Hva er akromegali?

Akromegali er en sjelden metabolsk lidelse som forårsaker overdreven vekst av lemmer. Akromegali betyr noe som "utvidelse av kroppens ytterste deler." Berørte individer har veldig store ører, nese, hender og føtter. Årsaken er en hjerne svulst som fører til overproduksjon av et veksthormon. Akromegali kan arves gjennom gen mutasjoner. I sjeldne tilfeller forekommer det også som en del av arvelige syndromer. Akromegali er ikke herdbar. Imidlertid er det medikamentelle og kirurgiske alternativer for å redusere sykdomsforløpet.

Hva er symptomer på akromegali?

Typiske tegn på akromegali er at berørte individer har blitt tykkere, rynkete hud og grove ansiktsegenskaper med store neser og ører. Øyebulgene er fremtredende, og hender og føtter (“acra”) er sterkt forstørret (“-mega”). Utviklingen av symptomer går gradvis over år. Klassisk legger de merke til at sko, ringer og hatter ikke lenger passer. De Indre organer - spesielt hjerte og milt - ta også en farlig størrelse. De tunge vokser også og tennene viker, noe som kan føre til "klumpete" tale (som å ha en varm potet i munn) og nattetid puste problemer (søvnapné syndrom).

Arteriell hypertensjon og synsforstyrrelser som tegn

Andre tegn på akromegali kan inkludere høyt blodtrykk (arteriell hypertensjon) Og hodepine. Dersom hjerne svulsten er allerede så stor at den presser på synsveien, synsforstyrrelser og synsfeltstap oppstår. Vevsvekst på hendene kan begrense median nerv i underarm, noe som resulterer i det som er kjent som “Karpaltunellsyndrom, "Med smerte i de tre første fingrene om natten og sensoriske forstyrrelser.

Metabolske forstyrrelser er typiske i akromegali

Andre typiske symptomer inkluderer økt hår vekst (hypertrikose) og svette (hyperhidrose). De ytre kjønnsorganene kan også forstørres. Noen pasienter utvikler en sukker metabolisme lidelse (diabetes mellitus). Hos kvinnelige pasienter er menstruasjonssyklusen fraværende (amenoré). Mannlige pasienter opplever i sin tur redusert sexlyst og impotensproblemer.

Hvordan utvikler akromegali seg?

Årsaken til akromegali i 95 prosent av tilfellene er hypofyseadenom, som er en godartet hjerne svulst. De hypofyse, også kalt hypofysen, er en kjertel som ligger i diencephalon og produserer blant annet veksthormonet somatotropin (“GH = veksthormon”). Dette hormonet sikrer lengdevekst i barndom og spiller en viktig rolle i metabolisme av fett, karbohydrat og protein. Hvis det dannes en svulst i hypofyse, øker hormonsekresjonen til å begynne med og det er fortsatt vekst av hender, føtter, ansiktsområde og Indre organer selv i voksen alder. Hvis ungdommer blir berørt der lengdenes vekst ennå ikke er fullført, er resultatet såkalt gigantisme, en undertype akromegali med en kroppshøyde på mer enn to meter. Imidlertid blir pasienter mellom 40 og 50 år oftest rammet.

Sjeldne årsaker til akromegali

I sjeldne tilfeller er årsaken til akromegali en ondartet hypofysesvulst eller en svulst andre steder i hjernen som produserer veksthormon i store mengder. I enda sjeldnere tilfeller kan den tilstand forekommer som en del av arvelige lidelser, for eksempel lipodystrofi type Berardinelli.

Hvordan diagnostiserer en lege akromegali?

I gjennomsnitt går det fem til ti år fra sykdomsutbruddet til diagnosen, ettersom tegnene utvikler seg snikende. Ofte merker miljøet ikke en gang den langsomme endringen i kroppen til den berørte personen, bare i direkte sammenligning med gamle bilder er forskjellen gjenkjennelig. Først når ytterligere symptomer dukker opp, konsulterer pasienter lege. Ansvarlig spesialist for diagnose og behandling av akromegali er en endokrinolog, dvs. en stoffskifteekspert.

Blodprøver og bildebehandling som en del av diagnoseprosessen.

Hvis det er mistanke om akromegali, undersøker legen først blod. Produksjonen av det sykdomsfremkallende veksthormonet avhenger av tidspunktet på dagen, og det er derfor flere blod prøvene må tas på en dag. En annen undersøkelse tester evnen til å regulere veksthormonsekresjon ved administrering sukker (muntlig glukose toleranse test, oGTT). Hos en sunn pasient bør det være et fall i veksthormon i blod etter å ha spist rent sukker (glukose); hos syke individer er hormonnivået fortsatt høyt. Hvis blodprøvene bekrefter mistanken om akromegali, må det utføres avbildning for å visualisere svulsten i hjernen. For å gjøre dette, enten a magnetisk resonansbilder (MR) skanning eller a datatomografi (CT) skanning vil bli bestilt.

Hvordan behandles akromegali?

Årsaken til akromegali er hypofysesvulst. Dette kan fjernes kirurgisk i noen tilfeller hvis det ennå ikke er for stort. Operasjonen kan vanligvis gjøres gjennom nese; denne prosedyren kalles "transsfenoidal adenomektomi." Et annet alternativ er å bestråle svulsten for å krympe den og redusere aktiviteten. Som en komplikasjon ved å fjerne svulsten, kan det være et fullstendig tap av funksjon av hypofyse, Så hormoner det produserer må erstattes med medisiner.

Alternative terapier for akromegali

Hvis de to første metodene ikke lykkes eller ikke en gang kan brukes, legemiddel terapi rester. Her, hormoner administreres for å motvirke veksthormonet somatotropin og dermed dempe utviklingen av symptomer. Legemidler som brukes til dette formålet er (eksemplarisk aktiv ingrediens i parentes):

Ubehandlet forkortes forventet levealder med omtrent ti år. Dødsårsaker er svekkelse av hjerte, blod fartøy og hjerne av sykdommen. I tillegg lider akromegalipasienter oftere av bryst og kolon kreft.