Dorfman-Chanarin syndrom er en genetisk metabolsk lidelse som påvirker lagring av triglyserider. Dette syndromet tilhører de såkalte lagringsforstyrrelsene. På grunn av dets genetiske grunnlag er årsaksbehandling av sykdommen ikke mulig.
Hva er Dorfman-Chanarin syndrom?
Dorfman-Chanarin syndrom er en ekstremt sjelden lagringsforstyrrelse med unormal lagring av triglyserider (nøytrale fettstoffer) i forskjellige celler i kroppen. Dermed lagres fett hovedsakelig i fibroblaster, leveren celler, muskler, nerveceller og leukocytter. Imidlertid finner ikke triglyseridnedbrytning sted lenger der. I følge generelle estimater er hyppigheten av denne sykdommen 1 av 1 million. Så langt er bare 50 tilfeller beskrevet over hele verden. De fleste av de berørte kommer fra India og Midtøsten. Lagringsforstyrrelsen er ledsaget av iktyose (fiskeskala sykdom). Noen ganger er dette det eneste symptomet. Forstyrrelsen må imidlertid skilles fra andre former for nøytrale lipidlagringsforstyrrelser. Det er også nøytrale lipidlagringsforstyrrelser uten iktyose men med myopati, som også blir referert til som NLSDM. Imidlertid er Dorfman-Chanarin syndrom en nøytral lipidlagringsforstyrrelse med iktyose og er også referert til som NLSDI. Syndromet ble først beskrevet av hudlege Dorfman i 1974. Andre navn på denne lidelsen er Chanarin-Dorfman syndrom, lipidose med triglyserid lagrings sykdom, myopati med nøytral fettlagring eller nøytral fettlagrings sykdom. Sykdommen er tilstede fra fødselen. Til tross for noen fysiske begrensninger, reduseres ikke forventet levealder for berørte individer.
Årsaker
Årsaken til Dorfman-Chanarin syndrom kan være en mutasjon i ABHD5 gen. Flere mutasjoner av dette gen har blitt identifisert som gjør enzymet for nedbrytning av nøytralt fett ikke-funksjonelt. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte. Det er individuelle beskrivelser av tilfeller der for eksempel relative ekteskap har ført til uttrykk for dette syndromet. Årsaken til symptomene på sykdommen er en unormal opphopning av nøytrale fettstoffer (triglyserider) I leukocytternerveceller, fibroblaster, leveren celler og muskelceller. Enten er det triglyserid-nedbrytende enzymet fraværende, eller dets funksjon er svekket. Som et resultat kan nøytrale fettstoffer ikke lenger brytes ned. Disse akkumuleres i de tilsvarende cellene og forårsaker funksjonelle lidelser av de tilsvarende organene. Der det er mulig, blir overflødig fett transportert ut av cellene og fjernet fra kroppen via tarmene i form av fettavføring. Imidlertid lagres mest fett permanent og endrer cellens funksjon. For eksempel forstyrrer lipidlagring i keratinocytter hudsin naturlige permeabilitetsbarriere. For å kompensere produseres det stadig nye keratinocytter, noe som til slutt fører til en fiskeskala-lignende fortykning av hud. På denne måten etableres en viss barriere, men hud kan ikke lenger utføre sin normale funksjon av varmeveksling ordentlig.
Symptomer, klager og tegn
Dorfman-Chanarin syndrom manifesterer seg hovedsakelig som medfødt iktyose som påvirker alle deler av huden. I dette tilstand, blir hudlaget tykkere av hyperkeratose og danner en skjellende kroppsoverflate. Huden blir også rød betennelse. Noen ganger er iktyose fortsatt det eneste symptomet på sykdommen. Over tid utvikler det seg imidlertid dysfunksjon i andre organer. På grunn av fettlagring i leverenutvikler hepatosplenomegali (utvidelse av leveren på grunn av fettlagring). Videre en leukocyttanomali (Jordans anomali) med progressiv [[muskelsvinn]muskeldystrofi]] forekommer.] Fett blir også avsatt i øynene, noe som fører til grå stær og nystagmus. Involvering av nervesystemet forårsaker mangler, motorisk dysfunksjon og hørselstap. Ataksi utvikler seg vanligvis etter middelalderen. Pasienter lider ofte også av kortvokst. Fett lagret i leveren forårsaker såkalte fettavføring.
Diagnose
Når Dorfman-Chanarin syndrom diagnostiseres, må andre sykdommer som også er forbundet med iktyose først avklares med differensial diagnose. Blood kolesterol og lipidnivåer er vanligvis normale. Kun leververdier og muskel enzymer kan forhøyes. I tillegg kan granulocytter undersøkes histologisk ved lipidfarging.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis andre symptomer blir lagt til karakteristikken hyperkeratose, bør legen konsulteres i alle fall. Dysfunksjoner i andre organer samt forstyrrelser i nervesystemet krever rask avklaring. Alle som merker de første tegn på motoriske lidelser eller hørselstap anbefales å snakke med den aktuelle lege. Symptomer på grå stær og nystagmus så vel som vanlige fettavføring er også typiske advarselstegn på at Dorfman-Chanarin syndrom tar et alvorlig kurs. Selv om disse sekundære symptomene er fraværende, bør stoffskiftet sees regelmessig av en lege. Legen må overvåke forløpet og sørge for at det er positivt. I tillegg må medisinene justeres innimellom, noe bare legen kan gjøre. Fremfor alt må iktyose, som er til stede fra begynnelsen, behandles permanent for å forhindre infeksjoner, kløe og andre ubehagelige hudreaksjoner. Hvis det oppstår blødning eller infeksjoner, må lege konsulteres. I tillegg, hvis symptomene er alvorlige, kan legevakt eller nærmeste sykehus kontaktes.
Behandling og terapi
Behandling av Dorfman-Chanarin syndrom kan bare være symptomatisk, da det er en genetisk tilstand. For å forhindre ytterligere lagring av fett, anbefales det at berørte individer følger et fettfattig, høyt proteininnhold kosthold. Videre ytterligere triglyserider med middels kjede fettsyrer bør suppleres. Dette kan ikke kurere Dorfman-Chanarin syndrom, men det kan redusere progresjonen. Alle andre behandlinger er relatert til symptomlindring. Opprinnelig er hovedsymptomet iktyose. Som med alle iktyoser, er behandlingen veldig kompleks. Det er viktig å påføre krem og bade huden ofte. Dessuten, keratolytika brukes, som myker hornhinnen og gjør det lettere å fjerne. I de fleste tilfeller av iktyose, urea har vist seg å være et effektivt keratolytisk middel. Urea brukes i form av kremer og salver inneholder urea. Hvis behandlingen av huden forsømmes, dannes det smertefulle sprekker i tørr hud, som ytterligere begrenser funksjonen. Imidlertid kan de alvorlige formene for iktyose behandles med systemisk retinoid terapi, som involverer både keratolytiske og kornifikasjonshemmende prosesser. Imidlertid kan irreversible bivirkninger oppstå ved denne behandlingen. Ved hjelp av disse terapiene kan avskallingen av huden og dens forsvar mot infeksjoner støttes. Imidlertid er kausal behandling av Dorfman-Chanarin syndrom ikke mulig.
Utsikter og prognose
Dorfman-Chanarin syndrom er en genetisk lidelse. Av denne grunn årsakssammenheng terapi for denne sykdommen er vanligvis ikke mulig, så pasienter er alltid avhengige av symptomatisk behandling. Symptomene er veldig forskjellige og blir mer alvorlige hvis ingen behandling gis. Høre- og synsproblemer oppstår, og de fleste berørte individer lider også av redusert intelligens og dårligere evne. På samme måte lider mange pasienter av kortvokst og motoriske lidelser. Barnets utvikling blir betydelig redusert og begrenset av Dorfman-Chanarin syndrom, noe som resulterer i komplikasjoner selv i voksen alder. De terapi er basert på de eksakte symptomene og retter seg hovedsakelig mot barnets vanlige utvikling. Ved hjelp av intensiv terapi og diverse støtte målinger, kan motoriske lidelser utbedres. Den reduserte intelligensen kan også være begrenset. Imidlertid oppnås ikke en fullstendig kur i denne prosessen. Ved hjelp av forskjellige kremer, kan hudklagene også lindres, slik at livskvaliteten til den berørte personen økes. Dorfman-Chanarin syndrom har vanligvis ikke en negativ effekt på forventet levealder. Imidlertid kan det forårsake alvorlig psykisk lidelse hos foreldre eller familiemedlemmer.
Forebygging
Fordi Dorfman-Chanarin syndrom er en genetisk lidelse, er det ingen forebyggende målinger for å forhindre det. Det er imidlertid viktig å behandle ichthyosis som allerede er til stede fra begynnelsen, for å forhindre infeksjoner og ubehagelige hudreaksjoner.
ettervern
Som regel ikke noe spesielt eller direkte målinger eller muligheter for ettervern er tilgjengelig for personen som er rammet av Dorfman-Chanarin syndrom. I dette syndromet er tidlig påvisning og behandling av symptomene først og fremst nødvendig for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene. Siden dette også er en genetisk sykdom, er det ingen fullstendig kur. Hvis pasienten ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan være nyttig for å muligens forhindre arv av Dorfman-Chanarin syndrom. I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av å ta medisiner og fortsetter å bruke kremer og salver. Regelmessig inntak og også riktig dosering må sikres for å lindre symptomene permanent. Symptomene bør kontrolleres av en lege med jevne mellomrom. Siden Dorfman-Chanarin syndrom kan også ofte føre til psykologiske forstyrrelser, er intensive diskusjoner med venner eller med pasientens egne foreldre også veldig nyttige. Som regel reduserer ikke Dorfman-Chanarins syndrom pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Dorfman-Chanarin syndrom er en ekstremt sjelden medfødt metabolisjefeil assosiert med unormal lagring av triglyserider. Sykdommen er genetisk, og pasienten kan ikke ta selvhjelpstiltak som er årsakssammenheng. Imidlertid kan han være med på å lindre symptomene. Dette gjelder spesielt i tilfelle ichthyosis (fiskeskala sykdom), som nesten alltid forekommer. Den berørte huden må tas godt vare på. Gode resultater oppnås med varme bad beriket med salt fra Dødehavet. Etter bading må huden tørkes grundig og kremes. salver inneholder den aktive ingrediensen urea er spesielt effektive, siden det virker hornoppløsende. Pasienten bør under ingen omstendigheter hoppe over den daglige rutinen for hudpleie. Forsømmelse av de berørte hudområdene fører raskt til en forverring av symptomene. Smertefulle eller blødende sprekker og sprekker dannes ofte, som er forbundet med økt risiko for sekundære infeksjoner. I disse tilfellene bør en lege alltid konsulteres umiddelbart. Selv om unormal lagring av triglyserider i kroppen vanligvis ikke kan forhindres av en tilstrekkelig kosthold, det kan i det minste lindres sterkt. Pasienter bør foretrekke en fettfattig, vitamin-rik kosthold. Pasienter anbefales best av en økotrofolog ved å gjøre de nødvendige diettendringene.
