Craniodiaphyseal dysplasi er en medfødt skjelettlidelse assosiert med hyperostose og sklerose i ansiktet skull. Årsaken er en genetisk mutasjon av beinbyggende hemmende gener. Terapi er symptomatisk og fokuserer på å stoppe sykdomsprogresjon.
Hva er craniodiaphyseal dysplasi?
Ved hyperostose multipliserer beinstoffet på en unormal måte. Hyperostose av skull er en gruppe sykdommer relatert til en slik økning i beinstoff rundt hodeskallen. Som craniodiaphyseal dysplasi er preget av medfødt hyperostose av skull og tilhører skjelett sykdommer. Den australske legen John Halliday beskrev først tilstand på midten av 20-tallet. Det rapporteres at det er mindre enn ett tilfelle hos 1,000,000 XNUMX XNUMX mennesker. Dette gjør skjelett sykdommen til en ekstremt sjelden dysplasi i hodeskallen. I mellomtiden er komplekset av hyperostose og stenose i ansiktet og kraniet bein har blitt tilskrevet en genetisk årsak. På grunn av de få dokumenterte tilfellene så langt, er ikke alle sammenhenger av sykdommen avgjort avklart. Av denne grunn er terapeutiske alternativer også begrenset på det nåværende tidspunkt.
Årsaker
Craniodiaphyseal dysplasi forekommer i et stort antall tilfeller ikke sporadisk, men med familiær klynging. Både autosomal recessiv og autosomal dominerende arv har blitt identifisert som arvemodus for sykdommen. I den autosomale dominerende formen er sykdommen forårsaket av en ny mutasjon i SOST gen. De gen ligger på sted 17q21.31 og regnes som en av de viktigste hemmere av beindannelse. Mutasjon av SOST-gener er ansvarlig for en rekke arvelige beinsykdommer, for eksempel VDB. Når den muteres, gen kan ikke lenger oppfylle sine hemmende funksjoner og beinstrukturen formerer seg. Dette skiller fundamentalt hyperostose av craniodiaphyseal dysplasi fra andre hyperostoser. Faktisk er disse sykdommene vanligvis basert på en dysfunksjon av osteoklaster eller osteoblaster. Den genetiske disposisjonen anses å være etablert i forbindelse med sykdommen. Hvilke andre faktorer som spiller en rolle i sykdomsutbruddet, er ikke bestemt.
Symptomer, klager og tegn
Det kliniske bildet av craniodiaphyseal dysplasi er preget av ulike kliniske kriterier som finner manifestasjon allerede i barndommen. For eksempel har berørte spedbarn vanligvis alvorlig hindrede nesegangene, noe som kan forårsake dem puste problemer. I det senere løpet av sykdommen oppstår fullstendig obstruksjon av nesegangene i de fleste tilfeller. Ofte blir pasientenes tårekanaler også hindret etter dette fenomenet. Det dannes progredierende nesebulger av beinaktig stoff underkjeve av de mest berørte individer i løpet av sykdommen. Hyperostose i ansiktsskallen utvikler seg og utvikler seg til leontiasis ossea. Tannutvikling av pasienter er forstyrret eller forsinket i de fleste tilfeller. Det indre av skallen smalner stadig mer etter hvert som sykdommen utvikler seg. Innsnevringen påvirker også foramina og forårsaker fortløpende optisk atrofi. Medfølgende symptomer kan inkludere hørselstap og mer eller mindre alvorlig hodepine. I noen tilfeller lider pasienter også av kramper når hjernehulen blir mer innsnevret. Akslene til det lange rørformede bein utvides stadig mer.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose så tidlig som mulig og umiddelbart etterpå terapi forbedrer prognosen til pasienter med craniodiaphyseal dysplasi. Legen har sannsynligvis en innledende mistanke om hyperostose ved visuell diagnose. Bildebehandlingsteknikker regnes som det viktigste diagnostiske verktøyet. For eksempel viser røntgenstråler ekstrem hyperostose og sklerose av alle kranier bein. Kragebenene eller ribbe kan virke blusset på bildebehandling. De fraværende diafysene på de lange beinene skiller seg tydelig ut. Et avgrensbart, ikke-fortykket kortikale bein passer også inn i det kliniske bildet. Differensielt må det skilles fra sykdommer som Engelmann syndrom. Molekylære genetiske analyser er spesielt nyttige for en slik differensial diagnose.Engelmann syndrom viser endringer i TGFB1-genet ved mutasjonsanalyse, mens craniodiaphyseal dysplasi påvirker SOST-genet.
Komplikasjoner
Craniodiaphyseal dysplasi refererer til en sjelden, genetisk skjelettlidelse. Symptomet manifesterer seg direkte på ansiktshodeskallen ved en alvorlig spredning av beinstoff med tilhørende sklerose. Allerede i barndommen manifesteres den genetiske mutasjonen av formen på hodeskallen og feilposisjonerte nesegangene, noe som kan forårsake truende luftveisproblemer. De resulterende konsekvensene av craniodiaphyseal dysplasi gir mange livbegrensende komplikasjoner til den berørte pasienten fra barndom og utover. Hvis ikke klinisk intervensjon skjer rettidig, utvikler overflødig beinvekst. Det indre av skallen smalner og tannsett dannes ikke tilstrekkelig. Det fortykkende benmaterialet innsnevrer auditiv kanal og det er en risiko for hørselstap eller til og med hørselstap. Det er en økende mangel på plass i hjernehulen, og beinavleiringer invaderer hjerne. Alvorlig hodepine, kramper, ansikts lammelse og epilepsier utvikles, samt reduksjon eller regresjon av allerede mentalt ervervede evner. Foreldre hvis barn er rammet av craniodiaphyseal dysplasi, bør derfor søke tidlig klinisk intervensjon. Etter avklaring av bildene, ble differensial diagnose trer i kraft innenfor rammen av de gitte mulighetene. Det er for øyeblikket ingen grunnleggende terapi for craniodiaphyseal dysplasi. Det blir forsøkt å dempe den ukontrollerte utviklingen av beinvekst og dens konsekvenser. Ulike medisiner, samt a kalsium-redusert kosthold begynner i barndommen, hjelpe den berørte personen med å redusere symptomet.
Når bør du oppsøke lege?
Craniodiaphyseal dysplasi diagnostiseres ofte umiddelbart etter fødselen. Hvis dette er tilfelle, vil den ansvarlige legen umiddelbart informere foreldrene og deretter starte behandlingen direkte. Ved mindre uttalt dysplasi stilles diagnosen av foreldrene. Et besøk til legen er indikert hvis den nyfødte har problemer puste eller lider av rennende øyne. Eksterne abnormiteter som typiske misdannelser i ansikt og tenner indikerer også en sykdom som må avklares og behandles. Foreldre som merker tegn på hørselstap eller kramper hos barnet deres, bør du oppsøke lege. Det samme gjelder hvis barnet klager over hyppige hodepine eller gir alvorlig utseende smerte. Under behandlingen må barnet sees regelmessig av en lege. Dette vil sikre at utvinningen fortsetter uten komplikasjoner. Fordi craniodiaphyseal dysplasi er assosiert med en rekke symptomer, kan behandlingen ta måneder eller til og med år. Allmennlegen vil konsultere andre spesialister for dette formålet, alltid avhengig av hvilke symptomer og klager som presenterer seg. Vanligvis er nevrologer, internister, otologer, kirurger, fysioterapeuter og psykologer involvert i behandlingen.
Behandling og terapi
Årsaksterapi eksisterer foreløpig ikke for pasienter med craniodiaphyseal dysplasi. En slik terapi kan tenkes i fremtiden gjennom genterapitilnærminger. For tiden kan imidlertid sykdommen bare behandles symptomatisk. Målet med alt terapeutisk målinger er fremfor alt å stoppe overdreven beinvekst. Forskjellige grep kan tas for å oppnå dette. For eksempel kan sykdommens progresjon stoppes ved medisinering. De narkotika mest brukte er kalsitriol og kalsitonin. Siden beinstrukturen er avhengig av kalsium, en kalsiumredusert kosthold kan også gi mening. Denne spesielle kosthold bør brukes på lang sikt og ideelt sett bør følge pasientens hele livet. Medisinering med det kunstige glukokortikoidet prednison har også vist positive effekter. Jo tidligere terapi startes, jo mer lovende utsikter. Hyperostose kan stilles i stå de første leveårene hvis de behandles ekstremt tidlig. På denne måten reduseres de påfølgende symptomene drastisk. Under visse omstendigheter kan kirurgiske korreksjoner også gjøres som en del av behandlingen. Før sykdomsforløpet er under kontroll, gir slike korreksjoner vanligvis lite mening.
Utsikter og prognose
Ved medfødt, men svært sjelden craniodiaphyseal dysplasi, er det en genetisk mutasjon som ikke kan repareres. Derfor er prognosen for berørte individer ikke for god. Leger kan bare prøve å behandle symptomene og følgene av den økende beinveksten i hode område. Terapi kan bare forsinke progresjonen av sykdommen. Spredning av bein substans utvikler seg ubønnhørlig i craniodiaphyseal dysplasi. Siden dagens terapeutiske alternativer ikke kan reversere den underliggende mutasjonen på det embryonale stadiet, vil ytterligere generasjoner av berørte individer lide. Et slående trekk ved craniodiaphyseal dysplasi er en familiær klynging. Manifestasjonene assosiert med craniodiaphyseal dysplasi kan allerede observeres hos spedbarn. Siden alle benadhesjoner forekommer i kranialområdet, påvirker de også den øvre luftveier samt hørsel eller syn. I tillegg påvirkes det indre av hodeskallen i økende grad av beindannelse. Dette begrenser de terapeutiske tilnærmingene for påfølgende klager. Jo tidligere diagnosen kan stilles, jo bedre er den langsiktige prognosen. Den økende beinveksten hemmes av en lav-kalsium kosthold. I tillegg passende medisiner så vel som prednison kan administreres i spedbarnsalderen. En tverrfaglig behandlingsstrategi oppnår de beste resultatene. Kirurgisk inngrep er bare fornuftig for kraniodiaphyseal dysplasi når sykdomsutvikling er vellykket opphevet.
Forebygging
Forebygging målinger for craniodiaphyseal dysplasi eksisterer ennå ikke. Sykdommen er en genetisk lidelse assosiert med en familiær disposisjon. Derfor bare molekylær genetisk rådgivning kan brukes som et forebyggende tiltak.
Følge opp
I denne sykdommen, svært få ettervern målinger er tilgjengelig for den berørte personen i de fleste tilfeller. I noen tilfeller kan dette til og med være helt begrenset, slik at den berørte personen er avhengig av en ren symptomatisk behandling av sykdommen. Selvherding er ikke mulig, da dette er en genetisk bestemt sykdom. Derfor, hvis den berørte personen ønsker å få barn, bør han eller hun ta en genetisk undersøkelse og rådgivning for å sikre at sykdommen ikke gjentar seg hos barna. Selve behandlingen utføres vanligvis ved hjelp av forskjellige medisiner som permanent kan lindre og begrense symptomene. Det er alltid viktig å sikre at medisinen tas regelmessig, og at riktig dose må overholdes. Når det gjelder barn, er det fremfor alt foreldrene som bør kontrollere at de tar og bruker medisinen riktig. Regelmessige kontroller av en lege er også nødvendig for å kunne overvåke permanent tilstand. De fleste misdannelser kan korrigeres ved kirurgisk inngrep. Mange av de berørte er også avhengige av psykologisk støtte fra sin egen familie i hverdagen, noe som har en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Som regel reduserer ikke denne sykdommen pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Når det gjelder craniodiaphyseal dysplasi, har den berørte pasienten bare begrensede effektive tiltak for å positivt påvirke sykdomsforløpet. Først og fremst er passende behandling for craniodiaphyseal dysplasi av et team av medisinske spesialister. Sykdommen begynner å manifestere seg i barndommen, slik at det i utgangspunktet først og fremst er foreldrene som bidrar til livskvaliteten til de berørte barna. Hvis barnet er innlagt, er det ofte fornuftig at foreldrene er til stede på sykehuset, og dermed gir barnet følelsesmessig støtte. I løpet av sykdommen er det ofte forstyrrelser i utviklingen av tennene, slik at pasientene ofte er avhengige av kjeveortopedisk behandling. Dette krever også pasientens eget samarbeid når det gjelder bruk bukseseler. I tillegg er det bevis for at et diett med lite kalsium demper utviklingen av craniodiaphyseal dysplasi. Også her har pasientene betydelig spillerom med hensyn til samarbeid og dermed livskvalitet puste problemer, pasienter avstår fra visse idretter, men trener på å styrke øvelser trent med fysioterapeut, selv hjemme, hvis det er tillatt av en lege. Barn med craniodiaphyseal dysplasi får passende opplæring i spesialskoler.
