er barn, kan foreldre og pårørende bidra til å øke livskvaliteten til de berørte personene. Dette kan for eksempel gjøres gjennom stimulering av forskjellige slag. Så langt det er mulig kan fysiske øvelser bidra til å opprettholde mobilitet. Musikk eller lysterapi er ytterligere måter å støtte de unge pasientene både mentalt og følelsesmessig. Alternative terapier som disse kan læres av leger og terapeuter, og deretter brukes uavhengig hjemme. Både under medisinsk behandling og som en del av etterbehandlingen av fullført behandling, slik målinger kan bidra til å øke pasientens livskvalitet og opprettholde suksesser på lang sikt. Fordi chondrodysplasia punctata type-Sheffield kan forekomme veldig forskjellig avhengig av sykdomsforløpet, må alternative applikasjoner tilpasses den enkelte pasient.
Her er hva du kan gjøre selv
Chondrodysplasia punctata type Sheffield kan ennå ikke behandles årsaksvis. Imidlertid, ved å gjøre noen endringer i dagliglivet og ta selvhjelpstiltak tidlig, kan berørte individer føre relativt normale liv. Foreldre til berørte barn bør først sørge for nødvendige fysioterapeutiske tiltak. Disse kan støttes av fysioterapi og generelt ved regelmessig trening. Hvis de visuelle endringene fører til psykologisk ubehag, er det viktig å snakke til en terapeut. Psykologisk rådgivning kan også være nyttig for foreldre, som sykdommen vanligvis er forbundet med stresset og angst. Med god støtte kan mental utvikling fanges opp. Foreldre bør prøve å finne et sted i en passende spesialskole på et tidlig tidspunkt. Regelmessig engasjement med barnet er like viktig, fordi det bare er konstant læring kan kompensere for lidelsene fullt ut. Siden dette er en alvorlig lidelse til tross for alt, anbefales medfølgende terapeutisk rådgivning. Foreldrene til et berørt barn kan også henvende seg til selvhjelpsgrupper og utveksle strategier og tips i samtale med andre foreldre.
