Dermotrichia syndrom er en sykdom som vanligvis har genetiske årsaker. Følgelig lider berørte pasienter av dermotrichia syndrom fra fødselen. Samtidig viser tidligere observasjoner at sykdommen forekommer i gjennomsnitt bare med lav frekvens hos individer. Dermotrichia syndrom er i hovedsak preget av tre typiske klager. Dette er alopecia, iktyose og fotofobi.
Hva er dermotrichia syndrom?
Ved dermotrichia syndrom lider berørte pasienter av en karakteristisk kombinasjon av tre ledende klager. I denne prosessen utvikles berørte individer iktyose follicularis samt fotofobi og alopecia. Synonymet IFAP syndrom er avledet fra disse tre hovedsymptomene. I utgangspunktet er dermotrichia syndrom en sjelden forekommende sykdom. Symptomene dukker opp kort tid etter fødselen, fordi dermotrichia syndrom er en genetisk forårsaket sykdom. Arvingen av sykdommen er for det meste X-knyttet. I henhold til gjeldende tilstand av forskning er den eksakte hyppigheten av forekomst av dermotrichia syndrom ennå ikke kjent. For tiden er omtrent 40 tilfeller av sykdommen allerede identifisert. Det er bemerkelsesverdig at hovedsakelig menn lider av dermotrichia syndrom, mens kvinner sjeldnere blir rammet av symptomene. Imidlertid overfører kvinner sykdommen til avkom. I noen tilfeller viser de også typiske symptomer på dermotrichia syndrom.
Årsaker
I prinsippet er dermotrichia syndrom en arvelig sykdom. Dette betyr at genetiske faktorer er ansvarlige for utviklingen av sykdommen, så vel som de typiske symptomene. I tilfelle av dermotrichia syndrom er det hovedsakelig spesifikke mutasjoner på en gen som utløser sykdommen. Spesielt er dette den såkalte MBTPS2 gen. Som et resultat av denne mutasjonen, kolesterol homeostase forekommer ikke på samme måte som hos friske individer. I tillegg er svaret på stresset av endoplasmatisk retikulum endres. For tiden estimeres forekomsten av dermotrichia syndrom til å være omtrent 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, selv om det ikke kan trekkes noen faste konklusjoner. I de fleste tilfeller arves sykdommen på en X-bundet recessiv måte. I tillegg er en autosomal dominerende arvemodus også mulig i enkeltsaker.
Symptomer, klager og tegn
Ved dermotrichia syndrom lider berørte pasienter av en karakteristisk triad av symptomer, det vil si en kombinasjon av tre typiske ledende klager. Den første er follikulær iktyose, som er til stede fra fødselen. I sammenheng med denne sykdommen er det utvekster av folliklene, som ligner torner i sin form. I tillegg har de en speillignende form. Symptomene oppstår hovedsakelig på hud av hode og på extensorsidene av lemmene. På den annen side er alopecia et karakteristisk ledende symptom på dermotrichia syndrom. Det er typisk for de berørte personene at de ikke viser noen hår vekst på hele kroppen. Av denne grunn, for eksempel, verken øyevipper eller øyenbrynene er tilstede. Endelig er dermotrichia syndrom ledsaget av fotofobi, som allerede er merkbar hos små barn. Sår utvikler seg også i hornhinneområdet, med arrdannelse etter hvert som sykdommen utvikler seg. Kvinnelige bærere av sykdommen lider i mange tilfeller bare milde symptomer på dermotrichia syndrom. Andre mulige symptomer på sykdommen inkluderer konstant lakrimasjon, nærsynthetog grå stær. Under noen omstendigheter viser personer som lider av dermotrichia syndrom astigmatisme. I sjeldne tilfeller lider berørte pasienter av redusert intelligens, krampeanfall og kortvokst. I tillegg oppstår det noen ganger optiske anomalier, som forstørrede ører eller såkalt balkongpanne. Hos noen pasienter er splittede hender, misdannelser i tarmkanalen og stenose i tynntarm blir sett i forbindelse med sykdommen.
Diagnose
Konsultasjon med lege er indikert når den typiske sammenhengen mellom de tre ledende klagene på dermotrichia syndrom forekommer hos en person. I de fleste tilfeller er symptomatologien allerede tydelig hos berørte barn og gir deretter besøk til barnelege. Hvis behovet oppstår, henviser legen barnepasienten til en passende spesialist. Når du stiller en diagnose, er det første trinnet å avklare de presenterende symptomene. Etter å ha snakket med pasienten og vergen, bruker legen forskjellige kliniske undersøkelsesprosedyrer. De typiske tegn på sykdommen gir allerede en viktig indikasjon på dermotrichia syndromet. Bekreftelse av diagnosen er vanligvis mulig ved hjelp av en genetisk analyse av den berørte pasienten. Ved diagnostisering av dermotrichia syndrom utfører den behandlende legen også en grundig differensial diagnose. Dette er spesielt relevant for ikke å forveksle dermotrichia syndrom med andre sykdommer som har lignende symptomer. Ved å gjøre det, skiller legen symptomene på dermotrichia syndrom fra de av mucoepithelial arvelig dysplasi, så vel som KID syndrom, for eksempel. I tillegg må tilstedeværelsen av dermotrichal syndrom og keratosis follicularis decalvans ekskluderes.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er mistanke om dermotrichia syndrom, bør en lege konsulteres. Symptomer som follikler og grå stær indikerer ikke nødvendigvis arvelig sykdom. Imidlertid er disse symptomene nesten alltid basert på en alvorlig sykdom, som uansett må avklares og behandles om nødvendig. Mangelen på hår vekst på kroppen er derimot en klar indikasjon på dermotrichia syndromet. Alle som merker dette advarselsskiltet, bør umiddelbart snakke til lege og få avklart årsaken. Det samme gjelder hvis synsproblemer plutselig blir lagt merke til eller hvis kramperlignende anfall oppstår gjentatte ganger. De tilstand blir best presentert for barnelege eller familielege tidlig barndom eller senest i ungdomsårene. Allmennlegen kan henvise pasienten til en spesialist i arvelige sykdommer. I tillegg an øyelege og i tilfelle psykologiske forhold, bør en terapeut konsulteres. I alvorlige tilfeller vil den lidende trenge omfattende støtte i hverdagen senere i livet. Regelen her er å ta de nødvendige skritt på et tidlig stadium og også informere pårørende om sykdommen.
Behandling og terapi
Dermotrichia syndrom kan ikke behandles kausalt. Mykemidler eller stoffer som inneholder urea brukes til å behandle follikulær hyperkeratose hos pasienter. Prognosen for dermotrichia syndrom varierer i enkelttilfeller. Noen berørte individer dør i barndommen, mens andre lever i gjennomsnittsalder.
Utsikter og prognose
Forløpet av dermotrichia syndrom er vanskelig å forutsi. For eksempel dør noen pasienter i nyfødt liv. Imidlertid har andre berørte individer en normal forventet levetid. For alle pasienter er dermotrichia syndrom imidlertid en arvelig og uhelbredelig sykdom. Alle pasienter lider av de tre ledende symptomene håravfall, kornifikasjonsforstyrrelser i hud og en betydelig foto. I noen tilfeller, Indre organer kan også bli berørt. Spesielt når hjerte eller lunger er involvert, kan det oppstå dødelige forløp. Oftere bestemmes imidlertid prognosen av de tre ledende symptomene. I sammenheng med alopecia er det fullstendig hårløshet i kroppen så vel som mangler øyenbrynene og øyevipper. Spesielt i hodebunnen og på ekstensidene av ekstremitetene, er keratinisering så alvorlig at den fremstår som tornete follikulære utvekster allerede siden fødselen. Kornene kan bare fjernes med vanskeligheter, selv ved hjelp av hornhinneløsende medisiner eller urea forberedelser. Både alopecia og follikulær iktyose (keratinisering) forkorter ikke forventet levealder, men de kan i alvorlig grad påvirke pasientens livskvalitet og fremme utseendet til psykologiske abnormiteter. Farligere er foto av pasienter, som uten behandling ofte kan føre til begrensningen av visuell oppfatning og til og med blindhet. Selv om mange berørte individer har en gjennomsnittlig levealder, kan visuelt tap imidlertid begrense deres autonomi sterkt.
Forebygging
Forebygging av dermotrichia syndrom er ikke praktisk fordi tilstand er medfødt.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller er ingen spesielle alternativer for oppfølgingsbehandling mulig eller nødvendig med dermotrichia syndrom. Også fordi dette er en genetisk tilstand, det kan ikke behandles kausalt, bare symptomatisk. En fullstendig kur er vanligvis ikke mulig. Hvis personen som er rammet av dermotrichia syndrom også har et ønske om å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å forhindre at syndromet gjentar seg. I de fleste tilfeller er pasienter med dermotrichia syndrom avhengige av å ta medisiner. I dette tilfellet må regelmessig inntak sikres. Når det gjelder barn, er det fremfor alt foreldrene som må sørge for at medisinen tas riktig og regelmessig for å forhindre ytterligere symptomer. De berørte barna er avhengige av kjærlig og intensiv pleie av foreldre og pårørende. Siden dermotrichia syndrom ofte fører til en tidlig død av barnet, kan psykologisk støtte også være veldig nyttig. Intensive samtaler med venner og egen familie er veldig hjelpsomme. Også kontakten med andre berørte foreldre til Dermotrichie syndrom kan være meningsfull derved, siden det kommer til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Dermotrichia syndrom er en arvelig sykdom, så pasienter kan ikke ta selvhjelp målinger som har en årsakseffekt. I beste fall kan pasienter bidra til å lindre noen av symptomene på lidelsen. Ichtyosis, som er en av de ledende klagene på syndromet, kan ofte lindres ved konsekvent og målrettet hud omsorg. Bad beriket med Dead Sjøsalt er nyttige. Etter badet skal huden tørkes forsiktig og deretter pleies med en spesiell salve. Allergivennlige produkter som inneholder den aktive ingrediensen urea har også en støttende effekt. Den beste måten å bekjempe fotofobi er å ha veldig bra solbriller. I tillegg kan lyseblå gardiner i hjemmemiljøet gi dempet lys som likevel oppleves hyggelig og hjemmekoselig. I sjeldne tilfeller lider også pasienter av mental retardasjon. I slike tilfeller bør foreldrene til de berørte barna gi optimal tidlig støtte. Psykologiske og pedagogiske metoder kan brukes til å spesifikt fremme den intellektuelle utviklingen av de berørte barna. Pasienter som lider følelsesmessig på grunn av det ofte iøynefallende utseendet, bør konsultere en psykoterapeut i god tid. Noen av de visuelle abnormitetene, som for store ører eller en balkongpanne, kan korrigeres kirurgisk.
