Ehlers-Danlos syndrom, også kjent som EDS, er en bindevev lidelse som arves som en del av en genetisk defekt. Fremfor alt manifesteres EDS av altfor mobil skjøter samt overstrekkbarhet av hud. Noen ganger fartøy, leddbånd, muskler samt sener og Indre organer kan også bli påvirket av EDS; prognosen avhenger av hvilken type syndrom som er diagnostisert.
Hva er Ehlers-Danlos syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom er en veldig sjelden bindevev uorden. Det er en arvelig sykdom som oppstår som en del av en genetisk defekt. I dette tilfellet, a kollagen syntese lidelse er til stede. Siden bindevev er tilstede i hele kroppen, symptomer og tegn på Ehlers-Danlos syndrom kan være veldig forskjellige og varierte. Noen ganger kan den berørte personen klage over overbelastet hud; i noen tilfeller er det til og med snakke av brudd på fartøy i tillegg til Indre organer. Det er ti typer EDS, som gir forskjellige symptomer så vel som kurs.
Årsaker
Ehlers-Danlos syndrom er forårsaket av en gen feil i kollagen syntese. Cirka 80 prosent av alle pasienter har type I til III, mens type IV til VII kun utgjør en brøkdel av alle pasienter; type VIII til X forekommer enda sjeldnere. Samtidig som kollagen V påvirkes i type I og II av Ehlers-Danlos syndrom, type III er en lidelse i kollagen III. Følgende gener kan utløse Ehlers-Danlos syndrom: COL1A1 gjennom COL3A1, samt COL5A1 og COL5A2, og TNXB. Noen ganger kan ADAMTS2- og PLOD1-genene også være ansvarlige for syndromet. Avhengig av type, avhenger også arvemåten. Mange former for Ehlers-Danlos syndrom arves på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at bare en av allelene må påvirkes av endringen for at Ehlers-Danlos syndrom skal utvikle seg. Imidlertid er det også former som arves på en autosomal recessiv måte. I dette tilfellet må begge alleler ha en endring for at sykdommen skal overføres.
Symptomer, klager og tegn
På grunn av kollagen syntese lidelse, den blod fartøy, hud i tillegg til skjøter er utilstrekkelig formet. Dette betyr at pasienten lider av mangel på fasthet og som en konsekvens overbelastning av bindevevet. Dette fører i det videre forløpet til en liten rivning av de allerede berørte konstruksjonene. Spesielt, blod kar kan sprekke, spinal krumning eller til og med tarmbrudd kan forekomme. Noen ganger er til og med tilbakevendende pneumothoraces mulig. I type I og II klager pasienten over veldig lett skadet og overstrakt hud. Han viser veldig unormal sårheling, har veldig alvorlig overstrekkbar skjøter, og i noen tilfeller fartøyene samt Indre organer kan bli berørt. I type III påvirkes huden bare delvis av lidelsen; fremfor alt klager de berørte over ekstremt uttalt hypermobilitet i leddene. I type IV er det veldig tynn, nesten gjennomsiktig hud. Pasienten har en uttalt tendens til hematom, har også veldig uttalt hypermobilitet i leddene, og på dette stadiet blir karene og indre organer ofte også påvirket av Ehlers-Danlos syndrom. Type VI klager overveiende over moderat alvorlig hyperextensibilitet i huden. sårtilheling er unormal; indre organer er noen ganger involvert. I mange tilfeller er det også okulær involvering. I type VII A og B er det hyperextensibilitet i huden, som noen ganger er ekstremt tynn. Mange pasienter klager også over hofteforstyrrelse. I type VII C, derimot, rapporterer pasienter hengende hud og involvering av deres indre organer. Leddene er også hypermobile.
Diagnose og forløp
Legen stiller en klinisk diagnose og overveier hovedsakelig familiehistorien. Videre sjekker legen for økt kapillær skjørhet ved bruk av Rumpel-Leede-testen og utfører også en hud biopsi, som etterfølges av en elektronmikroskopisk undersøkelse av hele kollagenstrukturen. Human genetisk DNA-amplifikasjon kan brukes til å finne ut hvilke typer. Avhengig av type, varierer prognosen og sykdomsforløpet til Ehlers-Danlos syndrom. Mens noen pasienter bare har svært små begrensninger, har andre pasienter problemer i hverdagen. smerte, ekstreme leddinstabiliteter så vel som deformasjoner i ryggraden, sørger for at det gis en enorm mobilitetsbegrensning. Imidlertid har de fleste pasienter en normal forventet levetid; bare hos svært få pasienter som også lider av vaskulær svekkelse, oppstår det betydelige komplikasjoner som en del av Ehlers-Danlos syndrom.
Komplikasjoner
Komplikasjonene til Ehlers-Danlos syndrom avhenger sterkt av typen diagnostisert. I alvorlige tilfeller er det misdannelser i hud, muskler og leddbånd. Interne organer kan også bli påvirket. Huden er ofte overspent hos pasienter, og leddene kan bevege seg for mye. Spesielt barn lider sterkt av Ehlers-Danlos syndrom på grunn av mobbing og erting. Depresjon og psykologiske problemer kan oppstå. Huden kan bli skadet av til og med mild mekanisk støt og rives lett. Dette øker risikoen for ulykker og betennelse. Ryggraden er også påvirket av Ehlers-Danlos syndrom, slik at ryggdeformasjoner kan oppstå. Unormal sårheling noen ganger forekommer i alle typer, så infeksjoner og betennelser må behandles med forsiktighet. Det er ingen behandling eller terapi tilgjengelig for Ehlers-Danlos syndrom. Imidlertid må pasienten være forsiktig med å delta i fysisk anstrengende aktiviteter. Like måte, sår og enkle forkjølelser må behandles med stor forsiktighet. Det er ingen redusert forventet levealder på grunn av Ehlers-Danlos syndrom. Komplikasjoner kan oppstå hovedsakelig på grunn av krumning i ryggraden eller forsinket helbredelse av sår.
Når bør du oppsøke lege?
En lege bør konsulteres hvis det er hyppige tårer i huden, unormal sårheling og andre symptomer som indikerer nedsatt bindevev. Ehlers-Danlos syndrom manifesteres også av hematom, for sensitiv hud og noen ganger spinal krumning og tarmbrudd. I det videre løpet kan også hofteplager og sykdommer i de indre organene forekomme. Med alle disse klagene er det nødvendig med en øyeblikkelig medisinsk avklaring. Siden Ehlers-Danlos syndrom er en arvelig sykdom, er det fornuftig å ta en titt på familiehistorien. Forventende foreldre som lider av sykdommen selv eller har tilfeller av sykdommen i familien, bør ideelt sett få barnet undersøkt umiddelbart etter fødselen. Senest, hvis alvorlige komplikasjoner som blødning eller alvorlig smerte forekomme, må en lege avklare årsaken. Andre kontakter er hudlege, ulike internister eller en spesialist i arvelige sykdommer. I en medisinsk nødsituasjon er det best å umiddelbart varsle ambulansetjenesten, ellers bør den berørte personen føres til nærmeste sykehus.
Behandling og terapi
Det er verken symptomatisk eller årsakssammenheng terapi. Av denne grunn dreier alt seg om profylakse av eventuelle følgevirkninger. Pasienten må passe på å unngå skade så vel som større fysisk stresset. Dette betyr at enhver sport, som noen ganger øker risikoen for skade, bør unngås. Graviditet øker risikoen; spesielt personer som er berørt av type I, II, IV og VI må følges nøye. Det er også viktig å ta hoste undertrykkende terapi i tilfelle forkjølelse. Dette er fordi det kan forhindre brudd på kolon og påfølgende pneumothorax. Dersom sår forekomme, må de behandles nøye for å fremme nedsatt sårtilheling.
Utsikter og prognose
Prognosen for Ehlers-Danlos syndrom (EDS) avhenger av typen sykdom. Det er også forskjellig for hver enkelt berørt person. Pasienter som har en hypermobile type EDS har vanligvis en normal forventet levetid. I vaskulær type EDS er det større risiko for komplikasjoner forårsaket av plutselig indre blødninger. I begge former er livskvaliteten imidlertid alvorlig kompromittert. Videre involverer begge former for Ehlers-Danlos syndrom flere arvelige lidelser i bindevevet. Derfor er ingen årsaksbehandling tilgjengelig for øyeblikket. Selv alternativene for symptomatisk behandling er begrenset. Pasienter må derfor passe på å ikke skade seg selv. Selv trivielle operasjoner bør ikke utføres for å unngå skader. Imidlertid er det pasienter som knapt lider av noen begrensninger. Andre er imidlertid sterkt svekket i hverdagen. Samlet sett er Ehlers-Danlos syndrom progressivt. I løpet av livet øker begrensningene. Felles ustabilitet, ryggdeformiteter og alvorlige smerte kan oppstå, og reduserer mobiliteten sterkt. I vaskulær form av sykdommen er det også en konstant risiko for blod fartøy som sprekker, noe som resulterer i en livstruende komplikasjon. Imidlertid er den verste konsekvensen av EDS den alvorlige reduksjonen i livskvalitet på grunn av redusert mobilitet og den konstante frykten for smertefulle brudd.
Forebygging
Det er ingen forebygging. Noen ganger kan bare preimplantasjonsgenetisk diagnose eller polare kroppsdiagnoseundersøkelser forhindre videre arv av Ehlers-Danlos syndrom.
Følge opp
Det er vanligvis svært få, om noen, ettervern målinger og alternativer tilgjengelig for den berørte personen med Ehlers-Danlos syndrom. Fordi det er en medfødt sykdom, kan den heller ikke behandles kausalt, men bare symptomatisk, så en fullstendig kur kan heller ikke forekomme. Av denne grunn er tidlig påvisning av Ehlers-Danlos syndrom av primær betydning for å forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag for den berørte personen. Jo tidligere syndromet oppdages av en lege, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan arvelig rådgivning utføres for å forhindre at syndromet overføres til etterkommere. I de fleste tilfeller påvirkes ikke forventet levealder for pasienten negativt av dette syndromet. De berørte er imidlertid veldig avhengige av hjelp fra venner og familie for å takle hverdagen. Blodkarene bør også sjekkes regelmessig for å forhindre brudd, noe som kan være livstruende for den berørte personen. Hos barn bør Ehlers-Danlos syndrom være fullstendig informert for å unngå tvetydighet.
Hva du kan gjøre selv
Pasienter kan ikke kurere Ehlers-Danlos syndrom med egne midler. Den arvelige sykdommen anses ikke som helbredelig. Likevel, forskjellige målinger kan tas i hverdagen for å oppnå lindring fra symptomene. De støttende mulighetene må brukes gjentatte ganger, da en permanent minimering av symptomene ikke kan oppnås med dem. De bindevev svakhet kan skjules av fasjonable kutt av klær og tilbehør. Bruk av kroppsforming så vel som stabiliserende undertøy og samtidig noe løstsittende klær hjelper slik at medmennene ikke kan se forstyrrelsene i bindevevet i hverdagen. Massasje, kremer eller vekslende bad stimulerer blodet sirkulasjon av huden og støtte organismen. Sportsaktiviteter er med på å bygge opp musklene. Dette kan minimere noen områder av bindevev svakhet. Foreldre og leger bør informere pasienter om Ehlers-Danlos syndrom i detalj og presentere sine symptomer og sykdomsforløpet. Barnet har godt av å være fullt informert. Digital utveksling med andre pasienter kan også være nyttige for å takle sykdommen i hverdagen. Tidlig i barnets liv bør tillit til hans eller hennes egne kompetanser støttes og oppmuntres spesielt. Sterk selvtillit hjelper barnet til å oppnå god livskvalitet med syndromet.
