Cystisk fibrose (CF for kort) er en av de vanligste medfødte metabolske feilene i den lyshudede befolkningen. På grunn av en gen mutasjon, fører sykdommen til at kroppens kjertler produserer tyktflytende slim som er vanskelig å tømme. Dette resulterer i typiske symptomer som kronisk bronkittfordøyelsesforstyrrelser og mangelfull bukspyttkjertelfunksjon. Cystisk fibrose er ikke herdbar, men med tidlig konsistens terapi, pasienter født i dag har en forventet levealder på 50 år.
Cystisk fibrose: genetisk defekt som årsak
In cystisk fibrose, er det nedsatt produksjon av en kanal på cellene i kroppens kjertler på grunn av en endret gen på kromosom 7. Som et resultat ble visse saltkomponenter (klorid ioner) og Vann kan ikke slippes ut i kjertelsekresjonene eller filtreres ut. Resultatet er en endret sammensetning av sekresjonene: svettekjertler produserer kraftig saltoppløsning, mens slimet i lungene og tarmene og fordøyelsessaften i bukspyttkjertelen er veldig tyktflytende. Dette tyktflytende slimet er spesielt vanskelig for cellene i bronkialrørene å fjerne, noe som resulterer i vanskelig puste og tilbakevendende infeksjoner.
Symptomer: Luftveiene er spesielt berørt
Cystisk fibrose manifesteres av mangesidige symptomer som kan variere i alvorlighetsgrad avhengig av gen mutasjon. De luftveier og lunger er vanligvis spesielt hardt rammet: Det tyktflytende slimet som produseres av bronkialkjertlene kan ikke fjernes av bronkierørens flimmerhår, slik at det ikke hostes opp til tross for kronisk hoste. Dette forårsaker en opphopning av sekreter, som danner et ideelt grobunn for sopp og bakterie. Som et resultat, tilbakevendende infeksjoner som lungebetennelse og kronisk bronkitt skje. I tillegg, bihulebetennelse forekommer ofte i cystisk fibrose fordi drenering av slim fra bihulene også hindres. De hyppige betennelsene forårsaker lunge vev for å bli skadet og arr. Som et resultat, lunge funksjon forverres i økende grad. På det avanserte stadiet lider pasienter derfor ofte av lunge svakhet og oksygen mangel.
Underernæring på grunn av fordøyelsessykdommer
Fordøyelsessystemet er også vanligvis svekket ved cystisk fibrose. Sekresjonen produsert av bukspyttkjertelen er også tyktflytende og tetter til kjertelens utskillelseskanaler. Dette fører på den ene siden til fordøyelsessystemet enzymer inneholdt i sekresjonen ikke frigitt i tynntarm og som et resultat kan maten ikke brukes tilstrekkelig. Pasienter med cystisk fibrose lider derfor ofte av vitamin mangler og vekstlidelser: Spesielt barn er vanligvis vektig og betydelig for liten for alderen. I tillegg, diaré, forstoppelse eller fettete avføring kan forekomme. På den annen side skader overbelastning av sekresjoner i bukspyttkjertelen kjertelceller og erstatter dem med bindevev. På lang sikt fører dette til tap av funksjon av bukspyttkjertelen, som kan manifestere seg ved en kronisk mangel på fordøyelsen enzymer i tillegg til diabetes mellitus. På grunn av det tyktflytende galle, gallestein og galle stasis kan også forekomme. Mulige konsekvenser av dette kan være betennelse av leveren og i det videre løpet levercirrhose, som kan manifestere seg som gulsott (icterus).
Infertilitet i cystisk fibrose.
I tillegg til det luftveier og fordøyelsessystemet, kan reproduktive organer også påvirkes i cystisk fibrose. Hos 98 prosent av mennene med sykdommen sitter vasdeferensene enten sammen eller er helt fraværende fra fødselen. Både føre til at de berørte pasientene ikke kan få barn. Selv om sperm er produsert i testiklene, de kan ikke kastes ut under utløsning. Berørte kvinner, derimot, har vanligvis bare redusert fruktbarhet fordi slimet i cervix er mer tyktflytende enn hos friske individer, noe som gjør det vanskeligere for sperm å trenge inn. Likevel kan pasienter med cystisk fibrose være i stand til å bli barn naturlig. Men, Kunstig befruktning kan være et alternativ for begge kjønn.
Tarmhindring hos babyer som første tegn
Hos omtrent 10 til 15 prosent av alle barn med cystisk fibrose, tarmobstruksjon (mekonium ileus) rett før eller etter fødselen er det første tegn på sykdommen. I dette tilfellet ufordøyd fostervann komponenter kombinert med tyktflytende tarmslim får tarmen til å klebe seg sammen. Dette er iøynefallende ved at de nyfødte kaster opp og ikke passerer sin første avføring (mekonium, infantilt oppkast). I tillegg blir magen ofte utstrakt. For å korrigere tarmobstruksjon, blir en klyster med kontrastmiddel vanligvis først utført under Røntgen fluoroskopi. Hvis tarmobstruksjonen vedvarer etterpå, eller hvis komplikasjoner oppstår, er det vanligvis nødvendig med kirurgi.
Diagnose av cystisk fibrose
I motsetning til i mange europeiske land, er screening for cystisk fibrose hos nyfødte ikke standard i Tyskland. Foreldre har imidlertid muligheten til å få barnet sitt screenet for egen regning. Det første trinnet er å bestemme nivået av et fordøyelsesenzym i bukspyttkjertelen - kjent som immunreaktivt trypsin - i blod. Hvis denne testen er positiv to ganger, en svettest (pilokarpin iontoforese) utføres for å bekrefte diagnosen. Dette innebærer å måle saltinnholdet i svetten. Hvis dette økes betydelig, bekrefter dette diagnosen cystisk fibrose. Imidlertid, hvis resultatet av testene ikke er klart, kan en ytterligere potensiell forskjellsmåling brukes. Dette innebærer å bestemme de elektriske egenskapene til en vevsprøve fra neseslimhinne or rektum. Hvis sykdommen cystisk fibrose er til stede, vil det elektriske potensialet ved slimhinne endres på grunn av forstyrret Vann og salt balansere av cellene.
Genetisk testing gir sikkerhet
Endelig sikkerhet gis ved genetisk testing av blod, som oppdager genmutasjonen i genetisk materiale. Dette bestemmer også typen mutasjon, som kan gi mer presis informasjon om alvorlighetsgraden og uttrykket av sykdommen. Prenatal diagnose av cystisk fibrose er bare nyttig hvis det allerede er en sykt barn i en familie eller hvis en av foreldrene er en sunn transportør. Genetisk testing av fostervann (fostervannsprøve) eller en prøve av fosterdelen av placenta (kororisk villus-prøvetaking) kan oppdage en genmutasjon i barnets genetiske materiale.
Cystisk fibrose: arv.
Arvingen av cystisk fibrose følger det som kalles autosomal recessiv arv. Dette betyr at en person bare vil utvikle cystisk fibrose hvis han eller hun arver et kromosom 7 med et defekt gen fra både faren og moren. Mennesker som har en berørt og ett sunt kromosom i genomet, utvikler ikke sykdommen. Imidlertid kan de overføre det defekte genet til barna sine og kalles derfor sunne bærere av sykdommen.
Terapier for cystisk fibrose.
Det er ingen kur mot cystisk fibrose; det er imidlertid mange behandlinger tilgjengelig i dag for å behandle symptomene på hvert organsystem:
- For luftveiene er prosedyrer for slimløsing: fysioterapi behandlinger som å tappe massasjer og læring selvrensende teknikker som autogen drenering letter fjerning av slim fra lungene. I tillegg er regelmessige inhalasjoner med slimløsende, antibakterielle og bronkodilaterende medisiner nyttige. Pasienter med cystisk fibrose bør også sørge for tilstrekkelig væskeinntak til flytende slim.
- Puste trening og spesielle øvelser kan forbedre lungefunksjonen. Hvis lungefunksjonen er sterkt kompromittert, støttende oksygen terapi kan være nødvendig. I noen tilfeller er imidlertid lungene så alvorlig skadet i de avanserte stadiene av sykdommen at en lungetransplantasjon må vurderes.
- For å behandle og forhindre infeksjoner, konsistent terapi med antibiotika er vanligvis nødvendig.
- De enzymer av bukspyttkjertelen kan tas i form av tabletter for å støtte matutnyttelsen. Vitamin kosttilskudd og andre kosttilskudd kan også motvirke underernæring.
- Dersom leveren er betent eller galle kanaler er svekket, medisiner inneholder ursodeoksykolsyre kan tas for å forhindre skrumplever leveren.
Prognose: forventet levealder har økt betydelig
Etter cystisk fibrose ble lenge ansett som en ren barndom sykdom, har forventet levealder for pasienter økt betydelig de siste tiårene. Dette er fordi tidlig diagnose og nøye behandling nå ofte kan forhindre alvorlige infeksjoner og påfølgende skade på organene. Mens for 30 år siden de fleste barn med sykdommen døde før de fylte ti år, har nyfødte med cystisk fibrose nå en god sjanse til å leve til 50 år. .
Forbedre ytelsen med trening
Sport er ikke forbudt ved cystisk fibrose; tvert imot, fysisk aktivitet kan definitivt ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Dette er fordi trening kan forbedre kroppens motstandskraft og styrke lungefunksjonen. Som regel forsiktig utholdenhet idretter som å sykle eller gå er passende. Før du begynner å trene, er det imidlertid best for de berørte å søke råd fra legen sin. Ytelse ved cystisk fibrose varierer sterkt fra individ til individ: gang på gang er det rapporter om pasienter som kjører en maraton takket være konsekvent terapi og intensiv trening.
