Cytosin: Funksjon og sykdommer

Cytosin er en nukleinbase som er en byggestein for DNA og RNA. Det og tre andre kjerner baser sminke den genetiske koden til alle levende ting.

Hva er cytosin?

Det nøyaktige kjemiske navnet på cytosin er 4-amino-1H-pyrimidin-2-on fordi aminogruppen i nukleinbasen ligger i den fjerde standardposisjonen til et stillas av pyrimidin. Pyrimidin er et molekyl hvis struktur er dannet av en seksleddet ring med to nitrogen atomer. An oksygen atom inntar den andre posisjonen. Pyrimidin er en uorganisk partikkel; den tjener som grunnlag for mange andre konstruksjoner som cytosin, der den representerer en viktig byggestein. Cytosin er bare delvis oppløselig i etanol og Vann. Den normale fysiske tilstanden er solid, med en smeltepunkt på 320 til 325 ° C. Cytosin er således en av de mer robuste kjemiske forbindelsene. I sin rene form må kjernebasen merkes som "irriterende" fordi den kan irritere slimhinner og forårsake betennelse. Imidlertid fremkaller cytosin denne reaksjonen bare i unaturlige konsentrasjoner, slik som ikke forekommer i naturen og produseres kun ved kunstig biokjemisk syntese.

Funksjon, handling og roller

Cytosin er en av de fire nukleins baser det, sammen med sukker molekyler, danner DNA (deoksyribonukleinsyre) og lignende RNA (ribonukleinsyre). Cytosin spiller således en viktig rolle i lagring av arvelig informasjon, som er ansvarlig for kontroll av celler så vel som arvelighet. DNA består av lange kjeder av såkalte nukleotider. For at byggesteinscytosinet skal bli et nukleotid, må det kombineres med andre byggesteiner. Nukleotidet består av en sukker molekyl, a fosfat syre og en base. I menneskelig DNA, er sukker molekyl er en såkalt pentose; navnet pentose refererer til den femkantede strukturen til sukkeret. Spesiell enzymer les DNA i cellekjernen og lag en kopi som deretter passerer ut av kjernen. Der leses det igjen av andre enzymer og oversatt til proteiner. Biologi refererer derfor til denne prosessen som oversettelse. Under oversettelse velger det ansvarlige enzymet det riktige proteinmolekylet for hver kode, som består av tre basepar, og danner lange kjeder fra dem. Cytosin danner et såkalt basepar sammen med guanin, en annen nukleinbase. De to DNA-byggesteinene kan danne et bånd med hverandre som to brikker i et puslespill - men ikke med de to andre nukleins baser, tymin og adenin. Cytosin og guanin kombineres ved hjelp av a hydrogen bro og kan oppløse dette igjen ved å dele av hydrogen. Tymin er også en pyrimidinbase basert på den seksleddede ringen. Alle levende organismer deler disse grunnleggende prinsippene for arv og er basert på det samme grunnleggende genetiske materialet. Det er bare sekvensen av basepar som bestemmer hvilken organisme som kommer ut av den genetiske koden, hvilken form den tar og hvilke funksjoner den kan utføre.

Dannelse, forekomst og egenskaper

Cytosin er dannet av pyrimidin. Dette stoffet representerer en seksleddet ring med to nitrogen atomer. En NH2-gruppe fester seg til pyrimidinet med en enkeltbinding, så vel som en enkeltbinding oksygen molekyl med dobbeltbinding. I tillegg vil en hydrogen atom fester seg til en av de to nitrogen atomer av pyrimidinringen. Naturvitenskapen skiller mellom to former for cytosin, tautomerer. I tillegg til H1-tautomeren eksisterer en annen form for cytosin, 3H-tautomeren. H1 tautomer og H3 tautomer skiller seg fra hverandre ved at de forskjellige tilleggsgruppene fester seg til forskjellige posisjoner på pyrimidinringen. H1-varianten forekommer oftere. Det er ingen optimal verdi for cytosin; hvor ofte cytosin forekommer i menneskekroppen, avhenger av forskjellige faktorer. Men fordi det finnes i kjernen til hver enkelt celle, forekommer det veldig ofte.

Sykdommer og lidelser

Cytosin er en byggestein for DNA og bestemmer livets grunnleggende mekanismer etter sin plass i sekvensen til den genetiske koden sammen med tre andre baser. Følgelig er ikke liv uten cytosin mulig, hvis for eksempel ikke tilstrekkelige basiske stoffer som det dannes cytosin ikke var tilgjengelige i en veldig tidlig fase av graviditet, videreutvikling av embryo ville ikke være mulig selv på scenen til individuelle celler. Et fullstendig fravær av cytosin i en levende organisme er derfor utenkelig. Cytosin består av atomer som er veldig rikelig. En mangel som følge av utilstrekkelig ernæring er derfor også ekstremt usannsynlig. Kroppscellen kan, som alle andre baser, bytte cytosin med en annen base på grunn av feil i kopiering av DNA (transkripsjon). Dette er en mutasjon, som et resultat av at enzymer i cellene danner feil proteinkjeder. Disse proteiner har ingen eller bare begrenset funksjonalitet eller oppnår en annen effekt enn beregnet. Som et resultat forstyrrer de de regulerte prosessene i organismen. Ved myoadenylatdeaminase-mangel (MAD-mangel eller MADD), for eksempel, den genetiske koden til AMPD1 gen har en feil. I posisjon 34 i ekson 2, burde det faktisk være cytosin; på grunn av a gen defekt, er denne posisjonen feilaktig okkupert av nukleotid tymin. Denne lille endringen har drastiske effekter: Koden signaliserer nå "stopp" ved denne posisjonen, og derfor syntetiserer enzymene bare et ufullstendig protein under oversettelse. Som et resultat manifesterer MADD en metabolsk forstyrrelse i skjelettmuskulaturen. Det forårsaker muskelsymptomer som kramper, svakhet, og smerte.