Costello syndrom er en autosomal-dominerende arvelig defekt. Karakteristiske trekk inkluderer utviklingsforsinkelser, mentale retardasjon, hjerteavvik og grove ansiktsegenskaper.
Hva er Costello syndrom?
Costello syndrom er forårsaket av en mutasjon i gen HRAS. De gen defekten arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at bare en kopi av det defekte genet er nødvendig for å videreføre sykdommen. Den genetiske defekten arves bare av en av foreldrene. Berørte barn lider av alvorlig utviklingsforsinkelse etter fødselen, strukturell hjerte feil. Men også uvanlig fleksibel skjøter, store ansikter, og myke og overflødige hud med uttalt plantar- og palmarfurer ved ulnaren finger basen skjøter. Det er en disposisjon for svulstdannelse på grunn av overdreven cellevekst. Costello syndrom er sjelden sett, med omtrent 150 tilfeller dokumentert over hele verden.
Årsaker
Costello syndrom skyldes en mutasjon av HRAS gen, som spiller en viktig rolle i vekst og mental utvikling. Dette genet er klassifisert i gruppen av monomere GTPaser (proteiner) som fungerer som molekylære brytere i celler. HRAS-genet produserer proteiner Det føre til mutasjon av celler, som kan forårsake ondartede eller godartede svulster. Så langt er det ikke bestemt avgjørende hvordan dette misdannelsessyndromet utvikler seg. Kjennetegn inkluderer kortvokst, mentalt retardasjon, dermatologiske, kraniofaciale, hjerte- og ytre abnormiteter. På grunn av autosomal dominerende arv, er de fleste lidelsene nye mutasjoner som ikke vedvarer i en ny graviditet. Det komplekse kliniske bildet med kronisk forløp er assosiert med funksjonshemning og begrenset forventet levealder. Det er barn som lever ganske godt med sykdommen og bare viser en utviklingsforsinkelse uten fysiske begrensninger. De alvorlige tilfellene er forbundet med fysiske sykdommer som strukturelle hjerte mangler og mentale retardasjon. Oksygen mangel er ofte til stede. Mange av de berørte barna kan ikke spise eller svelge, så kunstig fôring er indikert. Ofte stilles den endelige diagnosen først etter mange undersøkelser og flere kirurgiske prosedyrer som er unødvendige stresset på barnet.
Symptomer, klager og tegn
Barn med Costello syndrom viser merkbare forsinkelser i utviklingen, underutvikling, hjerte mangler, grove ansiktsegenskaper og forskjellige hud avvik. Utviklingsforsinkelsene føre til kortvokst, og senere i livet, påvirkes enkeltpersoner ofte unormal vektøkning. Mange av de unge pasientene lider av kardiomyopati, selv om andre Indre organer påvirkes sjeldnere. Maldevelopment syndromet er ledsaget av en mental utviklingsforsinkelse med en vennlig og vennlig karakter. Ofte er det det hyperextension av fingrene og feil stilling av føttene. Dermatologisk iøynefallende er overflødige hud områder på hender, føtter og hals. De unge pasientene har en økt tendens til svulstdannelse, spesielt rabdomyosakrom (bløtvevssvulst). Costello syndrom er videre ledsaget av hjerteforstyrrelser som hypertrofisk kardiomyopati (hjertemuskelsykdom) og økt hjertefrekvens (takykardi). Veksten til Costello-barn kan være helt normal de første årene av livet, med en forsinkelse som oppstår senere. På grunn av mangel på avgjørende vekst hormonerpasienter registrerer en forkortet vekst. Dette komplekse kliniske bildet forårsaker en vanskelig diagnostisk situasjon.
Diagnose
I sjeldne sykdommer med komplekse misdannelser er det uunngåelig å utveksle behandlende lege med eksperter. Muligheten for tverrfaglig samarbeid er viktig for å stille en endelig diagnose. De berørte barna trenger støtte i alle områder av sykdommen; bare på denne måten er det mulig å forbedre deres livskvalitet, i det minste til en viss grad. Behandlingsmuligheter inkluderer fysioterapi å støtte generell og finmotorikk, så vel som snakketerapi og utbedring av generell støtte innen områdene språk og uavhengighet. Utfordringen med å følge barn med Costello syndrom på deres reise gjennom livet kan bare møtes med optimal samordning av alle fagpersoner. Mange leger når sine grenser i denne forbindelse og klager over manglende nettverk mellom spesialister, terapeuter, barneleger i privat praksis og klinikker, noe som vil muliggjøre en raskere diagnose. I tillegg til barneleger og terapeuter er bruk av nevrologer og pediatriske kardiologer uunnværlig. Diagnosen er basert på kliniske funn, med papillomer som karakteristisk trekk. En grov ansikt og hyperpigmentert hud tillater tidlig identifisering av Costello syndrom. Med en differensial diagnose, klargjør legene om kardio-facio-kutan syndrom eller Noonan syndrom kan være til stede. Hvis funnene utelukker disse forholdene, blir det utført en kardiologisk undersøkelse for å bestemme mulig hjerteinvolvering.
Når bør du oppsøke lege?
Behandling bør startes tidlig i Costello syndrom. Jo tidligere behandling begynner, jo høyere kan den berørte personens livskvalitet bli senere i voksen alder. Som regel bør en lege konsulteres hvis pasienten lider av alvorlig kortvokst og også fedme. Også en forsinkelse i den samlede utviklingen indikerer vanligvis Costello syndrom og må undersøkes. I dette tilfellet må barnets mentale utvikling også støttes slik at komplikasjoner ikke oppstår i voksen alder. Siden Costello syndrom ofte kan føre til hjertesykdom, er pasientene avhengige av regelmessige undersøkelser for å øke forventet levealder. I de fleste tilfeller kan diagnosen stilles etter fødselen. En barnelege kan også diagnostisere Costello syndrom og sette i gang behandling. I mange tilfeller er det imidlertid behov for støtte fra andre spesialister. Videre bør psykologisk behandling også finne sted hvis foreldrene eller pårørende lider av psykologiske plager eller depresjon.
Behandling og terapi
Individuell terapi alternativene eksisterer ennå ikke, siden Costello syndrom knapt er undersøkt og sjelden dukker opp over hele verden. Innenfor visse grenser kan de enkelte symptomene behandles med medisiner for å lindre symptomene. Imidlertid er det ingen kur mot dette misdannelsessyndromet. De medfølgende strukturelle hjerteforstyrrelsene kan lindres med hjertemedisiner. Barn med klaff lungestenose lider redusert blod strømme og kan utvikle subkutan bakteriell endokarditt. De får profylaktiske antibiotika for å forhindre infeksjon i det indre laget av hjertet. Dermatologiske avvik kan behandles på individuell basis. Veksthemming og mental retardasjon er irreversibel.
Utsikter og prognose
Fordi Costello syndrom er arvet gjennom en genetisk misdannelse, er det ikke mulig med årsaksbehandling i dette tilfellet. Berørte individer er derfor alltid avhengige av symptomatisk terapi, som bare kan begrense de enkelte symptomene. En fullstendig kur oppnås derfor ikke i Costello syndrom. De enkelte klagene kan behandles ved hjelp av medisiner, men i mange tilfeller er kirurgiske inngrep også nødvendige. Hudklager kan også ofte være begrenset. Imidlertid, i tilfelle mental retardasjon og forsinkelser i vekst og utvikling, kan ingen behandling gis, slik at pasientene er sterkt begrenset i livet og dermed vanligvis avhengige av ekstern hjelp i deres daglige liv. Hvis Costello syndrom ikke behandles, fører det vanligvis til at den berørte personen dør, siden misdannelser i hjertet ikke blir korrigert. Selvhelbredelse forekommer ikke i dette tilfellet. Om forventet levealder er redusert selv med behandling, kan ikke generelt forutsies. Ofte fører Costello syndrom også til alvorlig psykologisk ubehag, som kan oppstå ikke bare hos pasienten, men også hos foreldrene eller pårørende.
Forebygging
Av økonomiske og strukturelle årsaker er medisinsk behandling av pasienter svært begrenset, da de store farmasøytiske selskapene ikke har interesse av videre forskning. Målgruppen for passende narkotika er for liten og fortjenestemarginen er ikke tilgjengelig. Av disse økonomiske grunnene er forbedrede terapeutiske alternativer knapt i sikte. Siden det er en genetisk sykdom, er forebygging ikke mulig. Hvis dette komplekse misdannelsessyndromet diagnostiseres i løpet av graviditetkan medisinske fagpersoner bare tilpasse medisinsk behandling til denne nye situasjonen. Bare med individualisert terapi og et ideelt sosialt miljø er Costello-barn i stand til å lære mentale og fysiske aktiviteter som sunne mennesker tar for gitt.
Her er hva du kan gjøre selv
Personer som har Costello syndrom krever opprinnelig medisinsk behandling. Medisinsk terapi kan muligens støttes av forskjellige målinger og rettsmidler fra naturen. Først og fremst er god observasjon av det berørte barnet viktig. Foreldre bør se etter uvanlige symptomer og, hvis du er i tvil, ta barnet til barnelege. Medisinsk behandling støttes best av hvile og sengevarme. Spesielt spedbarn er ofte følsomme overfor foreskrevne medisiner og trenger tilstrekkelig søvn etter å ha tatt narkotika. Siden veksthemming er til tross for alt irreversibel målinger, må foreldre søke profesjonell hjelp på lang sikt. Barnet trenger en omsorgsperson og senere i livet en utdannet fagperson som kan overvåke barnet og ta de nødvendige skritt i tilfelle hendelser. I tilfelle dermatologiske abnormiteter, den klassiske hjem rettsmidler vil hjelpe, dvs. økt personlig hygiene, beroligende bad og muligens kremer laget av naturlige rettsmidler. For å unngå problemer, bør bruken av disse midlene først diskuteres med legen. I tillegg er alltid kontrollundersøkelser fra legen indikert. God medisinsk behandling er spesielt viktig de første månedene og årene av livet, siden de største vekstlidelsene og misdannelsene kan forekomme i denne perioden.
